简介：Alport综合征（alportsyndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾小球基底膜疾病。临床表现以镜下血尿最常见，少有以肾病综合征方式起病的。临床上表现为肾炎型肾病，激素耐药，有家族史的需考虑遗传性肾小球疾病，尽早行肾活检确诊，并判断其遗传方式。

简介：目的分析本中心12年来先天性食管闭锁的手术方式及术后近远期并发症，探讨提高食管闭锁治愈率的临床方法。方法对1999年1月至2010年12月作者收治的139例食管闭锁患儿诊治过程、疗效及并发症的防治进行回顾性分析。结果总治愈率84．17％（111／139），其中I型治愈率为100％（5／5），111a型治愈率为60．71％（17／28），IIIb型治愈率为83．81％（88／105），V型治愈率为100％（1／1）。术后近期吻合口瘘的发生率为19．42％（27／139）。103例随访病例中，远期吻合口狭窄的发生率为24．27％（25／103），25例接受食管狭窄球囊扩张术，年龄〈6个月者12例，平均扩张2．1次，年龄〉6个月者13例，平均扩张3．6次，21例扩张后症状明显缓解，4例放置食管人工支架辅助持续扩张2～4周后症状缓解。结论提高食管闭锁患儿治愈率需要早期诊断、加强术前术后的管理、改进手术方式以及积极有效地预防和治疗术后并发症。

简介：目的利用肌电图技术,分析探讨儿童脊髓栓系综合征相关脊髓、神经功能情况.方法回顾性分析98例脊髓栓系综合征患儿临床及肌电图资料,按年龄分成～6个月组及>6个月组,于术前1～3d,接受运动神经传导速度(MCV)、感觉神经传导速度(SCV)、F波(Fw)、H反射(Hr)、同芯针肌电图(EMG)检测.统计各检测项目和各年龄组异常发生率,并比较之间的差异.结果MCV检测异常率60.20%,SCV为8.16%,二者差异有显著统计学意义(x2=29.4918,P<0.01),MCV、Hr、Fw、EMG异常发生率无统计学意义(x2=0.2842,P>0.05).异常形式为波幅下降,传导速度及潜伏期正常.提示神经根性病变,轴突变性.>6个月组异常率明显高于～6个月组(x2=8.4633,P<0.01),提示随年龄增长,病程延长,异常率增升高.结论肌电图在了解儿童脊髓栓系综合征的病变范围,制定疾病程度和预后评估的判断标准,指导康复治疗等中具有重要意义.

简介：瑞氏综合征（reyesyndrome）又称脑病合并内脏脂肪变性，是急性进行性脑病。因澳大利亚Reye等于1963年首先报道该病而命名。其病理特点是急性弥漫性脑水肿和肝、肾、心脏等内脏的脂肪变性。现将收治并抢救成功的1例瑞氏综合征患儿情况报道如下。

简介：目的探讨重症Kasabach-merritt综合征的治疗方案.方法对Kasabach-merritt综合征进行分期,并用药物、成分输血、手术等综合方法对11例患儿进行了治疗.结果11例中9例治愈,疗效肯定.结论预防是必不可少的,单一的治疗方法不足以治疗重症Kasabach-merritt综合征,多方面的综合治疗才是较好的治疗途径.

简介：目的客观呈现20年来一期手术关腹和Silo技术分期修复治疗的先天性腹裂患儿存活情况。方法检索相关数据库，对两种方法治疗的腹裂患儿的存活率进行Meta分析，比较其差异。结果Meta分析显示，1988—2007年一期关腹组术后存活率高于Silo分期修复组，敏感性分析结果与之一致。亚组分析显示，1988。1997年两组存活率差异无统计学意义，1998。2007年一期关腹组存活率高于Silo分期修复组。结论1988—2007年一期手术关腹患儿术后存活率高于Silo技术分期修复。由于病例分组存在选择偏倚，难以得出一期关腹效果优于Silo技术分期修复的结论。

简介：

简介：目的蒽环类药物（ANT）对白血病、实体瘤疗效显著,但因其心脏毒性,严重影响患儿远期生活质量。本研究旨在评价二维超声（2DE）和血清生化指标早期监测ANT心脏毒性的价值。方法70例接受ANT化疗患儿（ANT剂量124±73mg/m2,随访22±13月）进行2DE检测,包括常规指标（左室内径及室壁厚度、射血分数、E/A等）、心肌工作指数（MPI）、组织多普勒（TDI）,并采血检测血清肌钙蛋白（CTnI）、脑利钠肽（BNP）含量。37例健康体检儿为对照组。结果病例组2DE常规指标与对照组比较差异无统计学意义。与对照组比较,病例组左、右室MPI明显增大（0.237±0.06、0.171±0.05vs0.203±0.06、0.140±0.04,P〈0.01）,TDI示病例组左室侧基底段、中间段舒张晚期组织运动峰值速度（Am）,室间隔侧基底段、中间段Am,右室侧基底段、中间段Am均较对照组明显增高;左室侧中间段舒张早期组织运动峰值速度（Em）/Am,室间隔侧基底段、中间段Em/Am差异有统计学意义（P〈0.05）。且随着ANT累积剂量增加,MPI和TDI变化更加明显。血清CTnI、BNP水平与对照组比较差异无统计学意义。结论接受ANT治疗者需长期监测心功能;MPI、TDI能早期反映ANT对患者心功能的影响。

简介：腹间隔综合征(abdominalcompartmentsyn-drome,ACS)是腹腔内高压持续一定时间后导致的多个器官功能不全甚至衰竭。在临床上可表现为严重腹胀、通气障碍、难治性高碳酸血症、肾功能不全等。目前该病的报道较少见。为提高儿科医生对本病的认识,现将我院2005年6月至2008年11月收治的15例ACS患儿的临床资料回顾性分析并报告如下。1对象与方法1.1研究对象15例ACS患儿中男9例,女6例;年龄40d至12岁。其中原发病为急性出血性坏死性小肠结肠炎9例,急性胃扩张3例,继发性腹膜炎3例。发病至诊断治疗时间:48h内8例,48～72h内5例,超过72h2例。1.2ACS诊断

简介：目的总结肝窦阻塞综合征（SOS）的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析12例SOS患儿的临床表现、实验室检查、影像学表现、治疗及预后等情况。结果12例患儿中,8例患儿原发病为白血病,4例为造血干细胞移植患儿。临床表现主要有腹胀（4例）、肝肿大伴触痛（9例）、脾大（6例）、体重增加（10例）。12例患儿均有不同程度的肝损害;凝血功能检测中活化部分凝血活酶时间延长7例;7例患儿行血D-二聚体检查,其中4例升高。血常规检测中,4例白细胞、粒细胞均降低;9例有不同程度的血小板降低。8例患儿行彩色多普勒超声检查,可见弥漫性肝肿大、实质非均质改变,肝静脉变细、显示不清或胸腹水、脾大。2例行肝活检,示肝窦内细胞浸润或肝窦扩张。治疗以对症支持为主,均预后良好。结论白血病及干细胞移植患儿治疗后如果发生肝肿大、体重突然增加、肝功能异常、凝血功能异常等表现,需警惕SOS的发生。

简介：1临床资料患儿，女，8岁7个月，汉族，浙江省苍南县人。因“发现心脏杂音1周”于2006年7月3日入院。患儿入院前1周体检发现有心脏杂音，平时胃纳少，时有多汗，剧烈活动后气促明显，无青紫，无肺炎史，生长发育落后于同龄、同性别儿童。

简介：目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测，结合其临床表现及相关文献，分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例，女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”，3例被诊断为“无法分类的癫脑病”；起病中位年龄2月龄，病初部分性发作或强直发作，后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变［c.464G>A(p．G134P)、c.58G>C(p．G20R)、c.464G>A(p．G155D)］,2个小片段缺失［c.1110delC(p．E370fs)、c.160-163del(p．K54fs)］，1个碱基重复［c.278dupA(p．E93fs)］，1个大片段重复缺失（3~8号外显子杂合缺失）。父母外周血基因检测均未发现相同突变，均为新发突变。中位随访时间为36个月，发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种；4例行促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗效果不佳；5例行生酮饮食，其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征，不同突变位点可能有不同表型，不同表型预后存在差异。

简介：腹腔间隙综合征（AbdominalCompartmentSyndrome，ACS）是腹内压急性升高而导致的心血管、肺、肾、胃肠以及颅脑等多器官功能障碍。ACS常发生于严重创伤后，尤其是腹部创伤后需要大量液体复苏的患者。近年来，国内外已经认识到ACS的危险性，该综合征在儿科尤其是创伤后并非罕见，本文就外伤所致ACS的诊治进展作一介绍。

简介：目的评价大骨节病与外环境碘和体内碘代谢的关系。方法检索中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、万方数据库、PubMed、Cochrane图书馆、EMBASE和IsIWebofknowledge数据库，检索时间均为建库至2013年4月，纳入大骨节病病区与非病区的水、土壤和粮食中碘水平比较，大骨节病患儿与健康人群、病区与非病区健康人群血碘、尿碘、发碘、T3、rr4和TSH水平比较的文献。采用RevMan5．10软件进行Meta分析。结果6篇文献进入分析。①Meta分析结果显示，病区与非病区水碘（SMD=0．32，95％CI：-0．70-1．34）和小麦中碘水平（MD=-128．21，95％CI：-288．17--31．74）差异无统计学意义。②大骨节病患儿与健康人群中尿碘（SMD=-0．01，95％CI：-0．25-0．24）、血清TT3（SMD=0．49，95％CI：-0．20-1．19）、TT4（SMD=0．31，95％CI：-0．24-0．85）和TSH水平（SMD=-0．35，95％CI：-1．04-0．35）差异无统计学意义，血清FT3（SMD=1．93，95％CI：0．80-3．07）和FT4水平（SMD=2．13，95％CI：0．67-3．59）高于健康人群。③病区和非病区健康人群血清F33（SMD=0．54，95％CI：-0．53-1．61）、TT3（SMD=0．50，95％CI：-0．46-1．47）、TT4（SMD=0．80，95％CI：-0．22-1．81）、TSH（SMD=-0．35，95％CI：-2．43-1．72）和尿碘水平（SMD=-21．60，95％CI：-118．37-75．17）差异无统计学意义。结论现有证据显示，外环境中碘与大骨节病无明确关系，大骨节病患儿体内可能存在甲状腺激素的代谢紊乱。

简介：尿道下裂是小儿泌尿生殖系常见先天性畸形之一，确切的发病原因目前尚不清楚。其在男婴中发病率约1／300，且其发病率近年来呈逐渐增加趋势［1，2］。手术是治疗本病的唯一方法，已报道的手术方法虽多达300余种，但目前常用的仅30余种［3］。目前公认的治愈标准为：①术后能正常站立排尿；②修缮阴茎畸形，取得满意的外观效果；③成年后可以进行正常的性生活［4，5］。对尿道下裂手术效果而言，准确的评估应包含并发症的发生率、阴茎外观、排尿及性功能、生活质量及精神心理健康状况［6，7］。但至今国内外尚无一种能被所有医师接受的、比较客观、全面、同时又能量化性比较的术后评判标准，而这样的标准，对评价手术效果，比较不同尿道下裂术式的疗效，指导现阶段的治疗，改进今后的手术方式都是非常重要的。现笔者将从术后并发症、阴茎外观、排尿功能、性功能及心理等方面，对尿道下裂术后疗效评价标准进行探讨。

简介：目的经肛门巨结肠一期根治术近期效果好，但术后患儿的肛肠功能目前尚不十分清楚。该文旨在评估患儿术后的排便模式，结肠和肛门括约肌功能。方法对58例经肛门巨结肠根治术后半年以上儿童进行随访，随访时间为15．8月（6～24月）。并进行排便功能问卷调查、钡灌肠、结肠传输时间和肛门直肠测压检查。33例正常儿童作为对照。结果大多数随访患儿排便正常，无任何临床症状。4例出现稀便便频，9例污便，5例便秘，3例小肠结肠炎。钡灌肠结果显示大多数随访患儿结肠形态恢复良好。全部病例术后直肠肛管角（度）较对照组显著开大，有症状组较无症状组显著开大。58例随访患儿的平均全胃肠、左半结肠和右半结肠传输时间较术前显著缩短，与对照组相比差异无显著性意义。直肠肛管反射5例阳性。便秘组的肛管最大静息压和最大收缩压明显高于无症状组和对照组。污便组向量容积和对称指数较对照组显著降低。便秘组对称指数显著高于对照组。结论经肛门巨结肠根治术后大多数患儿排便功能、结肠功能和括约肌功能良好。少数病例排便功能障碍可能与术后乙状结肠曲减少或消失、“新直肠”储便功能代偿不全和拖出结肠致直肠肛管角开大、肛门括约肌痉挛失弛缓有关。

简介：1临床资料患儿，男，1个月，因反复发作性抽搐半月余，水肿5d入院，患儿半月前无明显诱因出现抽搐，表现为神志不清，双眼睑眨动，面色发绀，伴口角及四肢小抖动，持续时间数秒至数十秒不等，缓解后精神欠佳，发作频繁，每天约10余次，不伴发热、呕吐、烦躁等症状。近5d发现患儿眼睑及双下肢水肿，逐渐加重。入院前5d开始吸奶量逐渐下降，大便稀，尿黄量可。患儿系第2胎第2产，足月剖宫产出生，出生体重3800g，胎盘情况不详，无窒息史。

简介：1病例资料男,12岁5个月。因＂阴茎短小10余年,生长迟缓2年余＂就诊于浙江大学医学院附属第一医院（我院）儿科。患儿系G1P1,足月顺产,产时无窒息抢救史,出生体重3.5kg,身长50cm。否认母孕期疾病史及特殊药物应用史。生后在外院诊断为阴茎短小和左脚多趾畸形,1岁时行左脚小趾旁多趾畸形切除手术,阴茎短小随年龄增长未见明显改善。

简介：目的探讨不同位置儿童终丝牵拉综合征及伴随脊柱裂畸形的诊断和治疗方法.方法分析60例终丝牵拉综合征患儿的临床资料、诊断依据、临床表现、X线平片及MRI检查结果,其中21例圆锥在正常位置,18例圆锥低位,21例圆锥低位伴腰骶部椎管内脂肪瘤畸形,比较3组患儿病情,包括腰骶部皮肤特征、椎体畸形、是否合并其他先天性脊柱裂畸形、下肢畸形、括约肌功能障碍以及手术前后神经功能的改变.结果3组在椎体畸形、下肢畸形的发生率以及神经功能损害和手术后恢复方面无明显区别,在腰骶部皮肤特征性表现发生率、是否合并其他先天性脊柱裂畸形方面,有明显区别.3组病例手术治疗均有效果.结论终丝牵拉综合征圆锥可以在正常位置,MRI不是判断终丝有否病变的唯一标准,还需综合考虑临床表现、体检、脊柱X线平片及MRI检查结果.对于终丝变性,尤其有神经症状者,无论圆锥位置如何,均应尽早手术.手术方法为终丝切断术.

简介：目的提高对Beckwith—Wiedemann综合征（BWS）的临床和基因特征的认识，并对BWS患儿的治疗和管理进行探讨。方法总结分析l例BWS患儿的临床表现、诊断、随访和基因检测结果，综合文献复习。结果女，5月龄。有典型巨舌，火焰状红斑，双耳折痕，腹壁缺陷，内脏增大，新生儿期暂时性低血糖等表现，伴有妊娠期羊水过多、早产、母亲习惯性流产史、妊娠期绒毛膜促性腺激素水平增高和先兆子痢等。应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术（MS．MLPA）检测显示11p15．5区域印迹中心2区（IC2）KCNQl0T1甲基化位点丢失，确诊为BWS。于12月龄行舌减容整形术＋脐疝修补术，舌体明显缩小，脐部形状如正常儿童。随访13月龄已能发单音节音，17月龄已可发双音节音，血AFP正常，腹部CT未见肿瘤性病变。结论具有巨大出生体重、巨舌、新生儿期暂时性低血糖、腹壁缺陷的患儿应考虑BWS可能，通过MS—MLPA可明确BWS诊断。BWS患儿应长期规则随访，监测肿瘤的发生，并提供遗传咨询指导。