简介：摘要单绒毛膜双胎通常被认为是同卵双胎，理论上两个胎儿的基因100%相同。在单绒毛膜双胎中发生染色体核型不一致的情况非常少见。本文报道1例21三体不一致的同卵单绒毛膜双羊膜囊双胎。孕妇因早产临产于妊娠36周行剖宫产术分娩两女婴。产后发现新生儿1存在典型的21三体表型，新生儿2表型未见明显异常。G显带染色体核型分析结果显示，两新生儿核型均呈嵌合型，分别为47，XX，+21［6］/46，XX［54］和47，XX，+21［7］/46，XX［53］。数字PCR技术结果显示，两新生儿的嵌合现象均存在于外周血中。短串联重复序列分析结果显示，此双胎为同卵双胎。单核苷酸多态性微阵列技术检测结果提示，此双胎为同源嵌合体。本例提示，单绒毛膜双羊膜囊双胎出现表型不一致时应警惕可能存在染色体核型不一致的现象，外周血染色体核型分析不能完全诊断双胎的核型。

简介：摘要目的对单绒毛膜双羊膜囊（monochorionic diamniotic, MCDA）双胎染色体核型不一致进行遗传学分析。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月在广西壮族自治区妇幼保健院超声诊断为MCDA双胎并经产前诊断为染色体核型不一致的4例孕妇。所有孕妇均在超声定位下行双羊膜腔穿刺，分别取双胎羊水同时进行染色体核型分析和单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片检测，并根据SNP基因型分析确定合子性质。结果4例MCDA双胎染色体核型不一致，分别为47,XX,+18和46,XX、45,X和46,XX、47,XXY[17]/46,XY[33]和47,XXY、47,XX,+21和46,XX；SNP芯片结果分别为arr(18)×3和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1和arr(1-22,X)×2、arr(X)×1~2,(Y)×1和arr(X)×2,(Y)×1、arr(21)×3和arr(21)×2~3。SNP基因型分析证实4例MCDA双胎均为单合子双胎。4例中，3例因胎儿染色体异常选择引产，1例失访。1例再次妊娠生育1子，现体健。结论临床工作中应警惕MCDA双胎染色体核型不一致情况发生。未来可以积累MCDA双胎染色体核型不一致相关病例并进一步探讨其遗传学机制。

简介：摘要目的探讨附加染色体异常的费城染色体（Ph）阳性慢性粒细胞白血病（CML）患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月于青岛大学附属医院诊断的351例Ph+ CML患者资料，患者均经R显带技术进行骨髓染色体核型分析。总结初诊时附加染色体异常Ph+ CML患者临床特征及核型，采用Kaplan-Meier法分析不同核型患者总生存（OS）差异。结果351例Ph+ CML患者中，32例（9.1%）为变异易位。初诊时附加染色体异常47例，包括慢性期29例、加速期3例和急变期15例，分别占全组慢性期的9.15%（29/317）、加速期的25.00%（3/12）和急变期的68.18%（15/22），各期附加染色体异常发生率差异有统计学意义（χ2=50.799，P<0.05）；47例附加染色体异常的Ph+ CML患者中，13例为附加3种以上染色体异常的复杂核型，慢性期、加速期、急变期复杂核型比例分别为13.79%（4/29）、33.33%（1/3）、53.33%（8/15），差异有统计学意义（χ2=9.26，P<0.05）。慢性期患者中最常见的附加染色体异常为双Ph（48.28%，14/29）、-Y（10.34%，3/29），急变期患者中最常见的为+8（26.67%，4/15）、双Ph（26.67%，4/15）。Kaplan-Meier生存分析显示，Ph+ CML患者中，初诊时附加染色体异常者OS较非异常者差（χ2=61.138，P<0.05）；初诊时附加染色体异常的Ph+ CML患者中，复杂核型者OS较非复杂核型者差（χ2=4.945，P<0.05）。结论附加染色体异常与CML疾病进展密切相关；附加染色体异常的Ph+ CML患者的预后较只有Ph易位的患者差。附加染色体越复杂，CML急变的可能性越大，预后也越差；在CML治疗过程中出现附加染色体异常也可能导致急变的进展。

简介：摘要染色体嵌合体(CM)和单亲二体(UPD)均与胚胎发育过程中的细胞分裂错误有关。目前多数研究认为，CM与胚胎细胞有丝分裂错误有关。利用辅助生殖技术结合单细胞高通量测序技术(NGST)进行研究发现，胚胎发育早期处于细胞分裂错误和自我纠正的动态变化中，其变化结果决定胚胎染色体的构成。染色体异常细胞可能以不同比例存在于不同组织和器官中，从而导致CM患者临床症状和染色体异常表型差异很大。UPD来源于发育过程中，胚胎对于细胞减数分裂错误或有丝分裂错误的"自救"，其致病性与印迹基因有关，除明确的UPD相关疾病外，未含有印迹基因的UPD致病性尚有待进一步研究。在产前诊断中，对CM与UPD这2种染色体异常的检出率，随着NGST的发展而不断提高，但是有关其致病性判断及胎儿风险评估，则由于缺乏足够研究证据支持，而成为临床遗传咨询难点。笔者拟就上述2种染色体异常的发生机制、致病性及其产前诊断与遗传咨询的最新研究现状等进行阐述，旨在为临床对这2种染色体异常的研究提供参考。

简介：以二、三倍体乌克兰鳞鲤为材料,采用植物血球凝集素（PHA）体内注射,肾组织细胞短期培养,常规空气干燥法制备染色体。其核型分析结果：二倍体乌克兰鳞鲤染色体2n=100核型公式为：26m＋30sm＋30st＋14t,染色体臂数NF=156;三倍体乌克兰鳞鲤染色体的核型公式为3n=150=39m＋45sm＋45st＋21t,染色体臂数NF=234,二、三倍体染色体数之比为1：1.5。二倍体核型与已报道的鲤鱼染色体核型相似。未发现性染色体。

简介：摘要目的探讨自然流产与染色体异常的关系。方法抽取628对自然流产夫妇的1ml肝素抗凝外周静脉血，进行淋巴细胞培养，常规G显带，计算机软件进行核型分析，计数30个核型，异常核型者计数加倍，分析5个核型。结果628对自然流产夫妇中，检出染色体异常86例，异常检出率6.8%（86/1256），其中平衡易位28例（罗伯逊易位4例），9号臂间倒位15例，Y倒位2例，1号和16号次缢痕增加20例，XXX综合征2例，特纳综合征嵌合体1例，小Y6例，随体增加7例，13号和15号短臂增加5例。在86例染色体异常中，男性异常者40例，女性异常者46例，无一对夫妇同时存在染色体异常。结论染色体异常是导致自然流产最重要的原因之一。对于有自然流产史的夫妇，都应进行双方染色体检查，有组于病因的分析和诊断，并为生育指导提供重要的依据。

简介：<正>1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因。因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法。从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2]。核型分析作为

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简介：摘要常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是导致终末期肾病最常见的遗传病。ADPKD以肾小管上皮细胞失去极性，囊肿进行性增多增大、囊内充满液体为特点，肾功能进行性下降，最终导致终末期肾病。随着对ADPKD研究的深入，我们发现ADPKD具有部分"肿瘤"特性。本文从基因变异、囊肿代谢改变、信号通路、微环境、临床表现及治疗等多方面综述ADPKD与肿瘤的相似点。

简介：摘要目的探讨染色体多态性变异是否可以作为胚胎植入前非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidies，PGT-A）的指征。方法回顾性队列研究分析于郑州大学第一附属医院生殖医学中心2012年1月1日至2021年12月31日期间接受PGT-A解冻移植和体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）新鲜移植助孕患者的临床资料。根据夫妇染色体核型，PGT-A周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组）及双方染色体多态性变异（双方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；IVF周期分为女方染色体多态性变异（女方多态组）、男方染色体多态性变异（男方多态组），同期染色体正常夫妇为对照（染色体正常组）；比较组间实验室结果和妊娠结局。结果PGT-A周期中，各组间活检胚胎染色体非整倍体率、解冻移植临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。IVF新鲜胚胎移植中，各组间临床妊娠率、早期流产率、活产率差异均无统计学意义（均P>0.05）。IVF助孕后早期流产患者中，女方多态组、男方多态组和染色体正常组流产组织拷贝数变异（copy number variation，CNV）检测异常率分别为26.67%（4/15）、57.89%（11/19）、64.59%（363/562），差异有统计学意义（P=0.010）。结论夫妇染色体多态性变异不影响胚胎非整倍体，同时不影响PGT-A周期和IVF新鲜移植周期妊娠结局，且不增加流产组织染色体异常率。目前无明确证据支持染色体多态性变异可作为PGT-A新指征。

简介：摘要目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的运用及意义。方法通过对各类产前诊断指征的5003例妊娠妇女，在知情同意后行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果5003例受检者中，羊水细胞培养成功4996例，成功率为99.86%。其中查出异常染色体核型207例，异常检出率为4.13%（207/5003），性染色体数目异常41例，常染色体数目异常110例，染色体结构异常27例，嵌合染色体29例。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中很关键。

简介：日本蚕业约在１９１０年开始使用杂交种，杂交种强健、好养，产量高。为制杂交种，必须将原蚕的雌雄蛹分开，才能实现杂交彻底。有关雌雄分离的方法是在幼虫期或蛹期，用肉眼观察虫或蛹的生殖腺，其中最常用的是蛹期雌雄鉴别，一直沿用至今。这种方法对蛹的性腺区分，需要...

简介：采用HKG（HCl-KOH-Giemsa）法对内葵杂3号三交种染色体进行了C-分带研究和分析。结果表明：每条染色体至少都有一条C-分带,染色体组共有62条C-分带,以中间带和着丝点带为主,中间带主要分布在染色体短臂上;C-分带强弱差异明显,其中46条强带,16条弱带。GiemsaC-分带带型公式为：2n=2x=34=8I＋＋3T＋＋5I＋I＋T＋＋4C＋2CI＋4CI＋＋3CI＋＋I＋T＋＋CT＋＋2CT＋。每条染色体都显示出显著的带纹特征,因此,利用GiemsaC-分带方法可以将向日葵的每条染色体区分开。

简介：结合多年生物实验教学实践,对植物的细胞染色体标本制备的实验取材、操作步骤、药品试剂等实验方法进行改进,增进学生对实验原理的理解、简化实验过程、节约实验经费,提高实验效果.

简介：遗传算法为解决复杂问题，特别是NP类问题提供了一种全新的思路，其编码方式也将在一定程度上决定算法效率的高低和程序设计的复杂程度。需要针对想要解决问题类型的不同而采取不同的编码方式。

简介：摘要目的分析探讨染色体多态现象与不良妊娠的关系。方法对1400例存在不良妊娠史的患者进行外周血染色体检查、G显带，同时对其染色体核型进行研究。结果1400例患者中，共计发现有263例患者存在染色体核型异常，异常率为18.79%，其中多态性变异患者为76例，占异常染色体核型总数的28.25%。结论染色体多态性是导致不良妊娠的重要原因之一，因此临床中对生殖异常患者进行染色体检查有着重要的意义。

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简介：应用气孔观测法和染色体计数法,开展秋水仙素诱导后的太子参各株系染色体倍性鉴定.结果表明：太子参同源四倍体植株的气孔长度48-60μm,保卫细胞的叶绿体数量24-38个,染色体为2n=4x=64;二倍体植株的气孔长度36-44μm,保卫细胞的叶绿体数量12-22个,染色体为2n=2x=32.太子参四倍体植株的气孔长度明显比二倍体的长,四倍体的保卫细胞叶绿体数目大约是二倍体的两倍.对52个太子参株系的倍性鉴定显示植株成熟叶片下表皮气孔的大小及保卫细胞叶绿体的数量与其染色体数目形成准确的对应关系,气孔观测法可作为鉴别太子参四倍体与二倍体的简便方法,再用染色体计数法,能进一步确定其染色体倍性.

简介：我室自2001年～2003年，在遗传咨询病人中封200例的染色牲分析中，发现23例染色体异常是导致原发不孕及习惯性流产、及生育畸形儿的原因。因此做好染色体检查是指导优生优育工作及提高人口素质的重要的手段。

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