简介:摘要:结合各类学术科研报告,简要论述近年来对于血友病的研究。首先说明血友病甲和血友病乙的发现过程,在分析其各自的发病机制,在其基础上说明遗传机制和临床意义。其次,根据发病机制总结血友病在临床上的诊断方法,并概括提出由临床经验得出的预防和救治方法。
简介:摘要目的通过分析男性不育患者染色体及AZF检查结果,了解男性不育因素中遗传因素所占的比例。方法对前来广东省计划生育专科医院门诊就诊的不育男性进行外周血染色体、AZF基因检查,分析两者的检查结果。结果2790例不育男性患者,发现509例染色体异常,染色体异常率为18.24%(509/2790)。发现304例患者AZF有缺失,AZF缺失率为10.90%(304/2790)。其中6例染色体异常合并AZF缺失,主要的遗传因素在男性不育因素中占28.92%。结论遗传因素是男性不育的主要原因;不育男性以克氏症患者最多见;Y染色体q11缺失可能合并AZF缺失。
简介:摘要目的调查我国口腔遗传病学课程教学现状,为口腔遗传病学课程在全国范围的开设和推广提供参考。方法本研究采用问卷调查方法。以参加2020年"《口腔遗传病学》的开设与实施"继续教育培训班的105名教师为研究对象,对我国口腔遗传病学课程教学现状进行调查。结果30.0%(15/50)的院校已经开设了口腔遗传病学课程或讲座。105位教师均为口腔医学课程一线授课教师,了解本单位的教学现状;64.8%(68/105)的教师表示将会在未来5年内开设本门课程;72.4%(76/105)的教师认为应该同时为本科生和研究生开设本课程;93.3%(98/105)的教师未来将采用理论授课加病例讨论的授课方式。结论口腔遗传病学课程在全国的推广进度合乎预期,已经进入一个全新发展阶段,大部分教师对未来开设该课程具有较强的意愿。