简介：对121例性征发育异常者进行染色体分析,发现性分化异常32例。其中先天性卵巢发育不全综合征9例,先天性睾丸发育不全综合征2例,女性假两性畸形5例,男性假两性畸形12例,真两性畸形4例。就所检出的性分化异常的染色体核型及临床特点进行了讨论。

简介：

简介：课堂教学改革永远在路上,高中生物《必修二》的内容,具有科学性强、逻辑性强、抽象性强、难度较大等特点,在教学过程中,教师必须有好的方法引导学生,使学生有严谨的逻辑思维能力,将抽象的知识直观化。为此,笔者采用了问题导学法教学,给学生创设问题,引导学生自主获取信息、解决问题,开发再生潜能,鼓励学生敢于质疑,寻找解决问题的方法,满足不同类型的学习者。

简介：摘要目的通过新生儿外周血染色体核型分析，为优生优育提供有价值的临床依据。方法对320例母亲是唐筛高危和出生缺陷儿，用常规细胞遗传学分析，即经细胞培养获取中期分裂相，做G带核型分析。结果320例新生儿中，发现染色体异常核型43例，异常染色体核型占13.44%。新生儿常见的遗传病为21三体综合征，占53.49%。结论染色体核型分析为优生优育提供有价值的临床诊断依据，产前诊断的最重要内容为预防21三体胎儿的出生。应重视产前羊水细胞培养染色体核型分析，对降低出生缺陷发生率、优生优育、提高人口素质有极其重要意义。

简介：摘要目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果在1895例原发闭经的患者中，检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%)；X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%)；X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%)；含Y染色体140例(24.52%)；常染色体易位13例(2.28%)；47，XX，＋mar 1例(0.18%)。结论性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。

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简介：摘要环状染色体、尤其是遗传性环状染色体的遗传咨询目前仍是一个难题，近年来分子生物学研究的不断深入为环状染色体的遗传咨询提供了更多的佐证。本文对环状染色体的流行病学、发生机制、致病机制、临床表型及产前诊断等研究的进展进行了综述。

简介：本文对红三叶(Trifoliumpratense)的染色体数目及核型进行了初步研究。结果表明，其染色体数目为2n=14,核型公式为K2m=2x=14=2M+12m，即7对染色体中，l对为正中着丝粒染色体，6对为中央着丝粒染色体，核型类型为lB．

简介：<正>常染色体显性遗传性多囊肾(autosomaldomi-nantpolycystickidneydisease,ADPKD)是一种较常见的遗传疾病,该病发病率为1/1000～1/400,为我国终末期肾衰竭病因的第4位,我国约有150万～300万患者。60岁时,将有50%患者进入终末期肾衰。形态学上ADPKD以双肾多发

简介：目的评价不同超声异常指标对染色体异常的预测作用。方法呆用副唢性方法，对2016，牛1月1日至2016年12月31日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的超声指标异常孕妇471例，进行介入性产前诊断查胎儿染色体并对结果进行分析。结果单项超声结构异常检测胎儿染色体异常，颈部水囊瘤OR：5．58，95％a（1．71一18．16），P=O．04；心脏系统OR：2．73，95％CI（1．02—7．29），P=0．045；余P值均大于0．05；超声软指标异常检测胎儿染色体异常，3mm〈NT≤4mmOR：2．08，95％CI（1．024．23），P=0．044；NT〉5mmOR：2．27，95％CI（1．19—4．35），P=．013；鼻骨缺失0R：7．00，95％CI（2．27～21．62），P=0．001；余P值均大于0．05。结论颈部淋巴水囊瘤、一tb脏畸形单独存在可以增加胎儿染色体异常的风险；NT异常、鼻骨缺失对染色体异常预测价值高，孕期出现建议介人性产前诊断。

简介：摘要目的通过对312对复发性流产的夫妇染色体核型结果的分析，探讨染色体异常与复发性流产的有关系。方法常规外周血淋巴细胞培养、制片、G显带及核型分析。结果312对复发性流产的妇夫中染色体异常47例，异常率为15.1%，其中结构异常26例，异常率为8.33%，染色体多态21例，异常率为6.77%。结论染色体常是复发性流产的重要原因之一。

简介：采用流式细胞仪(FCM)对7个甜椒F1和3个辣椒F1的花药培养的再生株,在幼苗期进行了倍性鉴定.流式细胞仪的矩形图中清楚显示出每份材料叶片的DNA含量,即检测出单倍体、二倍体、三倍体或单倍体加二倍体的混倍体.研究表明:辣椒花药培养再生株中,单倍体和二倍体比率约为70.91%、25.45%.流式细胞仪可以快速且准确的检测出试材的染色体倍性,与座果结子的鉴别结果相一致.本文还讨论了采用流式细胞仪的优势以及存在的问题.

简介：香港城市大学高等研究院於今年8月中旬主办了为期五天的研讨会，汇聚了国际专家就基因组排列研究交换意见，深入了解基因功能、疾病以及染色体的相互作用。

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简介：摘要目的探讨产前超声检查与胎儿染色体异常诊断的关系。方法选取中晚期孕妇103例，首先依据系统超声和超声心动图检查结果，将其分为严重异常组76例（A组）和微小异常组27例（B组），然后进行产前侵入性检查，并分析染色体核型，最后对检查结果进行统计学分析。结果分析两组染色体核型得出，严重异常组染色体异常发病率（34.2％），明显高于微小异常组（0％），差异具有统计学意义（P＜0.05）；对严重异常组染色体异常发病率进行组内比较，超声心动图检查发现先天性心脏病胎儿染色体异常发病率（48.4％），明显高于剩余严重异常的胎儿（24.4％），差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论产前超声检查有助于诊断胎儿染色体异常，尤其是胎儿先天性心脏病，从而减少异常发育胎儿的出生，为今后进一步有效指导临床预防和治疗提供依据。

简介：无

简介：摘要本文对枣庄地区2000例遗传咨询者进行外周血细胞培养，常规染色体制备，G显带核型分析，共检出异常核型175例，异常率为8.75%（175/2000），异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、不平衡重排等。受检者中不良孕产史1125例，检出异常核型89例，占异常核型的50.86%（89/175）；不同程度的智力低下356例，异常核型54例，占异常核型的30.86%（54/175）；不孕不育469例，异常核型32例，占异常核型的18.26%（32/175）。结果表明，染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的诊断具有重要意义，并且与D、G组短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性，应引起临床上高度重视。

简介：鉴定了广东、广西、海南三省区的桑树品种239个的染色体,发现六倍体桑4个;四倍体桑一个;三倍体桑16个;二倍体桑218个。这些品种的染色体数,均属首次鉴定。我们已于广东蚕丝通讥(1988)报导了广东地区的五个桑种121个品种的染色体数,现又鉴定了广东的151个品种,广西的67个品种和海南的13个品种以及其他地区的8个品种共239个品种的染色体数,为桑树育种以及桑树资源的整理,研究其起源、进化、分类等提供细胞学的依据。材料和方法一、供试材料:取自本所桑树种质资源圃,其中广西的材料是由广西蚕业指导所与我所合作考察搜集的,海南的材料是过去搜集保存在我所的。

简介：目的：研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响，探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法：回顾2011年送检的913例外周血标本，通过染色体培养技术，G显带，显微镜下进行核型分析。结果：913例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等，共检出罗伯逊易位17例，检出率为1．86％（17／913），并发现罗伯逊易位家系1例，申报世界首报核型1例。结论：罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一，检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的；同时，罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。

简介：高中《生物》(全一册必修)教材在遗传变异一章中讲道:"每个染色体含有一个DNA分子,每个DNA分子上有很多个基因。基因在染色体上呈线性排列。"而在细胞的结构和功能一节中又讲道:"染色质主要是由DNA和蛋白质组成的,在细胞分裂间期呈丝状。在细胞分裂期,这些细丝高度螺旋化,缩短变粗,形成染色体。"由此可见,染色体是由DNA分子构成的染色质丝经高度螺旋化、缩短变粗形成的,那么DNA分子上的基因在染色体上又怎样呈"线性"排列的呢?