简介:目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
简介:摘要目的遗传性耳聋基因检测是降低听觉障碍的有效手段,提高出生人口素质的重要一环。本研究旨在分析遗传性耳聋基因筛查的人群遗传特点。方法自2018年7月至2019年12月,对271例年龄在4个月至44岁的幼儿、育龄夫妇、孕妇、体检者、听障者、有听力障碍家族史者,采用生物芯片技术,对4个基因(GJB2、SLC26A4、GJB3、MT-RNR1)15个突变位点进行遗传性耳聋基因检测。基因芯片由博奥生物提供。结果271例受检者中,检出耳聋基因突变31例,异常检出率为11.44%。其中,杂合突变携带者28例(GJB2 c.235 del C杂合突变携带者9例,GJB2 c.299 del AT杂合突变携带者3例;SLC26A4 c.IVS7-2 A>G杂合突变携带者9例,SLC26A4 c.1174 A>T杂合突变携带者2例,SLC26A4 c.2027 T>A杂合突变携带者2例,SLC26A4 c.2168 A>G杂合突变携带者2例;GJB3 c.538 C>T杂合突变携带者1例);双杂合突变携带者2例(GJB2 c.235 del C纯合突变SLC26A4 c.2168 A>G杂合突变2例);复合杂合突变携带者1例(SLC26A4 c.IVS7-2 A>G杂合突变携带者1例)。结论遗传性耳聋基因检测可及时检出携带者和患者,有利于早确诊和早干预。对突变基因携带者的配偶进行检查,再次妊娠需做产前诊断,可有效降低因聋致哑及减少听障患儿的发生率。
简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展,遗传性聋的基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来,相信不久的将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。
简介:摘要遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病,临床表现为双下肢肌张力增高、腱反射增强、病理反射阳性等。目前认为,HSP的病理机制为双侧皮质脊髓束轴突变性。迄今为止,已报道有80多种致病基因和HSP发病相关,其中以SPAST基因突变所致的痉挛性截瘫4型(spastic paraplegia type 4,SPG4)最常见。基因检测对疾病确诊和分型至关重要。HSP发病率低,虽不是一种短期致死性疾病,但随着病程的进展,会严重影响患者的生活自理能力,并造成严重的心理负担,迄今尚无有效的根治方法。该文从小分子化合物、基因治疗、康复治疗和手术治疗等几个方面就HSP治疗方法做出阐述。