简介：摘要目的探讨两例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学病因。方法采用染色体核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)与染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)技术对胎儿进行检测，检索中国知网、万方和PubMed等数据库，对该综合征的产前超声表现、妊娠结局及临床表型进行总结。结果两例胎儿均表现肾实质回声增强，合并肾囊性发育不良或羊水偏多，染色体核型分析均未见异常，但WES和CMA检测结果提示染色体17q12区存在缺失，诊断为17q12微缺失综合征。文献共报道433例17q12微缺失综合征，其常见表型包括肾囊肿和糖尿病。在240例胎儿病例中，72.9%超声提示单侧或双侧肾实质回声增强，23.3%提示单侧或双侧肾多发囊肿；有68例产前诊断报告了妊娠结局，其中70.5%选择了终止妊娠。结论WES与CMA检测能够有效诊断17q12微缺失综合征，其主要表现包括肾实质回声增强、肾囊肿、肾脏疾病和早发型糖尿病。在产前咨询中应充分告知预后情况，结合孕妇个人意愿、孕产史、家庭情况等给予优生建议。

简介：摘要总结1例6q25.3缺失致Coffin-Siris综合征1型患儿的临床资料及基因突变特点。患儿为7岁6个月女童，有喂养困难、反复感染、语言及运动发育迟缓、智力低下、喉软骨发育不良等表现，浓眉、牙齿稀疏、背部多毛，伴多动及攻击性行为、癫痫发作、共济失调。先证者染色体核型分析未见异常；基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）示染色体6q25.3区域存在约4.27 Mb杂合缺失，包含ARID1B基因在内的17个基因，其父母CNV-seq无异常。家系全外显子基因测序示先证者ARID1B基因第1~20外显子全部缺失，父母为野生型。先证者临床症状较重，单倍剂量不足是先证者的遗传学病因。

简介：摘要目的研究多发性骨髓瘤6q缺失患者的临床特征、细胞遗传学特点，分析6q缺失对患者生存的影响。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属协和医院2014-2017年新诊断的382例多发性骨髓瘤患者，比较6q缺失患者与非6q缺失患者的临床特征及细胞遗传学特点。并采用Log-rank检验及Cox比例风险回归模型分析影响患者无进展生存（PFS）期和总生存（OS）期的预后因素。结果6q缺失患者与非6q缺失患者比较，中位年龄较高（63岁对58岁，P＝0.039），t（4;14）发生率较高（30.4%对16.4%，P＝0.020），并伴有更高比例的复杂核型（22.2%对5.3%，P＝0.001）。Log-rank单因素生存分析显示，6q缺失与较短的PFS期相关。但在Cox多因素比例风险回归模型中，6q缺失不是独立的预后因素，其对生存期的影响受到年龄、t（4;14）等其他危险因素的影响。结论多发性骨髓瘤中6q缺失多见于高龄患者，常伴随t（4;14）及复杂核型，但6q缺失不是独立预后因素。

简介：摘要目的探讨医院常见护理缺失问题及与护士工作满意度的相关性。方法回顾性选取2018年6月至2020年3月新泰市第二人民医院符合要求的护士180例，应用护理缺失调查问卷及护士工作满意度问卷调查医院的护理缺失情况现状和护士工作满意度，并分析护理缺失问题与护士工作满意度的相关性。结果该院护士护理缺失总分为(97.28±15.46)，护理缺失率为20.49%，其中护理缺失率最高的前三位分别为护理干预、基础护理和按规定洗手，护理干预得分与护理缺失率分别为(34.31±6.24)和(34.62%)，基础护理得分与护理缺失率分别为(21.37±4.39)和(25.00%)，按规定洗手得分与护理缺失率分别为(2.58±0.65)和(25.00%)，院护士护理缺失率处于较高水平；身体状况、专业思想、家庭支持度、每月夜班次数均为医院护士护理缺失发生情况的主要影响因素(均P<0.05)；采用Pearson相分析对护理缺失情况与护士工作满意度的相关性进行分析显示，在护理缺失的各维度及总分和护士工作满意度各维度及总分均存在显著的负相关关系(均P<0.05)。结论身体状况、专业思想、家庭支持度、每月夜班次数均为医院护士护理缺失发生情况的主要影响因素，护理缺失情况与护士工作满意度直接呈现显著的负相关。提示临床上需结合以上因素采取积极有效的干预措施提高护理人员的责任管理意识，尽量避免护理缺失现象的发生，保障患者的健康和安全。同时还应优化护理人力资源的管理，加强医护宣传，改善护患关系，提高护士的工作积极性和满意度，促进医院护理工作的持续发展。

简介：摘要临终关怀从生理、心理、社会等方面对患者进行综合的全方位的“关怀”，针对临终患者的诸多问题和痛苦，为其提供温暖的人际关系、舒适的医护环境和坚强的精神支柱，帮助患者走完人生旅途的最后历程，并对其家属给予安慰和关怀。对于临终患者，因治愈已不可能，在治疗上应遵循适度治疗的原则，给予控制症状、减轻或解除痛苦为目标的支持性、综合性姑息服务，应将以治疗为主转为以护理为主。目前，多数基层医疗机构仍只是以治疗为主。一些基础护理，生活护理，心理关怀基本上是由患者家属来承担。由于家属大多缺乏相关的专业知识，往往不可能做得很好。大力发展临终关怀事业，尤其在基层医疗机构中开展这项服务势在必行。

简介：摘要采用牙种植体Locator基台制作覆盖义齿修复牙列缺失，明显提高了义齿的固位效果，同时患者取戴方便，治疗效果满意。

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简介：摘要目的观察牙列缺失伴牙畸形患者实施正畸联合修复治疗的临床效果。方法选取2016年4月—2017年9月我院诊治的92例牙列缺失伴牙畸形患者，随机分为对照组和观察组，每组46例。对照组予以修复治疗，观察组予以正畸联合修复治疗，对比2组患者的疗效以及满意度。结果对照组患者治疗优良率为82.61%，低于观察组的95.65%，差异存在统计学意义（P<0.05）；对照组患者满意度为71.74%，低于观察组的91.30%，差异存在统计学意义（P<0.05）。结论对牙列缺失伴牙畸形患者予以正畸与修复联合治疗，不仅疗效好，而且患者满意度较高，值得临床上推广应用。

简介：摘要目的对比口腔种植修复、常规修复对牙列缺失的临床应用效果，探讨口腔种植修复技术的优越性。方法选取2016年1月—2018年1月，到我院进行治疗的92例牙列缺失患者，根据修复方法不同，将其分为两组。对照组46例，采取常规修复；观察组46例，采取口腔种植修复，所有患者均按照标准修复流程执行操作，根据修复后固位功能、咀嚼功能、舒适度、美观度等指标，评价并对比两组患者的临床效果。结果观察组患者治疗有效率为95.65%，对照组为73.91%，差异明显（P＜0.05）。结论对牙列缺失患者采取口腔种植修复治疗效果可靠，患者修复后固位功能、咀嚼功能、美观度、舒适度均比较理想，患者满意度较高，具有推广价值。

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简介：摘要目的研究分析正畸治疗在连续多位牙缺失固定义齿修复中的可行性。方法所有10个病例采用义齿修复前通过正畸手段向缺隙中央方向移动缺隙两端的天然牙，使连续多牙位缺失变为间隔缺失后，再行固定义齿修复。结果所有病例均同时获得美观和功能上的恢复，基牙和修复体均稳定，病人满意。结论正畸治疗在连续多牙位缺失固定义齿修复中的应用效果良好，值得临床推荐.

简介：目的研究线粒体乙醛脱氢酶2（ALDH2）缺失对体外培养的小鼠骨髓内皮祖细胞（EPCs）生长状态及功能的影响。方法分别取C57BL/6小鼠（WT）和相同背景来源的A/d/h2基因缺失（Aldh2-/-,KO）小鼠的股骨和胫骨,PBS冲洗获得骨髓细胞组份,密度梯度离心收集单个核细胞白膜层,并进行细胞计数,同时观察不同基因型来源的细胞在不同的培养体系及不同时间点的生长特点,采用乙酰化低密度脂蛋白（Dil-ac-LDL）吞噬实验和荆豆凝集素（FITC-UEA-1）结合实验验证EPC的状态和功能。结果Aldh2-/-小鼠的骨髓单个核（BMNCs）数目与野生型小鼠相比显著降低（p〈0.05,n=7）,但是成集落能力两组之间无差异。在M199培养基中培养不同基因型来源的BMNCs时,细胞呈链条状结构,而在EGM-2培养基中培养时,细胞呈集落式生长。培养第十天时,WT小鼠来源EPCs的Dil-ac-LDL和FITC-UEA-1双阳性率达到80.23±3.98%,而A/dh2-/-小鼠EPCs的双阳性率只有52.66±10.54%。培养至第三周时,CD31流式检测表明,Aldh2基因缺失降低EPCsCD31的表达。结论A/dh2基因缺失影响EPCs的增殖效率及功能。这一作用可能会影响其在临床缺血性疾病中的推广应用。

简介：摘要目的规范围手术护理文书的书写，保证患者在围手术期重点环节的安全，降低护理差错和医疗纠纷风险，提高患者满意度。方法按照品管圈的活动步骤进行现状把握、目标设定、解析、对策拟定、对策实施与检讨、效果确认、标准化，促进围手术期护理文书书写的质量持续改进。结果实施品管圈后，围手术期护理文书书写的缺失率由53.1%下降至16.9%。结论品管圈活动对降低围手术期护理文书书写缺失率效果明显，使护理文书规范化、标准化，保证了护理安全，降低了医疗风险。

简介：【摘要】目的：观察第三磨牙在年轻恒磨牙缺失时，根据患者不同临床情况，及患者不同需求选择不同的第三磨牙处置对策，以获取最佳临床效果。方法：选择我可就诊 12 ~ 28 岁恒牙严重缺损或早失的患者，根据患者临床情况和和患者不同的需求采用不同的方法处理第三磨牙的情况加以报告，提供临床思路。结果：准确客观的判断第三磨牙生长发育及与患者良好沟通、采取相对合理治疗手段、尽可能保存第三磨牙，均可取得较好临床效果。结论：第三磨牙在现代人体中已经属于退化的器官，除其存在引起冠周炎及间隙感染等病变引人关注外，其潜在的功能少有人去注意和研究，本作者收集年轻恒磨牙缺失病例中，合理利用第三磨牙潜能，减少修复体单位，提供新的临床修复思路。

简介：摘要目的光固化复合树脂在修复前牙断齿中的临床价值。方法用光固化复合树脂按牙齿的解剖形态及改变基牙的形态达到修复和美容的目的。结论用光固化复合树脂粘接桥修复前牙缺失解决了其它固定修复难以解决的问题。

简介：选择种植修复的患者，关注的不是种植体，而是种植体所支持的修复体的功能与美观效果，同时希望尽可能提高性价比和缩小手术创伤。如今，上颌前牙种植修复体的美学效果已经能做到非常逼真．和天然牙难以区分。因此．在评估种植修复体时，要将其与传统牙支持式固定桥在美学和功能上进行比较。种植修复上颔切牙缺失是口腔种植学中最具挑战性的工作之一。种植体的数目和种植体的位置对于能否获得最佳的最终修复效果尤其重要。本文阐述将2颗平台转换的种植体植入到中切牙的位置，使修复体获得足够的生物机械性能和最佳的美学效果。

简介：作者简介彭文霞,女,湖北省天门市第一人民医院,主管护师。摘要目的通过品管圈活动降低乳腺癌术后康复训练执行缺失率。方法采用乳腺癌术后康复训练执行情况调查表进行调查，分析乳腺癌术后康复训练执行缺失原因，按品管圈活动规则，选定促进康复训练主题，制定康复计划甘特图，明确健康训练重点任务，拟定对策，加强培训及质控，持续改进健康教育质量。结果健康教育缺失率由2515%下降为893%。结论品管手法开发了护理团队创新能力，优化了健康教育流程，持续改进了健康教育质量，能有效地降低乳腺癌术后康复训练执行缺失率。

简介：

简介：摘要目的探讨1例原发不孕伴卵母细胞透明带缺失患者的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对患者及其父母ZP1基因进行变异检测、Sanger测序及生物信息学分析。结果检出患者ZP1基因第5外显子c.874C>T(Gln292*)及第7外显子c.1127_1128delCT(ALa376GlyTer386)的复合杂合变异，母亲携带c.874C>T(p.Gln292*)杂合变异，父亲携带c.1127_1128delCT(p.Ala376GlyTer386)的杂合变异。结论患者者ZP1基因复合杂合变异是导致其卵母细胞透明带缺失的可能遗传学病因。

简介：摘要目的探讨一种简单有效治疗小儿阴茎皮肤严重缺失的修复方法。方法回顾性分析2013年3月前在我们医院采用阴茎脱套阴茎体阴囊包埋术治疗阴茎皮肤严重缺失患儿21例。结果本组21例术后均未出现术区感染、皮瓣坏死，随访时间1-10年，外观满意，皮肤感觉良好，无皮肤挛缩，无勃起疼痛、勃起障碍、排尿困难等并发症。结论采用阴茎脱套阴茎体阴囊包埋术治疗阴茎包皮严重缺失,手术操作简单，易学，安全，疗效满意。