简介:结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin)。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTORcomplex1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。
简介:系统性红斑狼疮是以免疫系统介导为主的慢性疾病。传统的治疗方法,例如糖皮质激素、免疫抑制剂仍然广泛应用于该疾病的治疗。近年来,随着SLE发病机制的研究进展,促进了SLE分子水平靶向治疗的发展。生物制剂受到了广泛关注,生物制剂与传统的糖皮质类固醇激素和免疫抑制剂相比,它能选择性地作用于自身反应性淋巴细胞或炎症介质,从而减少了对机体免疫功能的损害,同时比其他治疗的不良反应少,具有广阔的临床应用前景。文中就细胞因子相关生物制剂、针对B细胞的生物制剂、改变T细胞和B细胞相互作用的生物制剂、与免疫耐受相关的生物制剂及补体抑制剂等在红斑狼疮治疗中的应用进行介绍。
简介:早泄(PE)是一种常见的男性性功能障碍,目前的研究尚未能揭示所有PE患者的病因,因此进一步阐明PE发病机制以改善PE治疗思路具有重要意义。近年的研究热点显示PE还受遗传因素的影响,PE发病与基因多态性之间的相关性受到了重视,并主要集中在5-羟色胺(5-HT)相关基因研究上。本文旨在综述原发性PE相关5-HT转运体基因启动子区(5-HTTLPR)基因多态性方面的发病机制的研究进展。
简介:目的了解性病门诊生殖器溃疡性疾病(GUD)的HIV感染状况及其与HIV感染的关系。方法取GUD患者溃疡处分泌物进行暗视野显微镜检查、多重聚合酶链反应,同时取上述患者和非溃疡性性传播疾病(STD)患者尿道或宫颈或阴道分泌物进行淋球菌、沙眼衣原体、支原体、单纯疱疹病毒、人类乳头瘤病毒、念珠菌、滴虫及加特纳菌等检测;检测所有STD患者血清的HIV抗体及梅毒血清学试验。结果在8962例病人中,就诊时生殖器有溃疡的STD与生殖器无溃疡的STD病人中HIV感染率分别为1.75%(5/285)和1.53%(133/8677),两者无统计学意义(x^2=0.09,P>0.05;OR=1.15.95%CI=0.47—2.81);梅毒、生殖器疱疹和其他STD病人的HIV感染率分别为2.81%(22/784)、0.74%(6/814)和1.49%(110/7364),梅毒病人的HIV感染率明显高于生殖器疱疹和其他STD病人的HIV感染率,有统计学意义(2.81%VS0.74%,x^2=9.92,P<0.005,OR=3.89,95%CI=1.67—9.05;2.81%VS1.49%,X^2=7.66,P<0.001,OR=1.90,95%CI=1.21-3.00)。结论本研究提示本组GUD病人HIV感染率较国外低,梅毒与HIV感染有明显相关性;生殖器疱疹病人与HIV感染的关系尚待进一步研究。
简介:诺贝尔奖是广大科学家追逐的目标。三届诺贝尔生理/医学奖与性学与生殖有关:1998年一氧化氮的发现应用到治疗ED上,促成“伟哥”的发明;2000年发现了“神经系统中信号相互传递”,阐明了神经递质多巴胺不仅有左右人们行为的作用,也参与了人情爱过程并激发人对异性情感的产生;2002年细胞凋亡——犹如秋天的树叶或花瓣的凋落的死亡方式,睾丸内的生殖细胞与激素水平的高低都可由细胞凋亡的改变而引起生殖功能和性功能的改变,与性爱密切相关。作为“科教兴国战略”和“知识创新工程”,必须记住124年前“美国科学独立宣言”列举的中国科学落后原因的警示。罗兰指出:“假如我们的科学只停留在科学应用说,很快就会退化成中国人那样,他们多少代以来在科学上都没有什么进步,因为他们只满足于科学的应用,而从未追问过所做事情的原理,这些原理就是纯科学。中国人知道火药的应用已经若干世纪,如果能用正确的方法进一步探索其特殊应用原理,他们就会在获得众多应用的同时创造发展化学,甚至物理学;就是因为他们只满足于火药能爆炸的事实,而忽略了对其寻根问底,这使中国人已经远远落后于世界科技的进步”。
简介:目的研究羊肉、青椒、香菇、带鱼、竹笋5种“发物”对小鼠变应性接触性皮炎(ACD)模型的影响,探讨可能的作用机制.方法用2,4-二硝基氟苯(DNFB)诱导建立小鼠ACD模型后,随机分成5个“发物”组和对照组,观察各种“发物”对小鼠模型耳厚度、炎症细胞浸润影响及外周血清γ-干扰素(IFN-γ)、白细胞介素(IL)-17水平的变化.结果与对照组比较,羊肉、青椒组激发后小鼠耳厚度差及炎症细胞计数明显增加,外周血IFN-γ、IL-17表达升高,48h时差异有统计学意义(P<0.05);竹笋组与对照组小鼠耳厚度差及炎症细胞计数差异无统计学意义(P>0.05),IFN-γ、IL-17表达下降(P<0.05);香菇、带鱼组各观察指标与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论羊肉、青椒有加重小鼠ACD作用,其机制可能与上调IFN-γ、IL-17表达有关.竹笋、带鱼、香菇对小鼠ACD无影响.
简介:目的:回顾性分析银屑病住院患者资料,了解广东省韶关地区银屑病住院患者的发病情况和特点。方法:回顾性分析我院2006年至2016年间680例银屑病住院患者资料,主要包括性别、年龄、发病年龄、病程、入院季节、类型、病因、伴发疾病、实验室检查等方面。结果:680例患者中男女比例为2.80∶1,平均年龄(52.32±15.67)岁,平均发病年龄(45.60±15.96)岁,平均病程(6.72±7.30)年,男女间平均年龄、发病年龄及病程间差异均无统计学意义(P值均〉0.05)。入院无明显季节性。寻常型银屑病最多,占92.35%。药物、饮食、感染是主要诱发因素。并发疾病最多的是代谢异常性疾病,前三位分别是高脂血症、痛风、糖尿病。结论:韶关地区银屑病住院患者以中老年男性为主,晚发型较多,家族史阳性例数少,药物使用不当为主要诱因,主要伴发疾病为高脂血症,有必要加强对患者的科学规范管理。
简介:目的观察中药白疤合剂对银屑病模型小鼠阴道上皮细胞有丝分裂及白细胞介素8(interleukin-8,IL-8)产生的影响,并探讨其作用机制。方法将50只实验性银屑病模型小鼠随机分为5组,连续用药灌胃4周后,采用小鼠阴道组织HE染色法观察白疤合剂对上皮细胞有丝分裂指数的影响,采用酶联免疫吸附试验(enzyme-linkedimmunosorbentassay,ELISA)法检测各组小鼠血清中IL-8的水平,并与10只正常小鼠作对比。结果白疤合剂能显著抑制银屑病小鼠模型阴道上皮有丝分裂,降低血清中IL-8的产生(与对照组比较,P〈0.01)。结论白疤合剂可能通过抑制上皮细胞有丝分裂,降低血清IL-8的产生发挥治疗银屑病的作用。