简介：代谢工程分为推理性代谢工程和逆代谢工程,逆代谢工程是避开对代谢网络充分认识的一种全新的遗传工程.本文简要介绍了逆代谢工程的策略,并以实例详细分析了逆代谢工程的具体应用.最后,分析了逆代谢工程的问题和发展前景.

简介：摘要目的了解肝豆状核变性（Wilson disease，WD）患儿的临床表型与ATP7B基因突变谱。方法以2012年6月至2018年6月期间在南京医科大学附属儿童医院确诊为WD的55例患儿为研究对象，采用PCR扩增后直接测序法检测ATP7B基因点突变，测序仅发现杂合突变患儿；进一步采用多重连接依赖的探针扩增法（MLPA）进行外显子长片段突变分析。结果55例WD患儿均有不同程度的肝损害症状，其中2例合并神经系统症状。K-F环阳性率（21%）、24小时尿铜阳性率（97.7%）、铜蓝蛋白均异常。55例患者中ATP7B基因鉴定结果：纯合子8例，复合杂合子41例和杂合子6例。直接测序法检测到10例ATP7B基因杂合子，进一步采用MLPA分析发现，其中4例患者另一个等位基因携带ATP7B基因外显子缺失。在所有患者中，共检测到35种不同的ATP7B基因突变，包括23种错义突变，3种移码突变，4种无义突变，3种外显子缺失和2种剪接改变。最常见的等位基因突变为外显子8的c.2333G > T/p.R778L，等位基因频率为36.54%，其次是外显子13的c.2975C > T/p.P992L，等位基因频率为14.42%。结论ATP7B基因c.2333G > T/p.R778L和c.2975C > T/p.P992L变异为中国WD患儿中最常见的变异。WD患者中报道3种ATP7B基因外显子大片段缺失变异，对于DNA测序为ATP7B基因杂合子的WD患儿，建议进一步采用MLPA方法检测外显子缺失变异。

简介：皮肤癣菌（Dermatophytes）是浅部真菌病的主要致病菌种，是一群浅在寄生性真菌，侵犯皮肤、毛发和指（趾）甲，寄生或腐生于表皮角质、毛发和甲板的角蛋白组织中。在生物分类学上，皮肤癣菌的有性时代属于子囊菌亚门，其无性阶段属于半知菌亚门、丝孢菌纲、丝孢菌目、丛梗孢科，根据大分生孢子的特征可将皮肤癣菌的3个属加以区分。

简介：摘要:目的：深入分析多重耐药肺炎克雷伯菌（MDRKP）耐药表型，同时制定控制医院感染策略，为后续工作中能够预防和控制医院感染提供参考。方法：共计收集22株MDRKP临床分离株，对其进行分子分型，分析其耐药表型，同时制定医院感染控制策略。结果：22株MDRKP对临床广泛应用的抗菌药物均存在耐药性，PFGE共分为8个谱型，K3为优势谱型，其次为K4，K5,K7,同源性≥80%中ICU数据为57.14%（4/7），呼吸内科为40%（2/5），总计81.82%（18/22）。

简介：摘要:目的：深入分析多重耐药肺炎克雷伯菌（MDRKP）耐药表型，同时制定控制医院感染策略，为后续工作中能够预防和控制医院感染提供参考。方法：共计收集22株MDRKP临床分离株，对其进行分子分型，分析其耐药表型，同时制定医院感染控制策略。结果：22株MDRKP对临床广泛应用的抗菌药物均存在耐药性，PFGE共分为8个谱型，K3为优势谱型，其次为K4，K5,K7,同源性≥80%中ICU数据为57.14%（4/7），呼吸内科为40%（2/5），总计81.82%（18/22）。

简介：

简介：

简介：摘要炎症性贫血是一类促炎因子-铁调素-膜铁转运蛋白轴紊乱引发的“铁失利用”性贫血，是对传统“慢性病贫血”的完善和补充。炎症性贫血精准描述了此类贫血的发病机制，拓宽了疾病范畴，更新了诊断标准，使其治疗策略更加完善。

简介：摘要炎症性肠病(IBD)是一类多种病因、异常免疫介导的肠道慢性炎症，其慢性炎症反应并不局限于肠道，其中肾脏起病隐匿，发病率低，容易被忽略。IBD常见的肾脏损害包括肾小球肾炎、肾小管间质性疾病、肾结石、淀粉样病变等。本文从IBD合并肾脏损害的流行病学特点、发病机制及临床特征等方面作一综述。

简介：

简介：摘要自身炎症性疾病（AIDs）是一组因基因突变致其编码蛋白改变、固有免疫失调，最终导致机体出现全身或器官炎症反应的疾病。AIDs是一组罕见的风湿性疾病，为提高临床医生对AIDs的认识与诊治水平，中华医学会风湿病学分会在借鉴目前国内外经验和指南的基础上，制定了本规范，总结了几种主要AIDs的临床表现，并规范了AIDs的诊断思路和方法。

简介：摘要近年研究发现，老年炎症性肠病（IBD）患者逐年增多。衰弱是一种与年龄相关的以体力、耐力和生理功能下降为特征的医学综合征。越来越多研究表明衰弱与IBD息息相关，尤其是老年患者。因此，对于老年IBD患者，应早期识别衰弱并进行风险评估，以便准确及时地判断患者疾病进程，制定更有效的个体化治疗方案，可增加患者身体储备，有效逆转、减慢衰弱进展及减少不良结局的发生，从而改善患者预后。

简介：摘要近年来随着对炎症性肠病（IBD）发病机制的深入了解、疾病评估手段的不断发展及生物制剂和小分子药物的竞相问世，IBD的治疗目标从改善症状和临床缓解，逐渐向内镜应答、内镜缓解以及组织学改善方向演变，更有透壁愈合和组织学缓解等更高的治疗目标被提出。2015年由国际炎症性肠病组织（IOIBD）发起讨论并投票达成的炎症性肠病治疗目标选择（STRIDE）共识明确了IBD的治疗目标，2021年更新的STRIDEⅡ共识提出了更系统更深层次的IBD治疗目标。本文就当前IBD治疗目标的最新定义及其演变和局限性作一论述，供临床医生参考。

简介：摘要精准治疗是炎症性肠病（IBD）的研究热点。现行的各类组学研究成果、数据整合和计算机网络化模型以及新型临床试验，为未来精准治疗奠定基础。本文从IBD精准治疗的必要性和可行性、基础和临床研究现状、未来方向、实施方案等方面阐述最新的研究进展。

简介：摘要目的探讨非炎症小体病患儿的临床特点，为早期识别及诊断提供线索以改善预后。方法回顾性分析2006年1月至2022年2月由北京协和医院儿科诊断的49例非炎症小体病患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果49例非炎症小体病患儿中男29例、女20例。起病年龄为0.8（0.3，1.6）岁，诊断年龄为5.7（2.8，8.8）岁，起病至诊断时间3.6（1.9，6.3）年。结合基因检测Blau综合征34例（69%）、肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征及A20单倍剂量不足各4例（8%）、伴发热和脂肪萎缩的慢性非典型嗜中性粒细胞皮病综合征3例（6%）、Majeed综合征及化脓性无菌性关节炎和坏疽性脓皮病和痤疮综合征各2例（4%）。22例（45%）患儿有相关疾病家族史。临床表现为皮疹37例（76%）、关节受累38例（78%）、眼部受累33例（67%）、反复发热17例（35%）。11例（22%）患儿合并消化系统受累。外周血炎症指标［红细胞沉降率和（或）C反应蛋白］明显升高者30例（61%）；自身抗体阳性者3例（6%）。治疗过程中应用糖皮质激素者23例（47%）、免疫抑制剂43例（88%），生物制剂37例（76%）。随访5.8（2.9，8.9）年，死亡3例（6%）。结论非炎症小体病可有反复发热、皮疹、关节及眼部受累等症状，多数患儿合并阳性家族史，炎症指标可升高，自身抗体多为阴性。非炎症小体病的治疗药物多为糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。

简介：摘要目的总结炎症小体病临床特点，提高儿科临床医生对该类疾病的认识，帮助早期诊断。方法回顾性总结2008年1月1日至2020年12月31日由北京协和医院儿科诊断的35例炎症小体病患儿的发热、皮疹、受累系统情况以及实验室检查结果等临床特征。结果35例炎症小体病患儿中男20例、女15例，起病年龄为1（0，7）岁，诊断年龄为7（3，12）岁。家族性地中海热10例、甲羟戊酸激酶缺乏3例、NLRP3基因相关自身炎症性疾病15例、NLRP12基因相关自身炎症性疾病4例、家族性寒冷型自身炎症综合征3型2例和家族性寒冷型自身炎症综合征4型1例。34例（97%）患儿表现为反复发热，27例（77%）具有皮疹表现，分别有11例（31%）为淋巴结肿大、10例（29%）为肝脾大、8例（23%）患儿生长发育迟缓。35例患儿中骨骼、神经、听觉和肾脏受累的患儿分别有18例（51%）、12例（34%）、8例（23%）和5例（14%）。神经系统受累的患儿12例见于NLRP3相关自身炎症性疾病，8例感音性耳聋患儿中6例为NLRP3基因相关自身炎症性疾病、2例为NLRP12基因相关自身炎症性疾病，7例腹痛患儿中5例为家族性地中海热、甲羟戊酸激酶缺乏和NLRP12基因相关自身炎症性疾病各1例。在急性炎症期，35例（100%）患儿的炎症指标（红细胞沉降率、C反应蛋白）均明显升高。在21例检测了铁蛋白水平的患儿中有4例（19%）升高。自身抗体方面，35例患儿中有4例（11%）的患儿出现抗核抗体阳性。结论发热、皮疹和骨骼系统表现是炎症小体病常见的临床特征，红细胞沉降率、C反应蛋白明显升高，抗核抗体多为阴性。炎症小体病临床表现复杂多样，易延误诊治。

简介：

简介：　【摘要】 目的 通过对炎症性肠病有针对性的全面整体护理效果的观察，总结出炎症性肠病的临床护理方法。方法 对 60例炎症性肠病患者随机分成观察组和对照组各 30例，对照组患者进行常规护理，观察组在常规护理基础上，辅以有针对性的全面整体护理干预，比较两组患者的治疗效果。结果 观察组的总有效率为 93.3%，高于对照组的 80.0%，二者比较， P<0.05，差异有统计学意义。结论 对炎症性肠病患者在常规护理基础上，加强有针对性的全面整体护理干预，有利于提高患者的疗效，值得在临床上进一步推广。

简介：

简介：