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12 个结果
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  • 简介:摘要目的观察雷珠单抗玻璃体内注射治疗中心凹旁渗出性异常血管复合体(PEVAC)的临床效果。方法回顾性病例系列研究。分析2015年1月至2020年1月在夏邑县人民医院及河南省立眼科医院诊治的PEVAC 14例(14眼)的临床资料。所有患者接受3次雷珠单抗玻璃体内注射治疗。观察患者术前、术后1周、1个月及3个月的视力(BCVA)和中央视网膜厚度(CRT)。结果治疗前及治疗后各时间点之间视力差异均无统计学意义(F=0.73,P=0.541),各时间点之间的CRT差异亦无统计学意义(F=34.76,P=0.672)。结论雷珠单抗玻璃体内注射治疗PEVAC无明显疗效。尚需探索发病原因及治疗方案。

  • 标签: 复合体,血管,异常,渗出性,中心凹旁 血管成像术,扫描,断层,相干光 血管造影,眼底,荧光素
  • 简介:摘要目的探讨全色盲一家系的致病基因突变。方法采用家系调查研究方法,于2018年11月对河南省立眼科医院收集的来自河南省洛阳市的汉族全色盲一家系进行基因测序。详细采集患者的病史资料,对患者及其家系成员进行最佳矫正视力(BCVA)测定,采用裂隙灯显微镜和前置镜检查眼前节和眼底,采用客观和主觉验光法对受检者进行屈光度检查,采用孟塞尔色觉测试工具Munsell FM 100进行色觉检查,采用国际标准化5项全视野闪光视网膜电图(FERG)评估视网膜功能,采用眼底照相仪进行眼底照相,采用频域光相干断层扫描成像(SD-OCT)观察受检者视网膜结构。采集先证者(Ⅲ1)及其胞弟(Ⅲ2)、父母的外周静脉血各4 ml提取全基因组DNA,采用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。由于未检测到有意义的致病基因及突变,因此将Ⅲ1、Ⅲ2及其父母的DNA进行人全基因组测序。测序数据通过与疾病相关的数据库进行比对,对受检者的DNA进行Sanger测序并对其结果进行生物信息学分析。结合家系图与先证者进行共分离分析。结果该全色盲家系包括三代10名成员,患病者2例,遗传方式符合常染色体隐性遗传模式。Ⅲ1及Ⅲ2均表现为自幼发生的、与年龄增长无关的视力低下和畏光;眼底检查可发现视网膜色素沉积;SD-OCT检查示双眼黄斑区外界膜及椭圆体带反射信号欠规则;色觉检查示双眼全色盲。FERG示患者双眼暗视0.01、3.0和10.0 ERG a、b波振幅及振荡电位轻度下降,明视ERG a、b波振幅及30 Hz ERG各波振幅严重下降。Ⅲ1和Ⅲ2存在CNGB3基因1个新的突变位点c.129+1G>A和1个已知的突变位点c.1285dupT组成的复合杂合突变。结论CNGB3基因c.129+1G>A和c.1285dupT的复合杂合突变可能是本家系的致病原因,该家系成员在CNGB3基因2个位点同时出现变异时才表现出临床症状。

  • 标签: 全色盲 基因突变 CNGB3基因 家系
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  • 简介:摘要目的确定1个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因突变。方法回顾性研究。2018年10月在河南省立眼科医院就诊的LCA一家系1例患者和3名家系成员纳入研究。详细询问患者病史并行物体注视性质、追随试验、裂隙灯显微镜、散瞳验光、眼底照相及全视野ERG检查;家系成员行BCVA、裂隙灯显微镜联合前置镜、验光、眼底照相及全视野ERG检查。采集先证者及其兄长、父母的外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA。应用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证,并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果患者表现为自幼不追物但有明显畏光和眼球震颤;双眼眼前节及眼底无异常;全视野ERG检查可见双眼视锥、视杆系统功能严重下降。基因检测结果显示,患者RPGRIP1基因存在c.1635dupA和c.3565C> T两个突变。其中,RPGRIP1 c.1635dupA为新发突变。RPGRIP1基因c.1635dupA和c.3565C> T构成复合杂合突变。生物信息学分析结果显示,c.3565C> T为致病突变,c.1635dupA为可能致病突变。结论RPGRIP1基因新发突变c.1635dupA与c.3565C> T构成复合杂合突变可能是本家系的致病原因。

  • 标签: Leber先天性黑朦/病因学 基因 突变 RPGRIP1基因
  • 简介:摘要目的探讨Toll样受体9(TLR9)对高糖下大鼠视网膜神经节细胞(RGC)-5凋亡的影响及小干扰RNA-TLR9(si-TLR9)对凋亡的抑制作用。方法将体外培养的RGC-5细胞分为正常对照组、高糖组、高糖+阴性对照组和高糖+si-TLR9组,分别行正常培养、高糖培养、高糖下空质粒转染和高糖下siRNA-TLR9质粒转染细胞。采用实时PCR法检测各组细胞中TLR9 mRNA表达;采用MTT法检测各组细胞存活率;采用流式细胞仪检测各组细胞凋亡率;采用caspase-3活性检测试剂盒检测各组细胞中含半胱氨酸天冬氨酸蛋白水解酶3(caspase-3)活性;采用Western blot法检测TLR9及B淋巴细胞瘤-2(bcl-2)、bcl-2相关X蛋白(bax)、p38丝裂原活化蛋白激酶(p38MAPK)和磷酸化(p)-p38MAPK蛋白的表达。结果与高糖+阴性对照组比较,高糖+si-TLR9组细胞中TLR9 mRNA和蛋白的相对表达量明显下降,差异均有统计学意义(均P<0.05)。高糖组和高糖+阴性对照组细胞存活率分别为(78.36±5.13)%和(75.12±4.25)%,较正常对照组的(95.48±7.25)%明显降低,差异均有统计学意义(均P<0.05);高糖+si-TLR9组细胞存活率为(86.58±5.32)%,明显高于高糖+阴性对照组的(75.12±4.25)%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。高糖组和高糖+阴性对照组细胞凋亡率分别为(13.23±1.22)%和(12.52±1.38)%,较正常对照组的(2.26±0.15)%明显升高,差异均有统计学意义(均P<0.05);高糖+si-TLR9组细胞凋亡率为(7.15±0.24)%,明显低于高糖+阴性对照组的(12.52±1.38)%,差异有统计学意义(P<0.05)。与高糖+阴性对照组比较,高糖+si-TLR9组细胞中bax蛋白表达量明显下降,bcl-2蛋白相对表达量明显增加,差异均有统计学意义(均P<0.05)。高糖+si-TLR9组细胞中caspase-3活性明显低于高糖+阴性对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。与高糖+阴性对照组比较,高糖+si-TLR9组细胞中p-p38MAPK蛋白相对表达量明显下降,差异有统计学意义(P<0.05)。结论下调TLR9表达可抑制高糖诱导的RGC-5细胞凋亡,其作用机制可能与抑制p38MAPK信号通路活化有关。

  • 标签: Toll样受体9 小干扰RNA 视网膜神经节细胞 高糖 凋亡 细胞培养
  • 简介:摘要轻型井点降水具有机具设备简单、使用灵活、装拆方便、降水效果好等优点而在深基础构筑物中广泛应用。本文以某工程为例分析了其降水施工技术的选择,并介绍了其施工技术要点,望对类似工程有所帮助。

  • 标签: 轻型井点降水 成孔 管路
  • 简介:一幅油画引起的风波黄爱国油画《毛主席去安源》,曾经风靡一时,但它的一段不平凡的经历却鲜为人知。1967年夏,北京筹办《(毛泽东思想的光辉照亮了安源工人运动)展览》。当时在中央工艺美术学院装潢系学习的刘春华被选派参加展览的筹备工作。他承担的具体任务是,...

  • 标签: 毛泽东思想 安源工人运动 油画 安源路矿工人大罢工 毛主席 纪念馆
  • 简介:沙洋县坚持以“三个代表”重要思想和科学发展观为指导,把村级文化科技活动中心创建工作作为农村精神文明建设的基础工程抓紧抓好,探索出了一条促进基层文化发展、促进乡风文明的有效途径,使全县50%以上村的农民有了自己的文化活动阵地,有力推动了我县新农村建设。

  • 标签: 农村精神文明建设 新农村建设 活动中心 文化科技 “三个代表” 科学发展观
  • 简介:望子成龙,盼女成凤,是每个家长的共同心愿,尤其是独生子女家庭的今天。那么,如何去塑造自己的下一代成“龙”、成“凤”?每个家长都在用自己的教育观念,教育态度和教育行为去回答这个问题。我以为营造良好的家庭氛围是保证孩子身心健康成长的基本条件和生存背景,创建学习型家庭能启迪孩子的智慧,扩大文化视野,提高审美情趣,促进认知能力的发展,这样才能跟上时代的步伐,适应二十一世纪社会的要求。

  • 标签: 家庭氛围 学习型家庭 家庭教育 教育观念 教育方式
  • 简介:1924年5月,中共中央扩大执行委员去通过的《党内组织及宣传教育问题议决案》,首次发出了“要急于创办党校养成指导人才”的指示。由于“安地为独一无二之无产阶级组织”,会后,中国共产党和社会主义青年团中央领导人蔡和森、恽代英、林育南等相继到江西安源巡视,对党、团组织内部的训练予以指导,随后中共湘区党委也派汪泽楷、袁达时等到安源工作。1924年10月28日至11月10日,安源党、团地委召开了三次联席会议,其中一次会议根据中共中央五月会议关于举办党校的决议精神,结合安源的实际,决定“合办党校,一初级班,专收工友同志;二高级班,在寒假内开课,专收学生同志,办法仿照C湘区,讲义由区供给。待讲义到后,即行着手”。1924年12月,中共安源地委党校开学。校址设在安源新街口张家湾路矿工人补习学校第一校二楼。“党校开办时有学员60人,就其程度之高低分为两班教授”,由双方(指安源党、团地委——引者注)各指派卅人到课,分甲乙两班,功课为:政治经济浅说(即秋白、王伊维所译之政治常识)、俄共党史、少运史三门。每周授课三次(六小时),第一二周上课尚觉有成绩,过后因各同学工会工作和自身事务太忙,实无暇到课,又重新改组,仅留三十...

  • 标签: 中共最早 最早地方党校