简介：无

简介：摘要目的探讨CDK1（周期素依赖激酶1）在Rｄ小鼠视网膜中的表达。方法取14、21、28ｄ的Rd小鼠眼球(实验组)、B6小鼠眼球（对照组）眼球进行HE染色，观察视网膜形态学结构变化，免疫组织化学检测CDK1在不同日龄小鼠视网膜上的表达。结果CDK1在Rd与B6小鼠视网膜的内核层细胞中表达，且随着发育阶段的增加表达量下降。与正常B6小鼠比较，CDK1在Rd小鼠视网膜中的表达没有显著差异。结论Rd小鼠视网膜细胞发育过程中，细胞增殖仅局限于视神经节细胞，而内外核层细胞减少并消失，细胞G2-M期的调控因子CDK1不直接参与Rd小鼠视网膜的发育调控，提示Rd小鼠视网膜细胞退化很可能发生在G1-S期，而不是G2-M期。

简介：摘要视网膜色素变性（RP）是以视网膜光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞受损为主要特征的遗传性视网膜疾病，其主要临床特征包括视力下降伴夜盲、进行性视野缺损、视网膜电图异常等。随着四代基因测序和精准诊疗的发展，RP的诊断和治疗方式也逐年更新，包括基因治疗、干细胞治疗及光遗传学疗法等。但将上述治疗方式从实验室技术转化为有效的临床治疗药物，还存在着不小的鸿沟。如免疫反应、潜在的导致插入的区域诱变和肿瘤发生、遗传毒性、基因技术和干细胞技术的质量和稳定性、临床级别药物的大量生产和推广以及药物和手术的有效性优化等等，都有待研究者们进一步解决。

简介：摘要视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主，同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展，视功能进行性受损，直至全盲，眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结，旨在规范其临床诊疗，供临床医师参考。

简介：

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简介：视网膜色素变性是一类以光感受器细胞及色素上皮细胞功能丧失为共同表现的疾病，具有遗传倾向性，通过选择不同的视网膜色素变性（relinitispigmentosa，RP）动物模型可以针对不同遗传方式的RP进行研究，皇家外科学院（royalcollegesurgeons，RCS）大鼠是常染色体隐性遗传的经典动物模型，现将基于RCS大鼠模型的RP治疗研究进展综述如下。

简介：摘要目的探讨腺相关病毒(AAV)载体介导血红素加氧酶1(HO-1)基因过表达对视网膜色素变性(RP)模型大鼠的保护作用。方法选取健康雄性SD大鼠80只，体质量200～250 g，采用完全随机分组设计，将大鼠分为空白对照组、RP模型组、AAV-GFP组和AAV-HO-1-GFP组，每组20只。RP模型组、AAV-GFP组和AAV-HO-1-GFP组以剂量50 mg/kg的质量分数1%碘酸钠溶液进行尾静脉注射，制备碘酸钠诱导大鼠RP模型，再分别予以0.9%氯化钠溶液、AAV-GFP病毒、AAV-HO-1-GFP病毒视网膜下腔注射；空白对照组大鼠尾静脉仅注射等量0.9%氯化钠溶液。于造模后第14天摘出大鼠眼球。采用苏木精-伊红染色法检测各组大鼠视网膜结构及厚度；采用TUNEL法检测各组视网膜组织细胞凋亡情况；采用Western blot法测定各组大鼠视网膜组织中含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶-3(caspase 3)、B淋巴细胞瘤-2(bcl-2)、HO-1蛋白的表达水平。结果苏木精-伊红染色结果显示，空白对照组大鼠视网膜结构正常，RP模型组和AAV-GFP组大鼠视网膜结构破坏明显，外核层呈波浪状改变，厚度变薄，AAV-HO-1-GFP组大鼠视网膜结构轻度破坏，外核层厚度轻度变薄。与空白对照组比较，RP模型组和AAV-GFP组大鼠视网膜外核层厚度明显变薄，差异均有统计学意义(均P<0.05)。RP模型组、AAV-GFP组和AAV-HO-1-GFP组HO-1蛋白相对表达量分别为0.76±0.21、0.76±0.16、0.92±0.05，明显高于空白对照组的0.48±0.25，差异均有统计学意义(均P<0.05)；AAV-HO-1-GFP组HO-1蛋白相对表达量高于RP模型组和AAV-GFP组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。各组细胞凋亡率、bcl-2和caspase 3蛋白相对表达量总体比较，差异均有统计学意义(F＝1 596.333、1 043.806、364.331，均P<0.01)；与AAV-HO-1-GFP组比较，RP模型组和AAV-GFP组细胞凋亡率和caspase 3蛋白相对表达量增加，bcl-2蛋白相对表达量减少，差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论AAV介导HO-1基因过表达对RP模型大鼠的视网膜具有保护作用。

简介：摘要目的观察评价中医治疗视网膜色素变性的临床疗效,探索并规范本病的治疗方案,评价临床疗效。方法对符合诊断纳入标准的16例(19只眼)视网膜色素变性患者治疗后,对视力,视野与血液流变学进行治疗前后的组内及组间比较。结果（1）视力总有效率分别为50%，显效率分别为5.56%(对照组)(2)各组经治疗后血流变学均有改善,且具有统计学意义(P<0.05).结论中医综合疗法治疗视网膜色素变性疗效显著,可以有效地提高视力,扩大视野范围,改善视网膜微循环与营养代谢,降低血粘度,促进色素上皮组织及光感受器的修复与再生。

简介：摘要糖尿病视网膜神经变性（DRN）是在高血糖环境中由于氧化应激、微血管损伤、代谢紊乱、神经营养因子失衡和免疫损伤等多种因素造成的视网膜神经血管单元正常功能受损。神经元和神经胶质功能障碍的丧失参与血视网膜屏障破坏，血管反应和神经血管耦合受损，从而导致微血管病变和神经变性。越来越多的研究证明，DRN与糖尿病微血管病变及糖尿病视网膜病变发病机制相关。更深入地了解神经血管损伤的发病机制可能会为糖尿病视网膜病变提供新的和更有效的预防策略。

简介：摘要：视网膜色素变性（ＲＰ）是眼科难治性眼病，一般以夜盲为首发症状，视野逐渐缺损，甚至失明。本文通过回顾相关国内外研究，对视网膜色素变性的中西医研究进展作一总结。

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简介：摘要视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是一种遗传性视网膜病变。炎症、自噬和氧化应激等非遗传生物因素在其发病和进展中也发挥重要作用。氧化性DNA损伤是RP中小胶质细胞激活和光感受器变性的关键调节因子，也是一种内源性抗氧化途径的突变，这些途径包括DNA修复、氧化应激的保护和抗氧化防御相关基因(MUTYH、CERKL和GLO1)的激活。暴露于氧化应激改变了微小RNA和长链非编码RNA的表达。此外，P2X7受体的上调会引起巨噬细胞和小胶质细胞释放促炎细胞因子和活性氧，从而导致RP的神经炎症和神经退行性变。多途径分析表明氧化小胶质细胞激活可能引发神经炎症和变性的恶性循环，表明小胶质细胞可能是RP氧化应激的关键治疗靶点。(国际眼科纵览，2022, 46：341-346)

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简介：摘要表观遗传是指在核苷酸序列不变的情况下发生的基因表达可遗传的改变。表观遗传调控机制多样，其中DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA调控研究较深入。表观遗传调控与多种人类疾病相关，在视网膜变性疾病发生或发展过程中，DNA甲基化、组蛋白乙酰化和非编码RNA调控等多种表观遗传调控方式发生改变。DNA甲基化是视网膜变性的重要调控方式之一，异常的DNA甲基化发生在视网膜色素变性(RP)、年龄相关性黄斑变性(AMD)、炎症及氧化应激等病变过程；组蛋白乙酰化与RP、糖尿病视网膜病变(DR)、青光眼、视网膜神经缺血性损伤等病变相关；非编码RNA与RP、AMD、病理性血管生成、DR等病变相关。本文就表观遗传调控在视网膜变性疾病中的应用做一综述。

简介：摘要视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）是一组引起视网膜退行性病变的致盲眼科疾病，具有表型异质及高度遗传特点。研究RP致病基因对明确该病发病机制，制定防治措施具有重要的现实意义。近年来，RP研究有了新的突破，笔者就常染色体视网膜色素变性显性遗传RP（adRP）与常染色体视网膜色素变形隐性遗传RP（arRP）的相关基因展开研究综述，归纳常见致病基因的作用及导致基因突变发病的可能机制。

简介：<正>今将我们近年来开展应用ERG检测120例及联合应用VEP检测50例视网膜色素变性(RP)病例报告如下。临床资料共检测视网膜色素变性患者120例,男78例,女42例,年龄最小仅4岁,最大72岁。110例皆有夜盲史,在80例行视野检查者中,呈典型管状视野的30例,50例有不同视野改变,多数呈不规则状缩

简介：摘要目的观察原发性视网膜色素变性（RP）合并青光眼患者的临床特征。方法回顾性临床研究。2008年6月至2020年3月于四川大学华西医院眼科检查确诊的诊断中包含"原发性视网膜色素变性（RP）"的2432例患者4794只眼纳入研究。其中，单纯RP 2364例4679只眼（97.2%，2364/2432），RP合并青光眼68例115只眼（2.80%，68/2432 ）。所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、眼压检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。对随访资料完整的40例RP合并青光眼患者67只眼进行分析，观察不同青光眼类型占比、logMAR BCVA、眼压等临床特点以及治疗方式和治疗后眼压控制情况。以治疗后眼压≤21 mm Hg （1 mm Hg=0.133 kPa）为眼压控制；>21 mm Hg为眼压未控制。结果随访资料完整者40例67只眼中，原发性开角型青光眼5例7只眼（10.45%，7/67 ），闭角型青光眼（ACG）56例58只眼（86.57%，58/67 ），新生血管性青光眼4例4只眼（5.97%，4/67 ）；其中2例2只眼同时合并ACG及新生血管性青光眼。ACG 58只眼中，急性ACG 17只眼（25.37%，17/67 ），慢性ACG 21只眼（31.34%，21/67），可疑房角关闭2只眼（2.99%，2/67 ），晶状体脱位继发ACG 8只眼（11.94%，8/67），慢性ACG抗青光眼手术后人工晶状体移位5只眼（7.46%，5/67 ），真性小眼球继发青光眼5只眼（7.46%，5/67 ）。患眼logMAR BCVA 3.50、<3.50～>2.00、≤2.00～≥1.30、<1.30～>1.00、≤1.00~ 0.52、<0.52分别为9 （13.43%，9/67）、30 （44.78%，30/67）、7 （10.45%，7/67）、4 （5.97%，4/67）、11 （16.42%，11/67）、6 （8.96%，6/67）只眼，其对应平均眼压分别为（32.31±11.67）、（30.15± 14.85）、（28.17±13.19）、（31.50±17.25）、（18.71±8.85）、（14.12±4.25）mm Hg。67只眼中，行手术、单纯药物、周边虹膜激光打孔治疗分别为37 （55.22%，37/67）、18 （26.86%，18/67）、6 （8.96%，6/67）只眼；放弃治疗6只眼（8.96%，6/67 ）。治疗后，眼压控制37只眼（55.22%，37/67 ），未控制19只眼（28.36%，19/67 ），失访11只眼（16.42%，11/67）。手术后发生恶性青光眼3只眼（8.11%，3/37），均为ACG患眼小梁切除手术后。结论原发性RP患者青光眼发病率为2.80%，以ACG多见，常合并晶状体脱位或人工晶状体移位。

简介：无

简介：摘要：目的： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性的关联研究。方法：选取 2017年 1月 -2019年 8月来我院接受检查的视网膜色素变性患者 198例，作为实验组。另外，调取健康体检者 198例，作为正常体检组。所调取的视网膜色素变性患者年龄在 18-75岁，平均年龄为（ 54.12±2.34岁），男性 90例，女性 108；正常体检组年龄在 18-74岁，平均年龄（ 53.98±0.83岁），男性 91例，女性 107。所有入选对象均接受 IMPDH基因检测。结果：实验组基因突变类型错义突变（ 190例， 95.95%）、无义突变（ 4例， 2.02%）、缺失突变（ 4例， 2.02%）与对照组基因突变类型 0例相比，存在明显差异（ P<0.05）。不同人口学特征与基因突变的病因情况来看，职业、受教育程度存在明显差异（ P<0.05），性别变量无明显差异。基因突变与视网膜色素变性存在显著相关性，其中 r值结果显示，职业与基因突变存在极强相关性（ r=0.952、 r=969）， P＜ 0.01，统计学有意义。基因突变与文化程度存在强相关（ r=0.804）， P＜ 0.01，统计学有意义。结论： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性存在一定的关联性，视网膜色素变性诊断中，应尽可能的考虑 IMPDH基因多态性，从而更好的为该类疾病的卫生防疫提供依据。