简介:摘要伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)是一种成年起病的遗传性小血管病,由位于染色体19p13区域的NOTCH3基因突变所致。其临床特点包括反复缺血性卒中、进行性认知损害、偏头痛以及精神异常等。近年来的研究表明,NOTCH3基因EGFr区域突变与CADASIL的病程、临床表现以及影像学特点均存在联系。文章就NOTCH3基因EGFr区域突变基因型、CADASIL临床表型以及二者的相关性研究进展进行了综述,期望为CADASIL的早期诊断以及发病机制研究提供思路。
简介:摘要全表型组关联研究(PheWAS)是一种反向遗传学分析方法,旨在研究哪些表型可能与给定的遗传变异相关联。随着生物医疗数据库和电子病历信息的开放获取,PheWAS已逐渐成为探索暴露因素与多种健康结局之间关联的有效方法。这种方法具有同时探索某一种暴露与多种疾病表型之间的统计学关联的独特优势,从而有助于揭示多重因果关联以及各疾病间共同的致病机制。然而,PheWAS目前也面临诸多挑战。该方法本身存在一定的局限性,包括工具变量的选择是否具有代表性以及繁重的多重校正负担。此外,如何应用生物学知识阐释研究结果是PheWAS的另一重点问题。本文将围绕PheWAS方法学进行概述,以期为后续更好地开展PheWAS提供思路和建议。
简介:摘要肺间质纤维化(PF)是一种病因不清、慢性进行性致死性疾病,目前发病机制尚未完全清楚,治疗缺乏有效性,预后较差,平均寿命约为初次诊断后2~3年1-2。肺纤维化过程中一直伴有慢性缺氧,缺氧引起细胞因子和生长因子相对过度的表达,从而导致肺缺氧血管收缩和血管重塑,产生肺动脉高压,其发展加重了PF病情进展,缩短了患者的生存期。但是低氧促进或者加重肺纤维化的机制至今还没有定论,本文查阅大量文献,就低氧致肺纤维化表型改变的机制进行综述。
简介:摘要目的分析本院临床分离金黄色葡萄球菌的主要耐药表型,为临床合理使用抗生素提供参考。方法对2012年3月-2013年2月间分离出的495株金黄色葡萄球菌药敏结果进行相关统计学分析。结果分离出MRSA247株,占49.9%。其中对ERY及CLI耐药的金黄色葡萄球菌分别为398株和337株。D-试验结果显示,MRSA诱导阳性率为70%、略低于MSSA的78.8%。MRSA的固有耐药率为96.9%,明显高于MSSA的74.4%。对LVX和CIP耐药分别为241株和226株。70株MRSAβ-内酰胺酶检测均为阳性。E-test试验测得24株结果为2μg/ml;11株为2.5μg/ml;6株为3μg/ml;1株为1.5μg/ml;仪器法结果显示,2株为0.5μg/ml,36株为1μg/ml,3株为2μg/ml,1株为4μg/ml。结论MRSA的临床分离率较高,且MSSA中克林霉素诱导耐药率高于MRSA。对喹诺酮类药物CIP及LVX来说,MRSA的耐药率远高于MSSA。临床分离金黄色葡萄球菌几乎全部产β-内酰胺酶。MRSA具有多重耐药性,经验用药比较局限,应参考实验室监测结果循证用药。
简介:摘要目的分析混合表型急性白血病(MPAL)的临床特征及疗效预后。方法回顾性分析2005年1月1日至2019年12月1日就诊于中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心的29例MPAL患儿,分析其形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学特点、诱导化疗以及预后情况。应用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,单因素分析应用Log-Rank法。结果(1)29例MPAL患儿中1例为MPAL伴KMT2A重排,1例为MPAL伴BCR-ABL1,13例为MPAL伴B-M,12例为MPAL伴T-M, 2例为急性未分化细胞白血病。(2)免疫表型阳性率较高的是CD33 23例(79%),CD34 25例(86%),HLA-DR 20例(69%)。表达CD19的共17例,阳性率59%。(3)8例患儿检测到异常融合基因,其中MLL-AF4基因1例,BCR-ABL1基因1例,TEL-AML1基因3例,WT1 2例,FLT3-ITD 阳性1例。(4)27例获得染色体核型,14例为异常核型,其中10例为复杂核型。(5)接受化疗的27例患儿中完全缓解(CR)率为85%(23/27),5年无病生存率(DFS)为(71±10)%,5年总生存率(OS)为(74±10)%。14例应用急性淋巴细胞白血病(ALL)方案者中13例CR;12例应用联合方案者中10例CR;二者5年OS分别为(77±15)%和(80±13)%,差异无统计学意义(χ²=0.027,P=0.870)。结论MPAL是一种罕见的儿童白血病,易见复杂染色体核型,ALL方案及混合方案诱导缓解化疗可获得较好的预后。
简介:摘要:高中地理教学过程中,培养学生的核心素养成为教育的主要目标。区域地理是高中地理知识的重要载体,而地理图像往往承载了众多区域地理要素。本文对高中区域地理教学过程中,提供图表型问题的答题步骤及解题办法。希望可以为实际的教学工作展开,提供参考和借鉴。
简介:摘要46,XY性发育障碍病因复杂,临床表现异质性大,其中女性表型者常于青春期因原发性闭经就诊,难以发现。本文通过3例经基因测序确诊的女性表型者的临床特点进行分析,并对该病的发病机制、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。