简介:摘要目的比较早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)≥5 mm伴或不伴颈部淋巴水囊瘤(cystic hygroma,CH)胎儿的产前诊断结果及妊娠结局。方法回顾性分析2017年7月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的NT≥5 mm且接受介入性产前诊断的131例胎儿资料,按照囊肿内是否存在分隔将所有病例分为NT增厚不伴CH组(囊肿内未发现分隔,74例)和NT增厚伴CH组(囊肿内可见分隔,57例)。比较2组胎儿遗传学检测结果、胎儿超声结构畸形发生率以及出生后健康存活率。采用χ2检验、Fisher精确概率法或非参数检验进行统计学分析。结果NT增厚不伴CH组与NT增厚伴CH组胎儿遗传学检测结果异常发生率[(67.6%(50/74)与61.4%(35/57),χ2=0.54,P=0.464]、超声结构异常发生率[21.6%(16/74)与33.3%(19/57),χ2=2.26,P=0.133]、健康存活率(12/14与3/8,Fisher精确概率法,P=0.052)比较,差异均无统计学意义。结论NT增厚伴或不伴CH胎儿,虽然两者疾病谱不同,但合并染色体异常及结构畸形发生率均高,出生后都有一定的健康存活率。
简介:摘要目的观察孕早期胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合母体血清癌胚抗原(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(F-β-HCG)检测应用于诊断胎儿发育异常的临床价值。方法选取2015年3月至2019年3月于诸暨市人民医院定期接受产前检查的孕早期女性2 000例为研究对象,所有研究对象于孕11~13+6周进行胎儿NT超声检测,并于孕16~20+6周进行母体血清AFP和F-β-HCG水平检测,对所有研究对象进行随访,确认胎儿发育情况,统计分析各种检测方法的灵敏度、准确度、特异性、阳性预测值和阴性预测值,评估对于胎儿发育异常的诊断效能。结果在2 000例中,胎儿发育异常39例,异常发生率为1.95%;男性胎儿与女性胎儿孕早期NT检测值差异无统计学意义(t=0.326,P=0.617),年龄≥35岁孕妇胎儿NT检测值(2.39±0.79)mm,显著高于年龄<35岁孕妇的(1.76±0.65)mm(t=2.958,P=0.013),且发育异常胎儿NT检测值(3.48±0.83)mm,显著高于发育正常胎儿的(1.49±0.67)mm(t=6.724,P=0.000);孕早期胎儿NT检测对胎儿发育异常的诊断灵敏度(84.61%)、特异性(98.27%)和准确度(98.00%)均高于孕中期母体血清生化指标检测(56.41%、96.43%和95.65%);而孕早期胎儿NT联合孕中期母体血清生化指标检测的诊断灵敏度(97.44%)均显著高于各单项检测(84.61%、56.41%),联合检测的诊断特异性(94.75%)和准确度(94.38%)均低于各单项检测方法(98.27%和96.43%;98.00%和95.65%)。结论孕早期胎儿NT增厚与胎儿发育异常密切相关,孕早期胎儿NT联合孕中期母体血清生化指标检测可提高胎儿发育异常的检测灵敏度,有效防止发育异常胎儿的漏检。
简介:摘要目的应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因,初步探讨胎儿NT增厚与染色体异常的关系。方法回顾性收集2018年1月至2020年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行CNV-seq检测的487例NT增厚胎儿的资料,根据胎儿NT厚度分为≥3.0~<3.5 mm组(n=129)和≥3.5 mm组(n=358)。采用χ2检验或Fisher精确概率法对染色体异常分布情况及2组染色体异常率进行分析。结果487例NT增厚胎儿中,共检出染色体异常126例(25.9%),其中染色体非整倍体107例(22.0%),致病/可能致病拷贝数变异(copy number variation,CNV)19例(3.9%)。NT≥3.5 mm组胎儿的非整倍体检出率高于NT≥3.0~<3.5 mm组[14.0%(18/129)与24.9%(89/358),χ2=6.58,P=0.010]。而2组胎儿致病/可能致病CNV检出率比较,差异无统计学意义(χ2=0.30,P=0.584)。结论NT增厚胎儿染色体非整倍体发生风险随NT厚度的增加而增加,致病/可能致病CNV发生风险与NT增厚程度无关,但因样本量较少,需进一步验证。CNV-seq可用于NT增厚胎儿遗传学病因的检测。
简介:摘要目的尝试建立北京地区胎儿颈部透明层(NT)厚度测量值的正常值范围并探讨用于筛查唐氏综合征的界值。方法收集4 879例于北京大学第一医院建档、产前检查并分娩的单胎妊娠孕妇,回顾性分析其妊娠11~13周+6超声检查中的头臀长(CRL)和NT厚度测量值,并随访妊娠结局。采用百分位数法估计正常单胎胎儿NT厚度测量值的正常值范围;分析NT厚度与CRL的相关性。比较非高龄组(<35岁)与高龄组(≥35岁)的NT厚度值。分别以NT厚度≥第95百分位数(P95)和NT厚度≥2.5 mm为标准计算两方法对于21三体的诊断率。结果(1)4 879例单胎胎儿中,正常胎儿4 517例,异常胎儿中21三体11例。(2)正常胎儿不同CRL分层对应的NT厚度值不同,45~<50、50~<55、55~<60、60~<65、65~<70、70~<75和75~84 mm对应的NT厚度的P95分别为1.98、2.02、2.05、2.19、2.30、2.41和2.43 mm;正常胎儿的CRL与NT值呈正相关(r=0.403,95%CI为0.378~0.427);非高龄组孕妇与高龄组孕妇的NT值无显著差异(P>0.05)。(3)应用NT厚度≥P95诊断21三体的敏感度为72.73%,特异度为94.25%;以NT厚度≥2.5 mm为界值诊断21三体的敏感度为54.55%,特异度为97.41%。结论本研究初步建立了北京地区妊娠早期正常单胎胎儿不同CRL对应的NT厚度正常值范围,并发现以P95作为21三体筛查界值时敏感度更高,具有更高的临床实用价值。
简介:摘要目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层(NT)厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇,共4 958例建立前瞻性研究队列,进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果,分为胎儿NT增厚(≥3.0 mm)者167例与NT厚度正常者4 791例;将胎儿NT增厚的孕妇,分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后,并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇,经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析(CMA)检测以明确产前诊断。结果(1)胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局:共4 791例孕妇,包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4 726例,其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例,4 688例活产;胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例,其中61例孕妇终止妊娠,4例活产。(2)胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局:86例孕妇中,66例(76.7%,66/86)行CMA检测,3例胎儿诊断为21三体综合征;除7例孕妇选择终止妊娠外,余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。(3)胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局:81例孕妇中,73例(90.1%,73/81)行CMA检测,其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠,2例妊娠中期自然流产,9例活产。(4)NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较:单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%(3/86),合并结构异常者为39.5%(32/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=32.7,P<0.01);胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%(79/86),合并结构异常者为9.9%(8/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=112.3,P<0.01)。结论妊娠早期,超声筛查胎儿NT及结构,能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低,新生儿健康存活率较高。
简介:两栋高楼之间有一条小道,恰巧明媚的阳光从这里穿过,阳光是透明的,非常美妙。窝窝是一个乞丐,因为从小有点智障,只好当了乞丐。有时候窝窝也是聪明的,完全不像一个智障的人,窝窝眼睛咕噜噜转着,与人对答如流