简介：摘要目的对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH)患者进行临床评估和遗传学分析。方法回顾性分析22例本科诊治的IHH患者临床资料及表型，应用全外显子测序(whole exome sequencing，WES)结合Sanger方法进行变异分析及验证。结果22例IHH先证者中卡尔曼综合征(Kalman syndrome，KS)12例、嗅觉正常的IHH(nIHH)10例。体格检查男性表现为阴茎短小、睾丸体积小、喉结小或不明显、声音尖细、乳腺发育，女性出现乳腺发育不良、原发性闭经等。性激素检查卵泡刺激素、黄体生成素、睾酮、雌二醇水平均降低或处于正常下限。8例患者存在9种CHD7基因错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异指南判定CHD7基因中c.307T>A(p.Ser103Thr)、c.3143G>A(p.Gly1048Glu)、c.6956G>T(p. Arg2319Leu)和c.3145A>T(p.Ser1049Cys)为可能致病性变异(PS1+PP1+PM2；PM2+PM6+PP2+PP3；PM2+PM5+PM6+PP2+PP3和PM2+PM6+PP2+PP3)。余14例IHH患者基因筛查阴性。结论CHD7基因变异可能与IHH疾病相关。

简介：摘要目的观察重复经颅磁刺激(rTMS)治疗糖尿病性周围神经病理性疼痛(DPNP)的疗效。方法采用随机数字表法将86例2型糖尿病合并DPNP患者分为观察组及对照组，每组43例。2组患者均给予降糖、降压等常规治疗，观察组在此基础上辅以rTMS治疗，磁刺激部位选择非优势侧手对应的初级运动皮质区(M1区)，磁刺激频率为10 Hz，每天治疗1次，每周治疗5 d；对照组则辅以假磁刺激治疗。于治疗前、治疗4周后分别采用疼痛视觉模拟量表(VAS)、患者整体印象变化量表(PGIC)对2组患者进行疗效评定，同时于上述时间点检测2组患者正中神经、腓总神经运动传导速度(MCV)及感觉传导速度(SCV)。结果治疗后观察组疼痛VAS评分[(3.05±0.48)分]、PGIC评分[(2.98±0.45)分]均较治疗前及对照组明显降低(P<0.05)，并且观察组疼痛治疗有效率(79.07%)亦显著优于对照组水平(23.26%)，组间差异均具有统计学意义(P<0.05)。治疗后观察组正中神经、腓总神经MCV[分别为(47.65±1.94 )m/s和(46.98±3.26 )m/s]均较治疗前及对照组明显增快，其差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论在常规干预基础上辅以rTMS治疗，能显著缓解DPNP患者疼痛，加速受损神经功能恢复，对改善患者病情及生活质量具有重要意义。