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简介：目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350（2482例）,高龄（年龄≥35岁,1889例）,不良妊娠史（675例）,夫妇一方染色体异常（49例）,产前超声检查结果异常（465例）,以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等（95例）,上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�

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简介：目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果3156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例（36.59%）、性染色体数目异常28例（34.15%）、罗伯逊易位12例（14.63%）、其他染色体异常12例（14.63%）。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%（53/1625）、2.02%（25/1235）、1.35%（4/296）。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。

简介：摘要目的本文对2001例男性不育患者进行细胞遗传学检查，找出男性不育的病因及各类染色体异常所致无精症及其妻自然流产的临床表现，探讨其遗传史及对生殖发育方面的影响和出生缺陷的预防。方法取外周血染色体培养，细胞收获制片及G显带并进行染色体核型分析。结果检出异常核型57例，检出率为2.85%，其中平衡易位8例，倒位11例，克氏综合征12例，关于Y大小11例，Y结构异常5例。结论染色体异常是导致男性不育的主要因素之一，可引起为之工作者的高度重视。

简介：摘要目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中，共发现X染色体数目异常29例，占异常核型的40.8%；X染色体结构异常10例，占异常核型的14.1%；嵌合体30例，占异常核型的42.3%；X-常染色体易位2例，占异常核型的2.8%。结论X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因，及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断，以减少缺陷患儿的出生率。

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简介：染色体是遗传物质——基因的载体，人类每个细胞中有46条染色体，其中44条常染色体，2条性染色体。无论是常染色体，还是性染色体，它们都携带着上千个基因，所以，染色体数目或微小的结构异常，都将引起许多基因的增加或缺失，而产生多种畸形或异常的综合征。染色体数目或结构异常所引起的疾病叫做染色体病，染色体病常以综合征的形式存在。近年来，由于染色体显带技术的推广和应用已发现人类染色体数目异常和结构畸变约3000余种。

简介：摘要目的针对女性不孕和反复流产患者进行染色体核型分析与观察。方法350例女性不孕或多次流产患者进行外周血淋巴细胞培养、G显带处理、显微镜下染色体核型比对分析。结果350例患者中，检测出异常染色体核型18例，异常率5.14%。其中常染色体异常13例，占72.22%；性染色体异常5例占27.78%。结论常染色体异常主要表现为形态结构和数目畸变的异样变化，是导致反复早期流产的重要原因之一；而女性性染色体异常中40%为(45，o;45x/46xx)Turner’s综合症患者，多因其卵巢发育不全引起不孕。外周血染色体检查是在细胞水平对遗传性疾病进行诊断，可信度高。因此，早期发现、及时助孕是避免流产，减少遗传缺陷儿出生，促进优生优育健康发展的重要检查手段。

简介：摘要1例1岁9月龄患儿，社会性别男，以生后外阴异常为主诉，体格检查发现患儿尿道开口于会阴，伴有阴茎下弯，阴茎阴囊转位，左侧阴囊内可及睾丸，右侧阴囊及腹股沟区未触及似睾丸包块，但多次查外周血染色体核型为45，XO未检测到SRY基因，与临床表型不符。进一步行口腔黏膜、包皮组织及性腺组织FISH检测，发现为45,XO/46,XY/46,X ish der(Y)t(Y;Y）嵌合体。外周血染色体核型为45，XO，临床表型为男性的情况非常少见。

简介：摘要目的探讨核型分析及基于二代测序技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)对于超声异常胎儿的诊断价值。方法采用CNV-Seq及核型分析技术检测201例超声异常胎儿的羊水标本。结果在201例样本中，染色体核型分析检出17例异常核型(8.46%)，包括非整倍体异常15例(7.46%)，其中21三体7例、18三体4例、其他4例。71.43%的21三体胎儿超声表现为不同程度的脑室扩张或合并其他超声异常，75%的18三体胎儿超声表现为脉络丛囊肿；两种检测方法有17.64%(3/17)的染色体异常结果存在差异，均为非整倍体的嵌合体。在184例核型分析正常的标本中，CNV-Seq额外检出了11例CNVs(5.98%)，包含6例明确致病性CNVs，5例致病性未知(variants of unknown significance，VOUS)CNVs。结论不论是胎儿超声软指标高风险还是结构异常，核型分析及CNV-Seq技术相结合的方法进行产前诊断是准确且有效的方法。

简介：摘要目的研究分析不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法此次研究的对象是选择我院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例，将其临床资料进行回顾性分析，并进行G显带染色体核型分析，发现异染色区异常病例进行C显带确认，发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中，共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例，总异常率为12.26%。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例；异染色区多态性9例；性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例，其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关，也是出生异常胎儿的重要原因，为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。

简介：摘要目的探讨染色体检测在骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndromesMDS）分型及预后中的意义。方法分析37例骨髓增生异常综合征患者的染色体核型与疾病分型、免疫表型、国际预后积分的关系。采用直接免疫荧光标记法标记经流式细胞仪测定，依据MDS的WHO分型方案、染色体核型以及系统（IPSS）将MDS患者划分为RA/RARS/RCMD组、RAEBI/RAEBII组；染色体良好组、染色体不良组；中危I组、中危II组、高危组。结果①染色体良好组，RA/RARS/RCMD14例，RAEBI/RAEBII8例；染色体不良组中，RA/RARS/RCMD4例，RAEBI/RAEBII11例。②染色体良好组部分患者CD34、CD117表达阳性；染色体不良组中，所有患者CD34、CD117均表达阳性，并且CD34、CD117的阳性表达率均较染色体良好组高。③染色体良好组平均国际预后积分较染色体不良组低。结论染色体核型检测有助于MDS的分型、预后判断。

简介：摘要目的探讨不孕不育患者的表型与染色体核型异常的关系，分析染色体畸变的频率分布和类型。方法选自2009年3月-2011年9月于我院接受治疗的840例不孕不育患者，进行细胞遗传学检查，对核型异常的染色体进行临床分析。结果840例患者经分析出现106例核型异常染色体，检出率为12.62%，其中常染色体异常51例，占48.11%，性染色体异常55例，占51.89%。临床表现多为性生殖器发育不良、原发或继发闭经、自然流产、胚胎停育、无精、少精等症状。结论染色体核型异常是导致不孕不育的重要原因，患者若久治不愈，可检查染色体的核型，以尽早发现不孕原因，对症治疗。

简介：目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体（51.01%）,35例18-三体（14.17%）,1例13-三体（0.4%）,26例性染色体异常（10.53%）,59例其他染色体异常（23.89%）。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。

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简介：摘要目的探讨染色体微阵列芯片（CMA）对于产前诊断发现染色体核型异常胎儿的临床价值。方法收集2017年11月至2019年11月于长治市妇幼保健院进行产前诊断并发现染色体核型异常且行CMA检测的胎儿共13例，并评估胎儿异常核型的临床意义。结果胎儿染色体平衡易位、倒位、罗伯逊易位、小标记染色体共8例，CMA检测均未发现致病性拷贝数变异（CNV）；胎儿衍生染色体、缺失、额外未知来源的染色体片段共5例，4例经CMA检出致病性CNV，1例存在可能良性CNV。结论CMA可以评估胎儿异常染色体核型的临床意义和预后情况，对产前诊断的遗传咨询具有较大的价值。

简介：以龟足的胚胎为材料，用空气干燥法制备染色体分裂相，并对染色体核型进行分析,结果显示：龟足的染色体数目为2n=32，核型为8m＋6sm＋2St．龟足染色体实际长度CL为0．85～2．47μm，染色体总长度为46．92μm．整个核型染色体长度依次减小，邻对染色体之间相差不明显，无异形性染色体出现。