简介:近年来由于PCR及分子杂交等新技术的应用使线粒体疾病的研究取得了较大的进展,有关感音神经性耳聋(sensorineuralhearinglossSNHL)与线粒体基因(mitochondrialDNA,mtDNA)相关性认识,是耳聋基因学领域一个重大的成就。本文对线粒体DNA突变与多种遗传性耳聋症的最新分子遗传学研究进行系统阐述。
简介:目的:总结1例遗传性弥漫性白质脑病患者的临床表现、病情变化及治疗,从中吸取临床经验,进一步认识遗传性弥漫性白质脑病以便于指导以后临床实践。方法:通过四诊合参,抓住这一特殊病例的病史、临床表现、病情变化,分析该病例的辨证论治及临床用药。结果及结论:通过对这一特殊病例的跟踪治疗,说明了中医的辨证论治的灵活性和多样性,可为临床起到指导性作用。
简介:【摘要】 目的:研究妊娠合并狼疮性肾炎情况。方法:本次研究与2021年9月开始,选取1例到我院接受治疗的妊娠合并狼疮性肾炎患者进行分析,并对患者进行治疗,分析结果。结果:患者血压146/98mmHg,身高150cm,体重69.5kg,神志清醒,心肺无异样,腹部无压痛,胎位LOA,胎心140次/分,随着怀孕时间增长,胎儿各项指标也随之增长,32^2周时AC、FL指标停止增长,孕妇水肿范围越来越大,血压在32^2周呈现出上升趋势。女婴体重1280g,Apgar 10分,术后患者生命体征平稳,切口愈合良好,2021年10月1日出院。结论:妊娠合并狼疮性肾炎患者接受科学治疗可有效提升活产率。
简介:【摘要】目的:研究连续性血液净化治疗重型狼疮性肾炎合并急性肾损伤的临床疗效。方法:回顾性选取本院 2013年 4月 -2018年 4月收治的 30例重型狼疮性肾炎合并急性肾损伤患者,按照随机数字表法将其分为 A组和 B组,每组 15例, A组采用常规临床治疗, B组采用连续性血液净化治疗,观察比较两组患者治疗前后的 SLEDAI积分变化以及临床治疗效果。结果 :对比两组治疗后一个月的 SLEDAI积分发现, B组积分明显低于 A组; A组患者的治疗总有效率为 73.33%,低于 B组治疗总有效率的 93.33%, P< 0.05,差异具有统计学意义。结论:对重型狼疮性肾炎合并急性肾损伤患者给予连续性血液净化治疗,能够有效降低其 SLEDAI积分,同时还能够提高临床治疗效率,值得临床推广应用。