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简介：摘要为缓解供肝短缺、降低肝移植等待患者名单的死亡率，越来越多的研究集中在边缘供肝，如脂肪变性供肝。脂肪供肝耐受力差，常导致移植肝原发性无功能、早期功能不良、移植后血管和胆道并发症。部分研究表明，在严格筛选受者的前提下，中度和重度大泡型脂肪供肝可用于移植。本文主要总结各项技术，如静脉系统氧合、低温携氧灌注、亚常温机械灌注、常温机械灌注脂肪供肝保存效果，提升供肝质量以及脂肪变性供肝移植前景。

简介：摘要亚急性联合变性由维生素B12缺乏导致，该病可以做到早期诊断和治疗，从而逆转临床症状。为了指导我国亚急性联合变性的规范性诊疗，在中华医学会神经病学分会的领导下，中华医学会神经病学分会周围神经病协作组、肌电图与临床神经电生理学组和神经肌肉病学组专家共同合作编写该共识。

简介：摘要肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，早期诊断和及时治疗对预后至关重要。现就肝豆状核变性的治疗现状进行综述与展望，重点介绍青霉胺、二巯基丙磺酸钠、四硫代钼酸铵和锌剂等药物治疗、肝移植以及基因疗法的现状及进展，同时也讨论了肝豆状核变性患者用药依从性和随访评估等方面的问题。

简介：摘要间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性间变性大细胞淋巴瘤以普通型多见，肉瘤样型ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤国内罕见报道。本文报道1例发生于31岁女性腹腔的肉瘤样变异型ALK阳性间变大细胞淋巴瘤，镜下观察见梭形细胞区呈编织状排列，梭形肿瘤细胞核呈泡状、具明显嗜酸性核仁，另见核形态多样的标志性细胞（hallmark cells）。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞呈CD30弥漫强阳性，可见核旁高尔基体点状阳性，ALK（5A4）、ALK（D5F3）均呈核质强阳性表达。荧光原位杂交检测显示ALK基因断裂阳性，T细胞克隆性评估检测到单克隆重排。肉瘤样型ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤极易误诊为软组织肉瘤，正确诊断需结合临床资料、组织学形态特征、免疫组织化学及分子遗传学综合判断。

简介：摘要额颞叶变性(FTLD)是仅次于阿尔茨海默病(AD)和路易体痴呆的第三类神经退行性认知障碍性疾病。随着人口预期寿命延长和老龄化急速发展，该类疾病发病率逐渐攀升，带来沉重的社会和家庭负担。我们在既往专家共识基础上结合新的循证证据，经学组专家讨论制定本共识，以规范FTLD的全程管理，促进基础及临床研究。

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简介：摘要本指南在2008年版《肝豆状核变性的诊断和治疗指南》的基础上进行完善和修订，由中国肝豆状核变性诊治领域内知名专家反复讨论并执笔成稿，并在中华医学会神经病学分会神经遗传学组会议上讨论定稿。内容包括肝豆状核变性的临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。

简介：摘要目的总结淀粉样变性患者的临床特征，指导临床相关诊疗。方法回顾性分析北京佑安医院2009年1月至2017年12月期间收治的12例经病理活检确诊的淀粉样变性患者的临床资料，并进行总结分析。结果12例淀粉样变性患者中，男9例、女3例，年龄范围39～70岁，平均(56±8)岁。临床表现方面：乏力5例、纳差4例、腹胀6例、腹痛6例、腹水6例、肝大6例、脾大4例。实验室检查方面：肝功能异常6例，转氨酶异常4例、胆红素升高4例、γ-谷氨酰转肽酶升高10例、碱性磷酸酶升高10例、低白蛋白血症8例、蛋白尿8例、血尿2例、贫血6例、肌酐增高8例。结论淀粉样变性多见于男性，临床表现多样，多合并肝、肾功能损伤。该疾病主要通过病理活检确诊。

简介：摘要肝豆状核变性是一种罕见的由ATP7B基因突变引起肝细胞铜沉积为主的常染色体隐性遗传病。该病的临床表现复杂多样，先前的研究认为尚没有一项单一的检查可以明确地诊断或排除该疾病。本文旨在通过大量中外文献阅读总结当前国内外诊断指南中各项指标存在的局限性，并进一步探索基因检测的实用性，以期及时诊断以不同症状为首发表现的患者，有助于减少治疗延误、改善患者预后以及提高卫生专业人员对该罕见遗传性疾病的认识。

简介：摘要视网膜色素变性（RP）是以视网膜光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞受损为主要特征的遗传性视网膜疾病，其主要临床特征包括视力下降伴夜盲、进行性视野缺损、视网膜电图异常等。随着四代基因测序和精准诊疗的发展，RP的诊断和治疗方式也逐年更新，包括基因治疗、干细胞治疗及光遗传学疗法等。但将上述治疗方式从实验室技术转化为有效的临床治疗药物，还存在着不小的鸿沟。如免疫反应、潜在的导致插入的区域诱变和肿瘤发生、遗传毒性、基因技术和干细胞技术的质量和稳定性、临床级别药物的大量生产和推广以及药物和手术的有效性优化等等，都有待研究者们进一步解决。

简介：摘要肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）即Wilson病，是基因异常导致肝细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病。HLD患者怀孕是安全的，妊娠期间应继续驱铜治疗，根据病情减少用药剂量，做好定期监测。铜控制满意的HLD患者比未经治疗的HLD患者有更好的妊娠结局。妊娠期间的治疗应个体化，需要产科、肝病科、肝移植科、遗传咨询、药剂科、麻醉科、儿科等多学科协同进行围产期保健。

简介：摘要目的探讨退变性腰椎侧凸的手术治疗进展。方法在PubMed和中国知网数据库，限定语言种类为English和中文，检索1970年1月—2021年7月发表的有关退变性腰椎侧凸手术治疗的文献1 638篇，根据纳入、排除标准进行筛选，最终纳入45篇文献（中文6篇、英文39篇）。从手术固定融合范围、长节段固定融合上下端椎的选择、微创技术以及围手术期并发症4个方面进行总结分析。结果对于矢状位平衡尚可的相对年轻且术后运动功能要求较高的退变性腰椎侧凸患者、身体条件差无法耐受全身麻醉和大手术的退变性腰椎侧凸患者、宽/长指数小于0.36的退变性腰椎侧凸患者，采取有限减压、固定、融合手术是可行的。对于严重或进展较快的矢状位和/或冠状位失平衡、旋转畸形、腰椎滑脱或不稳的僵硬性退变性腰椎侧凸患者，开放手术长节段固定融合是必要的，合并发生腰椎后凸者还需要考虑进行截骨。对于接受长节段固定融合手术的退变性侧凸患者，上、下端椎的选择要遵循个体化原则。目前退变性腰椎侧凸微创治疗多为单中心报道，疗效满意，但是微创技术并不适用于所有退变性腰椎侧凸患者，长期疗效以及翻修情况有待于今后的继续观察。结论尽管退变性腰椎侧凸的治疗手段越来越多元化且临床疗效确切，但患者的治疗仍然需要遵循个体化原则。手术治疗以改善患者的临床症状和提高综合满意度为首要原则，适当重建冠状位和矢状位的平衡，以尽可能小的手术创伤取得最佳的临床疗效。微创技术的快速发展为退变性腰椎侧凸的手术治疗增添了新的选择，其短期疗效确切，长期疗效还有待随访观察。

简介：摘要肝豆状核变性（Wilson病，WD）是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。它是由ATP7B基因突变引起，导致铜从胆汁排泄障碍，进而在肝脏和脑等部位病理性沉积。早期诊断、早期治疗可以显著改善患者预后。但目前关于妊娠期WD的治疗和管理仍未达成明确共识。现对妊娠期WD的临床管理进行总结，以供临床医生参考。

简介：摘要钙结合微丝蛋白（gelsolin）淀粉样变性是一种罕见的家族遗传性淀粉样变。我们报道1例gelsolin肾淀粉样变性，53岁男性，蛋白尿十余年，临床表现中等量蛋白尿，肾功能正常。肾组织光镜提示刚果红染色阳性，同时免疫病理阴性，gelsolin阳性，基因测序结果为gelsolin基因NM_000177.4：c.640G>A杂合突变，提示芬兰型gelsolin淀粉样变性。该患者最终诊断为gelsolin肾淀粉样变性，系国内首次报道。

简介：摘要视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主，同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展，视功能进行性受损，直至全盲，眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结，旨在规范其临床诊疗，供临床医师参考。

简介：摘要目的探讨定量CT（QCT）测量鹅肝脂肪含量的准确性，并评估管电压变化对QCT测量结果的影响。方法2017年1至3月选取22只朗德鹅，采用过量饲喂的方法建立脂肪肝模型。对实验动物进行两次QCT扫描，管电压分别为80和120 kV，其他扫描参数相同。分别在肝脏左叶、右上叶、右下叶的中心区域放置1个ROI，测量并计算肝脏脂肪含量体积百分比（Fat%QCT）。扫描后即刻处死实验动物，完整取出鹅肝，分别在ROI对应区域取样，采用生化萃取法测量样本的脂肪（甘油三酯）含量，并计算得出脂肪体积百分比。采用Spearman相关性分析法分别计算80 kV和120 kV组QCT测得的Fat%QCT与生化萃取法测量结果的相关性。采用Wilcoxon符号秩和检验比较80 kV和120 kV组Fat%QCT的差异，并采用Bland-Altman分析法观察两组Fat%QCT的一致性。结果80 kV组和120 kV组QCT测得的Fat%QCT均与生化萃取法测量结果呈正相关，rs分别为0.936（P<0.001）和0.927（P<0.001）。80 kV和120 kV两组Fat%QCT差异无统计学意义（Z=-0.141，P=0.888）。Bland-Altman分析显示80 kV和120 kV组QCT测量的Fat%QCT差值均数为0.20%。结论以生化萃取法为参考标准，低剂量80 kV和标准120 kV两种管电压条件下，QCT测量鹅肝脏脂肪含量均准确可靠。

简介：摘要年龄相关性黄斑变性(age-related macular degeneration，AMD)的特征性改变是脂质在Bruch膜形成基底沉积物和玻璃膜疣，因而AMD病变的形成被认为与脂质代谢相关。膳食omega-3长链多不饱和脂肪酸(omega-3 long-chain polyunsaturated fatty acids, omega-3 LC-PUFA)摄入量减少、循环高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol, HDL-C)升高与AMD风险增加有关。一些脂质代谢基因变异与AMD风险相关，但不是所有增加循环高密度脂蛋白浓度的基因变异均增加AMD的风险。视网膜脂质通过循环摄取、自噬降解、局部合成及分泌、外流等维持稳态，当稳态发生变化时会出现局部脂质积累及过氧化，最终形成AMD特征性炎性病灶。但血脂颗粒在AMD中的作用以及究竟是局部还是全身HDL-C或两者均参与了AMD的发病尚不明确。且膳食中添加omega-3 LC-PUFA及现有的调脂药物治疗AMD的结果也不一致，需要进一步研究。(国际眼科纵览，2021, 45: 346-350)

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