简介:目的探讨孕龄为11~13“孕周经腹超声检查提示胎儿颈项透明层(NT)增厚的妊娠风险,为遗传咨询积累有价值的临床资料。方法选择2008年3月至2011年6月于本院接受产前检查的孕龄为11~13^+6孕周者,经腹彩色多普勒超声检查提示胎儿NT增厚的孕妇47例为研究对象,对其进行羊水穿刺术以了解胎儿染色体核型。对胎儿染色体核型正常者进一步行胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检测(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并于受试对象签署临床研究知情同意书)。结果本组47例NT增厚孕妇中,染色体异常发生率为14.89%(7/47)。其余40例为胎儿染色体核型正常的NT增厚孕妇,其胎儿的彩色多普勒超声检查结果的异常率为15.。0%(6/40)。其中,33.33%(z/6)为心脏结构异常。NT增厚且胎儿染色体正常的胎儿超声异常率(15.00%,6/40)与同期在本院产前检查NT正常的胎儿彩色多普勒超声检查结果的异常率(2.13%,40/1875)比较,差异有统计学意义(P%0.05)。结论NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局密切相关。
简介:目的探讨早孕期(胎龄为11^+0~13^+6周)超声检测指标预测胎儿重型α地中海贫血的价值。方法选择2015年1月3日至2016年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受定期产前检查、夫妻双方均为轻型α地中海贫血基因携带者所孕育的282例单胎妊娠胎儿为研究对象。对所有胎儿于胎龄为11^+0~13^+6周时进行超声筛查。早孕期超声检测指标包括:胎儿心胸直径比(CTR)、大脑中动脉血流峰值流速(MCA-PSV)和胎盘厚度(PT)。若胎儿的上述超声检测指标筛查结果呈阳性,则对其进一步进行绒毛穿刺或者羊膜腔穿刺,进行α地中海贫血基因检测;若呈阴性,则进行孕期随访,并于生后对新生儿常规进行脐带血血红蛋白(Hb)电泳分析,判断胎儿是否罹患重型α地中海贫血。根据产前α地中海贫血基因检测结果,或新生儿Hb电泳分析结果,将所有胎儿分别纳入重型组(重型α地中海贫血胎儿)与对照组(轻型α地中海贫血胎儿及健康胎儿)。采用成组t检验,对重型组与对照组胎儿早孕期超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值进行比较。绘制早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的受试者工作特征(ROC)曲线,并计算ROC曲线下面积(ROC-AUC),根据约登指数最大原则,确定早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的最佳临界值,并计算其敏感度、特异度和似然比。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心人体试验委员会制定的标准,并经过该伦理委员会批准(批准文号:2014120106)。结果①根据282例胎儿的随访结果,最终61例(21.6%)被确诊为重型α地中海贫血,而被纳入重型组(n=61);221例为轻型α地中海贫血或健康胎儿,则被纳入对照组(n=221)。2组胎儿胎龄构成比等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②重型组胎儿的早孕期CTR、MCA-PSV、PT值分别为(0.52±0.04)、(1.61±0.
简介:目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括:产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2482例),高龄(年龄≥35岁,1889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�
简介:目的探讨晚孕期胎儿脐血流频谱异常孕妇的妊娠结局。方法选择2014年10月至2016年9月,在四川大学华西第二医院接受产前检查的294例晚孕期孕妇(孕龄≥28孕周)为研究对象。将产前彩色多普勒超声(CDS)检查结果为胎儿脐血流频谱异常的144例孕妇,纳入观察组;胎儿脐血流频谱正常的150例孕妇,纳入正常对照组。采用回顾性分析方法,分析2组孕妇的临床病例资料,统计学比较2组孕妇一般临床资料,胎儿宫内窘迫、胎儿生长受限(FGR)、羊水过少、剖宫产及胎儿或新生儿死亡的发生率。结果(1)2组孕妇年龄、孕龄及产妇类型(初产妇、经产妇)构成比比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。(2)观察组CDS检查结果的脐血流频谱异常胎儿中,脐血流收缩期峰值流速(S)与舒张末期最低流速(D)的比值(S/D)≥3.0为80.5%(116/144),舒张期血流消失为18.1%(26/144),舒张期血流反流为1.4%(2/144)。(3)观察组孕妇的胎儿宫内窘迫及FGR发生率,剖宫产率,以及胎儿或新生儿病死率(分别为27.1%、38.3%、54.2%、4.9%),均显著高于正常对照组(分别为6.0%、7.3%、9.3%、0.7%),并且差异均有统计学意义(P〈0.05)。2组孕妇羊水过少发生率比较,差异则无统计学意义(P〉0.05)。结论晚孕期胎儿脐血流频谱异常,可能导致不良妊娠结局,应用CDS检测晚孕期孕妇胎儿脐带血流动力学是否异常,具有重要临床价值。
简介:目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13+6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况:95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果:91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现:38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�
简介:目的探讨早产儿胎儿肺成熟度和心力储备(CCR)间的相关性。方法选择2008年7月至2009年8月于四川大学华西第二医院产科住院分娩的36例出生后2h以内早产儿为研究对象,采用羊水泡沫试验及羊水板层小体计数(LBC)检测本组早产儿的胎儿肺成熟度;根据胎儿肺成熟度,将其分为胎儿肺不成熟组(n=17),胎儿肺可疑成熟组(n=3)和胎儿肺成熟组(n=16)。采用心音图实验(PCGT)检测CCR指标,包括第一心音幅值(S1)与第二心音幅值(S2)的比值(S1/S2)、心脏舒张期时限(D)与收缩期时限(S)的比值(D/S)和应激后心力变化趋势(CCCTS);采用线性回归分析各指标与早产儿胎儿肺成熟度之间的相关性(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书)。各组早产儿出生体质量、身长等一般情况比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果早产儿胎儿肺成熟度与孕龄成正相关(r=0.536,P=0.001);3组间S1/S2和CCCTS比较,其差异无统计学意义(H=0.013,1.651,均P〉0.05);3组间D/S比较,仅胎儿肺成熟早产儿组较胎儿肺不成熟早产儿组高,其差异有统计学意义(q=0.088,P=0.023)。CRR指标与胎儿肺成熟度的偏相关分析结果显示,早产儿胎儿肺成熟度与S1/S2、CCCTS不相关(r=0.1892,0.2890,均P〉0.05);与D/S成正相关(r=0.4014,P=0.017)。结论成熟的胎儿肺发育可使早产儿心肌灌注时间延长,心肌获得较多氧气和营养,使其CCR较高;胎儿肺不成熟早产儿CCR低,出生后应加强对心脏功能的保护。通过对D/S和胎儿肺成熟度相关关系的深入研究,有可能找到判断胎儿肺成熟度的新方法。