简介:【摘要】目的:传统二维彩色多普勒超声与四维彩色多普勒超声关于胎儿先天心脏病筛查和诊断中的对比分析。方法:本研究选取的研究对象均来自于郑州大学第三附属医院从 2020 年1月至 2021 年 1 月进行产前系统性彩色多普勒超声检查的 120 例妊娠期孕妇作为该研究的研究对象,年龄 19~45 岁,平均年龄(28.14±4.32)岁;孕周 12~32 周, 平均妊娠孕周(23.68±4.98)周。由有多年工作经验的超声科医师进行检查。分别选择迈瑞 DC-N2S 四维彩色多普勒超声心动仪与三星二维彩色多普勒超声机分别对 120 名患者进行检查,将进行二维彩超筛查该 120 例患者设为对照组,而进行四维彩超筛查的该 120 例患者为研究组。分别观察常规二维彩色多普勒超声、四维彩色多普勒超声心动图诊断胎儿先天性心脏病的阳性、阴性预测结果,对比灵敏度、特异度以及准确性。结论:四维彩色多普勒超声对于胎儿先天性心脏病的筛查灵敏度、特异性、准确性较二维彩色多普勒超声更高,更有利于孕妇妊娠期对于胎儿先天心脏病检查,并为胎儿先天性心脏病的防控提供强力的筛查数据及科学依据,保证了胎儿的预后。
简介:摘要目的探讨经胸超声引导下经皮二尖瓣球囊成形术(PBMV)的安全性及近中期效果。方法回顾性分析2016年12月至 2019年1月在河南省人民医院经胸超声引导下PBMV患者15例临床资料,其中男9例,女6例,年龄(53±13)岁,总结术前、术后即刻效果以及术后早、中期随访结果并进行分析。结果1例患者因术后二尖瓣大量反流,转外科治疗。其余14例手术成功,术后即刻评估二尖瓣瓣口面积、左心房平均压、二尖瓣平均跨瓣压差,分别为(1.84±0.43)cm2、(11.9±4.5)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)、(10.9±3.2)mmHg,与术前[(0.89±0.24)cm2、(21.9±6.0)mmHg、(20.1±3.6)mmHg]相比差异均有统计学意义(均P<0.01);与术前相比,术后即刻三尖瓣反流面积减少[(3.79±2.81)cm2比(5.26±3.99)cm2,P=0.03),而二尖瓣反流面积未见明显增加(P=0.67)。14例患者随访(13.8±4.6)个月,术后早、中期二尖瓣瓣口面积、N-末端脑钠肽前体(NT-ProBNP)与术前相比均改善(均P<0.01);三尖瓣反流面积较术前改善(P<0.05),二尖瓣反流未见明显变化(P>0.05);术后早期和中期比较上述各指标差异均无统计学意义(均P>0.05)。随访期间全组患者无因再狭窄二次手术者,无死亡病例。结论经胸超声引导下PBMV具有可行性和有效性,且近中期效果良好。
简介:摘要目的了解我国无创产前检测(NIPT)胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)的总体情况、检测范围、检测试剂和临床性能。方法国家卫生健康委临床检验中心设计NIPT检测CNVs相关调查问卷,内容包括调查实验室是否已开展NIPT检测CNVs项目以及实验室开展该项目的检测范围、试剂/平台、预期用途、筛查人群及临床性能。在2020年10月将调查问卷发放至全国31个省、自治区、直辖市的355家实验室,并对回报结果进行统计分析。结果228家实验室已开展NIPT检测CNVs项目,共计116种CNVs类型,以5p15缺失、22q11.2缺失、1p36缺失和15q11.2缺失的检测比例最高,均超过95%。所采用的检测试剂均为实验室自配试剂,且基于大规模平行测序的原理,最低测序数据量为3~15 M测序读段(reads),胎儿分数检测下限为3%~5%,可检出的最小片段长度为1~5 Mb。实验室将CNVs检测应用于日常开展、根据患者自愿要求开展和科学研究的比例分别为58.8%(134/228)、57.5%(131/228)和20.6%(47/228)。134家实验室全部或部分清楚NIPT检测相应微缺失/微重复综合征的临床性能,实验室对Cri du Chat综合征、22q11.2缺失综合征、1p36缺失综合征和Angelman综合征检测宣称的敏感度范围为50.0%~100%、60.0%~100%、50.0%~100%和33.3%~100%,阳性预测值范围为9.0%~50.0%、18.0%~100%、20.0%~30.0%和20.0%。结论我国实验室开展NIPT检测CNVs有待规范化,实验室应依据指南检测临床意义明确的CNVs,做好试剂性能确认工作,在掌握临床性能的情况下开展检测和提供结果解释。
简介:摘要目的分析全反式维甲酸(ATRA)、三氧化二砷(ATO)联合蒽环类药物三药诱导方案与ATRA+ATO双诱导方案对成人非高危急性早幼粒细胞白血病(APL)的疗效。方法回顾性分析2009年1月至2019年12月在河南省人民医院首次确诊并治疗的成人非高危APL患者的临床资料。患者根据治疗方案分为三药组及双药组,收集两组的一般资料、诱导期间的血常规、凝血功能变化、输血情况等,并分析两组的完全缓解率、早期死亡率及预后。结果共纳入164例患者,其中男86例、女78例;年龄的M(Q1,Q3)为41(18,70)岁;其中三药组75例、双药组89例。三药组在治疗的第7天和第14天白细胞(WBC)计数分别为(9.49±6.10)×109/L、(5.43±3.97)×109/L,双药组为(15.17±17.06)×109/L、(13.37±12.59)×109/L,差异均有统计学意义(均P<0.05);且三药组WBC峰值低于双药组[13.8(6.3,89.7)×109/L比19.2(3.8,112.8)×109/L,P=0.019]。诱导治疗第7天,三药组患者血小板(PLT)计数低于双药组[27(11,147)×109/L比45(8,183)×109/L,P=0.014];但第14、21、28天两组PLT差异无统计学意义,诱导治疗期间两组患者输注PLT的量差异也无统计学意义(均P>0.05)。治疗前后,两组仅有极少患者凝血酶原时间(PT)延长≥3 s和(或)活化部分凝血活酶时间(APTT)延长≥10 s,且差异均无统计学意义(均P>0.05)。三药组患者诱导分化综合征的发生率低于双药组(2.7%比12.4%,P=0.022);早期死亡率虽低于双药组(1.3%比5.6%),但差异无统计学意义(P>0.05);两组早期完全缓解率、遗传学缓解率、分子学缓解率、复发率、总生存率及无病生存率差异均无统计学意义。结论对于成人非高危APL患者,三药诱导方案可降低WBC计数和峰值,减少诱导分化综合征的发生率。