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简介：摘要目的对广东省2株C. diphtheriae白喉棒状杆菌进行精准鉴定与分析。方法通过API Coryne棒状杆菌生化卡对2010年广州和2020年珠海分离的C. diphtheriae进行生化及质谱鉴定；利用Illumina平台进行测序，CLC软件拼接，JSpeciesWS线上工具进行平均核苷酸同源性识别；BLASTN进行narKGHIJ和tox基因检测，使用MEGA-X构建wgSNP系统发育进化树。结果GD-Guangzhou-2010为Belfanti型，GD-Zhuhai-2020为Gravis型。棒状杆菌种间ANI值计算结果显示，GD-Guangzhou-2010与C.belfantii间ANIb=99.61%，GD-Zhuhai-2020与C. diphtheriae间ANIb=97.64%。BLASTN结果显示，GD-Guangzhou-2010硝酸盐还原基因narKGHIJ均为阴性且未携带tox基因，GD-Zhuhai-2020硝酸盐还原基因narKGHIJ均为阳性，未携带tox基因。C. diphtheriae的wgSNP进化树显示两个主要进化分支，第一个分支包含所有Mitis型和Gravis型以及GD-Zhuhai-2020，第二个分支包含所有的C.belfantii、C.diphtheriae subsp. lausannense分离株及GD-Guangzhou-2010。结论广东省成功分离鉴定出两株非产毒性C. diphtheriae，系统发生树提示GD-Guangzhou-2010和GD-Zhuhai-2020位于两个不同的进化分支。

简介：摘要目的了解山西省家禽中艾伯特埃希菌的带菌情况。方法采集山西省不同禽类定点屠宰场鸡肠内容物经EC肉汤增菌后，PCR对其进行eae基因检测，阳性增菌液接种麦康凯琼脂，挑取不发酵乳糖菌落进行三重PCR（clpX、lysP和mdh基因）、16S rRNA基因序列分析及多位点序列分型（Multiocus sequence typing，MLST）鉴定。结果本研究共采集了250份样品，经eae基因检测、生化鉴定、三重PCR检测、16S rRNA及MLST聚类分析，确定2株不发酵乳糖、木糖，无动力，eae、clpX、lysP和mdh基因阳性的菌株为艾伯特埃希菌。进一步对该2株艾伯特埃希菌毒力基因分析发现，该菌株携带Ⅱ/Ⅲ/Ⅴ组亚型 cdtB基因，但均不携带stx基因。结论本研究表明山西省鸡类中存在艾伯特埃希菌带菌的情况。

简介：摘要目的了解耐多药结核分枝杆菌的药敏谱，为耐多药结核病（MDR-TB）的临床药物选择和防控提供科学依据。方法选取既往收集的MDR-TB 167株，采用lysX基因测序方法进行基因分型，并采用微孔板药敏法及BACTECTM MGIT 960TM液体培养法对其进行13种抗结核药物的敏感性检测，分析不同基因型MDR-TB菌株与耐药表型的相关性及药物交叉耐药情况。采用χ2检验比较计数资料组间差异。结果167株MDR-TB菌株对除异烟肼、利福平外11种抗结核药物总耐药率为95.81%，准广泛耐药结核病（pre-XDR）比例为31.14%（52/167），广泛耐药结核病比例为6.59%（11/167）。北京基因型中链霉素耐药率高于非北京基因型，差异有统计学意义（χ2=30.682，P<0.05），非北京基因型中pre-XDR比例高于北京基因型，差异有统计学意义（χ2=5.332，P<0.05）；氧氟沙星耐药率和吡嗪酰胺耐药率在现代北京基因型与古典北京基因型中差异有统计学意义（χ2=4.105和χ2=3.912，P<0.05）。利福平与利福布汀存在交叉耐药，交叉耐药率为86.23%，且不同程度利福平耐药组间利福布汀耐药率差异有统计学意义（χ2=45.912，P<0.05）。氧氟沙星耐药与莫西沙星耐药有相关性、阿米卡星耐药与卡那霉素耐药有相关性，r分别为0.87和0.91。结论MDR-TB菌株对11种抗结核药物呈高度耐药，且同类型药物之间交叉耐药较为严重；北京基因型菌株是MDR-TB的主要流行菌株，与链霉素耐药高度相关。

简介：摘要作为一种评估心脏自主神经功能的重要工具，心率变异性（heart rate variability, HRV）与缺血性卒中密切相关。HRV改变不但会增高缺血性卒中的发病和复发风险，还会影响疾病严重程度和并发症风险，导致转归不良。对卒中患者实施有效干预以恢复其自主神经功能，有望成为缺血性卒中治疗的新靶点。文章对HRV变化与缺血性卒中相关性的研究进展进行了综述。

简介：摘要目的分析H型高血压儿童血压变异性(BPV)的特点和规律，为进一步选择治疗时点提供依据。方法选取2018年3月至2019年9月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的117例原发性高血压患儿为研究对象，根据同型半胱氨酸(Hcy)水平，分为单纯原发性高血压组(74例，Hcy≤13.9 μmol/L)和H型高血压组(43例，Hcy>13.9 μmol/L)。每个患儿均进行24 h动态血压监测(24 h ABPM)，记录BPV指标，进行2组间比较；同时监测Hcy水平、记录人口学资料及血糖、血脂、肾功能等生化指标，分析BPV与各指标的相关性。结果H型高血压组与单纯原发性高血压组间的性别、年龄、体质量指数(BMI)及各生化指标比较，差异均无统计学意义(均P>0.05)；H型高血压组24 h收缩压标准差(24 h SSD)、夜间收缩压标准差(nSSD)、夜间舒张压标准差(nDSD)显著高于单纯原发性高血压组[(11.21±3.23) mmHg比(9.64±2.73) mmHg，1 mmHg＝0.133 kPa；(10.79±3.89) mmHg比(9.26±3.23) mmHg；(10.23±3.53) mmHg比(8.73±2.93) mmHg](t＝-2.806、-2.292、-2.617，均P<0.05)；Pearson相关性分析显示Hcy水平与24 h SSD、nSSD、nDSD呈正相关(r＝0.194、0.183、0.182，均P<0.05)。结论H型高血压患儿24 h SSD明显升高，以nSSD升高为主，nDSD也明显升高，且Hcy水平与BPV呈正相关，提示应有效控制Hcy水平，降低血压变化幅度，且正确选择治疗时点，从而延缓高血压的进展。

简介：摘要患儿 男，14岁，因“生后毛发少，脱发4年”于2019年9月就诊于重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科，患儿自出生起全身毛发稀少，10岁开始出现脱发，全身皮肤无汗毛、腋毛及胡须生长，伴有指、趾甲发育不良。既往有甲状腺炎。基因检测发现KRT74基因变异（c.373delC），可致毛发稀少及青春期脱发症状，尚未见报道。

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简介：摘要随着基因测序技术的发展，目前已在编码NMDA受体的GRIN基因家族中发现了多种变异。这些变异与神经发育障碍相关，通过对变异受体的功能进行药理学分析，可能揭示相关疾病的分子机制，并进一步探索治疗的策略。本文就NMDA受体的结构和功能以及GRIN家族基因变异相关的神经发育障碍进行综述。

简介：摘要目的分析一例产前超声提示先天性白内障胎儿的遗传学病因。方法抽取孕妇羊水、孕妇及其丈夫的外周血样，对胎儿及其父母行家系全外显子组测序，对候选致病变异用Sanger测序法进行验证。结果胎儿GJA8基因(NM_005267)存在c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异，其父母该位点均为野生型。结论GJA8基因(NM_005267)c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异可能是胎儿罹患先天性白内障的原因。

简介：摘要目的探讨基于多模态多层螺旋CT（MSCT）观察胸骨的变异情况。方法回顾性研究。纳入2020年1—6月泰安市中心医院行胸部MSCT检查的1 000例受检者的影像学资料，其中男505例、女495例，年龄10~99（54.7 ± 25.5）岁。胸部CT检查均进行横轴位容积扫描，采用骨算法对胸骨进行多平面重组、最大密度投影和容积再现成像显示胸骨的全貌。统计胸骨柄变异、胸骨体变异、剑突变异、胸骨融合的发生情况。结果（1）胸骨柄变异：胸骨上骨56例（5.6%），其中单侧27例、双侧29例；胸骨上结节63例（6.3%），其中单侧31例、双侧32例；胸骨上凸12例（1.2%）。（2）胸骨体变异：胸骨体呈"O"形62例（6.2%）；胸骨孔40例（4.0%），伴胸骨下裂5例（0.5%）。（3）剑突变异：剑突末端变异347例（34.7%），其中剑突缺失46例、剑突双尾286例、三尾15例；剑突内部变异203例（20.3%），其中剑突单孔118例、双孔5例、假孔80例；剑突形态变异61例（6.1%），其中偏斜35例、延长且远端翘起26例。（4）胸骨融合变异：柄体融合192例（19.2%），其中完全性融合148例、部分融合44例；体剑融合509例（50.9%），其中完全性融合276例、部分性融合233例；胸骨体第1、2节未融合30例（3.0%）、部分融合39例（3.9%）；全胸骨融合60例（6.0%）。结论胸骨变异较为常见，多模态MSCT影像可以很好地观察胸骨变异情况。

简介：摘要目的对一例疑诊Menkes病患儿进行临床和遗传学分析。方法提取患儿及其父母基因组DNA，行家系全外显子测序及多重连接探针扩增技术检测ATP7A基因微重复、缺失，对疑似致病变异行生物信息学分析，并对患儿及其父母行一代测序验证变异位点。结果在受检者ATP7A基因发现c.1870-13T>G的核苷酸变异，为新发剪切变异。结论该患儿为ATP7A基因c.1870-13T>G变异而导致Menkes病，家系全外显子测序为表型异质性强的遗传性疾病提供了有力工具。

简介：摘要脑小血管病(cerebral small vessel disease, CSVD)指各种病因引起的脑小血管病变所致的一系列临床、影像学和病理综合征，是导致认知功能损害和痴呆的主要原因。血压变异性是血压在一定时间内波动的程度。越来越多的证据表明血压变异性与CSVD有关，而且后者可能是将血压变异性与认知损害联系起来的重要中介之一。文章对血压变异性与CSVD的各种影像学表型及总体负荷的相关性进行了综述。

简介：摘要不宁腿综合征（restless legs syndrome，RLS）是一种感觉-运动障碍性疾病，主要表现为双下肢难以忍受的感觉异常，患者被迫活动下肢以缓解症状，常于休息或夜间加重。近年来，陆续有报道称RLS可累及口腔、腹部、生殖器、膀胱等不典型部位，并提出变异型RLS。文中将变异型RLS研究进展进行综述，以提高临床医师对该疾病的认识，减少临床误诊、误治。

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简介：摘要目的对1例不明原因生长发育过快及心脏畸形的患儿进行临床表型及遗传学病因分析。方法对先证者进行全外显子测序分析，应用Sanger测序技术对全外显子筛出的可疑致病基因的变异位点进行验证，并利用生物信息学软件进行功能预测分析。结果全外显子测序结果显示，先证者在FBN1基因的第48外显子上存在c.5846_5848delATA(p.N1949del)缺失变异，Sanger结果显示，其双亲正常，属于新发变异，经Mutation Taster软件预测，该变异具有致病性，结合临床表型确诊为马凡综合征。结论本研究结果增加了中国人马凡综合征人群数据库，同时也扩展了马凡综合征的变异谱；全外显子测序有助于罕见病的研究。

简介：摘要病原微生物菌(毒)种是开展传染性及感染性疾病防治、科研、教学、食品、药品和生物制品生产、出入境检验检疫等工作的研究对象及物质基础，是直接关系国家生物安全的重要战略资源。做好病原微生物菌(毒)种保藏，提升我国病原微生物资源自我保障能力，事关国家生物安全和核心利益。病原微生物菌(毒)种保藏的核心在于质量、基础在于标准，定义、评价病原微生物菌(毒)种国家标准株，是病原微生物菌(毒)种保藏领域一项重要的基础性工作。本文回顾了标准株的发展，并对评价病原微生物菌(毒)种国家标准株的基本原则、类型、评价技术要求进行论述，以提高我国病原微生物菌(毒)种资源质量和管理水平，确保国家生物安全。

简介：摘要目的分析江苏省25株新型冠状病毒(2019-nCoV)全基因组序列，研究其进化特征。方法使用高通量测序技术对确诊病例咽拭子样本进行测序，使用CLC Genomics Workbench 12.0分析单核苷酸多态性(SNP)，MEGA5.1分析病毒进化特征。结果25株病毒共检测到52处碱基突变，进化分析显示25株病毒分成2个进化分支，分支1含有8 782和28 144位置CT连锁SNPs，而分支2此2位置突变为TC，即8 782 (ORF1ab: C8517T,同义突变)和28 144(ORF8: T251C, L84S)。分支2中5株病毒还含有24 034(S：C2 472T，同义突变)、26 729(M：T207C，同义突变)和28 077(ORF8：G184C，V62 L)连锁SNPs，聚成亚组A，不同分支/亚组在人群分布及与疾病关系无显著差异。结论2019-nCoV出现了SNPs，其对病毒传播力、致病性等影响有待进一步研究。

简介：摘要目的分析本院805株铜绿假单胞菌的临床分布及耐药性特点，为临床合理使用抗生素及有效的院感控制提供依据。方法通过回顾性分析方法，采用WHONET5.6软件，对本院2018年6月至2019年12月检出的铜绿假单胞菌的标本来源、科室分布和耐药性等特征进行分析。结果2018年6月至2019年12月共检出铜绿假单胞菌805株，这些菌株大部分分布在烧伤整形外科24.60%（198/805），泌尿外科16.02%（129/805），创伤骨科10.31%（83/805）和重症医学科6.46%（52/805）；标本分布：伤口分泌物379株，尿液192株，痰液97株，血液82株，脓液18株，其他标本37株；药敏结果显示，铜绿假单胞菌对多粘菌素B和阿米卡星的敏感性较高，敏感率分别为98.01%（789/805）和96.64%（778/805），而对氨曲南和替卡西林/棒酸的敏感性较低，敏感率分别为76.89%（619/805）和54.29%（437/805），对其他常见抗生素（天然耐药除外）的敏感率则在80.00%以上。结论本院铜绿假单胞菌的临床分布不均匀，部分药物的耐药性也比较高，医院相关部门要做好病原菌监测工作和合理使用抗生素。