简介:目的采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性。方法提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查。选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180KSNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域。进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率。结果1CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chrY:24646690-28103711),定制4×180KSNP+CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chrY:24873066-25203027;chrY:25850255-26245019),结果不同于CytoOneArray染色体芯片。220例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180KCNV+SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡。3PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童。4精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%(27/179)。结论AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点。
简介:目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化(AD-FSGS)家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC(c.1249delCCCCACCCCCAC,P.T420_P423del),缺失在外显子8第274-285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域(DID)编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。
简介:目的调查中文儿科RCT疼痛评价量表的使用情况。方法检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、中国知网和万方数据库,并手工检索9本与儿科或麻醉疼痛相关的中文杂志,检索时间均从建库或创刊至2012年7月。2名评价员独立对检索文献进行筛选,提取纳入RCT使用的疼痛量表及所评价儿童的年龄、疼痛类型等信息。采用频数和百分比进行统计描述。结果共纳入612篇RCT,其中116篇(19.0%)未采用明确的疼痛评价量表。余496篇采用的疼痛评价量表有31个(21个观察性量表和10个自我报告性量表),其中使用最多的3个量表为视觉模拟评分(VAS,26.6%)、FLACC疼痛评价量表(FLACC,9.3%)和新生儿疼痛评价量表(NIPS,6.9%)。19个观察性疼痛评价量表引自国外,仅FLACC被规范化翻译为中文,并对其在儿科人群中的效度和信度进行评价。39篇RCT(6.6%)仅采用自我报告性量表对〈3岁儿童的疼痛程度进行评价。结论约1/4中文RCT未规范使用疼痛评价量表,可能误导儿童疼痛的治疗。鉴于中国使用的疼痛评价量表多来自国外,建议今后应对国外疼痛评价量表按照相关指南进行改编,并行效度和信度评价,对量表适用年龄及疼痛类型做出推荐。
简介:目的了解济南地区冬季肺炎住院患儿呼吸道病毒感染情况,为临床诊断、治疗提供依据。方法采集208例2014年12月至2015年2月山东中医药大学附属医院诊为支气管肺炎的住院患儿病历资料,取患儿鼻腔内分泌物,以直接免疫荧光法检测常见的呼吸道病毒,包括呼吸道合胞病毒、腺病毒、流感病毒A、流感病毒B及副流感病毒。结果208例患儿中男性感染率为68.47%(76/111),女性感染率为67.01%(65/97),不同性别感染率比较差异无统计学意义(P〉0.05)。在208例肺炎患儿中呼吸道病毒感染者141例(67.79%),其中单种病毒感染56例(39.71%),2种及2种以上病毒感染85例(60.29%);呼吸道合胞病毒、流感病毒A感染率最高。〈3岁患儿感染率为77.42%(48/62),3~6岁61.42%(78/127),〉6岁78.94%(15/19)。结论呼吸道合胞病毒、流感病毒A是济南地区冬季肺炎患儿感染的主要病原体。
简介:目的分析胆道闭锁患儿肝移植术后胆管炎的发生情况。方法回顾性分析2013年1月至2016年7月于本院移植科接受肝移植手术的219例胆道闭锁患儿临床资料。根据肝移植术前是否接受过肝门-空肠吻合术(Kasai手术)、肝移植术前是否发生胆管炎以及肝移植术中肠袢的不同处理方式进行分组,并比较各组间肝移植术后胆管炎的发生率。结果219例胆道闭锁患儿肝移植术后胆管炎的总体发生率为23.29%。Kasai手术组肝移植术后胆管炎的发生率高于非Kasai手术组(30.70%郴15.24%),差异有统计学意义(X2=7.316,P=0.007)。而Kasai手术组患儿中,术前胆管炎组与术前非胆管炎组肝移植术后胆管炎的发生率组间比较(28.57%m32.76%),差异无统计学意义(X2=0.235,P=0.628);肠袢保留组与肠袢重建组肝移植术后胆管炎的发生率组问比较(31.43%vs30.38%),差异无统计学意义(x2=0.013,P=0.911)。在Kasai术后存在胆管炎的患儿中,原肠袢组与新肠袢组肝移植术后胆管炎发生率组间比较(33.33%vs24.14%),差异无统计学意义(,=0.579,P=0.447)。结论对于胆道闭锁患儿Kasai术后的顽固性胆管炎,肝移植手术可取得较为满意的结果。胆道闭锁患儿肝移植术后胆管炎较为常见,但基本可以治愈。保证胆肠吻合的输入端肠袢长度足够,可有效控制肝移植术后胆管炎的发生。
简介:目的:总结胎儿及新生儿先天性肺囊腺瘤样畸形的手术情况,初步比较两种手术的治疗结果。方法回顾性分析我们于2009年1月至2014年12月收治的13例先天性肺囊腺瘤样畸形患儿临床资料,均采取产时子宫外手术或新生儿期手术,术后均获得病理检查证实。按照手术方式将患儿分为两组,即胎儿手术组(n=6)、新生儿手术组(n=7),比较两组治疗结果。结果13例均存活,胎儿手术组与新生儿手术组手术时胎龄分别为(38.00±1.44)周、(39.27±1.42)周,P=0.138;出生体重分别为(3060.00±342.05)g、(3354.29±312.78)g,P=0.133;手术出血量分别为(8.67±6.38)mL、(6.29±3.04)mL,P=0.396;术后呼吸机支持天数分别为(3.67±1.75)d、(2.57±1.13)d,P=0.201;术后住院天数分别为(18.33±9.20)d、(11.43±2.43)d,P=0.081;差异均无统计学意义。肿物大小比较,P=0.000[(124.82±40.70)cm3vs(23.76±5.84)cm3];手术时间比较P=0.000,[(43.16±6.6)minvs(92.86±24.58)min],差异有统计学意义。结论产时子宫外处理技术可以作为治疗高风险的先天性肺囊腺瘤样畸形的方法之一,但手术风险大,操作复杂,需多学科合作,把握手术适应证,谨慎选择。
简介:目的探讨尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)、视黄醇结合蛋白(RBP)及血载脂蛋白H(apoH)基因表达在新生儿肾功能损害早期诊断中的价值。方法对60例可能伴肾功能损害的新生儿在入院48h内分别检测外周血单个核细胞apoH基因表达、肌酐和尿素氮与尿NAG酶活性、RBP及尿常规两次,两次间隔12~24h。结果60例新生儿中第1次尿NAG异常率83.3%,RBP异常率76.7%,apoH阳性率为73.3%;第2次尿NAG,RBP及apoH异常率分别为66.7%,76.7%,70.0%。以上3个指标第1次及第2次异常率比较,差异均无显著性意义(P〉0.05)。但3个指标同血尿素氮和肌酐异常率比较,除第2次尿NAG与血尿素氮异常率比较差异无显著性意义外,其他均显著或极显著高于血尿素氮和肌酐异常发生率。结论新生儿肾功能损害早期尿RBP和血apoH基因表达与NAG酶的诊断价值相同。血apoH基因表达和尿NAG及RBP较血肌酐和尿素氮在肾小管损害早期更敏感。
简介:目的调查新疆学龄儿童A族链球菌(GAS)上呼吸道带菌情况。方法分别在新疆吐鲁番市区和布尔津县两地采用随机整群抽样的方法,抽取9~12岁儿童478名。每季度进行1次咽拭子培养,共4次。结果采集咽拭子标本共计1827人次,分离出196株GAS,全年平均带菌率10.7%。其中吐鲁番市为3.7%~16.5%,布尔津县为4.7%~21.4%。两地间带菌率差异有统计学意义(χ2=6.5749,P〈0.05)。两地带菌率均以冬季最高,依次为秋季、春季、夏季。两地各季节间GAS带菌率比较,除秋季差异有统计学意义外,其余3季差异无统计学意义。男性儿童与女性儿童带菌率比较差异无统计学意义(P〉0.05);不同民族GAS带菌分别为:汉族分离出133株,维吾尔族分离出22株,哈萨克族分离出41株,各民族间带菌率比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论新疆地区吐鲁番及布尔津学龄儿童GAS的带菌率较高,带菌率与季节和民族有关。布尔津县带菌率较吐鲁番市高。
简介:目的调查2002至2006年五家三级甲等儿童医院门诊和住院患儿抗菌药物消耗情况,并对2004年10月颁布的《抗菌药物临床应用指导原则》(指导原则)实施前后的药物消耗情况进行评价。方法选择五家三级甲等儿童医院:首都医科大学附属北京儿童医院(医院B)、上海交通大学医学院附属上海儿童医院(医院SA)、复旦大学附属儿科医院(医院SB)、重庆医科大学附属重庆儿童医院(医院C)以及广州医学院附属广州儿童医院(医院G)进行研究。分别统计不同年份五家医院全年门诊部和住院部所有抗菌药物的消耗量。应用药物解剖-治疗-化学的分类系统和限定日剂量(DDD)方法进行抗菌药物利用研究。抗菌药物的用药频度(DDDs),门诊患儿:每100个患儿每天的DDD数目(DDDs/100患儿-天),住院患儿:每100个住院日的DDD数目(DDDs/100住院日)。按照指导原则将抗菌药物分为非限制使用、限制使用和特殊使用药物。结果①各选择医院门诊部抗菌药物总的DDDs差异有统计学意义,DDDs的差距呈逐年降低趋势。门诊部大环内酯类、头孢菌素类和青霉素类的DDDs较高。②选择医院门诊部非限制使用药物平均DDDs指导原则颁布后(11.4)较颁布前(15.2)有显著降低趋势,其中医院B、SA和SB的下降趋势较明显;选择医院限制使用药物平均DDDs指导原则颁布后较颁布前降低趋势不明显。门诊部非限制使用药物单品种以乙酰吉他霉素、阿莫西林和阿莫西林/克拉维酸DDDs所占比例最高,限制使用药物单品种以阿奇霉素、头孢克洛和头孢他美酯DDDs所占比例最高。③2002至2006年选择医院住院部抗菌药物总的DDDs为49.9~65.8,DDDs在2006年较2002至2004年下降了22.6%。选择医院DDDs的差距呈逐年降低趋势。住院部青霉素类、头孢菌素类和大环内酯类的DDDs较高。④选择医院住院部非限制使用药物