简介:摘要遗传性肾炎又称Alport综合征(AS),为编码Ⅳ型胶原α3/α4/α5链的COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变所致的临床综合征,儿童期多表现为血尿伴或不伴蛋白尿,并呈进行性加重及肾功能减退,是儿童及青少年终末期肾脏病主要原因之一;除此之外,部分患者可伴晶体病变和高频听力异常等肾脏以外临床表型。近年来,随着医学诊断技术突飞猛进的发展及分子诊断技术的不断普及,尤其是精准医学模式下AS精准诊断体系的建立,极大提高了人们对AS的认识和诊断能力。然而,随之而来的医学及社会问题(如分子诊断的精准性、治疗规范性、社会家庭、伦理及隐私保护、AS管理及遗传干预等)不断凸显并面临挑战,因此,需要医患双方、社会团体、政府部门等多方共同不断努力,让AS患者享有应有的健康保障。
简介:摘要遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病,在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。
简介:摘要遗传性骨病是一组发病率相对较高,种类繁多,临床异质性强,遗传方式多样,危害严重,大多缺乏特异性治疗的遗传性疾病。其不仅可致身材矮小、骨骼畸形,还可致神经、心肺等多系统并发症。临床需通过病史、临床表现、影像学特征以及遗传学分析综合评估进行确诊,实施多学科协作诊疗,以改善患儿症状,提高生活质量。
简介:摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年,在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持,形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍,开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市,受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查,并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述,旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见,规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程,使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。