简介:摘要目的研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法,并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20 000例新生儿足跟血,采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗传代谢病分析,对质谱检测结果高度提示阳性及部分疑似样本进行基因测序分析,并对检测结果进行统计分析。结果20 000例新生儿(男10 584例,女9 416例)中通过MS/MS技术诊断IMD阳性40例,疑似样本45例,阴性样本19 915例(其中24例临床高度怀疑IMD),进而对质谱检测阳性、疑似及临床高度怀疑IMD的109例样本进行基因测序分析,共检测出阳性病种17种共63例,阳性率0.315%,分别为有机酸血症25例,尿素循环障碍22例,氨基酸代谢病6例,脂肪酸氧化障碍4例,肝豆状核变性3例,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症2例,半乳糖血症1例。结论MS/MS是新生儿IMD快速有效的筛查方法,而二代测序则提供了明确的分子诊断,因此,基于MS/MS及二代测序技术可为新生儿IMD早期诊断和治疗提供依据。
简介:摘要:自动扶梯和自动智能扶梯得到广泛使用。除了提供全面的便利之外,自动智能自动扶梯和自动智能自动扶梯继续遇到更加严重的安全交通事故。智能自动扶梯链断裂需要采取保护措施,这样才可以减少到了自动扶梯和自动智能扶梯可能引起的潜在安全隐患。
简介:摘要:当前世界由于受到多种传染病传播方式的变化速度逐渐增多,医疗设施对于多种传染病的综合防治能力也在逐渐提升,为了满足人们的生活需求,全面提升人们的生活质量,在实际的家具家装过程中,作为涉及人员应当做好对于家庭医疗设施的安装和装饰,从而满足人们的实际生活要求。但是在医疗时代下,智能家居的装饰管理工作不断发展,很多装饰装修安装人员,在实际的安装过程中都逐渐增设了智能医疗设备的安装,同时通过信息网络的建设,设置了远程医疗管理系统,当家庭生活中一旦出现了传染病风险,不仅能有效地指导家庭成员做好自我隔离,同时也有效地降低了传染风险的产生,全面提升了传染病防治的质量。
简介:摘要:评价丹参提取物、绞股蓝提取物和三七提取物复配的辅助降血脂作用。 方法 采用自身对照和组间对照设计。根据随机盲法的要求随机分为试食组和对照组,每组56例。试食组服用丹参绞股蓝复方制剂,每日2次,每次1粒,对照组服用相同剂量的安慰剂,连续30d,测定血清TC、TG、HDL-C、LDL-C水平。 结果 试食组试食前后自身比较,TC平均下降0.71mmol/L(P