摘要儿童Gitelman综合征临床表现无特异性，基因检测为其确诊的金标准，目前治疗方法是对症治疗。本例患儿临床表现以乏力伴矮身材为主，实验室检查提示低钾血症、低氯性代谢性碱中毒、高尿钾、高肾素、血镁处于正常低限，基因检测提示SLCl2A3基因复合杂合突变，予以补钾及口服螺内酯治疗后乏力症状缓解，血钾回升正常水平。
中国实用医刊
2020年16期
