简介：

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简介：目的与病理结果对照,探讨产前超声诊断胎儿肺脏肿块的准确性。方法回顾性分析产前超声诊断为胎儿肺脏肿块病例的超声声像图特征和合并异常,与引产后或出生后手术的病理结果进行比较。结果123例经产前超声诊断为肺脏肿块并获得病理结果,其中18例引产,105例于出生后手术。10例产前无法确定肿块类别,其中5例病理为先天性肺囊腺瘤畸形(congenitalcysticadenomatoidmalformations,CCAM),5例为隔离肺(pulmonarysequestrations,PS)。4例产前考虑CCAM,病理为先天性大叶性肺气肿。8例产前考虑为PS,病理为PS合并CCAM。1例产前考虑为PS,手术及病理为PS合并食道裂孔疝。产前超声完全符合率为81%。结论产前超声可以检出胎儿肺脏肿块,与病理符合率较高。由于胎儿肺脏肿块超声表现的相似性,精确区分各类肿块有一定困难。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：目的：探讨膀胱破裂的诊断与治疗方法。方法：对42例膀胱破裂患者明确诊断后根据不同的破裂原因采用手术与非手术方法进行治疗。结果：40例痊愈,2例术后膀胱容量缩小,长期尿频不影响生活。结论：重视膀胱破裂的病因,尽早明确诊断,确定最佳治疗方案,可减少并发症的发生。

简介：<正>文章发表于2013年11月的《PrenatalDiagnosis》上。该研究是美国的一项前瞻性研究,旨在通过羊水游离RNA测定全基因组表达谱,阐明双胎输血综合征(TTTS)所涉及的生物学通路。共有8例TTTS和8例正常单胎妊娠作为匹配对照纳入研究。所有标本从羊水中提取RNA后逆转为cDNA后利用芯片行微阵列杂交。结果提示TTTS病例

简介：目的：对70例急性心肌梗塞急救与护理体会进行探讨。方法：收集2009年我院收治的急诊住院病70例临床资料,其男性54例,女性16例,年龄42～69岁,对其进行急救与护理。结果：70例急性心肌梗塞患者经过上述急救与护理方法,病情稳定68例（97.14%）,并发症2例（2.86%）,其中1例死于途中,1例入院后13h死亡。结论：上述急救与护理方法效果较好,值得推广。

简介：目的观察丹莪妇康煎膏治疗子宫内膜异位症的疗效及安全性。方法143例患者分为治疗组（87例）和对照组（56例）,分别给予丹莪妇康煎膏和孕三烯酮,均连续应用3个月经周期。对患者进行随访,观察两组的疗效、症状改善、血清CA125及安全性。观察时间点为用药前、用药4周、用药8周和用药12周。结果丹莪治疗子宫内膜异位症的总有效率为97.7%,与孕三烯酮组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;对患者的临床症状进行积分,丹莪用药第4周、第8周、第12周,均与用药前相比,差异有统计学意义（P〈0.05）,尤其以痛经、慢性盆腔痛改变较为明显。副作用降低。结论丹莪妇康煎膏治疗子宫内膜异位症临床疗效显著,能显著改善患者的症状,并且安全性好。

简介：目的评价不同超声异常指标对染色体异常的预测作用。方法呆用副唢性方法，对2016，牛1月1日至2016年12月31日在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心就诊的超声指标异常孕妇471例，进行介入性产前诊断查胎儿染色体并对结果进行分析。结果单项超声结构异常检测胎儿染色体异常，颈部水囊瘤OR：5．58，95％a（1．71一18．16），P=O．04；心脏系统OR：2．73，95％CI（1．02—7．29），P=0．045；余P值均大于0．05；超声软指标异常检测胎儿染色体异常，3mm〈NT≤4mmOR：2．08，95％CI（1．024．23），P=0．044；NT〉5mmOR：2．27，95％CI（1．19—4．35），P=．013；鼻骨缺失0R：7．00，95％CI（2．27～21．62），P=0．001；余P值均大于0．05。结论颈部淋巴水囊瘤、一tb脏畸形单独存在可以增加胎儿染色体异常的风险；NT异常、鼻骨缺失对染色体异常预测价值高，孕期出现建议介人性产前诊断。

简介：目的进一步探讨胎盘植入发生的高危因素及其诊断和处理方法。方法回顾性分析南昌市第二医院2004年1月至2008年12月12例胎盘植入患者资料。结果12例患者中,3例子宫切除,9例保守治疗;产后出血〉1000ml者8例,无产妇死亡;除1例引产外,11例新生儿均存活。所有患者均治愈。结论种植部位的子宫内膜缺损或发育不良,导致绒毛直接种植于子宫肌层;多次刮宫、剖宫产、前置胎盘是胎盘植入的高危因素。应用彩色多普勒、能量多普勒、磁共振成像（magneticresonanceimaging,MRI）能提高产前诊断率。治疗胎盘植入的方法包括子宫切除和保留子宫保守治疗。

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简介：目的通过对6年130例单脐动脉病例的超声情况、部分染色体检查、病理检查结果、妊娠结局和随访的追踪观察,分析产前超声发现单脐动脉及其分类对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2005年1月至2010年12月间,本院产前超声诊断为单脐动脉的130例病例,追踪其临床表现、妊娠结局,对比单纯性单脐动脉的妊娠经过、分娩方式等。结果有58例胎儿合并其他结构异常(42.6%,58/130,其中有5例产前超声检查、产后染色体检查未见其他异常,产后发现右手4指、无肛、附耳、外耳道闭锁、硬腭裂各一例),72例为单纯单脐动脉(55.4%,72/130)。单脐动脉合并的畸形中最多见为心血管异常,共23例,有78例存活,出生后4例因"早产、窒息"放弃胎儿,1例因"膈疝"放弃胎儿;剖宫产59例,顺产19例。结论产前诊断胎儿单脐动脉,需多角度、动态观察胎儿的生长发育,在排除胎儿合并其他严重畸形或染色体异常时,可考虑继续妊娠,需警惕胎儿生长受限导致死胎等情况;彩超提示为单纯性单脐动脉或者单脐动脉合并单一畸形者,要警惕可能存在隐匿的彩超无法发现的畸形。

简介：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

简介：宫颈糜烂是慢性子宫颈炎最常见的病理表现，病原体主要为葡萄球菌、链球菌、大肠杆菌及厌氧菌。近些年来由于性传播疾病的流行和病原体检测技术的进步，沙眼衣原体（CT）和解脲支原体（UU）的感染越来越受到重视。为了解宫颈糜烂患者中CT与UU的感染状况，我院于2003年10月-2004年12月对来我院就诊的宫颈糜烂患者进行了局部CT与UU采样检测，现将结果报告如下。

简介：目的本研究应用甲基化芯片技术研究妊娠糖尿病网膜下脂肪与正常对照组的全基因组甲基化差异,提供妊娠期糖尿病网膜下脂肪全基因组范围内的甲基化差异数据背景,为寻找妊娠糖尿病网膜脂肪基因表达差异原因提供线索。方法收集3例通过OGTT实验确诊但未经过治疗的妊娠期糖尿病患者和同期3例年龄,孕次产次,孕前BMI与之无差异的健康对照者网膜下脂肪组织,提取总RNA后,采用IlluminaMethylationBeadChipchip芯片进行检测,并进行基因甲基化结果进行比较,寻找具有甲基化差异的基因。结果结果发现两研究组中网膜下脂肪的全基因组DNA甲基化存在差异。妊娠糖尿病组中总共有1298个基因发生了低甲基化,1570个基因发生了高甲基化。这些基因参与了细胞骨架构建,细胞凋亡调控,细胞核内信号转导,糖和脂代谢,炎症反应等。进一步数据分析发现,两组样本在miRNA启动区上位点甲基化变化水平不一致的基因有3个,包括：PSORS1C1,PCDHB13和DKFZp686A1627。在同一CpG岛区域位点甲基化变化水平不一致的基因有7个,在miRNA区域具有甲基化差异的基因有13个。结论正常对照组与GDM组中基因的甲基化位点和水平存在显著差异,这可能与该基因在组织中表达的蛋白水平在两组中的差异表达密切相关。是否甲基化的差异是导致相应基因表达水平差异的原因还需要深入的研究。未来需要进一步弄清DNA甲基化在网膜下脂肪中对基因表达目标蛋白的调控作用,为妊娠糖尿病的治疗和预防提供线索。

简介：目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果130例胎儿的染色体核型中,121例（93.1%）核型正常,9例（6.9%）核型异常;aCGH结果中,有11例（8.5%）结果异常。分组：Ⅰ孤立性侧脑室扩张组（72例）;Ⅱ合并超声软指标组（27例）;Ⅲ合并神经系统畸形组（15例）;Ⅳ合并其他异常组（16例）。4组染色体异常率分别为2/72（2.8%）、6/27（22.2%）、0/15（0%）、1/16（6.25%）。4组差异有统计学意义（P=0.011）;aCGH异常的比例分别为2/72（2.8%）、7/27（25.9%）、0/15（0%）、2/16（12.5%）,4组差异有统计学意义（P=0.002）;在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异（P=0.866）,各组aCGH异常率无差异（P=0.488）。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率（P=0.487）及aCGH异常率（P=0.561）无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率（P=1.00）及aCGH异常率（P=0.838）无差异。结论当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的：研究食管癌癌变过程中血清低分子量蛋白的细微变化,探索食管癌发生的机制、寻找食管癌早期诊断的生物标志物和方法。方法：应用表面激光解析电离飞行时间质谱技术对食管癌患者和健康对照血清进行蛋白质谱指纹图谱检测,通过BiomarkerWizard软件筛选差异蛋白,使用人工神经网络软件建立食管癌早期诊断模型并用盲法验证其诊断效果;将食管癌早期和中晚期食管癌患者血清质谱图进行比对分析,寻找各期差异蛋白,并建立分期诊断模型。结果：发现食管癌和正常人差异蛋白5种,早期食管癌和中晚期食管癌差异蛋白3种。通过早期食管癌组和健康对照组建立早期诊断模型的灵敏度87.88%,特异度91.43%,准确度89.71%,经过盲法验证结果为灵敏度95.83%,特异度89.13%,准确度91.43%。建立的分期诊断模型中,早期食管癌和中晚期筛选的差异蛋白建立的分期诊断模型灵敏度75.76%,特异度79.17%,准确度77.19%。结论：表面增强激光解析离子化飞行时间质谱（SELDI-TOF-MS）联合人工神经网络技术操作较为简便,在食管癌的诊断和分期上具有可行性。

简介：目的探讨妊娠合并蜕膜脱垂的诊断与治疗。方法回顾分析中国医科大学附属盛京医院2012年10月至2014年2月阴道镜下诊断的妊娠合并蜕膜脱垂患者14例。结果平均年龄（30.21±5.01）岁,多发生在早孕及中孕期,13例（92.86%）的患者表现为停经后无腹痛的阴道流血,阴道镜下多表现为宫颈脱出暗红紫色赘生物,蒂宽,根深,呈袖口状。3例行人工流产,其余11例均采取保守治疗,并随访至妊娠结束后42d,其中5例足月产,3例早产,3例流产,产后复查均未见宫颈赘生物。结论阴道镜是临床诊断妊娠合并蜕膜脱垂的有用方法,保守治疗防止感染是安全有效的。

简介：目的：对5例宫颈妊娠的诊断治疗进行分析探讨方法：回顾性分析5例宫颈妊娠病例,讨论其结局及介绍几种保守治疗的方法结果：2例明确诊断者用MTX＋米非司酮并辅以中药保守治疗成功;3例误诊者清宫时阴道大量出血,2例行子宫动脉栓塞治疗、1例行宫颈纱布填塞后均再行MTX药物保守治疗成功。结论B超对宫颈妊娠的早期诊断有重要价值,早期确诊药物保守治疗、宫颈妊娠大出血时子宫动脉栓塞治疗避免了子宫切除,保全了患者的生育功能。

简介：目的研究探讨孕妇不同糖耐量状态下胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能的关系。方法2014年10月至2016年10月在南京医科大学附属淮安市第一人民医院检查待产的妇女144例,根据糖耐量的试验结果分为妊娠期糖尿病（GDM）（A组共48例）、妊娠糖耐量减低（B组共48例）、结果正常（C组共48例）,比较各组胰岛素抵抗和分泌功能及妊娠结果。结果A、B、C三组HOMA-IR依次递减,A、B、C组之间差异有统计学意义（P〈0.05）;HOMA-β依次增加,A组与B、C组之间差异有统计学意义（P〈0.05）。A、B、C三组AIR3-10、AUC-I依次升高,组间分别比较,差异有统计学意义（P〈0.05）;三组AUC-Ⅱ也依次升高,A组与B、C组之间差异有统计学意义（P〈0.05）;三组妊娠结果差异无统计学意义（P〉0.05）。结论与正常糖耐量孕妇相比,有妊娠糖尿病以及糖耐量减低孕妇不仅存在胰岛素抵抗,还有β细胞功能受损,且GDM孕妇胰岛素抵抗和β细胞功能受损情况更加严重。