简介：摘要目的对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH)患者进行临床评估和遗传学分析。方法回顾性分析22例本科诊治的IHH患者临床资料及表型，应用全外显子测序(whole exome sequencing，WES)结合Sanger方法进行变异分析及验证。结果22例IHH先证者中卡尔曼综合征(Kalman syndrome，KS)12例、嗅觉正常的IHH(nIHH)10例。体格检查男性表现为阴茎短小、睾丸体积小、喉结小或不明显、声音尖细、乳腺发育，女性出现乳腺发育不良、原发性闭经等。性激素检查卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇水平均降低或处于正常下限。8例患者存在9种CHD7基因错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异指南判定CHD7基因中c.307T>A(p.Ser103Thr)、c.3143G>A(p.Gly1048Glu)、c.6956G>T(p. Arg2319Leu)和c.3145A>T(p.Ser1049Cys)为可能致病性变异(PS1+PP1+PM2；PM2+PM6+PP2+PP3；PM2+PM5+PM6+PP2+PP3和PM2+PM6+PP2+PP3)。余14例IHH患者基因筛查阴性。结论CHD7基因变异可能与IHH疾病相关。

简介：摘要为探讨特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者的临床及遗传学特征，回顾性分析23例IHH患者的临床资料，应用全外显子测序（WES）结合Sanger方法进行基因分析，SIFT和Polyphen 2种生物信息学平台对突变位点进行功能预测。结果显示，在23例IHH患者中，9例患者存在前激动素2（PROKR2）基因突变，其中4种错义突变（p.W178S、p.Y113H、p.A103V、p.R164Q），1种移码突变（p.D42delinsDED），功能预测显示以上突变可能是该病的致病基因，余14例阴性。IHH患者无论PROKR2基因突变有无，其卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇水平差异均无统计学意义。PROKR2基因突变与IHH疾病可能相关，其突变丰富基因致病谱。

简介：摘要17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）是一种罕见疾病。回顾性分析2018年3月至2019年2月在河南省人民医院收治的2例患者的临床资料及进行突变基因分析。结果显示，2例46，XY的临床表型为女性的17-OHD患者，腹腔镜性腺探查见腹股沟、髂窝处呈灰黄、灰红色的未发育睾丸，给予切除行病理均示癌变。CYP17A1基因测序显示，分别为c.1247G>A/c.1427T>C、c.985_987delTACinsAA/c.1306G>A复合杂合突变。提示我们对于高血压、低血钾、肾上腺腺瘤样增生伴46，XY性腺发育异常的患者，应考虑到17-OHD可能，以期早期诊治，避免误诊误治及发育不良睾丸恶变。

简介：摘要采用Sanger测序技术对1例伴有反复自然流产的Gitelman综合征可疑患者及其父母进行SLC12A3基因遗传学分析。结果显示，先证者存在SLC12A3基因复合杂合突变(c.1077C>G，c.2890C>T)，引起氨基酸序列改变(p.N359K，p.R964W)。家系成员中母亲携带c.1077C>G(p.N359K)杂合变异，父亲携带c.2890C>T(p.R964W)杂合变异。提示Gitelman综合征患者因内环境失衡、复杂激素改变和电解质紊乱等可能造成不良妊娠结局，应加强妊娠期管理。