简介：近年高考试题中,有关遗传病的试题总是不可或缺的角色,学生解题所犯的错误也是种类繁多,本文结合学生平时解题最常犯的二个错误进行一一解析,并给出解题的正确解法和求解建议.

简介：在人类遗传病的有关习题中，经常涉及不确定基因型、表现型，甚至不知道遗传方式等的概率计算题。

简介：　　摘要：本文探讨了医学检验在儿童遗传病筛查中的应用，突出了其在早期诊断和疾病管理中的重要性。儿童遗传病，作为一种对个体健康和社会福祉产生深远影响的疾病类别，要求精确和及时的诊断方法。文章首先介绍了常用的医学检验技术，如基因测序和生物标志物分析，这些技术在提高筛查准确性和早期诊断方面发挥着关键作用。接着，通过具体案例分析，展示了这些技术在实际临床应用中的效果，强调了它们在提高患者生存率和生活质量方面的潜力。此外，本文还讨论了这些技术在临床应用中遇到的挑战，如成本效益问题和伦理考虑。最后，提出了对未来研究方向的建议，强调了持续创新和技术改进在儿童遗传病筛查中的重要性。本研究的目标是为医学专业人员和研究者提供关于医学检验技术在儿童遗传病筛查中应用的深入理解，从而为患者提供更好的诊断和治疗方案。

简介：摘要：思维导图是一种新的教学辅助手段，能够高效地将高中生物知识化抽象为具体，有助于学生强化知识间的联系，形成全面系统的知识网络体系。本文是作者根据自己的高三教学实践，将建构思维导图的方法应用到《人类遗传病》一节的复习中，达到了很好的教学效果，希望能对其他老师起到参考和借鉴作用。

简介：摘要：遗传和变异知识是高中生物里分量相当重的知识，不但是高考热点，也是老师和同学们都非常关注的热点知识。主要内容：单基因遗传病的概念，形成因素和特征；多基因遗传病的概念，形成因素和特征。随着生物科学的逐渐发展，有关这方面的知识也会不断更新。关键词：单基因多基因遗传病在高中生物教科书里，遗传和变异知识是分量相当重的知识，不但是高考热点，也是老师和同学们都非常关注的热点知识。在多年的教学中，我查阅了大量的有关遗传病的的生物学知识，现结合自己的教学经验和理解对单基因遗传病和多基因遗传病的相关生物学知识阐述如下，仅供大家参考......

简介：

简介：人类遗传病系谱图的判断和解题一直是中学生物教学的重点和难点。通过对人类单基因遗传病系谱图相关概念、遗传方式、特点、判断方式和题型的阐述，结合典型例题进行讲解，帮助中学师生规范、全面地解决此类问题。

简介：摘要文中分以下几部分对近年我国神经系统遗传病研究的成绩与问题进行简要概述，包括：神经系统遗传病致病基因的鉴定、不同致病基因导致同一神经系统遗传病的研究、国内报道新发突变病例或家系存在的问题、基因检测方法的选择。

简介：无

简介：在最近几年的上海高考试题中，多次出现了解两种遗传病的概率计算题，此类试题能较好地考查学生运用生物学知识和原理分析问题、解决问题的能力。因此很受高考命题者的青睐。如何指导学生解答这类试题，笔者在以下几个方面作个探讨，供同学们参考。

简介：摘要本文总结了简单易操作的“拆分系谱分析法”，旨在帮助学生快速掌握兼患两种遗传病系谱的判定。

简介：本书共收录陈楸帆近年来的科幻短篇小说力作16则。16个故事,题材迥异,主题多样,风格迷幻惊人,时而如史诗般宏大,时而潜入精微的意识隧道。每个短篇都像一个优雅的舞者,用迷幻音乐般的语言创造极致的感官盛宴,又以冷静的哲思探求有限与无限的奥秘,在空灵的科幻想象与沉重的现实之间取得平衡,在文学的形式和内容上达到高度统一。小说集整体风格鲜明,作者用绚丽奇诡的想象隐喻世界的荒诞,用锐利深刻的目光洞察人生的本质,预言机器时代的冰

简介：病人:"医生,我耳朵疼……"(公元前1800年)医生:"来,试试吃点这种草根,感谢伟大的部落守护神赐予我们的神药!"(公元900年)医生:"别再吃那种草根,简直是野蛮不开化不尊重上帝,这是一篇祈祷词,每天虔诚地向上帝祈祷一次,不久就会治愈你的疾病。"

简介：摘要眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中，基因检测取得了显著进步，越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展，加速了眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐，眼遗传病的分子诊断成为精准诊疗的重要一步。如何正确选择、评价每种基因检测技术，合理规范的运用基因检测技术，为患者提供更加精准的遗传咨询，是临床医生需要切实考虑的问题。

简介：摘要单基因遗传病种类多而复杂，且有不断增长的趋势，总体发病率较高，临床表现各异，通过产前筛查和诊断，及早阻止致死或严重致残的单基因遗传病患儿的出生，是行之有效的防控策略。基于胎儿游离DNA的无创产前单基因遗传病检测技术已应用于临床，检测的疾病种类不断增加，技术也在不断取得突破，本文就该领域的研究进展做一综述。

简介：摘要遗传学检测技术的更新迭代不断推动着人类对遗传病的理解，但由于现有技术的局限性，无法识别部分变异或尚未构建部分变异与表型之间的联系，故仍有约半数的遗传病未得到明确诊断。近十余年来，以纳米孔测序和单分子实时测序为代表的三代测序技术，弥补了二代测序的技术盲区，在串联重复序列分析、结构变异、单倍型分析等遗传学检测的各方面展示出其优势。本文就测序技术的发展、三代测序技术的原理和技术特点、在遗传病诊断中的应用进行阐述。

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简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。