简介:摘要:目的 本文通过对高危儿进行早期干预治疗,对早期干预治疗的效果进行观察。方法 选取80例高危儿作为研究对象,通常高危儿伴有肌张力异常、反射异常等症状。根据高危儿接受早期干预治疗年龄的不同,分为1~3月(X组)和4~6月(Y组)两个治疗阶段,每个治疗阶段分别由40名高危儿。此次研究对两个治疗阶段的高危儿均采取早期干预治疗的方法。在高危儿接受3个月早期干预治疗后,利用Gesell发育量表对两组高危儿的发育商进行测量,随后进行比较。结论 在经过三个月治疗后,两组患儿的DQ值有明显上升,相比较X组患儿的疗效比Y组患儿的疗效更佳,表明高危患儿接受早期干预治疗,其疗效与患儿年龄有很大的关系。结果 对于早期高危儿来说,越早采取早期干预治疗,治疗效果越好。
简介:摘要目的探讨河南省近三年出生同时进行耳聋基因筛查分析与听力筛查两项检查的新生儿的结果关系及对比分析。方法利用博奥生物芯片进行新生儿足跟血耳聋基因的分析;利用耳声发射方法进行新生儿听力初步筛查,发现有问题进行进一步的检查确诊。结论耳聋基因筛查与听力筛查相互补充,共同为临床服务。
简介:【摘要】目的:探讨利用遗传基因技术对新生儿进行听力筛查的影响。方法:选取自2020年1-2022年1-1月期间采集的400名孕妇作为样本,对全部孕妇进行遗传性耳聋基因检查,并于产后48小时后进行听力筛查,并进行检测和筛查。结果:400名孕妇中,2.50%的孕妇通过遗传性听力障碍基因检测,检出率为2.50%;新生儿400例,包括1.50%(6例)未通过的新生儿,包括1.00%(4例)和0.25%(1例)新生儿,GJB2299-300de1AT突变,0.25%(1例)新生儿GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A> G突变的0.25%(1例)新生儿。结论:采用听力筛查与遗传耳聋基因联合进行新生儿筛查,可以保证诊断结果的准确性,弥补了单纯应用听力筛查的缺陷,是一种可行的方法,值得临床推广应用。
简介:摘要目的研究应用RetCamIII广域眼底成像系统筛查高危新生儿眼底病变的必要性。方法选取2014年11月至2015年5月在我院出生的符合筛查标准的
简介:摘要新生儿疾病筛查是一项重要的国家公共卫生政策,是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初,美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定筛查苯丙酮尿症,开创了新生儿疾病筛查的历史。20世纪90年代,串联质谱开始应用于新生儿遗传代谢病筛查,实现了"一种实验检测一种疾病,到一种实验检测多种疾病"的转变,增加了检测疾病的种类。近10余年来得益于筛查技术的进步,新治疗药物的不断问世,治疗方法的持续更新。特别是新一代测序技术等新技术的应用,既可从分子水平明确突变来源,又可将新生儿筛查的范围扩大到那些不适合进行串联质谱的患者,很多基因相关疾病被早期筛查、早期诊断。新生儿疾病筛查的有效管理和严格的质量控制是提高筛查质量和保证筛查准确性的前提。二级和多级检测策略,结合不同的生化以及生化联合基因检测的方法,多组学数据的整合,无论靶向还是非靶向,都具有巨大且广泛的临床效用价值。
简介:摘要目的分析高危新生儿听力筛查结果及高危因素。方法选择2018年2月~2019年4月于我院NICU就诊的1360例高危新生儿(出生48~72h),均接受瞬态声诱发耳声发射(TEOAE)联合自动听性脑干反应(AABR)听力筛查,并对其筛查结果与高危因素进行分析。结果1360例高危新生儿听力联合筛查初筛未通过率为7.5%(102/1360)、复筛未通过率为2.96%(34/1149),其中TEOAE筛查初筛未通过率为20.44%(278/1360)、复筛未通过率为6.53%(75/1149),AABR筛查初筛未通过率为18.75%(255/1360)、复筛未通过率为5.57%(64/1149)。新生儿听力损伤高危因素依次是听力障碍家族史、母孕期用耳毒性药物、2种以上高危因素、NICU住院≥5d、重度窒息、宫内感染、高胆红素血症、出生体重1500g以下。结论TEOAE与AABR联合筛查危新生儿听力障碍,可有效减少漏诊与误诊,有利于早发现、早治疗。
简介:摘要目的对心脏超声诊断冠心病(coronaryarteryheartdisease,CHD)的临床意义进行探究。方法以我院2016年2月—2017年8月期间接诊的48疑似冠心病患者为研究对象,对其进行心脏超声检查,以冠脉造影检查结果为金标准,评估心脏超声诊断结果。结果共48例疑似冠心病患者,经心脏超声检查,诊断符合率为70.83%(34/48)、灵敏度为69.44%(25/36)、特异性为75.00%(9/12)、误诊率为25.00%(3/12)、漏诊率为30.55(11/36)。结论采用心脏超声对冠心病患者予以诊断,效果显著,能够有效指导冠心病患者临床治疗措施的合理实施。
简介:摘要目的研讨高危新生儿使用心脏超声诊断对先天性心脏病的筛查作用。方法本实验抽选我院2014年5月—2018年5月收治的320例高危新生儿作为观察对象,上述患儿均接受心脏超声诊断,结合患儿的临床资料评估先天性心脏病筛查情况。结果320例高危新生儿提示异常者158例,异常率为49.38%(158/320)。其中青紫型、非青紫型先心病各有20例(12.66%)和138例(87.34%),青紫型先心病中以依赖动脉导管供应肺循环、大动脉转位居多,非青紫型先心病以动脉导管未闭者最常见。结论对高危新生儿使用心脏超声技术筛查,有利于及时确诊先天性心脏病病情,并指导临床制定相应的措施治疗和处理,值得推荐。