简介：摘要目的探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向（FPD/AML）患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词，检索建库至2020年9月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库及维普数据库）及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿为5岁男孩，因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点，其他无明显异常。辅助检查：外周血常规示WBC 6.38×109/L，HGB 113 g/L，PLT 54×109/L，中性粒细胞绝对计数4.03×109/L，血小板平均体积（MPV）9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1（exon3:c.520delC:p.R174Efs*10, NM_001001890）的移码突变，经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测，均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变，但是三人的临床症状十分不同。文献检索共检索到相关英文文献37篇，报道了70多个FPD/AML家族，未检索到相关中文文献。结论RUNX1胚系突变是导致FPD/AML的病因，进展为髓系恶性肿瘤的风险极高，携带相同突变的家族成员可能表现出非常不同的临床症状和严重程度。

简介：摘要目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠（fatal familial insomnia，FFI）患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现，曾疑诊为进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy，PSP）的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料，并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果本例患者为39岁女性，症状逐渐进展，主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言，快速进展的认知障碍，伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣，同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型，最终诊断为FFI。结论吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见，129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳，向后倾倒为主要临床表现的FFI病例，国内鲜有报道。

简介：摘要目的通过对1起家庭聚集性新型冠状病毒肺炎8例病例的流行病学调查分析，探讨流行病学特征，为新型冠状病毒肺炎的防控提供依据。方法采用描述性流行病学方法开展调查。结果经调查来京湖北籍长居人员病例1为此次聚集病例的传染源，在整个潜伏期内共传染二代病例6人（病例2至病例7）。出现三代疑似病例1例。二代病例中有3例在暴露14 d后发病。指示病例1传染到二代病例6的途径为近距离的呼吸道飞沫传播，指示病例1传染到家庭二代病例的途径包括呼吸道飞沫传播和密切接触传播2种方式。全年龄段人群普遍易感。症状方面，老年人群病情较重，青年人群症状较轻。除了呼吸道症状，腹泻等消化道症状、乏力肌肉酸痛头痛等其他症状也不容忽视。结论家庭聚集性发病是新型冠状病毒肺炎疫情防控的重点。

简介：摘要目的探讨RANBP2基因突变致家族性急性坏死性脑病(ANE1)的临床特征、诊治及预后。方法选择2018年1月及2019年3月，于北京儿童医院(患儿1)及四川省妇幼保健院(患儿2)确诊的2例RANBP2基因突变所致ANE1患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，包括临床表现、实验室检查结果、头颅MRI特征、治疗及随访结果等。同时，检索国内外数据库中RANBP2基因突变所致ANE1患者相关文献进行复习。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床病例资料：患儿1系发热后头痛、嗜睡、精神反应差、表情淡漠、直线行走不稳、近期记忆力下降；患儿2系甲型流感病毒感染后，出现发热、头痛、呕吐、进行性意识障碍伴面瘫。2例患儿头颅MRI检查均提示丘脑、岛叶、脑桥、外囊等多部位对称性损害，部分囊性改变。基因检测结果显示，2例患儿均为RANBP2基因第12外显子c.1754 C>T(p.Thr585Met)杂合错义突变；经丙种球蛋白、糖皮质激素调节免疫功能治疗，以及"线粒体鸡尾酒疗法"修复线粒体功能等治疗后，患儿颅内病灶均好转，精神及运动能力均恢复。②文献复习：总结文献报道的74例及本组2例RANBP2基因突变所致ANE1患者临床特征如下。其发病年龄为5个月至40岁，首发年龄中位数为3.5岁，男女患者比例为35∶41。其主要临床表现中，发热为82.5%(47/57)，癫痫发作为81.1%(43/53)，局灶性神经功能障碍(FND)为28.6%(8/28)，脑病为93.4%(71/76)；脑脊液蛋白升高(EP)为90.3%(56/62)，脑脊液细胞数增多(Pl)为28.6%(8/28)。患儿头颅MRI/CT检查提示的病变部位，主要位于丘脑(83.1%，49/59)，脑干(72.9%，43/59)，颞叶(71.2%，42/59)，小脑(26.3%，5/19)，脊髓(13.8%，4/29)，基底节(8.5%，5/59)。结论RANBP2基因突变所致ANE1，具有典型临床症状和特征性头颅MRI表现，临床对发热性疾病伴丘脑等部位对称性损害患者，应注意本病可能。对疑似该病的患者，应尽早进行RANBP2基因检测，将有助于明确本病诊断、进行合理治疗并改善患者预后。

简介：摘要骨肉瘤是儿童和青少年中最常见的原发性恶性骨肿瘤之一。尽管近年来骨肉瘤的多模式治疗取得了进展，但由于骨肉瘤易复发及远处转移，使得远期预后效果极差。长链非编码RNA(lncRNAs)是一类没有或较低蛋白质编码能力的RNA，可作为肿瘤起始、生长和转移的调节因子参与肿瘤疾病的基因表达。最新研究表明小核仁RNA宿主基因(SNHG)可作为lncRNAs在骨肉瘤中起关键作用，主要参与肿瘤细胞增殖、侵袭、转移及影响预后。因此，本文对lncRNA SNHG家族分子在骨肉瘤中的发生机制及预后价值作一综述。

简介：摘要目的探讨RUNX1胚系突变导致的家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向（FPD/AML）患儿及其家族成员的临床特点及基因突变情况。方法对2019年10月中国医学科学院血液病医院儿童血液诊疗中心收治的1例FPD/AML患儿及部分家族成员的临床资料及基因突变结果进行分析。并以"RUNX1胚系突变""家族性血小板疾病并急性髓系白血病倾向""RUNX1 germline mutation""FPD/AML"为检索词，检索建库至2020年9月中文数据库（中国知网数据库、万方数据库及维普数据库）及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿为5岁男孩，因发现血小板减少3年入院。体格检查提示存在皮肤出血点，其他无明显异常。辅助检查：外周血常规示WBC 6.38×109/L，HGB 113 g/L，PLT 54×109/L，中性粒细胞绝对计数4.03×109/L，血小板平均体积（MPV）9.1 fl。骨髓涂片提示巨核系发育异常。涂片免疫CD42b及CD41酶标提示存在小巨核细胞。基因检测提示RUNX1（exon3:c.520delC:p.R174Efs*10, NM_001001890）的移码突变，经口腔上皮细胞验证为胚系突变。家族史中共有5名家族成员存在血液系统疾病并相继死亡。患儿母亲及外祖父先后进行了与血液肿瘤疾病相关的137个基因热点区域的基因检测，均检测到与患儿相同位点的RUNX1移码突变，但是三人的临床症状十分不同。文献检索共检索到相关英文文献37篇，报道了70多个FPD/AML家族，未检索到相关中文文献。结论RUNX1胚系突变是导致FPD/AML的病因，进展为髓系恶性肿瘤的风险极高，携带相同突变的家族成员可能表现出非常不同的临床症状和严重程度。

简介：摘要目的观察微小RNA(miRNA，miR)-200家族在肾透明细胞癌(ccRCC)中的表达，并分析其表达与预后的关系。方法纳入95例原发ccRCC组织，及其配对的癌旁正常肾组织，另外纳入19例确定为ccRCC远处转移的癌组织。所有组织标本均来自2018年1月至12月，于吉林大学中日联谊医院泌尿外科就诊的ccRCC患者。应用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)分析miR-200家族的3个成员：miR-200b、miR-200c和miR-141在ccRCC组织、正常肾组织，以及远处转移灶中的表达，并在肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库中进行验证。应用X-tile算法计算miR-200b、miR-200c和miR-141的最佳临界值，并据此将患者分别分为miR-200b、miR-200c和miR-141高表达和低表达组。应用生物信息学方法分析其生物学功能。应用SPSS 19.0统计软件分析，组间比较采用方差分析。miR-200b、miR-200c和miR-141与无病生存期的关系应用COX多因素回归分析进行分析。结果与正常肾组织比较，肿瘤组织中miR-200b、miR-200c和miR-141的表达(20.51±14.92、13.95±8.61、0.22±0.11)显著降低，差异有统计学意义(F＝5.391、8.443、3.295，P值均<0.01)，在转移灶中，miR-200b和miR-141的表达(12.51±6.79、0.11±0.61)进一步降低，差异有统计学意义(F＝7.047、2.841，P值均<0.01)；miR-200b、miR-200c和miR141与肿瘤大小(F＝13.274、15.557、10.492，P<0.05)、TNM分期(F＝11.399、8.292、9.879，P<0.05)以及肿瘤复发有相关(F＝5.836、6.277、8.519，P<0.05)；miR-200b、miR-200c和miR-141的阳性表达是影响ccRCC患者无病生存期的独立危险因素(miR-200b，HR＝0.41，95%CI＝0.29～0.73，P<0.05；miR-200c，HR＝0.46，95%CI＝0.22～0.87，P<0.05；miR-141，HR＝0.42，95%CI＝0.21～0.81，P<0.05)；三者共同参与了肿瘤坏死因子相关诱导凋亡配体(TRAIL)通路、磷脂酰肌醇蛋白聚糖通路(GLYPICAN)通路、血管内皮生长因子(VEGF)通路、GLYPICAN-1网络、质膜雌激素受体(PMER)通路和上皮-间充质转化(EMT)通路。结论miR-200b、miR-200c和miR-141三者共同参与了多种肿瘤信号传导通路，可作为ccRCC预后的标志物。

简介：无

简介：摘要戈谢病（GD）是一种常染色体隐性遗传病，由葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起，并具有不同表型。神经病变型GD（nGD）是较严重的疾病形式，临床表型包括急性神经病变型GD（GD Ⅱ型）和亚急性神经病变型GD（GD Ⅲ型）。随访常发现GDⅠ型至Ⅲ型转变的病例。GD Ⅲ型除出现内脏损伤、骨破坏等外，亦会出现逐渐加重的神经系统损伤，区分不同的GD类型具有重要的治疗意义。本文系统总结了GD Ⅲ型的神经病变特征及相关治疗进展，为GD Ⅲ型早诊断、早治疗提供临床参考。

简介：摘要本共识是由中华医学会肝病学分会制定的，其内容包括前言、病原学、流行病学和预防、病理学、实验室检查、临床表现、治疗及尚待研究和解决的问题。

简介：摘要目的探讨肝型和脑型肝豆状核变性(Wilson disease，WD)患者头颅MRI影像学表现、眼底检查及其实验室检查的差异性。材料与方法回顾性收集陆军军医大学第一附属医院2009年至2019年度经实验室基因检测确诊的89例WD患者(脑型44例，肝型45例)的铜蓝蛋白、血清铜、眼底检查及头颅MRI检查的结果并进行分析，对MRI异常信号进行量化评定标准评分，并对不同临床类型的WD患者临床指标和影像结果进行比较。结果脑型和肝型WD患者KF环的阳性率无统计学差异(P=0.946＞0.05)；脑型WD患者血清铜及铜蓝蛋白的含量明显低于肝型WD患者(P＜0.001)，WD患者中脑型比肝型发病年龄更早、且发病时长更长(P=0.043，0.013＜0.05)，脑型WD患者脑部MRI除苍白球、丘脑、小脑外其余各部位出现异常信号比率均高于肝型患者(P＜0.05)。两型患者在苍白球、丘脑的信号异常范围评分差异并无统计学意义(P＞0.05)，而累积程度评分脑型患者明显高于肝型患者(P＜0.05)；两型患者在小脑区域信号异常范围和累积程度分数差异无统计学意义(P=0.779＞0.05)。脑型WD患者脑部MRI的T2序列范围及程度总分与发病时长呈正相关(r=0.315，P=0.038)；而肝型WD患者无相关性。结论WD患者颅脑影像同时累及基底节区和脑干是肝型和脑型WD患者特征性影像表现。脑型患者颅内异常信号发生率、发病时长、以及颅内病变范围和程度均高于肝型患者。通过MRI检查T2序列的量化性评价可以在一定程度上反映和评估WD患者脑部的病理学阶段和程度。

简介：摘要人泡型棘球蚴病是由多房棘球蚴感染所致的慢性感染性疾病，主要累及肝脏，呈"恶性肿瘤样"浸润性生长。病灶的不同分型、临床分期、生物学活性、脉管侵犯情况、病理特点、患者的免疫状态等因素共同决定治疗措施的选择及相应预后或转归。然而，虽然目前存在多种分型方法，但仍缺乏公认的分型方案，在很大程度上影响了规范诊疗。本研究系统回顾近20年内的国内外文献，重点分析了超声、计算机断层成像、核磁共振成像、正电子发射计算机断层显像、血清学和病理学以及部分新技术的分型方法，详细分析了各分型方法的优缺点和联系。同时提出了未来新分型方案的参照因素或理论依据，为尽早提出更优化的分型方案建立了基础。

简介：摘要目的比较近视者佩戴CRT型和VST型角膜塑形镜角膜损伤程度。方法回顾性病例研究。濮阳市眼科医院2017年1月至2019年10月佩戴角膜塑形镜的近视110例(212只眼),年龄为8～16(11.22±2.08)岁。屈光状态为等效球镜度-4.00～-0.75 D。所有病例根据戴镜型号分为两组。佩戴CRT型镜者49例(90只眼)为A组，佩戴VST型镜者61例(122只眼)为B组。分别检查戴镜时及摘镜后两种型号镜片切线图和角膜染色的情况。结果戴镜后1个月两组之间荧光素图分别在理想配适、偏松或偏紧可接受、偏松或偏紧不可接受、黏附不可接受的分布比例差异无统计学意义(χ2＝0.645，P＝0.886)；角膜地形图切线图分级Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级两组间差异无统计学意义(χ2＝0.191，P＝0.979)；角膜染色的情况在0级、Ⅰ级、Ⅱ级+Ⅲ级+Ⅳ级差异无统计学意义(χ2＝0.111，P＝0.946)。结论VST镜片和CRT镜片在戴镜后1个月对角膜的安全性相近。

简介：摘要目的气肿性肾盂肾炎在临床实践中比较罕见。它是一种严重的危及生命的急性暴发性肾脏感染性疾病，其主要特征是产气致病菌产生的气体在肾脏集合系统内、肾实质内及肾周围形成并集聚。气肿性肾盂肾炎的预后通常比较差，现报道本院诊治的气肿性肾盂肾炎合并2型糖尿病1例并进行文献回顾。方法患者女，51岁，因"高热3 d，腹胀伴呕吐2 d"急诊入院。术前CT示右肾形态失常、实质欠连续，内见多发积气影，似累及肾盂、肾周间隙、肾旁间隙及下腔静脉周围散在积气，邻近肠壁稍显肿胀。由于保守治疗疗效不佳，患者最终于全麻下行右肾全切除术。结果患者恢复良好并于术后1周出院。结论气肿性肾盂肾炎在临床上少见并且病死率较高。由于其临床表现缺乏特异性而容易误诊和漏诊。腹部CT是目前确诊气肿性肾盂肾炎的首选影像工具，它可以帮助确定感染的程度并指导治疗。在疾病早期可以采用肾穿刺引流和强效抗生素的联合治疗方案。然而，如果肾无功能，患者病情恶化或者存在预后不良因素，临床医师应该立即采用肾切除术来有效治疗气肿性肾盂肾炎。

简介：摘要目的总结分析USP9X基因变异致限于女性型X-连锁综合征型智力障碍99型(MRXS99F，OMIM：300968)的临床及基因型特点，提高临床医师对该病的认识。方法对2020年3月(例1)和2020年6月(例2)南京医科大学附属儿童医院收治的2例MRXS99F患儿的临床资料及基因型进行分析，并查阅国内外数据库相关文献，总结该病的临床特征及基因变异特点。结果2例患儿分别为6月龄(例1)及5岁(例2)，均表现为神经运动发育迟缓。例1同时表现为身材矮小、皮肤色素分布不均、特殊面容、肌张力低下、反复呼吸道感染、喉软骨发育不良、房间隔缺损、喂养困难、听力异常及脑发育不良；例2脑电图异常。全外显子组测序技术检测显示，2例患儿分别携带USP9X基因变异：c.6972+1G>A和c.6437C>T，2种变异均未见于大型人群数据库及既往文献中报道，为罕见变异。全球共4篇文献报道了22例USP9X基因变异致MRXS99F病例，结合本研究共24例。既往22例患儿临床表现多特殊面容(20/22例)；均有智力低下并运动和语言发育迟缓；22例基因变异类型均为新生变异。结论在国内首次报道该病的临床特点，USP9X基因功能缺失变异导致的MRXS99F主要表现为精神运动发育迟滞、语言障碍、特殊面容合及多种先天性畸形等，对于不明原因的发育迟缓、特殊面容且并多种先天畸形患儿，应尽早行高通量测序等遗传学检测明确病因。

简介：摘要目的报道家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病（FENIB）一家系的临床表现和遗传学特征，以增强对该病的认识。方法先证者因认知障碍、癫痫于2020年6月就诊于河南省人民医院神经科。对先证者及其家系亲属进行详细的病史询问、神经系统体检、家系图谱绘制。对先证者完善了头颅磁共振成像（MRI）、脑电图、脑脊液、全外显子测序等检查，对部分家系内成员行Sanger测序进行验证。通过复习相关文献，分析该病的特点。结果本家系先证者为23岁青年女性，以认知障碍、癫痫为主要表现，逐渐进展。先证者母亲及兄长在青年时期出现类似临床症状，均在数年后去世。先证者头颅MRI示双侧大脑皮质广泛萎缩。全外显子测序发现编码神经丝氨酸蛋白酶抑制剂的SERPINI1基因c.1013A>G（p.H338R）杂合错义突变。该突变位点为既往国外已报道的致病突变。家系内临床表型一致，基因突变与临床表型共分离。结论对痴呆合并癫痫、肌阵挛的青年患者，要考虑SERPINI1基因突变所致FENIB的可能。

简介：摘要目的探讨胎儿期发病的家族性噬血淋巴组织细胞增生症（familial hemophagocytic lymphohistiocytosis，FHL）的临床特点及基因诊断。方法回顾性分析首都儿研所附属儿童医院2019年9月收治的1例胎儿期发病的FHL新生儿的临床资料。以“fetus”“neonate”“familial hemophagocytic lymphohistiocytosis”为关键词检索Pubmed数据库，以“家族性噬血细胞综合征”为关键词检索中国知网及万方数据库，检索时间均为建库至2021年1月3日。总结国内外胎儿期发病的FHL的病例特点。结果（1）本例患儿，胎龄39周+3宫内发现脾肿大、腹腔内游离液及脑室增大，生后出现发热、呼吸急促、肝脾肿大、皮肤淤斑淤点、淋巴结肿大，伴三系下降、肝功能异常、铁蛋白及甘油三酯升高、纤维蛋白原减低。CD107a激发试验示自然杀伤细胞的脱颗粒功能降低（ΔCD107a<5%）。骨髓穿刺涂片见噬血细胞。患儿UNC13D基因存在复合杂合突变：c.118-308C>T和c.3002T>C，患儿确诊为FHL3型。入院后予地塞米松及环孢素化疗、对症治疗，未予造血干细胞移植，生后52 d死亡。（2）共检索纳入15篇胎儿期发病的FHL的相关文献，共20例患儿，并和本例患儿进行汇总分析，发现FHL患儿胎儿期以胎儿水肿、肝脾肿大为主要表现，可伴胎儿窘迫、羊水增多等，生后可出现发热、呼吸困难、皮疹及中枢神经系统受累等。实验室及影像学检查结果符合噬血淋巴组织细胞增生症的诊断标准。目前报道的胎儿期发病的FHL基因突变类型为PRF1基因突变（FHL2型）和UNC13D基因突变（FHL3型），可分别检测到穿孔素和颗粒酶表达减低。目前以地塞米松、环孢素、依托泊苷等化疗及对症治疗为主，也有孕晚期对胎儿行宫内化疗及生后造血干细胞移植等治疗的报告。4例患儿宫内死亡，后期随访13例患儿于生后不同时间死亡，4例患儿存活。存活的患儿中最大随访至12岁。结论胎儿期发病的FHL早期表现不典型，病死率极高，诊治难度大。临床发现胎儿水肿或肝脾肿大，且鉴别诊断困难时，除考虑溶血、感染、自身免疫和遗传代谢性疾病外，还应注意与FHL鉴别。可借助免疫学技术和基因测序的方法以早期诊断、早治疗，从而改善预后。

简介：摘要目的分析家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)一家系的临床特征及转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变特点。方法采用家系调查研究方法，分析2005年5月至2019年3月于贵州医科大学附属医院就诊的汉族FVA一家系20名家系成员的临床资料，包括一般情况、眼科常规检查。其中5例9眼患者先后行玻璃体切割术，术中对病变玻璃体采样行刚果红染色，并观察术后1周和6个月最佳矫正视力(BCVA)、眼压、眼前节及眼底表现。抽取该家系20名成员外周静脉血各4 ml并提取DNA，先证者采用二代测序技术进行基因检测，对发现的变异位点进行包括先证者在内的所有受检者的Sanger测序验证。采用ACMG指南对发现的变异位点进行致病性分析。结果5例9眼患者中术前6眼BCVA为0.1～0.2，3眼为数指/50 cm；平均眼压为(15.18±1.32)mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)；9眼玻璃体絮状混浊；9眼晶状体后囊膜有白色"足盘样"点状颗粒附着。术中玻璃体切割标本经刚果红染色证实为淀粉样变性。术后1周，8眼BCVA为0.8，1眼为0.6；术后6个月6眼BCVA为0.8，2眼为0.6，1眼为光感；术后1周和6个月平均眼压分别为(15.32±2.11)mmHg和(16.13±1.25)mmHg。玻璃体切割术后3～14年，8眼发生继发性青光眼。15例30眼未发病成员中2例4眼检查不配合，其余13例26眼BCVA为0.8～1.0，平均眼压为(15.52±1.15)mmHg，眼前节及眼底检查未见异常。20名家系成员基因检测发现15例受检者TTR基因发生杂合突变(p.Gly103Arg)。根据ACMG指南，该变异评分为PS1+PM2+PP3，为可能致病性变异。结论FVA患者玻璃体切割术后继发性青光眼发病率较高。TTR基因杂合突变(p.Gly103Arg)可能是该FVA家系的变异位点。

简介：摘要目的探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法采用家系调查研究，收集2015年1月至2018年12月于中南大学湘雅医院就诊的2个汉族淀粉样变性家系，对家系成员进行全身及眼科检查，抽取外周静脉血，进行DNA抽提、PCR扩增、筛选及测序等检测转甲状腺素蛋白(TTR)基因。分别对2个家系的先证者行经睫状体平坦部标准三通道23G玻璃体切割术，术后对玻璃体样本行组织病理学检查。结果家系1的63名成员中有15例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(43.6±5.8)岁；全身检查未发现神经系统、心血管系统、肾脏、肝脏病变；先证者术中玻璃体黏稠，难以切净；玻璃体标本刚果红染色呈阳性；术后伴发开角型青光眼，基因检测发现TTR基因第3外显子Gly83Arg突变。家系2的49名成员中有7例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(50.4±5.5)岁；其中3例患者出现四肢麻木、肌力下降症状。先证者术中见玻璃体松软易于切割，玻璃体标本刚果红染色呈阳性反应，基因检测发现TTR基因第2外显子Ala36Pro突变，未伴发青光眼。结论TTR基因Gly83Arg或Ala36Pro突变可导致FVA，2个家系致病基因位点不同，其发病年龄、临床症状、并发其他系统疾病等临床表型也有所不同。

简介：摘要哺乳动物卵母细胞在减数分裂过程中经历两次停滞与恢复，而对细胞周期停滞与恢复的调控直接影响单倍体卵子的形成。在卵母细胞减数分裂中，由细胞周期蛋白B（Cyclin B）与细胞周期蛋白依赖性激酶（cyclin-dependent kinases，CDK）组成的复合物可以激活或抑制下游相关分子，Cyclin B的含量周期性变化可控制卵母细胞维持在该时期或进入下一时期，调控减数分裂的进程。传统观念认为，Cyclin B1是调控卵母细胞减数分裂进程的核心细胞周期蛋白，但近来的多项实验结果证明，Cyclin B2和Cyclin B3在卵母细胞减数分裂成熟调控中也发挥着不可或缺的作用。本文将围绕Cyclin B蛋白家族成员在哺乳动物卵母细胞减数分裂过程中的作用展开综述。