简介：儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征已引起临床广泛关注。但其在流行病学、病因学、病理生理、临床表现、诊断及治疗等方面均与成人有很大差异。本文就儿童呼吸睡眠暂停综合征的近年国内外文献相关问题进行综述。

简介：目的：建立Ⅰ型庖疹病毒感染致小鼠面神经麻痹的动物模型，并探讨单纯庖疹病毒1型（herpessimplexvirustype1，HSV-1）在小鼠面神经麻痹发生过程中的致病机制及作用部位。方法：选择53只16-18g、4周龄雌性Balb／c小鼠，用26G针头在49只实验组小鼠右耳廓背面近耳根部皮肤连续搔刮后，将25μLHSV-1病毒液滴在创面上。同样方法搔刮左耳廓，滴25μLPBS作为对照。另4只动物不作处理，作为空白对照。PCR法检测接种病毒后不同时间段的实验动物相关部位的HSV-1DNA表达。结果：49只接种动物中，37只（75．51％）出现不同程度的面神经麻痹。其中，右侧14只（14／37，37．84％），左侧3只（8．11％），双％20只（54．05％）。

简介：目的探讨高分辨CT(HRCT)对慢性化脓性中耳炎(胆脂瘤型)的诊断价值.方法对238例经手术及病理证实的中耳胆脂瘤的CT征象与手术所见进行对照研究.结果(1)CT诊断胆脂瘤的敏感性最高在上鼓室(81.25%),最低在乳突(50%).(2)CT显示胆脂瘤的病理改变为①鼓室乳突腔内胆脂瘤影;②胆脂瘤周低密度环;③鼓室乳突腔边缘骨质硬化;④鼓室乳突腔扩大;⑤听骨链破坏.结论CT检查对于中耳胆脂瘤的诊断及指导手术有很大帮助.

简介：目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G＞A、3'UTR+17A＞G、611A＞C和507C＞G.109G＞A和3'UTR+17A＞G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A＞C和507C＞G两种碱基改变是已报道的多态,611A＞C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G＞A和3'UTR+17A＞G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.

简介：目的探讨脑外伤后重度感音性聋的临床特点和诊疗措施.方法分析12例(22耳)脑外伤合并重度感音神经生耳聋的起病过程,听力损失情况,诊断经过,治疗措施和治疗效果,随诊6个月.结果本组中男8例(15耳),女4例(7耳),就诊时平均年龄32.7岁,就诊时平均听力损失64.5dB.本组中绝大多数病例未能早期确诊,治疗后,12耳(54.5%)听力改善.结论脑外伤合并重度感音神经性耳聋是严重的听力疾患,应提高警惕,尽可能早期确诊,早期治疗.

简介：目的分析儿童急性化脓性中耳炎菌群分布及药敏结果。寻找有效的抗生素进行治疗。方法对252例0-12岁（252耳）经临床诊断为急性化脓性中耳炎患儿的耳道分泌物及鼓膜穿孔前期经鼓膜刺激取分泌物进行细菌培养，同时对培养阳性菌株的种类及药物敏感试验结果进行统计。结果252份分泌物共分离出病原菌260株，总阳性率为95．9％，8例检出2种菌株。其中G^＋球菌188株（占72．3％）；G杆菌19株（占23．5％）；真菌11株（占4．2％）。结论：G^＋球菌是本地区儿童急性化脓性中耳炎的主要致病菌，对青霉素及红霉素均有较高的耐药性。提示，临床用药不能仅凭经验，而应根据细菌培养结果和药敏结果用药，以获得理想疗效，狨少转化为慢性病程的可能。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（obstructivesleepapneahypopneasyndrome，OSAHS）引起的颔面发育异常越来越引起人们的重视。本文就近期对OSAHS引起的颌面发育异常及其机理等方面的新进展作一综述。

简介：目的探讨散发内淋巴囊瘤发病与VHL基因异常之间的关系.方法采用组织微切割技术和多聚酶链式反应等方法对3例散发内淋巴囊瘤肿瘤细胞VHL基因位点染色体微卫星标志的杂合性丢失进行分析.结果3例散发内淋巴囊瘤中有2例发生VHL基因位点微卫星标志的杂合性丢失,进一步的研究证实,该两例肿瘤细胞中分别存在着VHL基因第二外显子的异常.结论VHL基因的异常导致其功能改变不但是VHL的致病原因,而且是散发性内淋巴囊瘤发病的重要的基因遗传学基础.

简介：鼓膜外伤性穿孔多由直接损伤(如挖耳、灼伤)和间接损伤(如掌击、爆炸等)所致.对此疾病的治疗为观察3-4周待其自然愈合,未愈合者鼓膜贴补穿孔处促进愈合,三月后不愈合者手术修补[1].现文献报道鼓膜外伤性穿孔自愈84.2%[2],治疗方法有微波、中药琪尔乐、明胶海绵等协助贴补治疗,其治愈率为83.3-97.8%[3-4],小的鼓膜穿孔可自行愈合,穿孔达鼓膜1/2时,一般愈合需2-3个月[6].我院1999年5月-2004年12月收治鼓膜外伤性穿孔130例,随机分为两组给予治疗,一组行单纯鼓膜贴补修补穿孔鼓膜,另一组在前组基础上静脉滴注金纳多,取得好的疗效,现报道如下.

简介：目的探讨前语言期听障儿童听觉言语康复的方法及重要性。方法与结果本文从六个方面阐述了前语言期听觉言语康复在听障儿童语言发展中的重要作用：交流需要是促进听障儿童语言发展的前提；”医教结合”是听障儿童语言发展的基础；家长与听障儿童的相互作用是听障儿童语言发展的基本要素；韵律因素是听障儿童语言发展中的首要特征；实时反馈是听障儿童语言发展的推动力；父母语言输入形式是影响听障儿童早期语言发展的重要因素。结论前语言期听觉言语康复在听障儿童语言发展中相当重要。健听儿童语言发展阶段的理论对听障儿童语言康复有着重要的指导意义，可以作为听障儿童听觉言语康复实践的指南。具体方法可归纳为：①在语言学习中强调交流；②父母所用的语言应该超过听障儿童现有的水平；③应该鼓励并不断巩固听障儿童进行交流，使他们的语言得到更好地发展；④父母应该首先对听障儿童的交流做出回答，而不是着眼于语言结构，并应通过自然语言进程提供如模仿、扩充等新的语言信息。

简介：目的了解慢性化脓性中耳炎脓性分泌物的细菌分布及药物敏感性，以指导临床用药。方法取慢性化脓性中耳炎的鼓室内脓液作细菌培养和药敏试验，取得细菌分离率的排序，致病菌的药物敏感度及耐药率。结果317耳中培养有微生物生长301耳，其中细菌293耳，真菌8耳；无细菌生长16耳。细菌检出率依次为：凝固酶阴性葡萄球菌89耳（占28．1％），金黄色葡萄球菌83耳（占26．2％），铜绿假单胞菌46耳（占14．5％），奇异变形杆菌24耳（占7.6％）；敏感药物因菌种而异。结论慢性化脓性中耳炎活动期患耳脓性分泌物的细菌分布以凝固酶阴性葡萄球菌，金黄色葡萄球菌，铜绿假单胞菌，奇异变形杆菌为主。药敏试验对指导临床用药有指导意义。

简介：我院自2001年1月-2005年1月先后对16例因腺样体残体导致的小儿渗出性中耳炎患者在鼻内镜下以电动切吸器切除对咽鼓管内口阻塞的腺样体残体,共治愈28耳,随访半年,效果满意,报告如下.

简介：目的观察鼻内镜下导管法咽鼓管吹张及鼓室给药治疗非化脓性中耳炎的疗效。方法30例由咽鼓管功能不良引起的、以鼓膜内陷为主要表现的慢性分泌性中耳炎患者，在鼻内镜引导下行导管法咽鼓管吹张，并经导管吹人泼尼松龙和玻璃酸钠混合液体2ml，隔日1次，共7～lO次，检查咽鼓管功能及鼓膜形态，检测听力．评估耳鸣及耳闭塞感变化。结果30例咽鼓管功能明显改善或恢复正常，鼓膜内陷不同程度缓解，无粘连发生。纯音听阈（0．5，1．0，2．0，4．0kHz平均听阈）下降10-30dB28例，无变化2例；耳鸣消失19例，减轻7例，无效4例：耳闭塞感消失26例，明显减轻4例。结论鼻内镜下导管法咽鼓管吹张及鼓室给药治疗由咽鼓管功能不良引起的、以鼓膜内陷为主要表现的慢性分泌性中耳炎，能改善听力，缓解耳鸣及耳闭塞感症状。其操作简单，患者痛苦小，易于接受。

简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：由Dr.Vancamp等人于2003年7月11日倡导此建议案.该建议案将遗传性非综合征型听损伤研究中以家系为研究背景进行研究时所应用的遗传学及听力学描述术语进行了规范、统一,于2003年9月23日公布.目的是在全球范围内,在研究人员、遗传学家、听力学家及耳鼻咽喉医生中达成共识,用统一的标准及规范的术语来进行家系资料遗传学、听力学方面的研究、总结和分析,便于资料的积累、比较及交流.

简介：目的分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例（10．23％）为GJB2235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的分析GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）患儿中的作用。方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2235delC及线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中1例（1．14％）为GJB2235delC纯合突变；5例（5．68％）为GJB2235delC杂合突变；4例（4．55％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，其中1例同时伴有GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11．37％。结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低，线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。

简介：目的调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果7例（5．04％）存在线粒体DNAA1555G点突变，8例（5．76％）存在-GJB2235delC纯合突变，14例（10．07％）存在-GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，特别是线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA．进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果1例（0．71％）存在线粒体DNAA1555G点突变；16例（11．43％）存在GJB2235delC纯合突变，19例（13．57％）存在GJB2235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况。方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变检测和G朋12基因突变检测。结果8例（5．19％）存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变；11例（7．14％）存在GJB2235delC纯合突变；13例（8．44％）存在GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占20．77％。结论安阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率。特别是线粒体DNAA1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。