简介：

简介：家族性淀粉样多发性神经病是一种常染色体显性遗传性淀粉样变性，特征为淀粉样物质的系统性沉积，周围神经受累尤为明显，常表现为严重的感觉、运动和自主神经病变。神经病变常不同程度伴发心肌病、肾病、玻璃体混浊及腕管综合征，疾病晚期常出现营养性皮肤病变。作者对142例患者的皮肤表现进行分析，较常出现的皮肤症状依次是：干燥症（81．6％）、脂溢性皮炎（21．8％）、外伤及烧伤样损害（19．7％）、痤疮（18．3％）、神经营养性溃疡（14％）及甲癣（10．5％）。

简介：摘要恶性肿瘤早期多无明显临床症状，多数患者就诊时已处于进展期，部分患者丧失了手术机会，导致患者远期预后差。因而，针对此类患者如何能够找到最佳的治疗靶点，进而改善患者预后逐渐成为学者们关注的焦点。近年来，Kruppel样因子(KLF)作为一种可以结合目的DNA的转录调节因子，被证实在恶性肿瘤的发生、发展过程中发挥重要作用，也被证实KLF家族影响肿瘤细胞的增殖、分化和迁移，但是具体机制尚不完全清楚。因此，为进一步探讨KLF家族对于肿瘤的影响，本研究拟通过对KLF家族在细胞增殖、分化、迁移等方面的作用及调控机制作一简要综述，期望为恶性肿瘤的生物学治疗提供新靶点。

简介：摘要目的了解急性铊中毒患者9年后的恢复情况。方法对2010年郑州大学第一附属医院收治的14例家族性铊中毒的患者进行9年后随访。结果14例急性铊中毒患者，1例在中毒后第14天死亡，13例存活的患者在9年后进行随访，一般情况均较中毒时有明显改善，全部病例新生毛发正常生长，未遗留胃肠道症状、四肢麻木疼痛及精神症状。全部患者智力、体力恢复正常，进行正常生活。1例患者出院后先后生育2子，现6岁和2岁，生长发育及智力均与同龄人无异，目前孕第3胎7个月余。2例青少年时期中毒患者现已成年，目前均大学在读，1例中毒7年后患桥本甲状腺炎，2年来服用甲巯咪唑片治疗。4例幼儿时期中毒的患者，目前为学龄期儿童，生长及智力发育均正常。在13例存活的患者中，检测3例患者的血、尿标本，均未检测出铊浓度，生化检查未见异常，神经系统检查未见异常。结论急性铊中毒患者9年后随访总体预后良好，所有患者未遗留明显后遗症，均具有劳动能力。年轻女性生育功能正常，儿童生长及智力发育正常。

简介：家族性三叉神经痛是一种临床少见的疾病.本文就家族性三叉神经痛的可能病因、发病情况、发病机理及相关的外科治疗等方面的情况进行简要综述.

简介：摘要如何提高肿瘤放射敏感性是目前放射治疗面临的瓶颈之一，靶向治疗是目前可选的放疗增敏手段中特异性高、不良反应小的一种方式。ErbB家族蛋白是一类参与恶性肿瘤发生发展并能影响肿瘤放射敏感性的重要靶点蛋白。本文将从DNA损伤修复、细胞再氧合、细胞周期再分布及肿瘤再增殖四个方面阐述ErbB家族蛋白与肿瘤放射敏感性的关系。

简介：摘要家族史是高血压发生的重要危险因素，有家族史的人患高血压的危险是无家族史的2倍3。有高血压家族史的患者发病年龄较早，血压水平偏高，血压分级属于最高级，极易对患者造成突发性的伤害，严重危害患者的生命健康。因此，尽早发现家族中无症状的高血压患者，做到早期干预,以减少高血压对健康造成的不可逆危害，以提有高家族史高血压患者的生活质量。

简介：摘要目的研究并分析家族性高胆固醇血症的心血管超声的临床表现以及心脏大血管血流的变化。方法在某医院随机选取30例经确诊的家族性高胆固醇血症的患者，运用普勒超声显像仪观察心脏大血管管壁的厚度以及心脏和瓣膜等脏器的结构和功能。结果检测观察一段时间发现，30例家族性高胆固醇血症的患者的总胆固醇显著增高，其中有28例患者因有皮肤色变等临床症状就医，重者患有肿瘤。30例患者都患有程度不同颈总动脉管壁增厚的症状，心脏的射血功能基本正常，主动脉瓣和二尖瓣都存在一定的反流现象。结论家族性高胆固醇血症的心血管超声发现其临床症状主要是心血管异常的临床表现，能准确地分析其严重程度和心脏瓣膜和血管的情况。

简介：为什么有的人每天大鱼大肉也不见血压升高，有些人年纪轻轻就得了糖尿病？为什么有的人一辈子吸烟也没患肺部疾病，有些人烟龄不长却早早罹惠肺癌？很显然，这是因为每个人疾病遗传倾向的不同。有的人易患这种疾病，有的人又对那种疾病易感。

简介：【摘要】目的：研究大连地区家族性甲状腺非髓样癌基因谱特点。方法：采用DNA测序法检测7个家族、14个病例进行全外显子组序列检测并分析。结果：7个家系中包括5个亲子型和2个同胞型，均为甲状腺乳头状癌；其中BRAF基因检出率为85.7%（12/14），检出POLD1、PTEN、 TERT、PIK3CA、STK11基因，检出率分别为7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、7.1%（1/14）、14.3%（2/14），其余基因均未检出；亲子型与同胞型检出的基因差异均无统计学意义。结论：大连地区家族性甲状腺非髓样癌以BRAF V600E基因错义突变为主，为临床靶向药物治疗提供依据。

简介：

简介：摘要同学们对创办代理记账服务型企业进行了前期调研、市场需求，软硬件设施及团队组建，确立了公司理念及文化，有明确的奋斗目标，通过对代理记账公司即开票、做账、地税、国税及个人所得税申报等实践锻炼，可提高学生的综合素质，包括创新意识、团队精神、为人处事，激发学生自主学习专业等知识的兴趣和积极性，满足以多层次、复合型、应用型为目标的人才培养要求。该项目已具有丰富的实践成果，同学们创办并管理好该服务型企业主客观上完全具备可行性。

简介：无

简介：摘要糖类是自然界中广泛存在的一种有机化合物，其中最常见的是葡萄糖，它在生命活动过程中起着重要的作用，是一切生命体维持生命活动所需能量的重要来源，葡萄糖需要在特定的转运体的帮助下才能顺利进入细胞内参与能量代谢反应。近年来，越来越多研究结果表明葡萄糖转运蛋白(glucose transporters，GLUTs)与血管疾病的发病机制间存在密切联系。本文通过分析国内外相关文献，总结近年来葡萄糖转运体家族与血管疾病之间关系的研究进展，探讨GLUTs在血管疾病中的作用。

简介：摘要目的探讨家族性皮质肌阵挛性癫痫(FCMTE)的临床特征。方法回顾性收集自2010年5月至2016年11月就诊于天津市人民医院神经内科的7个FCMTE家系中10例患者的临床资料，并进行家族成员的病史调查。结果7个家系113例家族成员中受累者61例，其中男性30例，女性31例，均符合常染色体显性遗传特征。就诊的10例FCMTE患者中女性5例、男性5例，发病年龄为13~50岁；均以震颤为首发症状，均伴有癫痫发作，诱发因素以劳累、情绪激动或睡眠不足为主，均呈全面性强直-阵挛发作，其中合并局灶性发作伴知觉障碍2例。10例患者中偏头痛4例、认知功能下降3例、肢体强直1例、发作性肢体无力1例、天黑时视物不清1例、头晕1例。行脑电图检查的8例患者均可见痫性放电；行肌电图诱发电位检查的3例患者在刺激外周神经时均可见巨大体感诱发电位(SEPs)和长潜伏期的C反射；行基因检测的3例患者显示SAMD12基因内含子中五核苷酸(TTTTA/TTTCA)重复扩增。8例行抗癫痫药物治疗，病情均得到有效控制。结论FCMTE是以肌阵挛性震颤和癫痫发作为特征的常染色体显性遗传疾病，多于成人期起病，震颤出现常早于癫痫，癫痫发作与情绪激动、睡眠剥夺有关，神经电生理显示震颤来源于大脑皮质。

简介：摘要目的探讨对于接受强化降脂药物治疗后低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）不能达标的家族性高胆固醇血症（FH）患者，采用脂蛋白分离即血脂净化（LA）治疗的有效性与安全性。方法本研究为回顾性、横断面研究。连续选取2015年2月至2019年11月于中国医学科学院阜外医院进行LA治疗的FH患者，所有患者均在强化降脂药物治疗的基础上，采用双重滤过血浆置换（DFPP）法进行LA治疗。收集FH患者的年龄、性别、FH类型等基本临床信息，分析LA治疗前后LDL-C、脂蛋白a［Lp（a）］水平变化及其降幅，同时分析免疫球蛋白（Ig）变化以及LA治疗相关不良反应情况。结果共计纳入115例FH患者，其中杂合型FH患者107例（93.0%）、纯合型8例（7.0%）；年龄（43.9±12.2）岁，男性75例（65.2%），合并冠心病108例（93.8%）。LA治疗前LDL-C和Lp（a）水平分别为（5.20±2.94）mmol/L和［428.70（177.00，829.50）］mg/L，LA治疗后即刻LDL-C和Lp（a）水平均显著降低，分别降至（1.83±1.08）mmol/L和148.90（75.90，317.00）mg/L（P均<0.001），降幅分别达64.2%和59.8%。LA治疗后1 d IgG、IgA均可维持于正常水平（降幅分别为15.1%、25.0%，P均<0.001），IgM低于正常水平（降幅58.7%，P<0.001）。6例（5.2%）患者出现LA治疗相关不良反应，包括恶心、低血压、气短、心悸等，程度均轻微，经对症处理后症状缓解。结论对于接受强化降脂药物治疗后LDL-C不达标的FH患者，尤其是伴Lp（a）升高者，DFPP法LA治疗可进一步大幅度降低LDL-C和Lp（a），是一种高效且安全的降脂治疗措施。

简介：摘要目的探索人软骨细胞Wnt通路如何调控RUNX家族转录因子2(RUNX2)基因的表达从而诱导细胞表型改变。方法使用人膝关节软骨样本，按Outerbridge分级选取损伤轻微区、交界区和严重区软骨，检测Ⅱ型胶原、Ⅰ型胶原、RUNX2基因的表达。使用抑制剂Dickkopf-1、PD98059、干扰RNA沉默丝裂原活化蛋白1/3、Dishevelled(DVL)1/2/3，检测人软骨细胞Wnt-3a诱导Ⅱ型胶原、Ⅰ型胶原、RUNX2基因表达改变作用变化。采用单因素方差分析和独立样本t检验分析结果。结果软骨破坏严重区域Ⅱ型胶原表达低于轻微区域(0.3±0.08, t＝11.008，P<0.05)，Ⅰ型胶原RUNX2表达高于轻微区域(3.51±0.17，3.53±0.10，t＝19.845、31.180，P<0.05)。Wnt-3a处理后人软骨细胞Ⅱ型胶原表达低于对照组(0.51±0.04，t＝11.529，P<0.05)，Ⅰ型胶原RUNX2表达高于对照组(1.47±0.12，2.10±0.14，t＝4.907、20.976，P<0.05)。PD98059阻断了Wnt-3a诱导的Ⅱ型胶原、Ⅰ型胶原和RUNX2表达变化，而Dickkopf-1并没有阻断这一过程。DVL-2或MAPK1表达沉默后，Wnt-3a对RUNX2表达诱导作用失效。结论Wnt-3a通过DVL-2/MAPK1非经典通路上调RUNX2的表达从而促进软骨终末分化。

简介：摘要人体细胞离子转运在维持细胞正常生理功能中起关键作用，溶质转运体(solute carrier，SLC)负责人体细胞大部分的离子转运。SLC12家族编码电中性阳离子耦联氯离子共转运体，在维持细胞内外氯离子平衡及相关细胞生理过程中至关重要。目前已知SLC12家族有9个成员，这些家族成员表达及分布具有组织特异性，在肾脏组织有分布且主要表达于肾小管上皮细胞，分布和表达也存在明显不同，因此它们在肾脏中的生理作用也各不相同。该文对SLC12家族在肾脏中的生理作用以及相关性肾小管疾病进行综述。

简介：摘要S100蛋白家族是EF手型钙结合蛋白家族中最大的亚家族，只在脊椎动物中表达，目前共有25个已知家族成员。在炎症、肿瘤、细胞凋亡、细胞迁移、能量代谢中均有参与。近年来，S100蛋白家族被报道通过细胞存活及细胞凋亡等途径参与了肺癌、胃癌、胰腺癌、膀胱癌等多种肿瘤的发展及转移，在肿瘤中表达异常。因此这些蛋白被认为可以作为膀胱癌等多种癌症检测的新的标记物。

简介：背景：家族性圆柱瘤是一类罕见的遗传病，是皮肤附属器产生的赘生物。近来发现圆柱瘤抑制基因的丢失引起一种具有抗凋亡活性的转录因子NF-kB的激活。这可能解释圆柱瘤的增长失调。在细胞水平的试验中，水杨酸能阻止圆柱瘤抑制基因丢失引起的NF-kB活化，提示水杨酸可能是圆柱瘤的有效疗法。目的：评价局部应用水杨酸治疗家族性圆柱瘤的效果。方法：来自4个不同圆柱瘤家系的5例患者局部应用水杨酸治疗2次／d，随后1次／d。临床反应用连续的肿瘤测量来确定。结果：5例患者共有17个圆柱瘤：12个为目标损害，5个为对照损害。圆柱瘤的大小M=1．0cm（极差0．6～2．8）。12个圆柱瘤中2个完全消退。另外8个皮损有一些反应，但未达到局部消退的标准。对照皮损保持稳定或增大。结论：水杨酸治疗圆柱瘤耐受性好，是一种新的有效疗法。