简介:【摘要】目的 探讨中药鉴定法在中药管理工作中的应用效果。方法 随机将200例于2020年8月-2021年8月期间在我院接受中药治疗的患者纳入研究,以等量电脑随机法均分成A、B两组。并将传统中药鉴定法应用到A组患者的中药治疗中,将新型中药鉴定法应用到
简介:【摘要】目的:171例涉嫌暴力犯罪法医精神病学鉴定分析。方法:提取我机构在2019年5月至2021年5月期间171例涉嫌暴力犯罪者作为本次的研究对象,对所有被鉴定人的一般资料进行回顾性分析。结果:171例涉嫌暴力犯罪被鉴定人中,男性(154例)明显对于女性(17例),绝大多数为青壮年(140例),绝大多数为文盲、小学或初中文化(150例),职业多为农民或无业(142例)。暴力犯罪中以凶杀(80例)和伤害(52例)为主。以精神分裂症和情感性精神障碍(16例)为多。多系无刑事责任能力(85例)和限定刑事责任能力(72例)。结论:在现阶段社会中,精神障碍有某些暴力犯罪者常可对社会造成较大的危害,为了避免或减少此类精神障碍患者犯案,保障我国居民的财产、生命安全,构建安定、和谐的社会氛围,法医在此呼吁全社会应对精神卫生工作加以重视,努力做好精神障碍患者家庭和社会的防治与监护工作。
简介:摘要目的对2例中国汉族成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患者进行突变检测,对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)进行致病突变筛查;针对检出的可能引起RNA剪接异常的疑似致病变异,构建Minigene分析变异对于剪接的影响,进而确定其致病性。结果在先证者1中发现可能影响剪接的杂合变异:COL1A1:c.858+1_858+5delGTAAG;先证者2同时存在COL1A2的两个变异,一个为可能引起异常剪接的杂合变异c.1405-7C>T,另一个为杂合错义变异c.2972G>T(p.G991V)。Minigene实验分析证实家系1的变异导致COL1A1基因第12外显子发生跳跃,家系2变异位点c.1405-7C>T对COL1A2的转录后剪接没有影响。先证者2的COL1A2基因的G991为一个高度保守的氨基酸,经生物信息学分析c.2972G>T(p.G991V)可能为真正的OI致病变异。结论先证者1的COL1A1剪接位点变异c.858+1_858+5delGTAAG是导致OI的致病性变异;排除先证者2中COL1A2变异c.1405-7C>T的致病性,确定COL1A2基因变异c.2972G>T(p.G991V)为先证者2的致病原因。针对WES提示的剪接变异进行Minigene分析,不仅实现了突变致病性鉴定,丰富了OI的突变谱,而且为患者产前诊断和后续机制研究奠定了基础。
简介:摘要目的探讨军事飞行员胆总管结石(common bile duct stones,CBDS)的临床诊疗及航空医学鉴定。方法收集空军特色医学中心2009年6月至2015年3月诊断为CBDS的3例军事飞行员的详细诊疗过程及航空医学鉴定结论,结合新技术进展进行分析。结果3例飞行员因长期胆囊结石或肝内胆管结石,继发CBDS并梗阻性黄疸。病例1:继发于胆囊结石,行腹腔镜胆囊切除术及胆总管探查术,中转开腹行胆总管探查取石;病例2:继发于肝内胆管结石,行开腹肝左外叶切除、胆总管探查取石;病例3:继发于胆囊结石保胆取石术后复发,最终因胆管狭窄行开腹胆囊切除、胆总管整形、T管引流术。3例患者术后均恢复良好。飞行结论:病例1于术后5个月飞行合格;病例2术后因高血压病停飞;病例3于术后半年飞行合格。结论军事飞行员CBDS多继发于胆囊结石或肝内胆管结石,手术应尽早施行,尽量采用微创方法。治疗措施得当、术后恢复良好者可飞行合格。
简介:摘要目的确认1例HLA-DQB1新等位基因的序列,分析新等位基因的遗传学特征。方法应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型技术(sequence-specific oligonucleotide probe,SSOP)及PCR-直接测序分型法(sequence-based typing,SBT)对1个白血病家系进行HLA常规检测,发现患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合无完全匹配的基因型。应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对该基因进行确认。结果PCR-SBT提示患者母亲及哥哥HLA-DQB1序列组合与已知基因型不完全匹配。NGS分析显示,与同源性最高的等位基因DQB1*03:02相比,该等位基因在第2外显子c.233T>G变异,导致46位编码氨基酸由缬氨酸变为甘氨酸(p. Val46Gly)。家系调查显示患者哥哥HLA-DQB1新等位基因来源于母亲。新等位基因序列已递交给GenBank数据库(MK729743)。结论应用NGS鉴定了1个HLA-DQB1新等位基因,该等位基因被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DQB1*03:362。
简介:摘要目的对一个非综合征型唇腭裂家系进行分子遗传学研究,探寻其致病原因。方法对该家系成员进行详细的体格检查和既往史调查,排除综合征型唇腭裂。对该家系1例患儿的基因组DNA进行全外显子组测序及生物信息学分析。筛查到候选致病基因突变位点后,采用Sanger测序对该家系成员及100名健康对照个体进行共分离分析和人群验证分析。结果全外显子组测序及疾病共分离分析显示,该家系患者IRF6基因第4外显子存在c.253A>G(p.Cys85Arg)变异,且该突变未在健康对照个体中检出,文献尚未见报道。结论IRF6基因第4外显子c.253A>G错义变异是导致该家系发病的原因。
简介:摘要:目的:对临床法医临床司法鉴定中使用核磁共振(MRI)与 CT在不同原因所致损伤中的检查应用效果进行对比,评价临床相关方法的应用价值及成效等方面情况。方法:在本院所有因外伤所致进行法医司法鉴定的患者群体中抽取37例进行对比对照的研究,其损伤程度不一、损伤位置不同,包括颌面部、躯干部与四肢损伤等,均进行CT与MRI进行检查,并对其结果进行分析对照。以法医鉴定的最终结果作为本次研究的金标准,对照其诊断的符合率,以此来分析最终的临床应用价值等情况。结果:对其进行检查之后的结果发现,12例车祸伤患者发现椎体压缩性骨折,MRI与CT检查结果完全一致,均为本次外伤所致。11例摔伤患者CT未见明显异常,仅有1例提示面部颧骨骨折,但MRI显示颧骨骨折为陈旧性骨折,最终鉴定结果为轻微伤。11例击打伤患者存在不同程度轻伤,2例伴有腰椎楔形改变,MRI显示异常信号,为本次因击打所致骨折。3例高空跌落和坠落砸伤患者其中一例CT可见右侧肋骨骨折,MRI可见骨折后胸腔积液,为T1高信号和T2信号异常增强,鉴定为本次外伤所致新伤。以法医鉴定最终结果作为金标准的对照发现,MRI的检查符合率明显要更高(P<0.05),产生了效果方面的显著差异之处。结论:对于法医临床司法鉴定活动开展进行的过程中,MRI技术的有效应用有助于提升最终鉴定的有效性,带来更加积极的影响,从而发现相关疾病问题,而且MRI诊断结果与最终鉴定结果的符合率更高,操作简便、无创,效果更为满意。
简介:【摘要】目的 分析在临床进行血液检验的过程中应用直接细菌鉴定与药敏试验法的效果。方法 本次研究于本院随机抽取了141例2020年5月-2021年5月接诊的发热或存在感染症状患者进行,按照检测方法将结果分为2组,使用常规细菌鉴定与药敏试验法检验的记为参照组,使用直接细菌鉴定与药敏试验法检验的记为研究组,将不同方案下的效果进行对比。结果 两种方法在检验符合性的对比上无明显差异(P>0.05)。研究组方案下获取报告的用时更短,对比差异明显(P<0.05)。 结论 在临床进行血液检验的过程中常规细菌鉴定和直接细菌鉴定与药敏试验法均能较为准确的对细菌种类进行确定,但相对来说,直接细菌鉴定与药敏试验法的应用更加简便,能够减少等待报告的时间,具有推广应用价值。
简介:摘要:目的:分析全自动血型及配血分析系统在血型鉴定中的应用优势。方法:回顾性将我院2020年收拢的1000例血液标本作为研究,分别对其中的500例标本施行传统试管检测,视为传统组,对其中500例标本施行全自动血型仪检测,并利用配血分析系统进行血型鉴定,视为观察组,对比两组在ABO型、RhD型血的判断上,一次性判断准确率;对比两组抗原/抗体减弱、仪器/试剂卡问题;人为失误下的一次性判断失败案例数。结果:观察组一次性判断的准确率与对照组相似,两组数据由于差距小,无统计学意义, P>0.05。总结一次性判断错误的原因与抗原/抗体减弱、仪器/试剂卡问题、人为失误有关,其中观察组的错误率较低,(P