简介：2000年至2004年，重庆儿童医院共诊治急性共济失调患儿25例，现将临床资料报道如下。

简介：摘要目的调查一例小脑共济失调病例，分析疫苗接种与发病的相关性。方法现场调查病例、接种单位和疫苗公司，收集病例发病治疗情况、接种单位接种情况及疫苗运转过程等信息资料。结果该病例接种史记录清楚，与发病无时间上的关联性，且患儿头颅磁共振显示小脑扁桃体轻度下疝和左侧颞部蛛网膜囊肿。接种单位和接种人员有接种资质，操作无误。疫苗有合格证书，运转正常。结论经专家组调查诊断，该病例所患疾病与疫苗接种属于偶合症，不属于预防接种反应。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病，包括多种亚型，SCA11型是其罕见亚型，致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者，经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现，SCA11目前只有6个家系病例报道，本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道，为罕见变异。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调是一类具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，通常属于常染色体显性遗传性小脑性共济失调。脊髓小脑性共济失调5型是其中极其罕见的亚型，由致病基因SPTBN2杂合突变导致。现报道1例婴儿期起病的脊髓小脑性共济失调5型患儿，主要表现为整体发育迟缓、共济失调及构音障碍，其SPTBN2基因携带杂合错义突变c.1438C>T（p.Arg480Trp），该突变可能对β-Ⅲ血影蛋白的功能区域产生重要影响，从而导致疾病的发生。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调为常染色体单基因遗传病，临床表现为以共济失调为主的一组临床综合征。本文报道1例66岁男性患者，糖尿病病程10余年，长期血糖控制欠佳，糖化血红蛋白14.3%，无酮体出现，无糖尿病视网膜病变和糖尿病肾病，大血管病变严重，周围神经病变广泛且不能用糖尿病神经病变解释，既往基因检测结果考虑为脊髓小脑性共济失调12型，治疗上结合原发病、认知状态等方面，予口服二甲双胍维格列汀联合德谷门冬双胰岛素治疗，监测空腹血糖控制达标。

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简介：共济失调可以定义为非肌肉无力原因所引起的自主运动笨拙。患者诉行走及坐位时不能保持平衡、手的活动不准确、震颤及言语含混。在许多病例中，共济失调的症状提示小脑及／或其脑干联系部位的病理改变，或者感觉的损害。虽然共济失调的鉴别诊断很复杂(表1)，详细的病史询问和查体可以使可能的范围缩小。本文讨论共济失调的主要表现、辅助检查和原因为小脑病变的治疗，以及相对少见的共济失调表现突出的感觉神经病。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调旧称常染色体显性遗传性小脑性共济失调，是一种遗传异质性神经退行性疾病，包含多种亚型。脊髓小脑性共济失调23型属于其中一型，致病基因为突变的前强啡肽原（PDYN）基因。现报道1例22岁的散发型脊髓小脑性共济失调23型患者，经基因检测发现PDYN基因的一种新型突变，为c.647C>T（p.P216L）。该突变位于PDYN基因的强啡肽A编码区，其致病机制可能与突变体所导致的功能异常相关。该患者经过平衡和言语的功能锻炼后，症状稍有好转。

简介：摘要目的分析仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析自2016年1月至2021年5月广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的13例仅伴小脑共济失调桥本脑病患儿的临床特征、实验室检查、神经电生理检查、影像学、治疗及随访等资料。结果13例患儿中男6例、女7例。起病年龄2.6（2.0，3.3）岁。9例首次病程有前驱感染或疫苗接种，13例步态异常或独坐不稳，10例意向性震颤，6例构音障碍，3例躯体震颤，2例眼球震颤，3例精神稍倦，3例肌力下降，2例呕吐，1例脾气暴躁。13例甲状腺球蛋白抗体（TgAb）500.0（298.9，587.2）kU/L，甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）621.9（449.6，869.4）kU/L，9例系统性自身抗体阳性，4例脑脊液白细胞升高；4例脑电图背景慢，1例偶发尖波；1例复发时头颅磁共振成像示小脑萎缩。10例单次病程，3例复发病程。13例患儿首次发病首选静脉输注免疫球蛋白联合静脉输注甲泼尼龙冲击治疗，症状消失，1例多次复发予利妥昔单抗治疗后复发减少。末次发作后随访25.0（22.5，33.3）个月，12例完全缓解，1例仅步距稍宽。结论仅伴小脑共济失调桥本脑病的患儿常见躯干共济失调。小脑共济失调患儿应检测TgAb和TPOAb排查桥本脑病，避免漏诊延误治疗；首次发病免疫球蛋白及激素冲击治疗有效，多次复发予免疫抑制治疗可减少复发。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)是一组常染色体显性遗传性疾病，依据遗传方式的不同将其分为重复序列扩增引起的SCAs和由点突变引起的SCAs。根据疾病的临床特征，结合基因检测可进行疾病的诊断，但目前此病的治疗仍为世界难题，美国食品药品监督管理局及欧洲药品管理局尚无批准用于SCA的药物。严格临床前试验对疾病修饰药物的研发至关重要。

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简介：摘要自身免疫机制介导的小脑性共济失调是散发性小脑共济失调的常见原因。根据是否合并相关肿瘤，自身免疫性小脑性共济失调（ACA）可分为副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA。各类ACA的典型表现包括步态障碍、四肢与躯干共济失调、脑脊液轻度炎性反应及特异性寡克隆区带阳性，免疫抑制治疗有一定效果。抗神经抗体对ACA的诊断有重要意义，新型抗神经抗体谱的发现推动了对ACA认识的深入。文中对ACA的临床特征和诊疗进展进行综述。

简介：目的：研究并分析早期针灸康复治疗在小脑出血术后共济失调中的临床治疗效果。方法：本研究在医院内部选取在2016年1月~2017年1月收治的106例小脑出血术后共济失调患者作为研究对象，随机将其分为研究组和对照组，采取不同的康复治疗方式，观察两组患者的临床治疗效果。结果：研究组患者治疗后的的ICARS评分显著低于对照组（P<0.05）；研究组患者的治疗总有效率显著高于对照组（P<0.05）；两组患者入院时的小脑血肿体积相比，差异无统计学意义（P>0.05），经康复治疗后，实验组患者的小脑血肿的体积明显低于对照组（P<0.05）。结论：早期针灸康复治疗方式可以有效治疗小脑出血术后的共济失调，减小患者的小脑血肿体积，宜广泛应用于临床治疗中。

简介：摘要：目的：讨论早期针灸康复治疗在小脑出血术后共济失调临床治疗中的应用价值。方法：选取 2018年 3月至 2019年 12月，在我院接受诊治处理的小脑出血术后共济失调患者 68例作为研究对象 ,随机划分为两组。参照组采取神经内科常规治疗措施，观察组基于参照组增加应用早期针灸康复治疗。结果：与参照组相比较，观察组患者的治疗有效性显著提升（ P＜ 0.05）；两组患者的共济失调量表评分均呈现明显的下降趋势，且观察组患者的下降幅度更大（ P＜ 0.05）；两组患者的小脑血肿体积均呈现明显的缩小趋势，且观察组患者的缩小幅度更大（ P＜ 0.05）。结论：早期针灸康复治疗在小脑出血术后共济失调临床治疗中的应用价值较为理想，有利于改善患者的临床症状，加快患者的术后康复进程。

简介：【摘 要】目的：通过对相关病例进行研究，确定小脑混合性卒中后共济失调患者的前期评定与康复治疗方法，同时分析康复治疗工作的实施效果。方法：针对一例存在小脑混合性卒中后共济失调的患者，进行专科查体与评定分析，掌握影像学检查信息，完成评定后，为患者提供康复治疗，同时进行言语训练。记录患者的训练成果。结果：接受长达 1个月时间的全面康复训练之后，患者的情况相比刚刚入院时有了明显的好转，其生活质量也有所提升。结论：通过本次研究可以了解到，在面对这种情况比较复杂的患者时，必须要对其进行精准有效的评定，同时根据患者的评定情况，来设置康复治疗方案，注重特殊训练项目，以此可帮助患者恢复肢体功能，改善生活质量。

简介：

简介：摘要：目的 探讨早期针刺与康复治疗小脑出血后共济失调的影响。方法 共选取110例小脑出血后共济失调患者，分为研究组和对照组，各组55例。对照组在神经内科接受常规治疗，研究组在常规治疗的基础上接受早期针灸和康复治疗。我们比较了这两组患者的疗效。结果治疗3个月、6个月后，研究组小脑血肿体积和ICARS评分明显小于对照组，具有统计学意义（P

简介：     摘要：脑卒中已成为我国致死率最高的疾病，若病变部位累及小脑，可引发与小脑相关的联系纤维等神经结构受损，导致脑卒中后小脑共济失调的协调运动障碍，极大地降低了患者的日常生活活动能力和生活质量。本文主要阐述脑卒中后小脑共济失调患者的协调与平衡功能治疗进展。