简介:摘要报道1例在江南大学附属医院内分泌科就诊的新诊断的肥胖2型糖尿病患者使用二甲双胍、达格列净、司美格鲁肽治疗后,精简为司美格鲁肽(1.0 mg,1次/周)单药治疗的诊疗过程。患者为44岁女性,因“口干、多饮1月余”入院,入院后完善各项检查,明确诊断为2型糖尿病。予二甲双胍、达格列净、司美格鲁肽治疗,血糖控制平稳,减重效果良好,出院后3个月简化方案为司美格鲁肽(1.0 mg,1次/周)皮下注射,血糖控制平稳,体重仍持续下降。司美格鲁肽作为新型长效胰高糖素样肽-1受体激动剂,其降糖疗效可靠且安全,并具有减重、降压、调脂、护肾、保心等降糖外获益,可有效提升糖尿病综合管理的质量。
简介:摘要目的分析Dowling-Degos病1家系KRT5基因突变情况。方法收集先证者临床资料,调查先证者家族3代共12人信息,采集先证者和8例家系成员以及家系以外50例无亲缘关系的健康人外周血,提取基因组DNA行全外显子测序后与人类基因组KRT5、POFUT1及POGLUT1序列进行比对。结果本家系有3例患者,分别为先证者及其父亲和祖母(去世)。先证者及其父亲临床表现为皱褶部网状色素沉着,以胸腹皱褶部位为重,且KRT5基因第一外显子均存在c.165T>A杂合无义突变,其他家系成员及健康对照均未发现此突变,所有受试者POFUT1及POGLUT1基因检测未见异常。结论本研究新发现1处KRT5基因c.165T>A突变,导致先证者及其父Dowling-Degos病。
简介:摘要目的探讨TBX20基因突变与先天性心脏病的关系,探索先天性心脏病发生的分子生物学机制。方法收集2017年8月至2019年7月在山西省儿童医院心胸外科确诊的353例中国汉族先天性心脏病患儿的临床资料作为观察组,其中男206例,女147例;中位年龄为1岁9个月,年龄范围为0~13岁,以同期门诊体检健康儿童350例为对照组,提取基因组DNA。通过聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增编码TBX20基因的外显子以及外显子内含子交界区并进行测序分析。分别应用SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster软件和PrDSM模型集成软件对发现的错义突变和同义突变进行致病性预测。结果研究发现2个新错义突变,2个新同义突变。在1例完全性肺静脉异位引流合并房间隔缺损的患儿中发现新错义突变c.361A>T(I121F);在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭和动脉导管未闭的患儿中发现新错义突变c.785C>T(T262M)。在1例房间隔缺损合并不完全性右束支传导阻滞的患儿中发现新同义突变c.666C>T(N222N);在1例法洛氏四联症合并卵圆孔未闭的患儿中发现新同义突变c.786G>C(T262T)。这些变异在对照组儿童中均未检测到。I121F、T262M、N222N、T262T均位于高度保守的T-box DNA结合结构域内。致病性预测表明除T262T致病可能较小外,I121F、T262M和N222N均为致病性突变,影响蛋白质功能。结论TBX20基因突变在中国儿童先天性心脏病房间隔缺损、法洛氏四联症、完全性肺静脉异位引流的发病机制中可能发挥着重要作用。这一发现首次将TBX20基因突变与完全性肺静脉异位引流疾病联系起来,拓宽了TBX20基因突变的疾病谱。
简介:目的:分析新诊断2型糖尿病(T2DM)合并恶性肿瘤的临床特点以及影响因素,为临床防治提供依据。方法选择病程小于1年的新诊断T2DM患者合并恶性肿瘤40例(肿瘤均在诊断糖尿病后检出)为病例组,同时选择年龄、性别、糖尿病病程、体重指数(BMI)及居住环境匹配的T2DM无恶性肿瘤患者40例作为对照组。两组糖尿病患者均未应用降糖调脂药物治疗。问卷调查糖尿病家族史、饮酒、吸烟、饮茶等生活习惯,并测定血糖、血脂水平,分析肿瘤的临床特点以及危险因素。结果(1)病例组中,男性以消化系统恶性肿瘤构成比最高,为47.5%(19/40);女性则以雌激素依赖肿瘤(乳腺癌,子宫内膜癌)构成比最高,为40.0%(16/40)。(2)Spearman相关分析显示恶性肿瘤与饮茶、胆固醇水平呈负相关(r值分别为-0.22,-0.24,均P<0.05),与HbA1C、糖尿病家族史呈正相关(r值分别为0.25,0.24,均P<0.05)。(3)多因素非条件Logistic回归分析发现,糖尿病家族史、HbA1C为恶性肿瘤的危险因素(OR分别为1.52,3.85,均P<0.05),饮茶、高胆固醇则是保护性因素(OR值分别为0.79,0.86,均P<0.05)。结论高血糖与恶性肿瘤密切相关,新诊断T2DM特别是伴有糖尿病家族史患者,应加强消化道肿瘤(男性)、乳腺癌及子宫内膜癌(女性)的筛查。
简介:摘要目的新的国际糖尿病与妊娠研究组(IADPSG)妊娠期糖尿病(GDM)诊断标准与以往采用美国妊娠期糖尿病协会(ADA)的诊断标准的检出率和分娩结局的对照分析。方法以2010年1~6月采用ADA诊断标准确诊的GDM患者420例为对照组,2012年1~6月采用IADPSG诊断标准确诊的GDM患者456例为观察组,比较两组患者妊娠结局的差异。结果与对照组相比较,观察组产妇并发症和新生儿并发症发生率均较低,有显著的统计学差异(P<005)。结论IADPSG诊断标准提高了GDM检出率,有更多的患者被纳入到GDM的管理系统中,减少了相关的母儿疾病的发病率,减少妊娠不良结局的发生。
简介:向日葵黑斑病(Alternariahelianthi(Hansford)TubakiyetNishihasa)在世界上分布较广,危害也较大,我国东北三省都有发生,近年在吉林省白城市向日葵主产区发生严重,因感此病而发生大范围枯死,严重影响向日葵籽实产量和质量.由于向日葵植株高大,化学防治困难,且其它的农业措施对预防此病效果也不明显,所以种植抗病品种是防治此病的根本方法.通过向日葵品种资源对黑斑病的抗性鉴定将为抗病育种提供可靠的抗源.此前,吉林省向日葵研究所杨慎之等已经对1990年以前的大部分向日葵材料的抗病虫性做了详细报道,本文是对1990年以来新引材料的抗性筛选简报.
简介: 摘要:目的:观察新活素(注射重组人脑利钠肽)静脉泵入治疗在肺源性心脏病患者的疗效。方法选择2019年1月-2021年8月期间我院收治的86例肺源性心脏病患者,据患者住院期间的治疗方案分成两组,常规治疗组(49例)和联用新活素治疗组(37例)。常规治疗组给予包括休息、持续低流量吸氧、平喘、解痉、祛痰、利尿、抗感染以及营养支持等常规治疗方案,联用新活素治疗组在上述常规治疗基础上加用新活素泵入治疗,治疗前和治疗后7天后观察两组患者的疗效,包括24小时尿量、肺动脉收缩压(PASP)、N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)水平等指标变化。结果治疗7天后,两组患者记录24小时尿量较治疗前均有明显增加,且两组数据比较,差异均有统计学意义( 均P<0.05) ;两组患者监测NT-proBNP较治疗前均明显下降,其中联用新活素组患者下降更明显,两组数据比较,差异有统计学意义( 有P<0.05),两组患者监测PASP 较治疗前均有所降低,但两组数据比较,差异无统计学意义(有P>0.05)。结论:对于老年慢性肺源性心脏病患者在临床治疗过程中,在常规治疗基础上联合新活素泵入治疗能够进一步改善患者心衰症状、增加患者尿量,明显降低患者NT-proBNP及肺动脉收缩压水平,有助于患者心功能的改善,进而改善患者预后,对于降低肺动脉收缩压亦有效果,值得在基层医院临床工作上推广应用。
简介:【摘要】目的 本研究旨在评估亚低温治疗对新生儿缺氧缺血性脑病的效果。方法 本研究对120名患有缺氧缺血性脑病新生儿进行了随机分组实验,其中60名接受亚低温治疗为实验组,60名接受常规治疗为对照组。两组患儿的神经发育评估采用贝利量表,脑影像学评估采用磁共振成像(MRI)。对比两组在1个月和6个月后的贝利量、神经元存活率、白质损伤程度。结果 在治疗结束后1个月和6个月,亚低温治疗组的贝利量表总分均显著高于常规对照组(P < 0.05)。实验组神经元存活率和白质损伤程度均显著优于常规治疗组(P < 0.05)。结论 亚低温治疗对于新生儿缺氧缺血性脑病的治疗具有显著效果,可以提高患儿的神经发育水平,降低神经元死亡率和白质损伤程度。因此,在新生儿缺氧缺血性脑病的治疗中应该积极采用亚低温治疗。