简介：摘要目的观察重度非增生型糖尿病视网膜病变（sNPDR）患眼微创玻璃体切割手术（PPV）后黄斑区形态结构及血流的变化。方法前瞻性临床研究。2020年1月至2021年4月于中山大学中山眼科中心检查确诊并接受PPV治疗的连续sNPDR患者17例17只眼纳入研究。其中，男性12例12只眼，女性5例5只眼；平均年龄55岁；平均糖尿病病程11年；平均糖化血红蛋白7.9%。手术前及手术后1、3、6个月，所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、标准7视野眼底彩色照相及光相干断层扫描血管成像（OCTA）检查。采用OCTA仪对患眼黄斑区3 mm×3 mm范围进行扫描，测量黄斑中心凹厚度（CST）、黄斑区神经节细胞复合体（GCC）厚度、视网膜神经纤维层（RNFL）厚度、黄斑区浅层视网膜血管丛（SCP）血流密度和灌注密度以及黄斑区无血管区（FAZ）面积、非圆度指数（AI）。手术前、手术后6个月两两比较采用最小显著差法检验。结果手术前及手术后1、3、6个月，患眼黄斑区FAZ面积分别为（0.34±0.14）、（0.35±0.10）、（0.37±0.10）、（0.36±0.13） mm2，AI分别为0.52±0.13、0.54±0.11、0.57±0.10、0.60±0.11，CST分别为（282.6±66.7）、（290.4±70.9）、（287.2±67.5）、（273.2±49.6）μm，GCC厚度分别为（77.1±15.5 ）、（74.3±13.9）、（72.6±16.2）、（78.5±18.3）μm，RNFL厚度分别为（97.9±13.8）、（101.3±14.6 ）、（97.7±12.0）、（96.1±11.4）μm；黄斑区SCP整体血流密度分别为（16.79±1.43）%、（16.71±1.82）%、（17.30±2.25）%、（17.35±1.22）%，整体灌注密度分别为0.32±0.02、0.32±0.03、0.33±0.03、0.33±0.02。手术后CST呈先升高后降低趋势；RNFL厚度手术后1个月升高，其后逐渐降低。手术前与手术后6个月各参数比较，AI提高，差异有统计学意义（P=0.049）；FAZ面积以及CST、GCC、RNFL厚度比较，差异均无统计学意义（P=0.600、0.694、0.802、0.712 ）；黄斑区视网膜SCP血流密度、灌注密度比较，差异均无统计学意义（P=0.347、0.361）。结论与手术前比较，微创PPV后6个月内sNPDR患者黄斑区结构和血流密度无明显变化。

简介：摘要目的对比观察抗血管内皮生长因子（VEGF）药物和激光光凝治疗早产儿视网膜病变（ROP）长期随访的视功能和眼底结构预后差异。方法回顾性病例对照研究。2010年1月至2021年12月于北京大学人民医院眼科首诊且随访时间≥5年的ROP患儿35例63只眼纳入研究。其中，男性21例36只眼，女性14例27只眼；出生胎龄（GA）（29.30±1.77）周。急进型ROP （A-ROP）12只眼；阈值前1型ROP 51只眼。均未发生视网膜脱离。所有患眼仅接受单一抗VEGF药物或激光光凝治疗，并据此分为抗VEGF治疗组、激光治疗组，分别为20例35只眼、15例28只眼。两组患儿GA、出生体重、首次接受治疗时矫正胎龄比较，差异均无统计学意义（P=0.844、0.859、0.694）；A-ROP、阈值前1型ROP眼数比较，差异有统计学意义（P=0.005 ）。随访期间所有患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、屈光状态、视野、光相干断层扫描（OCT）、荧光素眼底血管造影（FFA）检查。BCVA检查采用国际标准小数视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。屈光度以等效球镜度（SE）表示。对比观察治疗后5年时两组患眼BCVA、屈光状态、视野缺损情况、黄斑中心凹视网膜厚度（CFT）、中心凹下脉络膜厚度（SFCT）和FFA周边视网膜异常情况。组间计量资料比较采用t检验或非参数检验；计数资料比较采用χ2检验。结果治疗后5年，抗VEGF治疗组患眼周边可见视网膜无血管区，大小为（2.32±1.84）个视盘直径，其中周边无血管区交界处存在荧光素渗漏1只眼；激光治疗组患眼周边视网膜可见陈旧光凝斑，未见荧光素渗漏。抗VEGF治疗组、激光治疗组患眼logMAR BCVA分别为0.15 （0.00，0.20）、0.10 （0.00，0.16）；SE分别为0.50（-1.25，1.31 ）、0.38（-4.25，1.75）D；视野平均缺损（MD）值分别为2.70 （1.20，4.80）、4.25 （2.83，6.98） dB；CFT、SFCT分别为（225.00±29.31）、（287.18±68.56） μm和（237.17±32.81）、（279.79±43.61 ） μm。两组患眼logMAR BCVA、CFT、SFCT比较，差异无统计学意义（P=0.363、0.147、0.622 ）。激光治疗组患眼SE的下四分位数、视野MD值明显高于抗VEGF治疗组，但SE中位数差异无统计学意义（P=0.109），视野MD值中位数差异有统计学意义（P=0.037 ）。结论抗VEGF药物、激光光凝治疗早期ROP均可获得良好的视力预后，周边视野可以较大程度得到保留；激光光凝治疗者周边视野缺损较抗VEGF药物治疗者更显著；对于未发生视网膜脱离的患眼，黄斑中心凹视网膜、脉络膜厚度发育大致正常。

简介：摘要目的检测跨膜emp24结构域蛋白4(TMED4)在肝癌患者肝组织中的表达情况，并初步探究TMED4基因对肝癌细胞增殖和迁移能力的影响及其相关分子机制。方法采用蛋白质印迹法和免疫组织化学染色检测肝癌患者癌组织、癌旁组织中TMED4的蛋白质表达水平，并分析其表达与患者的临床病理参数之间的相关性；分别通过细胞增殖实验、Transwell实验、划痕愈合实验和裸鼠皮下成瘤实验探究过表达或敲减TMED4基因对肝癌细胞体内外增殖、迁移和愈合能力的影响；通过通路分析初步探究TMED4基因调控肝癌细胞生物学行为的可能分子机制。统计学方法采用独立样本t检验、Mann－Whitney U检验和卡方检验。结果蛋白质印迹法结果显示，TMED4在肝癌组织中的蛋白质表达水平低于其对应的癌旁组织(0.52±0.29比0.83±0.22)，差异有统计学意义(t＝2.54，P＝0.022)。免疫组织化学染色结果显示，TMED4在肝癌组织中的蛋白质表达水平低于其对应的癌旁组织(5.46±3.37比7.58±3.08),差异有统计学意义(t＝3.49，P<0.001)。TMED4的蛋白质表达水平与患者是否发生肿瘤血管侵犯和巴塞罗那临床肝癌(BCLC)分期显著相关(χ2＝6.83、4.20，P＝0.009、0.040)。细胞增殖实验结果显示，SMMC-7721细胞中TMED4过表达组细胞的光密度值低于对照组(1.38±0.05比2.37±0.08)，HepG2细胞中TMED4敲减组细胞的光密度值高于对照组(0.76±0.04比0.54±0.01)，差异均有统计学意义(t＝18.23、8.85，均P<0.001)。Transwell实验结果显示，SMMC-7721细胞中TMED4过表达组的迁移细胞数少于对照组(286.30±13.01比439.70±12.34)，HepG2细胞中TMED4敲减组的迁移细胞数多于对照组(249.00±6.00比160.00±6.56)，差异均有统计学意义(t＝14.81、17.34，均P<0.001)。划痕愈合实验结果显示，SMMC-7721细胞中TMED4过表达组的细胞愈合率低于对照组[(0.21±0.01)%比(0.45±0.01)%]，HepG2细胞中TMED4敲减组的细胞愈合率高于对照组[(0.46±0.01)%比(0.20±0.01)%]，差异均有统计学意义(t＝200.10、30.46，均P<0.001)。裸鼠皮下成瘤实验结果显示，TMED4过表达组细胞的生长速度较对照组缓慢，细胞接种6周后，TMED4过表达组小鼠的皮下肿瘤体积小于对照组[27.36 mm3(138.70 mm3)比1 741.62 mm3(1 783.39 mm3)]，肿瘤质量低于对照组[0.06 g(0.14 g)比1.46 g(1.09 g)]，差异均有统计学意义(均Z＝－2.31,均P<0.001)。蛋白质印迹法结果显示，SMMC-7721细胞中TMED4过表达组锌指转录因子(Snail)的蛋白质水平低于对照组(0.32±0.01比0.90±0.03)，HepG2细胞中TMED4敲减组Snail的蛋白质水平高于对照组(1.03±0.01比0.97±0.01)，差异均有统计学意义(t＝28.49、12.31，均P<0.001)。实时荧光定量聚合酶链反应结果显示，SMMC-7721细胞中TMED4过表达组Snail的mRNA水平低于对照组(0.13±0.05比1.00±0.15)，HepG2细胞中TMED4敲减组Snail的mRNA水平高于对照组(1.25±0.32比0.21±0.14)，差异均有统计学意义(t＝9.62、5.10，P<0.001、＝0.007)。结论TMED4可能通过调控Snail的表达进而影响肝癌细胞的增殖和迁移能力，其有望成为肝癌治疗的潜在靶点。

简介：无

简介：摘要目的探究压力接种训练(SIT)联合结构式心理干预在局限性肾癌(LRC)患者后腹腔镜根治性肾切除术围术期的应用效果。方法选取2018年1月至2019年12月在海军军医大学第三附属医院接受后腹腔镜根治性肾切除术治疗的LRC患者103例，采用随机数表法分为观察组和对照组，分别有患者51例和52例。其中观察组患者采用SIT联合结构式心理干预护理，对照组患者仅行结构式心理干预护理。观察对比两组患者的预后情况，采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、一般自我效能感量表(GSES)、压力知觉量表中文版(CPSS)检测两组患者护理前后抑郁、自我效能、压力水平变化，采用医学应对问卷中文版(MCMQ)检测两组患者的应对方式并记录两组患者的并发症发生情况。结果观察组患者的术后首次排气时间、术后引流管放置时间、术后静脉输液时间均短于对照组(均P<0.05)，两组的术中出血量无显著差异(P>0.05)；护理后，观察组的HAMD、CPSS、MCMQ回避/屈服评分均低于对照组(均P<0.05)，GSES评分、MCMQ面对评分均高于对照组(均P<0.05)；观察组的并发症总发生率低于对照组(P<0.05)。结论SIT联合结构式心理干预能够有效改善接受后腹腔镜根治性肾切除术治疗的LRC患者围术期的心理压力和面对方式，降低其术后并发症发生率、加快患者术后修复时间，值得在临床护理中推广。

简介：摘要目的探索原核表达系统生产的T细胞免疫球蛋白及黏蛋白结构域蛋白-1-Fc(Tim-1-Fc)融合蛋白能否为Tim-1蛋白模拟品。方法大肠杆菌合成Tim-1-Fc融合蛋白，以体外蛋白质结合实验测定其能否与Tim-4蛋白结合。通过荧光激活的细胞分选(FACS)检测磷脂酰丝氨酸(PS)与膜联蛋白V-异硫氰酸荧光素(Annexin V-FITC)间的结合情况，间接探明该蛋白与PS的结合。结果体外蛋白相互作用实验证实Tim-1-Fc融合蛋白可以结合Tim-4蛋白。FACS数据分析表明无论有无过氧化氢诱导，Tim-1-Fc组凋亡细胞FITC信号平均强度(231.16±8.27、263.45±7.91)均高于对照组(190.80±5.09、203.29±10.89，t＝－7.200、7.739，P<0.01)，差异有统计学意义。结论原核表达版本的Tim-1-Fc融合蛋白可能具备在体外模拟Tim-1蛋白的作用。

简介：摘要基因组拷贝数变异(copy number variants，CNVs)是人类遗传病的重要致病原因，也是儿科神经发育障碍和多种先天性畸形、产前胎儿超声异常等疾病的必检项目。尽管CNVs的检测技术日趋成熟，但其临床意义的解读却仍不够规范。2020年，美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)和临床基因组资源中心(Clinical Genome Resource，ClinGen)基于循证原则，采用定量计分，就结构性(constitutional)基因组CNVs的致病性评估和临床报告制定了推荐指南。本文对该指南中涉及拷贝数增加的分析要点进行了详细的解读，并利用6个不同类型的案例来展示如何正确使用打分系统，以鼓励临床诊断实验室根据这一专业标准对检测出的基因组变异开展解读、报告，以期提升遗传诊断报告中拷贝数增加临床评估的正确性和一致性。

简介：摘要目的观察二甲双胍通过腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)-Nod样受体家族包含pyrin结构域蛋白3(NLRP3)对大鼠心肌缺血再灌注损伤的影响。方法成年SD大鼠随机数字表法分为对照组、模型组和二甲双胍组，采用结扎左冠状动脉前降支构建大鼠心肌缺血再灌注损伤模型。二甲双胍组大鼠建模前灌胃给于二甲双胍250 mg/kg，对照组和模型组给与等体积生理盐水。3组大鼠再灌注2 h后，采用生化酶法检测心肌损伤标志物酸激酶(CK-MB)和肌钙蛋白Ⅰ(cTn Ⅰ)；采用氯化三苯基四氮唑(TTC)染色和原位缺口末端标记法(TUNEL)染色分析大鼠心肌组织梗死面积和凋亡指数；采用酶联免疫吸附测定(ELISA)分析白细胞介素(IL)-1β和IL-18的表达水平；采用蛋白质印迹法(Western blot)分析大鼠心肌组织AMPK、NLRP3和半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶(Caspase)-1表达水平。计量组数比较采用单因素方差分析。结果二甲双胍组大鼠心肌梗死比例[(26.14±4.71)%]明显低于模型组大鼠心肌梗死比例[(43.74±15.00)%]，差异有统计学意义(t＝3.540，P<0.05)。二甲双胍组大鼠血清CK-MB和cTn Ⅰ水平[(1 821.88±213.52) U/L、(1.45±0.13) ng/L]明显低于对照组[(3 100.87±149.41) U/L、(3.08±0.25) ng/L]，差异有统计学意义(t＝15.520、18.240，P<0.05)。二甲双胍组大鼠心肌凋亡比例[(10.56±2.36)%]明显低于模型组大鼠心肌凋亡比例[(27.43±3.90)%]，差异有统计学意义(t＝11.710，P<0.05)。二甲双胍组大鼠心肌组织磷酸化AMPK表达水平(1.22±0.11)明显高于对照组和模型组大鼠心肌组织(0.59±0.08、0.81±0.06)，差异有统计学意义(t＝14.370、10.510，P<0.05)。二甲双胍组大鼠心肌组织NLRP3和Caspase-1蛋白表达水平(1.19±0.15、1.24±0.10)明显低于模型组大鼠心肌组织(1.78±0.12、1.82±0.16)，差异有统计学意义(t＝9.895、9.554，P<0.05)。二甲双胍组大鼠血清IL-1β和IL-18水平[(98.20±7.25)、(94.90±8.57) pg/ml]明显低于模型组大鼠血清IL-1β和IL-18水平[(148.70±15.33)、(156.10±21.03) pg/ml]，差异有统计学意义(t＝9.414、8.633，P<0.05)。结论二甲双胍通过激活AMPK，抑制NLRP3介导的炎性反应，对缺血再灌注损伤心肌起保护作用。

简介：摘要目的探讨脑小血管病（CSVD）伴皮质下缺血性抑郁（SID）患者脑灰质体积及分数低频振幅（fALFF）的变化及其与脑源性神经营养因子（BDNF）基因多态性的关系。方法选择2017年7月至2020年11月就诊于安徽医科大学第一附属医院神经内科门诊或住院的CSVD患者87例，分别对其进行认知功能和情绪评估、磁共振扫描及BDNF基因检测；根据老年抑郁量表（GDS）评分将CSVD患者分为CSVD伴SID组（CSVD-SD，GDS评分>10分）和CSVD非抑郁组（CSVD-ND，GDS评分≤10分）；利用脑结构和功能磁共振扫描数据进行脑灰质体积及fALFF计算，分析SID脑结构和功能的变化及其与BDNF基因多态性的关联，以及诊断-基因交互作用对脑结构和功能的影响。结果CSVD-SID组患者灰质体积在后默认网络（pDMN）脑区（如后扣带回、楔前叶）及左侧颞中回脑区显著增加。脑灰质体积的遗传主效应及诊断主效应均不显著，但CSVD-SID诊断与BDNF基因型在楔叶（F=25.50，P<0.001）、楔前叶（F=13.61，P<0.001）及小脑（F=17.23，P<0.001）存在交互作用。在脑功能方面，与CSVD-ND组相比，CSVD-SID患者在额上回脑区fALFF值显著增加（0.363±0.648与-0.427±0.514，簇大小=48体素，t=5.63，P<0.001）。fALFF的遗传及诊断主效应均不显著，且CSVD-SID诊断与BDNF基因无明显交互作用。结论CSVD-SID患者存在多个脑区灰质体积及fALFF增加，以pDMN和额叶脑区为著，且仅在脑灰质体积方面，CSVD-SID诊断与BDNF基因型之间存在交互作用。

简介：【摘要】目的：探讨玻璃体切割分别联合内界膜移植,内界膜翻瓣,自体血填充治疗特发性黄斑裂孔（IMH）的效果及对黄斑区解剖结构和脉络膜厚度的影响。方法：将2021年03月-2022年04月本院收治的102例IMH患者随机分为A、B、C三组，各34例，所有患者均予以玻璃体切割+内界膜剥除术治疗，在此基础上A组联合内界膜移植治疗，B组联合内界膜翻瓣治疗，C组联合自体血填充治疗，比较三组黄斑裂孔闭合率、椭圆体带（EZ）的缺损直径、黄斑中心凹下（SFCT）脉络膜厚度。结果：三组黄斑裂孔闭合率比较差异无统计学意义（P＞0.05）；A、B两组EZ的缺损直径较C组明显降低（P＜0.05）；三组SFCT脉络膜厚度比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：玻璃体切割分别联合内界膜移植、内界膜翻瓣、自体血填充治疗IMH皆可有效促进黄斑裂孔闭合，但在促进黄斑区解剖结构恢复方面，内界膜移植及翻瓣的效果优于自体血填充。