简介：摘要在老年性疾病中，年龄相关性听力损失（age-related hearing loss，AHL）是老年人最常见的感觉功能障碍之一，AHL降低了老年人的生活质量，使其交流困难，并导致社会孤立。多项研究表明，骨质疏松可能是老年人听力损失一个潜在的原因。骨结构的退行性变化导致听骨和耳蜗骨密度的降低，骨结构的改变可能使声音传递到耳蜗的过程受到干扰，骨保护素及雌激素的下降也会对听力系统造成影响。本文对骨质疏松与听力损失的相关研究做一综述。

简介：摘要目的探讨常规MRI中T2加权成像（T2-weighted imaging，T2WI）及频率选择饱和法（frequency-selective saturation，FS）脂肪抑制T2WI序列在评估骨质疏松中的价值。材料与方法收集重庆医科大学附属大学城医院行腰椎MRI及双能X线吸收法(dual-energy X-ray absorptiometry，DXA）骨密度测定的88例受检者资料，根据DXA骨密度结果分为正常组、骨质减少组及骨质疏松组，另外，骨质减少组与骨质疏松组又归为骨质异常组。分析腰1至腰4椎体矢状面T2WI及FS-T2WI的信号强度差值在各组间的差异及对骨质异常的诊断效能。结果各组信号差值分别为：正常组为103.95±34.08，骨质减少组为193.46±38.35，骨质疏松组为206.80±34.72，骨质异常组为202.65±35.99。正常组、骨质减少组、骨质疏松组三组间差异有统计学意义(F=88.19，P<0.01)，骨质减少组与正常组间差异有统计学意义(P<0.01)，骨质疏松组与正常组间差异有统计学意义(P<0.01)，骨质减少组与骨质疏松组间差异无统计学意义(P=0.24 ）；正常组与异常组间差异有统计学意义(P<0.01)。信号差值=156.15时，区分骨质正常与异常的ROC曲线下面积最大，为0.983，敏感度和特异度分别为93.3%、93.0%。结论常规MRI T2WI及FS-T2WI图像信号差值能通过检测骨髓脂肪组织含量间接反映骨质情况，对骨质疏松的诊断具有提示意义。

简介：摘要目的本研究采用meta分析的方法，探讨了中国人维生素D受体基因多态性与骨质疏松的关系。方法检索CNKI、万方、维普、Pubmed、Web of Science、Embase数据库，检索时间从建库至2020年3月，从数据库中检索有关维生素D受体（rs7975232和rs1544410）基因多态性和骨质疏松症之间相关性的文章。采用NOS文献质量评价标准对符合纳入排除标准的文献进行质量评价。采用OR值及其95%可信区间（95% CI）评估关联强度。根据是否存在异质性，采用固定效应模型或随机效应模型合并效应量。采用单因素敏感性分析法进行敏感性分析。结果本研究最终共纳入20项符合条件的研究，包括4 468例病例和4 988名对照。在等位基因模型中，rs7975232和rs1544410的合并OR估计值分别为1.09（95% CI：0.84，1.39，P=0.524）和0.9（95% CI：0.57，1.43，P=0.659），尚未发现两个位点与骨质疏松症的关联。在显性模型、隐性模型和共显性模型中，结果均未显示二者的相关性。结论在中国人群中，维生素D受体（rs7975232和rs1544410）基因多态性与骨质疏松风险之间无关联。

简介：摘要原发性咽鼓管结核为起源于中耳咽鼓管的结核，极为罕见，至今Pubmed上仅有2例报告。咽鼓管是连接鼻咽部和中耳腔的一个短而复杂的沙漏状结构，一旦出现功能障碍或闭塞可能导致分泌性中耳炎（OME），而OME可进展为乳突炎。本文报道1例导致OME及乳突炎的原发性咽鼓管结核，旨在提高临床医生对本病的认识，减少误诊和漏诊。

简介：摘要目的探究骶神经磁刺激（SMS）联合康复训练治疗儿童原发性夜间遗尿症（PNE）的临床价值。方法前瞻性选择徐州市康复医院、徐州市中心医院和徐州市儿童医院康复科2019年10月至2020年9月就诊的57例PNE患儿，采用随机数字表法将患儿分为观察组和对照组。对照组采取膀胱功能训练、觉醒训练和生活与心理干预治疗，观察组基于以上方法增加SMS对PNE患儿进行治疗。治疗前、后通过遗尿程度（正常、轻度、中度、重度）、遗尿次数、疗效评价及膀胱容量进行评估对比。组间比较采用χ2检验和t检验。结果57例PNE患儿纳入观察组28例（男15例）、对照组29例（男19例）。两组患儿在年龄、男性比例、遗尿程度及次数方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。观察组治疗1个月后遗尿程度均优于对照组（12比7例、8比8例、5比9例、3比5例，χ2=-2.269，P=0.030）；遗尿次数低于对照组［（4.2±1.8）比（8.1±2.0）次，t=4.475，P<0.01］；疗效评价总有效率和膀胱容量均高于对照组［82%（23/28）比48%（14/29）、（225±25）比（199±21） ml，Z=11.238、t=-2.249，均P<0.05］。结论SMS是治疗儿童PNE的有效手段，可以减少儿童遗尿程度和次数，增加患儿膀胱容量，提高治疗总有效率，值得临床推广应用。

简介：摘要原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，PA）根据肾上腺病变部位不同分为单侧和双侧PA，前者可手术治疗，后者应药物控制。单侧PA影像学上常表现为肾上腺低密度结节或增粗。肾上腺CT显像“无异常”的单侧PA既往国内未见报道。本文通过对1例肾上腺CT显像“无异常”的单侧PA患者的临床特点及诊治过程进行分析，总结诊治要点并结合文献复习进行讨论，以期为影像学阴性的单侧PA的临床诊治提供一些借鉴和思路。

简介：摘要原发性高草酸尿症是儿童肾结石和慢性肾结石病的重要病因。反复发作的肾结石和肾钙质沉着症提示临床医师应考虑到先天基因缺陷导致的遗传代谢病。不幸的是，由于对原发性高草酸尿症基因型和表型认识上的缺乏，导致诊断和治疗上出现不可接受的延误，甚至造成严重后果。本文就原发性高草酸尿症的基因型与表型的特点、基因型与表型的关系以及原发性高草酸尿症的治疗现状和未来的基因治疗展望作一综述。

简介：摘要为提高对婴儿隐匿性原发性小肠淋巴管扩张症的临床、内镜及病理特点的认识，减少漏诊及误诊，我们对厦门市儿童医院收治的1例原发性小肠淋巴管扩张婴儿的临床表现和诊疗相关资料进行了回顾性分析。该例患儿以支气管肺炎收住入院，轻度腹泻和水肿，未见外周血淋巴细胞数减少，呈现低蛋白血症。输注白蛋白未能缓解低蛋白血症，随后胃镜检查显示十二指肠段可见大小不等密集的白色粟粒样颗粒状隆起，黏膜呈广泛白斑样病变，病理检查显示明显的小肠淋巴管扩张，进而确诊小肠淋巴管扩张症。确诊后每两日输注白蛋白，连续输注两个疗程并予portagen中链脂肪酸奶粉喂养。经处理后血浆中总蛋白和白蛋白基本升至正常水平，腹部及胸部彩超显示双胸腔及双肺积液均已被吸收。对该病例的回顾性分析结果表明对于有血浆白蛋白及球蛋白下降而导致浮肿的婴儿，排除肝肾疾患及肿瘤、结核等慢性疾病所致蛋白消耗过多的可能性，均应考虑小肠淋巴扩张症，需尽可能尽早行胃镜检查，进一步完善病理活检，实现早日确诊、尽早进行对症治疗及饮食干预治疗，避免处理不及时导致的严重后果。

简介：摘要目的分析原发性甲状腺功能亢进症(简称甲亢)合并甲状腺微小癌的临床特征，指导临床诊疗。方法回顾性分析湖北医药学院附属人民医院2013年1月至2019年3月行手术治疗的甲亢合并甲状腺微小癌患者42例(研究组)和无合并甲亢的甲状腺微小癌患者410例(对照组)的临床资料，比较两组流行病学特征、临床诊疗、临床分期、B超特点、甲状腺功能与抗体、病理资料和预后。结果研究组、对照组中B超发现微小钙化的比例分别为61.9%(26/42)、33.4%(137/410)(χ2＝13.411、P<0.05)，发现多灶结节的比例分别为47.62%(20/42)、69.02%(283/410)(χ2＝7.899，P<0.05)；研究组、对照组术中冰冻检查甲状腺微小癌诊断率分别为61.9%(26/42)、66.1%(271/410)(χ2＝4.460，P<0.05)，淋巴结转移率分别为9.5%(4/42)、26.8%(110/410)(χ2＝6.049，P<0.05)。该组病例中位随访时间37个月，研究组术后均无甲状腺癌复发，有2例术后甲亢复发，对照组3例甲状腺微小癌复发，均二次手术切除。两组随访均无死亡病例。结论甲亢合并结节时应警惕甲状腺癌的发生，但甲亢合并微小癌预后较好，术式倾向于双侧叶全切术，可以预防甲亢复发，术中可能不需预防性Ⅵ区淋巴结清扫，以降低甲状旁腺和喉返神经损伤的概率。

简介：摘要原发性免疫缺陷病(PIDs)是由免疫系统一种或多种缺陷造成的一组疾病。PIDs患儿常因发生多次严重的感染而形成一系列并发症，其中呼吸系统疾病为临床最常见的首发症状。肺部并发症在PIDs患儿中具有较高的发病率和病死率，而各类的PIDs有其不同的致病病原谱。早期诊断和合理治疗可以预防或减缓PIDs呼吸系统并发症的病程。现就常见的PIDs在儿童呼吸系统的表现进行综述。

简介：摘要骨质疏松性骨折是由于骨量降低及骨微结构破坏导致骨骼脆性增加而在低能量外力作用后发生的骨折。近年来，骨质疏松性骨折的骨科治疗取得了一定的进展，但骨折后再骨折的防治效果仍不尽如人意。主要原因是仅少数患者接受过骨质疏松症的诊断、评估和规范化治疗，多数患者暴露在极高的再骨折风险中；另外医务人员对主要部位骨质疏松性骨折后再骨折防治的临床管理归属（包括随访）问题认识不清，防治策略缺乏规范性和完整性。为规范治疗、提高疗效，中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会与中华医学会骨科学分会共同制订了《骨质疏松性骨折后再骨折防治专家共识》。共识制订遵循改良Delphi法，形成10条循证医学推荐意见，旨在提高骨质疏松性骨折后再骨折防治的规范化与科学性。

简介：摘要骨质疏松性骨折是中老年常见的骨骼疾病，也是骨质疏松症的严重阶段，具有发病率高、致残致死率高、医疗花费高的特点，给患者、家庭和社会造成了沉重的负担。骨质疏松性骨折的规范化诊断及治疗对临床工作和健康中国战略均有重要意义。骨质疏松性骨折诊疗指南（2022年版）由中华医学会骨科学分会制订，在2017年版的基础上进行更新，主要更新内容涉及骨质疏松性骨折的定义、流行病学、常见部位骨质疏松性骨折治疗策略、抗骨质疏松药物及其对骨折愈合的影响、再骨折防治、围手术期管理等多方面。采用推荐意见分级的评估、制订及评价（Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation，GRADE）分级体系和卫生实践指南报告标准（Reporting Items for Practice Guidelines in Healthcare，RIGHT），遴选出骨科医生最为关注的21个临床问题，最终形成21条循证医学推荐意见，旨在提高骨质疏松性骨折诊疗的科学性和先进性，提升"面向人民生命健康"的医疗服务质量。

简介：摘要低能量受伤导致的骨质疏松症患者骨折是老年人的主要健康问题。目前，临床上多采用手术治疗桡骨远端骨折。掌侧锁定接骨板内固定比石膏外固定能更早地活动，有更好的功能效果。克氏针固定能将开放手术的风险降到最低，经皮髓内固定增加固定强度，防止肌腱刺激，加快恢复活动，背侧接骨板允许手腕早期负重等。每种治疗方法都有其适用特点，因此，治疗需根据骨折类型、患者年龄、活动水平和骨质疏松严重程度进行个体化定制。基于此，本文对桡骨远端骨折的手术治疗方法作一综述。

简介：摘要帕金森病是慢性神经退行性疾病，患病年龄增加所致的骨量减少和疾病晚期的吞咽困难、胃肠蠕动减慢导致维生素D、钙摄入不足，使帕金森病患者更易合并骨质疏松。治疗帕金森病的药物亦可诱发甚至加重患者的骨质疏松，而骨质疏松又加重了帕金森病患者运动障碍，引起疼痛、骨折的发生。为此对帕金森病合并骨质疏松的危险因素、发病机制、预防及治疗方面进行综述。

简介：摘要目的探讨血清同型半胱氨酸（Hcy）水平与系统性红斑狼疮（SLE）患者并发骨质疏松之间的相关性。方法选择2017年12月至2018年5月在浙江省绍兴市中心医院就诊的SLE患者105例，根据发生骨质疏松性骨折的风险分为低危组（69例）、中高危组（36例）；抗骨质疏松治疗12个月后，比较两组治疗前后的骨密度、血清Hcy水平的差异。结果两组患者治疗后腰椎（L1 ~ L4）、股骨颈骨密度均较治疗前升高，差异有统计学意义（P<0.05）。低危组患者治疗后腰椎T值升高，差异有统计学意义（P<0.05），股骨颈T值有升高趋势，但差异无统计学意义（P>0.05）；中高危组患者治疗后，腰椎、股骨颈T值均升高，差异有统计学意义（P<0.05）。中高危组治疗前Hcy较低危组升高[（15.42 ± 4.13） μmol/L比（13.52 ± 3.12） μmol/L]，差异有统计学意义（P<0.05）；两组患者治疗后血清Hcy水平均下降[（12.14 ± 3.17） μmol/L比（13.52 ± 3.12） μmol/L、（13.73 ± 3.22） μmol/L比（15.42 ± 4.13） μmol/L]，差异有统计学意义（P<0.05）；血清Hcy水平与骨密度值、T值均呈负相关，差异有统计学意义（P<0.05）；血清Hcy水平与骨折风险呈正相关，差异有统计学意义（P<0.05）。结论SLE患者血清中Hcy水平和骨质疏松呈负相关，抗骨质疏松治疗后血清Hcy水平下降，Hcy有望成为自身免疫系统疾病继发性骨质疏松的一个生物标记物。

简介：摘要目的探讨血清同型半胱氨酸（Hcy）水平与系统性红斑狼疮（SLE）患者并发骨质疏松之间的相关性。方法选择2017年12月至2018年5月在浙江省绍兴市中心医院就诊的SLE患者105例，根据发生骨质疏松性骨折的风险分为低危组（69例）、中高危组（36例）；抗骨质疏松治疗12个月后，比较两组治疗前后的骨密度、血清Hcy水平的差异。结果两组患者治疗后腰椎（L1 ~ L4）、股骨颈骨密度均较治疗前升高，差异有统计学意义（P<0.05）。低危组患者治疗后腰椎T值升高，差异有统计学意义（P<0.05），股骨颈T值有升高趋势，但差异无统计学意义（P>0.05）；中高危组患者治疗后，腰椎、股骨颈T值均升高，差异有统计学意义（P<0.05）。中高危组治疗前Hcy较低危组升高[（15.42 ± 4.13） μmol/L比（13.52 ± 3.12） μmol/L]，差异有统计学意义（P<0.05）；两组患者治疗后血清Hcy水平均下降[（12.14 ± 3.17） μmol/L比（13.52 ± 3.12） μmol/L、（13.73 ± 3.22） μmol/L比（15.42 ± 4.13） μmol/L]，差异有统计学意义（P<0.05）；血清Hcy水平与骨密度值、T值均呈负相关，差异有统计学意义（P<0.05）；血清Hcy水平与骨折风险呈正相关，差异有统计学意义（P<0.05）。结论SLE患者血清中Hcy水平和骨质疏松呈负相关，抗骨质疏松治疗后血清Hcy水平下降，Hcy有望成为自身免疫系统疾病继发性骨质疏松的一个生物标记物。

简介：摘要目的探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路与自噬对大鼠氟骨症骨质疏松中骨形成和骨吸收的影响。方法于2018年9月，采用灌胃给氟建立大鼠氟骨症模型，设立对照组、10 mgF-/kg组、20 mgF-/kg组、2 mg/kg雷帕霉素（RAPA）+10 mgF-/kg组和2 mg/kg RAPA+20 mgF-/kg组，每组20只，实验周期3个月。苏木素-伊红（HE）染色观察大鼠骨组织的变化，骨密度仪和力学生物仪检测骨组织骨密度和生物力学指标弹性模量、刚度、最大应力及最大承受力，酶联免疫吸附测定（ELISA）法检测血清内碱性磷酸酶（ALP）、骨钙素（BGP）、骨保护素（OPG）、I型前胶原氨基端原肽（PINP）、抗酒石酸酸性磷酸酶（TRACP）和核因子κB受体活化因子配体（RANKL）含量，蛋白免疫印迹（Western blotting）法检测骨组织磷酸化mTOR（p-mTOR）、自噬相关指标选择性自噬接头蛋白p62和微管相关蛋白II（LC3-II）、ALP、成骨细胞转录因子（Osterix）、Runt相关转录因子2（Runx2）和骨吸收指标RANKL的蛋白表达。结果与对照组比较，10 mgF-/kg和20 mgF-/kg组大鼠氟斑牙表现明显，骨膜厚度增加且出现吸收陷窝，血清中BGP、OPG、PINP、TRACP和RANKL含量上升（P<0.05），骨组织骨密度、弹性模量、刚度、最大应力和最大承受力明显降低（P<0.05），骨组织p-mTOR和p62表达减弱（P<0.05），ALP、Osterix、Runx2和RANKL表达增加（P<0.05）。与10 mgF-/kg和20 mgF-/kg组比较，2 mg/kg RAPA+10 mgF-/kg和2 mg/kg RAPA+20 mgF-/kg组无明显氟斑牙症状出现，血清中ALP、BGP和OPG水平明显升高（P<0.05），TRACP和RANKL含量降低（P<0.05），骨组织骨密度、弹性模量、刚度、最大应力和最大承受力明显上升（P<0.05），骨组织p-mTOR、p62和RANKL表达减弱（P<0.05），LC3-II、LC3-II/LC3-I、ALP、Osterix和Runx2表达增加（P<0.05）。结论RAPA可能通过抑制mTOR磷酸化激活自噬，促进骨形成的同时抑制骨吸收，从而缓解氟骨症大鼠早期骨质疏松。

简介：摘要目的探讨基因突变阴性的儿童原发性血小板增多症（ET）的临床特征和诊治方法。方法收集中国医学科学院血液病医院收治的1例突变基因阴性儿童ET的临床资料，并复习相关文献。结果该患儿以鼻出血为主要临床症状，完善骨髓穿刺、基因检测等诊断为儿童ET（基因突变阴性），经羟基脲治疗后血小板计数下降，临床症状改善。结论儿童ET发病率低，基因突变阴性儿童ET发生频率文献报道不一，需扩大样本长期随访研究。

简介：摘要目的探讨原发性血小板增多症（ET）后骨髓纤维化的临床特征和诊治方法。方法回顾性分析解放军总医院第二医学中心收治的1例ET后骨髓纤维化患者的临床资料，并复习相关文献。结果该例ET患者随访13年，明确继发骨髓纤维化，经芦可替尼等药物治疗后，病情改善。结论ET有向骨髓纤维化转化的风险，当出现转化时应及时治疗，应用芦可替尼时需注意病毒再激活风险。

简介：摘要目的探讨双侧肾上腺静脉采血(AVS)在原发性醛固酮增多症(原醛)患者术前评估中的临床价值。方法分析2018年1月至2020年6月郑州大学第一附属医院收治的70例原醛患者的临床资料，平均年龄(50.67±9.94)岁，男35例，女35例。所有患者均行双侧AVS和肾上腺多层螺旋CT(MSCT)扫描，比较MSCT和AVS的一致性，分析AVS在原醛术前评估中的临床价值，使用独立样本t检验和χ2检验分析组间差异，比较MSCT和AVS对原醛分型诊断差异。结果70例原醛患者中，肾上腺MSCT示单侧病变42例，双侧病变17例，双侧正常11例；AVS示单侧优势分泌31例，双侧优势分泌39例；MSCT与AVS在原醛分型诊断中的一致率为70.0%，差异有统计学意义(χ2＝25.230，P<0.05)；在单侧肾上腺病变42例患者中，病变直径≤20 mm组MSCT和AVS的一致率低于病变直径>20 mm组(一致率40.5%比100.0%，χ2＝4.087，P<0.05)，差异有统计学意义。结论所有具备手术意愿的患者术前在MSCT基础上建议进一步行AVS明确手术适应症和手术定位。