简介：

简介：摘要目的探讨超声对早孕期颈项透明层厚度与早期诊断胎儿发育异常相关性，为早期产前筛查提供的重要指标。方法对1750例行产前检查的孕妇于孕11-13周+6天均采用经腹部彩色多普勒超声测量胎儿NT值，对胎儿NT值增厚的孕妇进行染色体核型检查，对染色体核型正常者进一步胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检查，并随访观察至出生。结果1750例孕妇中胎儿NT值>3.0mm者22例，筛查阳性率为1.3％，22例NT值>3.0mm者均进行染色体检测，染色体正常者为17例，其中8例染色体正常者随诊中发现严重并发症，其中3例伴有水囊瘤，2例伴有全身水肿，2例先天性心脏畸形，1例隐性脊柱裂，其余9例染色体正常者随诊至胎儿出生未见明显异常；染色体异常者为5例，1为Tuner综合征，2例为21-三体综合征，1例为18三体综合征，1例为染色体平衡易位。结论胎儿颈项透明层的厚度测量是产前遗传学检查的重要指征之一，NT值增厚与对产前早期诊断胎儿发育异常具有重要的意义。

简介：目的探讨孕早期超声测量胎儿颈项透明层(nuchaltranslucency,NT)厚度在产前诊断胎儿染色体疾病及其他结构畸形中的临床价值。方法对2008年9月—2009年8月期间的227名孕11~13+6周胎儿进行NT厚度标准测量,分析NT增厚胎儿的染色体核型、结构及妊娠结局。结果NT厚度<2.5mm的胎儿中,染色体及结构正常211例,染色体或结构异常2例。NT厚度≥2.5mm的胎儿中,6例染色体异常(13-三体综合征1例、18-三体综合征1例、21-三体综合征3例、45X01例);3例结构畸形(胎儿多发性结构异常1例、先天性心脏病2例);1例孕20周前不明原因流产;4例无染色体及其他结构异常。正常胎儿的NT厚度呈正态分布,NT厚度随胎龄增加而增厚,男性与女性的NT厚度差异无统计学意义。正常胎儿与异常胎儿头臀长差异无统计学意义;NT厚度异常胎儿的孕妇年龄大于NT厚度正常的孕妇。超声测量NT厚度值设为2.5mm时,检测胎儿早期异常的灵敏度与特异度比较平衡,分别为80.0%和97.0%。结论NT厚度的标准化测量是一个早期对胎儿染色体异常、结构异常,尤其是胎儿先天性心脏病筛查的重要指标,有助于早期诊断染色体疾病及其他结构异常,对评价胎儿预后具有较高的临床价值。

简介：摘要目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与鼻骨缺失的产前诊断价值。方法选择2016年10月至2019年4月，于东莞市人民医院进行早孕期胎儿超声检查发现胎儿NT增厚和(或)鼻骨缺失的488例单胎妊娠胎儿为研究对象。回顾性分析其孕母的临床病例资料。对单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形5种情况胎儿的染色体病发生率，采用χ2检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本组接受产前诊断的NT增厚、鼻骨缺失胎儿的染色体病发生率分别为17.6%(46/262)和14.3%(29/203)。②本组单纯NT增厚、单纯鼻骨缺失、NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形5种情况胎儿的染色体病发生率分别为8.5%(17/200)、3.9%(3/77)、53.5%(23/43)、43.5%(10/23)、42.9%(6/14)。单纯NT增厚与单纯鼻骨缺失胎儿染色体病发生率比较，差异无统计学意义(χ2＝1.759，P＝0.090)；NT增厚+鼻骨缺失、NT增厚+其他结构畸形、NT增厚+鼻骨缺失+其他结构畸形3种情况胎儿染色体病发生率比较，差异无统计学意义(χ2＝0.837，P＝0.658)；但是这3种情况的胎儿染色体病发生率，均显著高于单纯NT增厚胎儿，并且差异均有统计学意义(χ2＝52.080、23.716、16.101，均为P<0.001)。结论建议对早孕期孕妇进行胎儿超声检查时，将鼻骨缺失筛查列为胎儿染色体病筛查的有价值指标之一，中孕期对鼻骨缺失胎儿的影像学追踪亦很重要。早孕期胎儿NT增厚合并鼻骨缺失和(或)其他结构畸形时，强烈建议孕妇进行产前诊断，以了解胎儿染色体病发生情况。

简介：摘要目的探讨B超探测颈项透明层厚度在胎儿畸形筛查中的作用。方法随机抽取2015年1月—2017年1月来我院妇产科例行产前检查的胎儿畸形高危性的60例孕产妇资料，并且所有孕产妇全部接受B超探测颈项透明层厚度数值的检查。观察并有效评估B超探测颈项透明层厚度值在胎儿畸形筛查中的特异性、敏感性及准确性。结果60例胎儿畸形高危性的孕产妇在B超探测颈项透明层厚度进行胎儿畸形筛查中，有2例胎儿被发现为畸形，其畸形发生概率为3.33%；在尚未被发现的畸形胎儿中，有10例胎儿通过B超测量颈项透明层厚度均≥2.5mm，有48例胎儿颈项透明层厚度<2.5mm；在被发现的畸形胎儿中，有2例胎儿颈项透明层厚度均≥2.5mm。结论孕周数为11～13周的孕产妇，通过B超探测颈项透明层厚度，对于胎儿畸形的筛查具有较高的特异性、敏感性和准确性，对于优生优育具有较高价值，值得临床应用并广泛推广。

简介：摘要目的采用累积和控制图（CUSUM）对早孕期胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency，NT）的测量值进行质控分析，建立NT测量的质控体系。方法选取2018年1月至2019年1月广州市妇女儿童医疗中心以中国南方人群的胎儿NT中位数值作为参考，将本中心的NT测量值转换为NT中位数倍数值（MoM值），计算每位操作者每天的NT MoM值的中位数和SD值，用CUSUM控制图建立NT测量质控系统。对一位经验丰富的超声医师近20 d的NT测量数据进行评估，将失控的病例与在控病例进行比较分析，检验本质控体系的有效性。从第一位超声医师的NT测量数据中，选取累积和（cumulative sum）为0的该日的所有NT数据，人为的将该日所有NT值±1.0 mm及±0.5 mm，进行CUSUM质控分析，检验质控体系的有效性。采用本质控系统对1位初学者的NT测量结果进行分析，并将所有入组NT图像进行评分，验证CUSUM控制图的有效性。不同组NT图像评分结果之间的比较采用χ2检验。结果本中心早孕期胎儿NT MoM的中位值为1.1 MoM，SD为0.23 MoM，建立CUSUM控制图。对1位经验丰富的超声医师的近20 d的NT测量结果进行质控分析，结果提示第8、13天的NT测量值出现明显偏倚，通过对这2 d所有的NT图像进行评分，发现图像满意率仅38.9%和40%。当NT测量数值误差超过±1.0 mm时，本CUSUM控制图可以发现数据偏倚。对第2位超声医师的数据进行质控分析，发现数值明显偏小，此结果与图像评分结果一致。结论CUSUM控制图对NT测量质量进行评估是有效的超声质控方法。

简介：摘要目的探讨产前检查孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床意义。方法将我院2015年11月至2016年6月的124例行产前检查孕早期妇女作为研究对象，所有研究对象均予以彩色超声检查。观察胎儿颈项透明层厚度，并对比不同厚度妊娠情况，分析异常胎儿染色体核型。结果胎儿颈项透明厚度为2.5mm以下组妊娠情况最佳，正常胎儿概率为98.67%，2.5至3.0mm组次之，P值小于0.05。12例染色体异常孕妇中9例数目异常、1例染色体易位、2例染色体丢失；9例结构严重畸形且染色体核型正常孕妇5例心脏畸形、1例神经管畸形、2例足畸形、2.5至3.0mm组10例正常胎儿后期指标恢复正常；超声检查阳性预测值为97.30%，阴性预测值为85.06%。结论孕早期超声对胎儿颈项透明层厚度进行测量，有助于提高异常胎儿的检出率。

简介：目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例（21.2%）,其中致病性异常35例（15.8%）;aCGH检出37例（16.6%）异常,其中致病性异常35例（15.7%）。按照NT值分组,2.5mm≤NT〈3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例（7.5%）;3.0mm≤NT〈3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例（9.7%）;3.5mm≤NT〈4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例（16.7%）;4.0mm≤NT〈5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例（31.0%）;NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例（37.9%）。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例（27.6%）存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。

简介：摘要目的探讨胎儿11～13+6周超声颈项透明层(NT)检查的临床研究。方法选取我院2014年3月-2017年3月妇产超声科进行产前检查的早孕期单胎妊娠孕妇717例，记录胎儿NT值并作随访。结果正常胎儿700例（97.63%），异常胎儿17例（2.37%）。NT值随孕周增长而增厚。孕11～11+6周、孕12～12+6周和孕13～13+6周NT值两两比较，差异均具有统计学意义（P<0.05）。不同年龄孕妇胎儿NT值比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论胎儿11～13+6周超声NT检查可作为胎儿畸形筛查的重要指标。

简介：摘要：目的：对早孕期筛查胎儿畸形的方式上，使用超声检测胎儿颈项透明层厚

简介：摘要目的探讨超声对早孕期颈项透明层厚度与早期诊断胎儿发育异常相关性，为早期产前筛查提供的重要指标。方法对1750例行产前检查的孕妇于孕11-13周+6天均采用经腹部彩色多普勒超声测量胎儿NT值，对胎儿NT值增厚的孕妇进行染色体核型检查，对染色体核型正常者进一步胎儿系统彩色多普勒超声及超声心动图检查，并随访观察至出生。结果1750例孕妇中胎儿NT值>3.0mm者22例，筛查阳性率为1.3％，22例NT值>3.0mm者均进行染色体检测，染色体正常者为17例，其中8例染色体正常者随诊中发现严重并发症，其中3例伴有水囊瘤，2例伴有全身水肿，2例先天性心脏畸形，1例隐性脊柱裂，其余9例染色体正常者随诊至胎儿出生未见明显异常；染色体异常者为5例，1为Tuner综合征，2例为21-三体综合征，1例为18三体综合征，1例为染色体平衡易位。结论胎儿颈项透明层的厚度测量是产前遗传学检查的重要指征之一，NT值增厚与对产前早期诊断胎儿发育异常具有重要的意义。

简介：摘要目的探讨分析在产前超声筛查胎儿畸形中孕早期胎儿颈项透明层(NT)的价值。方法选取我院2014年1月至2015年1月期间检查的92例11-13+6周单胎妊娠孕妇，对其腹部进行超声检测，了解胎儿头臀径（CRL)长度，在胎儿正中矢状切面连续测量3次NT，并且对其最大值予以跟踪记录，直到生育全程，探索超声测定CT对胎儿畸形诊断的影响。结果92例孕妇中，18例CT增厚，大于2.5毫米，其中胎儿患有先天性异常5例，颈部淋巴水瘤无脑儿2例，泌尿系统畸形2例，胸腹膜积液2例，全身皮肤水肿2例，脉络丛囊肿2例，消化系统畸形2例，内脏外翻1例。结论超声测量NT的最佳时间为11-13+6周，CRL在45-84毫米之间。NT增厚可以作为早期胎儿畸形筛查的重要指标，并且无创伤，适合各年龄孕妇的检查，由此可以看出，NT测量在胎儿畸形中的应用价值较高。

简介：摘要目的研究B超检测胎儿颈项透明层厚度在早孕期筛查胎儿畸形的效果。方法选取孕11-14周且均为单胎妊娠的孕妇300例纳入研究，均接受B超检测，仔细观察记录其腹中胎儿的具体解剖结构并测量胎儿颈项透明层厚度。结果本次研究中，胎儿畸形共有23例，占7.67%；正常胎儿的NT平均值为（1.65±0.28）mm，与畸形胎儿有明显差异，P＜0.05；随着腹中胎儿NT厚度值增加而灵敏度降低，导致临床漏诊率增加。结论在早孕期筛查胎儿畸形中应用B超检测胎儿颈项透明层厚度具有重要价值。

简介：摘要目的研究彩超检测胎儿颈项透明层（NT）厚度对于早孕期筛查胎儿畸形的作用与效果。方法选取我院采用早孕期筛查的614例孕产妇，对全部孕产妇均借助彩超实施监测，观察比较其结果。结果在所有胎儿中，总共58例通过彩超监测到胎儿畸形，在这其中，总共49例胎儿的NT厚度大于3.0mm，即单纯NT增厚、颈部水囊瘤、全身水肿、前腹壁畸形、多发畸形、静脉导管缺如、露脑畸形、21-三体综合征、心脏发育异常、脑膜脑膨出、人鱼系列综合征胎儿依次是16例、8例、7例、6例、6例、1例、1例、1例、1例、1例、1例。在其余565例胎儿中，其NT厚度均处于正常的水平，其NT厚度均值（1.83±0.30）mm，对比畸形胎儿的NT厚度，比较差异十分显著（P<0.05）。孕产妇的孕周逐步增加，胎儿的NT厚度监测值相应的灵敏度、特异度都获得了均衡的发展。结论对NT借助彩超实施监测的最佳时间就是孕周的第11-13周，NT大于2.5mm就是早孕期筛查胎儿畸形的关键评判指标。

简介：

简介：【摘要】目的：探讨超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的价值。方法：将2020年5月到2022年3月在我院进行产检的70例孕妇分别作为研究时间与研究对象，对其实施超声检查胎儿颈项透明层厚度，观察胎儿染色体异常情况，同时对颈项透明层厚度与胎儿染色体异常关系进行分析。结果：经统计分析发现，在70例孕妇中，共有4例胎儿存在染色体异常情况，检出率为5.71%。颈项透明层厚度与胎儿染色体异常存在正相关。结论：超声检查胎儿颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体异常中的运用具有较高的价值。

简介：摘要：目的：探讨B超检测胎儿颈项透明层厚度在早孕期筛查胎儿畸形的效果。方法：选择我院2021年1月～2021年2月收诊的120例早孕妊娠妇女作为研究对象。采取回顾性分析方法，对于单胎妊娠孕妇的相关资料进行回顾，产检时采取B超仪器对胎儿的情况进行检测，了解胎儿的景象，透明层厚度以及其他解剖结构，对其进行测量分析值，并测量头臂颈长度。跟踪孕产妇的生产情况，后期进行随访了解。胎儿颈项透明层厚度对于胎儿畸形检测的影响作用，并分析值在这个过程当中的特异度和灵敏度。结果：120例孕产妇当中，畸形胎儿占比达到2%，NT大于等于2.5mm，通过实际检测可以看出这一数值与胎儿的评分具有显著相关性，通过这一数值会得到胎儿顶臀紧的数值比例情况，如果呈现正比例关系，早孕阶段可将NT值大于2.55作为一个筛查的重要指标，在保持2.5时整体评分呈现出较好的特异度和灵敏度。结论：B超检测手段对于胎儿颈项透明度，厚度进行计算和观察，是判断胎儿畸形的一个主要指征，同时这一检测的最佳时间是11周到14周，能够对于胎儿的畸形情况作为一个有效的筛查指标应用在临床当中。

简介：摘要：目的：探讨早孕期胎儿异常的筛查中应用颈项透明层(NT)超声检查技术的效果。方法：收录于2022.1-2023.1，门诊收治的接受常规早孕期胎儿筛查的200例产妇。采用NT超声检查，分析检查结果。结果：200名孕妇均接受NT检查，其中NT有异常增厚有5例，胎儿的颈项透明层厚度在 （4.12±1.08）mm，不伴有其他的结构异常；合并有其他结构异常的胎儿，颈项透明厚度为（1.53±0.64）mm，（3.36±1.27）mm，相比于正常胎儿，异常胎儿的颈项透明厚度明显更高，比较P＜0.05。结论：针对染色体和异常的高危胎儿，采用胎儿颈项透明层厚度超声进行检查，应用价值较为显著。

简介：摘要：目的：通过对胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超进行研究，分析其在诊断胎儿畸形中的作用。方法：研究时间为2021年1月——2022年6月，研究对象为我院150例孕妇，使用随机数表法分组，对比组75例，展开孕中期四维彩超诊断；研究组75例，展开胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超诊断，收治后比较两组胎儿畸形的检出率。结果：研究组胎儿畸形的检出率为9.3%，高于对比组，两组差异有统计学意义（P<0.05）。结论：在胎儿畸形诊断中，胎儿颈项透明层厚度超声检测联合孕中期四维彩超的检出率更高，能够发挥联合检查的优势，进一步提升准确率，值得推广应用。

简介：摘要目的探讨超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常诊断中的应用价值。方法在2017年12月至2018年12月间至本院接受产前检查的所有孕妇中，挑选出11-13+6周的98例实施腹部超声检查结果为胎儿NT增厚的孕妇作为实验对象，将其一般数据进行整理后，根据NT厚度分为4组，厚度2.5-3.5mm为甲组（22例）；厚度3.6-4.5mm为乙组（31例）；4.6-5.5mm为丙组（23例）；超过5.5mm为丁组（22例），所有孕妇均实施脐带血或羊水穿刺对胎儿染色体进行分析，随后通过随访来观察最终分娩结局。结果本次研究成果显示，在所有NT增厚孕妇中，共有19例检测出染色体异常（19.39%），有11例数目异常（57.89%），8例结构异常（42.11%）。相比NT厚度为2.5-3.5mm的甲组以及其余两组，厚度超过5.5mm的丁组核型异常发生率更高，且NT越厚核型异常发生率就越高，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论NT厚度增加则说明胎儿染色体可能出现异常，所以在发现异常时需要进一步检查，并及时采取相应解决措施，降低先天畸形发生率，提高生育质量。