简介:摘要目的采用纤维束自动定量法(AFQ)对遗忘型认知障碍患者(aMCI)的脑白质纤维束部分各向异性(FA)值及平均扩散率(MD)进行分析,以研究患者脑内白质纤维束逐点破坏的特点。方法选取2018年1月至2019年3月在南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科记忆门诊就诊的20例aMCI患者,男9例、女11例,平均年龄(67±9)岁;22例非遗忘型认知障碍(naMCI)患者,男8例、女14例,平均年龄(64±10)岁;年龄、性别、受教育程度匹配的23名健康对照(NC),男10名、女13名,平均年龄(65±9)岁,所有被试者均进行3.0 T磁共振扩散张量成像及高分辨T1加权成像扫描,采用AFQ对全脑20根纤维束的100个节点进行FA及MD值定量分析。结果脑白质纤维束FA值的逐点分析显示,aMCI患者右侧皮质脊髓束中间节段(节点33~60)明显低于naMCI患者(t=-4.023,P<0.01,FWE校正),且FA值与听觉词语记忆测试正相关(P=0.039)。脑白质纤维束MD值的逐点分析显示,aMCI患者左侧扣带束海马部分的中间节段(节点41~61)明显高于naMCI患者(t=2.408,P=0.037,FWE校正),aMCI患者左侧下纵束偏后部(节点24~46)(t=-2.919,P=0.006,FWE校正)及左侧扣带束海马的中间节段(节点38~71)(t=-3.878,P=0.002,FWE校正)明显高于健康对照组,且左侧下纵束平均MD值分别与MoCA(P=0.039)及听觉词语记忆测试得分(P=0.015)呈负相关关系,左侧扣带束海马平均MD值与听觉词语记忆测试得分呈负相关关系(P=0.033)。结论aMCI患者部分纤维束的特定节点会出现一定损伤,且与神经心理学量表相关。此外,不同的白质纤维束破坏模式各异;较之前的其他类似研究明显改进了定量分析方法,对进一步理解aMCI患者脑白质纤维束破坏模式具有重要价值。
简介:目的探讨手部纤维组织细胞瘤H型皮瓣移植手术。方法选取2017年3月-2018年5月我院皮肤科收治的手部纤维组织细胞瘤患者1例,对该患者采取H型皮瓣移植手术治疗,回顾性分析患者治疗前后手部的感觉功能情况。结果手部的感觉功能对比方面,治疗前患者手部的感觉功能显著优于治疗后,治疗前后差异有可比性(P<0.05);结论手部纤维组织细胞瘤患者应用H型皮瓣移植手术进行治疗,有利于提高治疗优良率,改善患者的感觉功能,提高成活率。同时术后皮瓣质量较好,是治疗手部纤维组织细胞瘤较理想的皮瓣之一,值得在临床上广泛推荐使用。
简介:摘要目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1基因变异情况,为家系的遗传咨询和临床诊治提供依据。方法应用高通量测序技术检测13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的NF1、NF2基因变异情况,100名正常人作为对照。利用Sanger测序技术对可疑位点和家系成员进行验证。结果13例患儿共检测到13个NF1基因变异位点,包括NF1杂合缺失1例、错义变异3例、无义变异3例和移码变异6例,其中,10个均已报道与I型神经纤维瘤病相关,c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)、c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)为未报道过的新变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,c.4180A>T(p.Asn1394Tyr)判定为可能致病性变异(PS2+PM1+PM2+PP2),c.4217dupT(p.Leu1406fs)和c.1753dupT(p.Leu585Phefs*3)均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论NF1基因变异可能为这些患儿的致病原因,新变异位点的检出丰富了NF1基因的变异谱。
简介:摘要目的通过对疑似Ⅰ型神经纤维瘤(NF1)患儿进行基因诊断和疾病进展分析及随访研究,探索研究携带NF1基因突变患儿的基因型表型联系。方法回顾性选取2016年9月至2018年1月在上海儿童医学中心疑似Ⅰ型神经纤维瘤诊断的患儿共32例,男17例,女15例,年龄2个月至5岁,进行相应的遗传学检测明确基因突变,并对阳性患儿进行3年以上长期的随访和病情跟踪,对疾病的进展以及基因型表型关联性进行分析。结果27例患儿检测到明确致病性的NF1基因突变,包含3例未曾报道过的致病性突变;这27例患儿中仅3例患儿突变遗传自明确诊断且有表型的父母,其余均为新发突变。大部分患者随访期间无明显表型变化(14/27),部分患者(7/27)在随访期间发现矮小、肺动脉狭窄和发育迟缓等,其中矮小与肺动脉狭窄分别可能与NF1基因错义突变和严重截断变异存在关联性。结论无家族史的Ⅰ型神经纤维瘤患儿其早期诊断更加依赖于基因检测。低龄患儿早期随访应根据突变的类型和位置进行相应的调整,错义突变患儿应增加心血管异常的早期随访,造成严重截断变异的患儿应关注身高发育情况。
简介:摘要回顾性分析1例原发于椎管内硬脊膜的黏液型孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理学特点、诊断、鉴别诊断及临床预后等。患者女,39岁。右侧背部疼痛、右小腿麻木伴行走不稳3个月;磁共振成像(MRI)提示胸椎椎管内占位,考虑神经鞘瘤可能,手术完整切除病灶。显微镜下于黏液背景中见肿瘤细胞弥漫性生长,瘤细胞体积中等大小,呈短梭形或星芒状,胞质淡染,细胞核轻微不规则;间质内可见薄壁、扩张的血管。免疫组织化学染色肿瘤细胞表达STAT6和CD34,不表达脑膜瘤标志物SSTR2,不表达神经鞘瘤标志物S-100蛋白、SOX10和脊索瘤标志物Brachyury,Ki-67阳性指数约5%。二代测序检测提示其存在NAB2基因的第6号外显子和STAT6基因的第17号外显子融合。术后随访1年无肿瘤复发和转移。中枢神经系统黏液型SFT罕见,预后较好,诊断过程中需注意与黏液样神经鞘瘤、脊索瘤、脊索样脑(脊)膜瘤、原发或者转移性黏液样单相型滑膜肉瘤以及原发或者转移性低度恶性纤维黏液样肉瘤等疾病相鉴别。
简介:摘要目的探讨2型糖尿病患者肺纤维化的病理特征。方法选取2020年6月至2021年10月武汉大学人民医院胸外科肺部手术合并2型糖尿病患者27例作糖尿病组(DM组),另选同期肺部手术未合并2型糖尿病患者17例作对照组(Control组),收集完整病例信息及肺组织手术标本分析两组患者的肺纤维化特征,计数资料采用χ2检验,计量资料采用t检验。结果DM组空腹血糖(FPG)高于Control组[(7.16±1.74) mmol/L比(4.88±0.51) mmol/L,t=5.006,P<0.01],其余指标差异均无统计学意义(P>0.05);肺功能示DM组第1秒用力呼气容积/用力肺活量(FEV1/FVC)高于Control组[(80.05±5.77)%比(74.23±3.93)%,t=3.092,P<0.05],用力肺活量占预计值的百分比(FVC%pred)、第1秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1%pred)、最大通气量占预计值的百分比(MVV%pred)、一氧化碳弥散量(DLco)等低于Control组[(96.65±12.71)%比(108.85±10.35)%,(88.20±9.78)%比(99.08±8.03)%,(85.24±14.21)%比(97.11±10.42)%,(17.61±3.47) ml/(mmHg·min)比(20.74±3.70) ml/(mmHg·min),t=2.867、3.241、2.125、2.215,P<0.05,1 mmHg=0.133 kPa],且其肺功能指标改变与限制性通气功能障碍相符;病理染色结果示DM组较Control组有明显的肺泡间隔增厚、肺血管基底膜增厚、大量炎性细胞浸润及特征性纤维化改变,且DM组纤维化阳性率高于Control组[85.19%(23/27)比17.65%(3/17),χ2=19.680,P<0.01];分子水平检测到DM组肺间质纤维化的蛋白标志物波形蛋白(Vimentin)、胶原蛋白1(Collagen1)和相关基因α-肌动蛋白(α-SMA)、Vimentin、Collagen1、胶原蛋白3(Collagen3)的mRNA表达水平明显高于Control组(t=12.520、6.304,P<0.01)和(t=6.017、32.710、13.740、8.110,P<0.01);免疫荧光染色结果示DM组肺组织纤维化标志物在肺血管周累积明显增加。结论2型糖尿病患者在长期高血糖刺激下可诱发肺纤维化,且纤维化标志物主要累积于肺血管周。
简介:摘要目的探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的切除及修复方法的可行性及临床效果。方法回顾性分析2000年1月至2020年12月中山大学孙逸仙纪念医院整形外科确诊为NF1,且行整形性切除及修复的患者资料,修复方式包括直接缝合、皮瓣及植皮。结果共纳入34例NF1患者(16例巨大NF1,其中2例为头面部巨大NF1,14例为四肢及躯体巨大NF1)。男14例,女20例,年龄16~46岁,平均30.4岁。病变部位累及头面部、胸背部、腰臀部、上下肢等全身多个部位。肿瘤面积65~2 080 cm2,平均252 cm2,9例经介入科会诊后行术前介入栓塞主干供血动脉。所有患者均成功根据术前制定的计划切除标记的瘤体,其中33例患者出血均可控,切除及修复均一期完成。1例女性面部巨大神经纤维瘤患者第1次切除手术中切除部分瘤体后出现难以控制的出血,予以先行加压包扎止血后行分期手术完成切除及修复。瘤体切除后直接缝合14例,其中2例术后1周内出现伤口裂开,在局麻下予以修整重新缝合后恢复良好。皮瓣方式修复16例,其中5例患者因术后皮瓣远端血运不良,行手术修整重新缝合,恢复良好。植皮方式修复4例,其中1例患者因部分皮片成活不良,行二次植皮手术修整,恢复良好。所有患者随访6~36个月,平均22.6个月。除1例患者出现恶变及1例患者瘤体复发明显外,其余患者均未出现复发或恶变,对手术效果满意。结论NF1尤其是巨大NF1的切除修复需要根据瘤体的位置和大小制定合适的整形性切除范围,在控制出血的前提下,尽量达到一期切除和修复。可根据病变部位、大小及形态,应用不同类型的修复方法,达到切除病变、保护形态功能的目的。
简介:目的提高对Ⅱ型神经纤维瘤病的病因、临床表现、诊断和治疗的认识。方法结合文献,复习收治并随访50年的1例Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料和影像学资料,总结其疾病的临床演变过程和治疗经过。结果女性患者,53岁,无家族遗传史。临床表现为先后发病的双侧前庭神经许旺细胞瘤,符合Ⅱ型神经纤维瘤病的诊断。34岁时发现右侧前庭神经许旺细胞瘤,行开颅肿瘤切除术,后因肿瘤复发而行γ-刀立体定向放射治疗;42岁时诊断为左侧前庭神经许旺细胞瘤,行γ-刀立体定向放射治疗。影像学随访至今双侧前庭神经许旺细胞瘤无复发。同时存在右侧三叉神经许旺细胞瘤、多发脑膜瘤、脊膜瘤,以及周围神经的神经纤维瘤,神经系统受累广泛。近20年来多次施行手术及γ-刀立体定向放射治疗。病理诊断为前庭神经和三叉神经许旺细胞瘤、过渡型脑膜瘤、纤维型脑膜瘤、神经纤维瘤等。现患者能够生活完全自理,右侧面部感觉减退,右侧耳聋,右侧周围性面神经麻痹,左侧肢体肌力4级。结论Ⅱ型神经纤维瘤病为常染色体显性遗传性疾病,预后差,早期诊断和治疗对保留患者听力、延长生命和提高生活质量至关重要。