简介：

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

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简介：大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也称为＂机械性大疱性皮肤病＂[1]。该病是一种非常少见的遗传病,发生率1/5万活产儿。皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂面大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡。加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键,然而如果患者已经感染，则更增加治疗与护理难度。

简介：目的:探讨口服盐酸普萘洛尔治疗中、高风险婴幼儿血管瘤的疗效和可行性。方法:选取2013年3月至2016年3月期间我科门诊确诊的中、高风险血管瘤患儿,给予口服普萘洛尔治疗:首日剂量为0.50mg/(kg·d),分2次口服;第二天剂量增加至0.75mg/(kg·d),分2次口服;第三天剂量调整为1.00mg/(kg·d),分2~3次口服;服药1周后复诊观察患儿皮损变化情况及对药物的敏感程度,酌情加量至每日1.50~2.00mg/(kg·d)维持治疗,每天分2~3次口服,连续服用6~12个月。服药期间每月复诊1次,复查血常规、血糖、血压、心电图、B超,每2~3个月复查心肌酶谱、肝肾功能、电解质等。撤药时逐渐减量,每月减量0.50mg/(kg·d)。患儿治疗前均完善影像学、生化检查,治疗过程中进行多普勒超声检查并观察皮损大小等,观察临床疗效及转归情况。结果:共168例中、高风险血管瘤患儿接受口服普萘洛尔治疗,其中159例完成了所有的治疗和随访,完成率为94.64%。患者平均首诊年龄为(2.29±0.84)月龄,平均给药持续时间为(13.67±4.43)个月,平均最大给药剂量为(1.86±0.35)mg/(kg·d)。其中未完成治疗和随访的9例患者中,2例(1.19%)因心脏方面的副作用停药,5例(2.98%)治疗6个月及以上无效后行手术切除治疗,2例(1.19%)散发型血管瘤患儿(肝脏受累)在服药4个月肝脏血管瘤完全消退后自行停药脱失。完成治疗和随访的患者中,男女患者、多发与单发血管瘤患者、节段型与散发型与局灶型、溃疡型与非溃疡型的治疗效果间比较没有明显的差异(P值均>0.05)。结论:口服普萘洛尔对各类型的中、高风险血管瘤有明显疗效,与血管瘤分型无明显差异。