简介:摘要妊娠期瘢痕子宫不全破裂是指子宫瘢痕处肌层分离而浆膜层完整,可能随时进展为子宫完全破裂,发生腹腔内严重出血而威胁母儿生命,原则上应尽早行子宫下段剖宫产术终止妊娠。本文报道了1例妊娠中期瘢痕子宫不全破裂孕妇,于孕26周+2行子宫修补术,术后继续妊娠至34周+3并成功分娩,结合相关文献复习,为今后处理妊娠期瘢痕子宫不全破裂,改善围产儿结局提供新的临床思路。
简介:摘要目的探讨溴结构域和超末端结构域蛋白(BET)家族编码基因胚系罕见变异与中国部分地区人群恶性肿瘤易感性的关系。方法针对溴结构域蛋白2(BRD2)、BRD3、BRD4基因设计捕获探针,利用Illumina高通量测序平台,对2015年10月至2018年7月解放军总医院、广西医科大学第二附属医院、湖北省麻城市人民医院以及北京吉因加科技有限公司募集的1 673例恶性肿瘤患者和1 661例非肿瘤对照者的外周血白细胞基因组DNA进行靶向测序。根据基因组分析工具包(GATK)最佳实践指南进行变异检测分析,采用ANNOVAR、VEP软件进行注释,筛选BET家族中胚系罕见变异。为了确定潜在致病性胚系罕见变异,在ClinVar数据库中检索其致病性的临床和实验证据,并采用SIFT和PolyPhen-2软件预测变异的致病性。以Fisher′s 精确检验比较病例组和对照组变异率的差异,采用SKAT软件将性别、年龄作为协变量进行多因素回归分析。结果1 673例肿瘤患者中,男911例,女762例;年龄(57.9±11.7)岁;肺癌1 111例(66.4%),肠癌266例(15.9%),乳腺癌186例(11.1%),食管癌或胃癌110例(6.6%),同期招募非肿瘤对照1 661例,其中男821例,女840例;年龄(44.5±13.9)岁。BRD2基因中共有4个潜在致病性胚系罕见变异,且这4个变异仅存在于17例肿瘤患者中。从肿瘤患者和非肿瘤对照中共筛选出5个存在于BRD3基因上的潜在致病性胚系罕见变异,以及8个存在于BRD4基因上的潜在致病性胚系罕见变异。BRD2基因在肿瘤患者中的潜在致病性胚系罕见变异率为1.02%(17/1 673),高于非肿瘤对照[0(0/1 661);OR=+∞,95%CI:4.81~+∞,P<0.001]。BRD3基因在肿瘤患者中的潜在致病性胚系罕见变异率为0.24%(4/1 673),与非肿瘤对照相比,差异无统计学意义[0.12%(2/1 661);OR=1.99,95%CI:0.46~10.47,P=0.690]。BRD4基因在肿瘤患者中的潜在致病性胚系罕见变异率为0.18%(3/1 673),与非肿瘤对照相比,差异无统计学意义[0.36%(6/1 661);OR=0.50,95%CI:0.14~2.08,P=0.340]。进一步将“华表计划”中国人群全外显子测序数据集用作对照,BRD2基因在肿瘤患者中的变异率为17/3 346(0.51%),明显高于对照[0.07%(3/4 154);OR=7.07,95%CI:2.32~22.83,P<0.001]。17例携带BRD2基因4个潜在致病性胚系罕见变异患者中,肺癌9例,肠癌6例,乳腺癌1例,食管癌或胃癌1例。BRD2基因在肺癌患者中的潜在致病性胚系罕见变异率为0.81(9/1 111),高于非肿瘤对照[0(0/1 661);OR=+∞,95%CI:3.95~+∞,P<0.001];BRD2基因在肠癌患者中的潜在致病性胚系罕见变异率为2.26%(6/266),明显高于非肿瘤对照[0(0/1 661);OR=+∞,95%CI:9.03~+∞,P<0.001]。携带BRD2基因罕见变异的患者具有更早的肠癌发病年龄[(47.0±7.4)比(57.2±12.1)岁,P=0.017]。结论BRD2基因可能是肺癌、肠癌的候选遗传易感基因,携带BRD2基因潜在致病性胚系罕见变异具有更高的肺癌、肠癌发病风险以及更早的肠癌发病年龄。
简介:摘要目的探讨子宫假性动脉瘤的临床特点、病因、诊断和治疗。方法收集2017年至2019年于浙江大学医学院附属妇产科医院诊治的6例子宫假性动脉瘤患者的临床资料,包括病因、发病时间、诱因、症状、辅助检查、治疗及预后,并结合相关文献报道进行分析总结。结果6例患者中,4例为产后或流产后,1例为子宫肌瘤剔除术后,1例为子宫颈冷刀锥切术后。6例患者的症状均为阴道流血,其中5例经急诊入院;3例表现为反复阵发性大量阴道流血,1例为咳嗽后大量阴道流血,1例为流产后少量阴道流血淋漓不净,1例为经期延长。4例行双侧子宫动脉栓塞术治疗,1例药物保守治疗,1例随访观察。结论子宫假性动脉瘤是一种可引起严重出血、容易危及生命的妇科急症,早期准确快速识别和及时处理对于患者预后至关重要,子宫动脉栓塞术为其一线治疗方案。