简介：摘要目的探讨全色盲一家系的致病基因突变。方法采用家系调查研究方法，于2018年11月对河南省立眼科医院收集的来自河南省洛阳市的汉族全色盲一家系进行基因测序。详细采集患者的病史资料，对患者及其家系成员进行最佳矫正视力(BCVA)测定，采用裂隙灯显微镜和前置镜检查眼前节和眼底，采用客观和主觉验光法对受检者进行屈光度检查，采用孟塞尔色觉测试工具Munsell FM 100进行色觉检查，采用国际标准化5项全视野闪光视网膜电图(FERG)评估视网膜功能，采用眼底照相仪进行眼底照相，采用频域光相干断层扫描成像(SD-OCT)观察受检者视网膜结构。采集先证者(Ⅲ1)及其胞弟(Ⅲ2)、父母的外周静脉血各4 ml提取全基因组DNA，采用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序。由于未检测到有意义的致病基因及突变，因此将Ⅲ1、Ⅲ2及其父母的DNA进行人全基因组测序。测序数据通过与疾病相关的数据库进行比对，对受检者的DNA进行Sanger测序并对其结果进行生物信息学分析。结合家系图与先证者进行共分离分析。结果该全色盲家系包括三代10名成员，患病者2例，遗传方式符合常染色体隐性遗传模式。Ⅲ1及Ⅲ2均表现为自幼发生的、与年龄增长无关的视力低下和畏光；眼底检查可发现视网膜色素沉积；SD-OCT检查示双眼黄斑区外界膜及椭圆体带反射信号欠规则；色觉检查示双眼全色盲。FERG示患者双眼暗视0.01、3.0和10.0 ERG a、b波振幅及振荡电位轻度下降，明视ERG a、b波振幅及30 Hz ERG各波振幅严重下降。Ⅲ1和Ⅲ2存在CNGB3基因1个新的突变位点c.129＋1G>A和1个已知的突变位点c.1285dupT组成的复合杂合突变。结论CNGB3基因c.129＋1G>A和c.1285dupT的复合杂合突变可能是本家系的致病原因，该家系成员在CNGB3基因2个位点同时出现变异时才表现出临床症状。