简介:本征最早由Dunnigan报道了两个苏格兰家族.看到其临床特征是全身性脂肪的先天性萎缩,以躯干和四肢为明显,但面部不明显。
简介:【摘要】代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态,是一组复杂的代谢紊乱症候群。MS 的中心环节是肥胖和胰岛素抵抗。代谢综合征是糖尿病(DM)、心脑血管疾病(CVD)的危险因素,心血管事件的发生率及死亡风险是正常人群的2~3倍,无糖尿病的代谢综合征病人发生 T2DM 的风险是正常人群的5倍。加强该病的预防、早期诊断和干预是改善国民健康的迫切需要。
简介:【摘要】代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态,是一组复杂的代谢紊乱症候群。MS 的中心环节是肥胖和胰岛素抵抗。代谢综合征是糖尿病(DM)、心脑血管疾病(CVD)的危险因素,心血管事件的发生率及死亡风险是正常人群的2~3倍,无糖尿病的代谢综合征病人发生 T2DM 的风险是正常人群的5倍。加强该病的预防、早期诊断和干预是改善国民健康的迫切需要。
简介:【摘要】 总结医护协同护理模式在1例Good综合征伴呼吸衰竭患者护理中的应用。在急性期患者出现呼吸衰竭、肌无力、焦虑期间采用医护协同护理模式,有针对性地处理患者的护理问题,成功的解决了患者的护理难点,取得了非常满意的护理效果。
简介:目的:探讨CT扫描对Mirizzi综合征的诊断价值。方法:对经手术证实的5例Mirizzi综合征患者的临床表现及实验室检查、CT扫描、B超检查结果进行回顾性分析和总结。结果:5例Mirizzi综合征患者中,仅1例术前得到诊断,其余4例均为术中诊断。CT表现为胆囊颈部或胆囊管增宽,其内可见结石影,肝内胆管和肝总管扩张。结论:CT扫描对Mirizzi综合征的诊断有一定价值。
简介:摘要对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿,男,6月龄,其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物,眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝,基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A,为新发致病性变异,患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征,完善基因检测有助于早期明确诊断。
简介:摘要5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院,体检提示:双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变,追问病史后发现,患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出,查头颅CT提示:枕部颅板缺损伴脑膜膨出,未作治疗,目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变,可能符合Knobloch综合征,后经全外显子基因检测V4发现,患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异,Knobloch综合征明确,该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出,目前尚无明确的治疗方案,基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。
简介:摘要2例1型糖尿病青少年患者分别于2018年和2019年参加上海市儿童青少年糖尿病眼病研究项目中确诊Wolfram综合征。既往1型糖尿病病史分别为12年和4年。视神经萎缩史分别为8年和4年。眼部检查示双眼晶状体轻度后囊膜型白内障,视神经萎缩。光学相关断层扫描检查显示,2位患者双眼视神经下方脉络膜厚度降低,视网膜神经纤维层厚度显著降低,视盘区及黄斑区血流密度及血管密度明显下降,电生理检查示振幅下降明显,视野检查呈双眼熄灭型。临床诊断为Wolfram综合征,随访中。如果1型糖尿病儿童及青少年最佳矫正视力下降且低于0.6,除常规眼科检查外,建议其早期进行视神经区域脉络膜厚度、视网膜神经纤维层厚度、视网膜血流、视网膜电图以及视野检查。有条件者建议行WFS-1基因测序检查。
简介:摘要镜像综合征(mirror syndrome)是指继发于胎儿水肿(HF)、胎盘水肿出现的母体水肿,母体水肿的进展与HF、胎盘水肿相关。镜像综合征罕见,其发病率目前尚未知,估算为1/(5 800~10 000)。目前已知包括同种免疫反应及非免疫性因素在内的多种病因,可能引起HF,进而导致母体镜像综合征的发生,但是该病的具体病理生理机制迄今尚未阐明。对于典型的母体镜像综合征的诊断并不困难,同时发现HF及母体水肿即可被诊断,导致HF及镜像综合征的病因学诊断对于该病的临床处理、判断预后及再发风险评估均至关重要。总体而言,发生镜像综合征孕妇的胎儿预后较差,导致的胎儿及新生儿死亡率很高。对该病的治疗方案选择,主要取决于导致HF的病因。HF治愈后,母体水肿可随之恢复,而且胎儿存活率也随之升高。母体发生镜像综合征后,若无有效缓解HF的措施,则建议对孕妇尽快终止妊娠。