简介：遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin,HPFH)是成人红细胞中持续存在过量的胎儿血红蛋白(Fetalhemoglobin,HbF),血液学检查正常的遗传综合征。携带者常无临床症状。HPFH具有高度的遗传异质性,分子机制主要涉及11p15上β-类珠蛋白基因的遗传缺陷导致的HbF异常高表达。最近的研究表明,HPFH具有数量性状遗传特点,其发生机制可能不局限于单纯的β-类珠蛋白基因上的遗传缺陷,HPFH还与多个基因座的异常有关,具有数量性状位点(quantitativetraitloci,QTL)的遗传特征。主要包括QTL6q23和QTL2p15等的异常。通过HPFH来探索珠蛋白基因的网络化表达调控机制,为镰状细胞性贫血、重型地中海贫血等疾病的治疗研究开拓了新路径。

简介：目的探讨骨桥蛋白在体重不一致性双胎胎盘中的表达变化。方法用Westernblotting及实时荧光定量PCR检测双胎盘胎盘中的骨桥蛋白的表达。结果体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,Westernblotting结果显示,体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,胎盘中蛋白表达明显减少(0.31±0.09VS0.62±0.08,t=-4.182,P=0.001),体重一致DCDA双胎胎盘间OPN蛋白表达无明显差异(0.62±0.16VS0.68±0.13,t=-1.687,P=0.724);实时荧光定量PCR结果显示,体重不一致DCDA双胎的小胎与大胎胎盘比较,胎盘中OPNmRNA表达明显减少(0.61±0.28VS1.01±0.12,t=3.087,P=0.014),体重一致DCDA双胎胎盘间OPNmRNA表达无明显差异(0.98±0.18VS1.02±0.11,t=1.884,P=0.464)。Westernblotting显示体重不一致MCDA的小胎与大胎比较,OPN蛋白表达显著下降,(0.24±0.06VS0.73±0.18,t=5.687,P<0.001),体重一致MCDA双胎胎盘间OPN蛋白表达无明显差异(0.48±0.12VS0.42±0.15,t=-1.687,P=0.586);实时荧光定量PCR结果显示,体重不一致MCDA的小胎与大胎胎盘比较,OPNmRNA表达显著下降,(0.46±0.16VS1.01±0.09,t=5.128,P<0.001),生长一致MCDA双胎胎盘间OPNmRNA表达无明显差异(0.89±0.15VS0.95±0.22,t=0.697,P=0.564)。结论体重不一致性双胎胎盘中的骨桥蛋白表达有显著生差异,小胎胎盘骨桥蛋白的表达量明显减少。

简介：目的探讨高迁移率族蛋白1（HMGB1）在宫颈癌组织中的表达及与宫颈癌临床病理特征的关系。方法收集首次诊断并行宫颈癌根治性切除术、术后病理确诊为宫颈癌、随访资料完整的宫颈鳞癌患者116例,并选择正常宫颈组织30例作为对照组,采用免疫组织化学技术检测HMGB1蛋白的表达,并分析其表达水平与临床病理特征的关系。结果HMGB1在宫颈癌组织中呈高表达（χ-2=35.876,P〈0.05）;HMGBl的表达水平与患者年龄（χ-2=7.710,P〈0.05）、临床分期（χ-2=6.537,P〈0.05）、淋巴结转移（χ-2=7.827,P〈0.05）密切相关。结论HMGB1蛋白的异常表达可能成为宫颈癌临床病理学特征的一个重要指标。

简介：目的通过检测胎儿生长受限（fetalgrowthrestriction,FGR）患者胎盘、外周血中单核细胞趋化蛋白-1（monocytechemoattractantprotein-1,MCP-1）的表达水平,探讨MCP-1在FGR中的作用及可能机制。方法选择50例FGR患者为FGR组,正常晚期妊娠分娩孕妇50例为正常对照组,以酶联免疫吸附法检测两组孕妇胎盘、外周血MCP-1水平,并对胎盘组织切片进行病理形态学分析。结果FGR组胎盘光镜下见不同程度的绒毛发育不良,合体结节增多,绒毛炎,其发生率高于正常对照组[64.0%（32/50）vs12.0%（6/50）,P〈0.05],其中合并绒毛炎的发生率31%（10/32）;FGR组中胎盘病理异常组的胎盘MCP-1浓度高于正常对照组,差异有统计学意义[胎盘MCP-1：（136.97±10.24）vs（129.76±5.67）ng/mL,P〈0.05],其中合并绒毛炎胎盘中MCP-1浓度高于正常对照组[（149.76±8.67）vs（129.76±5.67）ng/mL,P〈0.05];而FGR组中胎盘病例异常组与正常对照组外周血MCP-1浓度比较差异无统计学意义[血清MCP-1（137.14±9.73）vs（140.16±10.34）ng/mL,P〉0.05]。结论MCP-1参与了FGR的发生,其作用机制可能通过过度炎症反应,导致胎盘灌注不足。

简介：目的探讨HPVL1壳蛋白检测在HR-HPV阳性、TCT≤LSIL宫颈病变筛查中的分流管理价值。方法对HR-HPV阳性、TCT≤LSIL的687例妇女宫颈脱落细胞标本进行HPVL1壳蛋白检测,评价其筛查宫颈病变的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值等。结果HPVL1壳蛋白阳性率与宫颈病变的严重程度呈负相关（rs=-0.316）。细胞学结果NILM组中,HPVL1壳蛋白检测筛查宫颈病变（≥CIN1）的灵敏度75.4%、特异度33.9%、阳性预测值18.8%、阴性预测值87.2%;ASC-US组以上各值为71.4%、92.4%、81.8%、87.1%;LSIL组以上各值为77.0%、87.7%、89.1%、74.6%。结论HPVL1壳蛋白对宫颈病变有预测价值,且可对HR-HPV阳性、细胞学≤ASC-US受检者进行分流管理。

简介：癌症的发病率和病死率在发达国家一直居高不下。2013年美国癌症协会大样本调查显示每天大约有1600名美国公民死于癌症,而乳腺癌是继肺癌之后女性死亡的第二号杀手。随着中国经济的快速发展及人们生活节奏的加快,乳腺癌的发病率有所上升,并渐趋年轻化。乳腺癌的发病机制十分复杂,涉及肿瘤细胞与细胞外基质（extracellularmatrix,ECM）间的相互作用,是多因素、多步骤的连续过程。

简介：目的：探讨白细胞联合超敏C-反应蛋白（hs-CRP）检测对新生儿败血症的临床诊断价值。方法：新生儿败血症组40例（早产儿10例,足月儿30例）和正常对照组40例分别进行白细胞和超敏C-反应蛋白检测。结果：新生儿败血症组的白细胞和超敏C-反应蛋白含量都明显高于正常对照组（P〈0.05）。以末梢血hs-CRP〉3mg/L为诊断值,hs-CRP在新生儿败血症诊断中总体敏感度为80.0%。其中足月儿和早产儿病例hs-CRP诊断敏感度比较有显著性差异,早产儿病例hs-CRP诊断敏感度明显比较高（P〈0.05）。结论：白细胞联合超敏C-反应蛋白检测对新生儿败血症的临床诊断价值高,敏感性强,值得推广应用。

简介：

简介：人乳头状瘤病毒感染（Humanpapillomavirus，HPV）是宫颈癌发生的必要因素，u蛋白是HPV的主要衣壳蛋白，是免疫反应攻击HPV病毒和病毒感染细胞的主要靶位，对HPV感染阶段的判定以及宫颈病变程度和结局的预测有重要意义。本文对HPVL1蛋白的结构作用、相关应用研究及临床应用价值进行了综述。

简介：目的探讨膜型基质金属蛋白酶-1（MT1-MMP）蛋白在乳腺癌中表达的临床意义。方法采用免疫组织化学方法检测106例乳腺癌患者手术标本中MT1-MMP蛋白的表达；用统计学软件SPSS11．0作为统计分析的工具，MT1-MMP表达与临床病理因子的关系用卡方检验和Pearson等级相关分析检验；预后分析采用Kaplan—Meier检验CoxRegression。结果乳腺癌组织中MT1-MMP蛋白表达阳性率为62．3％，表达强度在不同分期和不同淋巴结转移数目患者间差异有统计学意义且呈正相关（P〈0．050），在不同大小肿瘤间及在ER、PR和HER-2不同表达的患者间差异无统计学意义。MT1-MMP阴性患者与弱至中度阳性或强阳性患者间的无病生存期比较，MT1-MMP（-）为65．0％，MT1-MMP（＋-＋＋）为27．1％，MT1-MMP（＋＋＋）为27．8％，差异有统计学意义（P〈0．050）。不同MT1-MMP免疫组织化学染色强度患者的7年生存率也明显不同，MT1-MMP（-）为77．5％，MT1-MMP（＋-＋＋）为60．4％，MT1-MMP（＋＋＋）为50．0％，差异有统计学意义（P〈0．050）。根据不同分期和不同淋巴结转移状态分层分析发现，MT1-MMP蛋白不同表达强度的患者预后差异有统计学意义（P〈0．050）；根据不同肿瘤大小的分层分析发现，不同MT1-MMP表达强度的T2期和T4期患者预后差别有统计学意义（P〈0．050），但T1和T3期患者预后没有差别。多因素分析显示MT1-MMP是有意义的预后因子，MT1-MMP强阳性患者死亡风险增加2倍，弱到中度阳性患者死亡风险增加1．3倍。结论MT1-MMP的表达与乳腺癌侵袭转移有关，MT1-MMP是乳腺癌的预后因子。

简介：研究表明，雌激素在诱导乳腺癌发生和细胞增殖方面起到重要的作用。雌激素及其受体组成的蛋白复合体作用于乳腺细胞，促进多种基因的转录调节。临床上，大约2／3的乳腺癌雌激素受体（ER）阳性，且具备生物活性功能，能促进和维持乳腺肿瘤细胞的生长。因此，临床上通过检查乳腺癌细胞是否含有ER，和ER对雌激素的应答性来决定是否应用抗雌激素药物。

简介：目的探讨实验室自己建立血红蛋白A2筛查α地中海贫血临界值的方法。方法分析本实验室近2年进行地贫筛查和地贫基因诊断的14502例标本数据,将其分为α地贫组、非静止型α地贫组和正常对照组。以HbA2不同的临界值分别计算筛查α地贫和非静止型α地贫的敏感度、特异度、阴性似然比和阳性似然比,再分别绘制HbA2筛查α地贫和非静止型α地贫的受试者工作曲线。结果14502例标本中2938例基因检测确诊为α地贫,其中静止型α地贫1129例,11564例地贫基因检测为阴性;正常对照组的HbA2结果为（2.62±0.28）%,α地贫组的HbA2结果为（2.40±0.30）%,非静止型的α地贫组HbA2结果为（2.30±0.26）%。得到了不同HbA2临界值筛查α地贫和非静止型α地贫的性能,并获得了本实验室HbA2筛查α地贫的最佳筛查临界值为〈2.7%。结论HbA2对非静止型α地贫有较好的筛查性能;各实验室应结合临床需求和自身实际情况建立自己的HbA2筛查α地贫的临界值;本研究的思路和方法可供其他实验室借鉴,可降低α地贫的漏筛率。

简介：目的探讨细胞角蛋白（CK）19在乳腺癌新辅助化疗前后表达的变化及其临床意义。方法采用实时定量RT-PCR技术检测86例乳腺癌患者新辅助化疗前后外周血CK19mRNA的表达变化,将30例乳腺良性疾病患者和20例健康体检志愿者作为对照。对非正态分布或方差不齐的数据采用Wilcoxon非参数秩和检验,用中位数±百分位数之差[M（Q_R）]表示,计数资料组间采用χ~2检验。结果新辅助化疗前乳腺癌患者外周血中CK19mRNA阳性表达率为32.56%（28/86）,与腋窝淋巴结转移、临床分期有关（分别P〈0.001）;而新辅助化疗后阳性表达率为13.95%（12/86）,化疗前后CK19mRNA表达差异具有统计学意义（P=0.004）;新辅助化疗后CK19mRNA阳性表达的患者中,57.14%（16/28）获得临床完全缓解成部分缓解,低于CK19mRNA阴性患者的93.10%（54/58）,差异有统计学意义（P〈0.001）,这提示CK19mNRA表达水平变化可能与新辅助化疗疗效有关。结论CK19可作为新辅助化疗疗效判定的早期预测指标之一。

简介：目的探讨蛋白酶体亚基LMP-2在稽留流产中的作用。方法用免疫组化方法研究LMP-2在201例稽留流产中的48例绒毛和45例脱膜与114例正常早孕人工流产中的56例绒毛和58例蜕膜中的表达。结果LMP-2在稽留流产的绒毛和蜕膜中的表达均低于正常早孕人工流产的绒毛和蜕膜,二者间的表达强度差异有统计学意义（P〈0.05）。结论LMP-2在稽留流产中绒毛与蜕膜的表达减弱提示泛素-蛋白酶体通路介导的细胞蛋白降解参与调控滋养层细胞的生长过程。

简介：目的探讨促凋亡蛋白PDCD5（ProgrammedCellDeath5）在卵巢上皮性癌组织中的表达及其与患者生存时间的关系。方法收集手术切除的卵巢癌组织107例,卵巢良性肿瘤组织16例和正常卵巢组织11例。采用免疫组织化学方法检测各组织内PDCD5蛋白的表达。利用图像分析系统和图像分析软件测定PDCD5蛋白在卵巢上皮性癌、卵巢良性肿瘤及正常卵巢组织中表达的平均光密度值,并结合临床资料进行生存分析。结果①正常卵巢组织,卵巢良性肿瘤组织中PDCD5蛋白呈高表达;卵巢癌组织中PDCD5蛋白呈低表达;图像分析结果显示三组间差异有统计学意义（P〈0.05）;②PDCD5蛋白在不同FIGO分期和组织学分级的卵巢上皮性癌中表达有显著差异（P〈0.05）,并且随着FIGO分期和组织学分级的升高,PDCD5蛋白的表达下降;③PDCD5蛋白表达强弱与患者生存时间呈正相关（P〈0.05,R=0.731）。结论PDCD5蛋白与卵巢上皮性癌的发生、发展及临床预后有密切关系。

简介：目的探讨胎盘及脐血中基质金属蛋白酶-1（matrixmetalloproteinases,MMP-1）及其抑制因子-1（tissueInhibitorofmetalloproteinases-1,TIMP-1）表达与妊娠期高血压疾病（hypertensivedisordercomplicatingpregnancy,HDCP）发生及疾病严重程度的相关性。方法选择2012年1月至2014年1月湖北医药学院附属太和医院产科收治的86例HDCP患者为研究组,其中妊娠期高血压组36例、轻度子痫前期组18例和重度子痫前期组32例,选取同期正常妊娠晚期孕妇60例为对照组。采用免疫组化（SP）法检测各组胎盘中MMP-1、TIMP-1的表达;酶联免疫吸附法（ELISA）检测脐血血清中MMP-1、TIMP-1的表达。结果胎盘中MMP-1在对照组、妊娠期高血压组、轻度子痫前期组、重度子痫前期组的阳性表达率分别为96.7%、77.8%、66.7%、23.1%;4组脐血血清中MMP-1的表达分别为（294.33±11.53）pg/mL、（247.78±20.32）pg/mL、（177.67±12.63）pg/mL、（124.68±15.41）pg/mL,4组间两两比较差异均有统计学意义（P〈0.05）。4组胎盘和脐血血清中TIMP-1的表达差异无统计学意义（P〉0.05）。结论MMP-1与HDCP的发生和疾病严重程度之间存在相关性。

简介：目的研究母源表达的印记基因p57K1P2和PHLDA2（IPL/TSSC3）蛋白表达对葡萄胎的辅助诊断意义。方法收集北京协和医院刮宫组织存档的石蜡包埋标本,其中病理组织学诊断完全性葡萄胎（completehydatidiformmole,CHM）13例,部分性葡萄胎（partialhydatidiformmole,PHM）16例。全部病例行流式细胞术DNA倍体分析,采用免疫组化二步法检测p57K1P2及PHLDA2在病理组织中表达。结果29例病例DNA倍体分析：二倍体15例,三倍体13例,四倍体1例,诊断为CHM15例,PHM14例,病理诊断的符合率为86.2%。部分性葡萄胎p57K1P2和PHLDA2绒毛滋养细胞层免疫组织化学全部阳性（100%,14/14）。PHLDA2染色阳性位于胞质和胞膜,表达为强阳性。p57K1P2染色阳性位于胞核,表达为强阳性。所有完全型葡萄胎绒毛滋养细胞层p57K1P2和PHLDA2免疫组织化学均阴性（100%,15/15）。结论p57K1P2和PHLDA2可能是鉴别CHM和非CHM的标志物,两者免疫组化学阴性可能是CHM的可靠标志物,但有待扩大样本验证。

简介：目的探讨组蛋白甲基转移酶sMYD3在乳腺癌的表达情况及其意义。方法运用Westernblot法检测SMYD3在乳腺癌细胞系的表达，并用免疫组织化学S-P法检测SMYD3在67例乳腺癌组织及10例正常乳腺组织中的表达，最后对sMYD3表达与乳腺癌各临床病理指标行Mann—WhitneyU或Kruskal—WallisH检验分析。结果SMYD3在MCF-7、MDA—MB_231、SKBR3和MDA—MB-435s等乳腺癌细胞株中均呈阳性表达，而在正常乳腺组织中均无阳性表达。正常组织与癌性组织之间SMYD3阳性表达的差异有统计学意义（U=130．00，P=0．001）。在乳腺癌组织中，SMYD3的总体阳性率为61．19％。SMYD3阳性表达在年龄，组织病理级别，病理类型，ER、PR、BCL=2、P53表达等亚组间差异均无统计学意义（P值均〉0．050），而在淋巴结转移、HER2表达亚组间差异有统计学意义（P值均〈0．001）。结论SMYD3阳性表达可作为判断乳腺癌预后的潜在标记物，并有望成为乳腺癌靶向治疗的新靶点。

简介：目的通过对多囊卵巢综合征（PCOS）患者和年龄、体重相匹配的正常妇女进行C-反应蛋白（CRP）、血脂的检测寻找多囊卵巢综合征妇女易患心血管疾病的风险因素。方法64例PCOS和20例年龄、体重匹配的正常健康妇女进行体重指数（BMI）计算、葡萄糖耐量试验（OGTT）、血清胰岛素（INS）、血脂和CRP的测定,比较肥胖、非肥胖;胰岛素抵抗、非胰岛素抵抗;高雄激素、雄激素正常的血脂、C-反应蛋白血中水平。结果PCOS患者总胆固醇（CHO）、CRP明显高于正常对照组,而高密度脂蛋白（HDL）却低于对照组;肥胖的PCOS患者CHO、CRP明显高于非肥胖PCOS患者和对照组,PCOS患者超敏C-反应蛋白（SCRP）水平高于对照组,肥胖的PCOS患者高密度脂蛋白（HDL）低于非肥胖PCOS患者和对照组;胰岛素抵抗的PCOS患者CRP、甘油三酯（TG）明显高于非胰岛素抵抗的PCOS患者,而HDL却低于非胰岛素抵抗者,SCRP高于对照组;高雄激素PCOS患者血清CRP、SCRP水平明显高于雄激素正常组,高雄激素PCOSTG高于雄激素正常组和对照组,而HDL却低于这两组。CRP与肥胖关系最为密切。结论PCOS患者的心血管疾病的风险不是某一个因素决定的,而是多种代谢异常综合作用的结果。肥胖、胰岛素抵抗、高雄激素均是PCOS患者易患心血管疾病的风险因素,但是肥胖与CRP的关系更为密切。

简介：目的探讨多囊性卵巢综合征（PCOS）患者血清中C反应蛋白（CRP）的浓度与临床因素的相关性。方法对90例PCOS患者及20例正常对照组应用免疫比浊法检测血清中CRP水平，同时应用生化法检测血清中总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）及高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-C）；对PCOS患者进行葡萄糖耐量（0GTT）及胰岛素释放实验。根据体重指数（BMI），PCOS患者分为：肥胖组48例（BMI≥25kg／m^2），非肥胖组42例（BMI〈25kg／m^2）。结果①肥胖及非肥胖PCOS患者IogCRP均明显高于正常对照组（P〈0．05），肥胖PCOS患者IogCRP明显高于非肥胖PCOS患者（P〈0．05）；②Pearson相关分析显示，IogCRP与BMI、HOMA-IR呈正相关（P〈0．05）；与HDL-C和胰岛素敏感指数（ISI）呈负相关（P〈0．05）。排除BMI影响后的偏相关分析显示，IogCRP与HOMA-IR呈正相关（P〈0．05），与ISI呈负相关（P〈0．05）。结论PCOS患者机体内可能存在着一种慢性炎症状态；PCOS患者血清CRP水平的升高可能是预测2型糖尿病的一个危险因子。