简介:Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病,1898年首次由皮肤科医生Anderson和JohannFabry各自报告1例,故名Andemon-Fabry’病,简称Fabry病。本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶——啦半乳糖苷酶A(a2GalA)先天缺乏或活性降低,致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH或称为Gb3),以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,如肾脏、心血管系统、神经系统等,引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等,故又称a2GalA缺乏症。
简介:目的提高对腹膜后Castleman病的认识,探讨其诊治方法。方法报告北京友谊医院收治的3例腹膜后Castleman病患者的临床资料,并结合有关文献进行分析。结果3例均成功行手术切除并经病理证实。术后随访12~16个月未发现肿瘤复发。结论腹膜后Castleman病临床上少见,肿块可发生在淋巴组织的任何部位。CT扫描是重要的影像学诊断方法,手术切除肿瘤为首选治疗手段。
简介:目的探讨肾脏集合管癌的临床、影像及病理学特征,协助诊治。方法回顾性分析我院2008年8月至2017年8月间的经病理确诊为肾集合管癌的12例患者的临床、影像及病理学资料并进行随访,并通过复习相关文献,找寻肾集合管癌的最佳诊疗方式。结果患者中,Ⅰ期3例,Ⅱ期0例,Ⅲ期7例,Ⅳ期2例;CDC于CT及MRI上多呈形态多变、边界不清的肿块影,于肾髓质处呈浸润性生长,瘤体较小时肾脏轮廓不变,但对于较大的CDC,影像学表现差异巨大;行免疫组化检查后,患者中常见标记物CK19、34βE12、vimentin、PAX-8、PAX-2、INI-1等均呈不同程度阳性表达;11名患者行手术治疗,5例于术后6~11月内死亡,失访1例,余患者截止最后随访时间2018年3月均存活;另有1例患者行介入栓塞术,该患者术后第6个月因肿瘤全身多发转移死亡。结论肾脏集合管癌恶性程度高、预后差,术前影像学检查提示肾集合管癌时应积极手术确诊,术后积极随访,肿瘤的免疫组化检查结果有助于诊断及指导靶向治疗。
简介:胰岛素抵抗(insulinresistance,IR)是指组织对胰岛素反应不够敏感,主要是肝脏、脂肪组织、骨骼肌对胰岛素反应敏感性降低,需要超剂量的胰岛素才能引起生物学效应的一种状态。由IR所引起的一系列症状被称为胰岛素抵抗综合征(insulinresistancesyndrome,IRS),又称为代谢综合征(metabolismsyndrome,MS)。2005年4月,在胆固醇教育计划成人治疗组第3次指南(NCEP-ATPⅢ)和世界卫生组织(WHO)标准基础上,综合多学科专家讨论意见,国际糖尿病联盟首次颁布MS全球定义(详见本期赵佳慧、程庆砾的讲座),目前越来越多的研究表明,MS能引起和加重肾脏损伤。由于MS的共同病理基础为IR,可见IR与肾脏疾病的关系密切。IR通过代偿性高胰岛素血症诱发一系列病理生理改变导致肾脏损伤,本文拟就IR导致肾脏损伤的机制作一综述。