简介：摘要目的明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的可能致病基因，为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对患者DMD基因进行外显子缺失/重复变异分析，进一步通过外周血G显带、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)分析患者确切基因变异。结果MLPA结果显示患者DMD基因第1~79外显子全部缺失，G显带核型为46，XY; FISH检测出X染色体短臂存在缺失。SNP array结果显示染色体Xp21.2p21.1区存在5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失，内含IL1RAPL、MAGEB1-4、ROB、CXorf2、GM、AP3K7IP、FTHL1、DMD、FAM47A、TMEM47、FAM47B等基因的邻近基因缺失综合征。结论该患者确切致病位点为染色体Xp21.2p21.1区5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失，对家系成员可以进行携带者筛查及产前诊断，高分辨SNP array技术在发现患者潜在的染色体异常中起着重要作用。

简介：【摘要】现代社会是信息化快速发展的社会，互联网服务了人们的衣食住行，“从网络买一切”已成为不少人的生活方式。然而，药品是特殊药品，关系到人民群众的身体健康和生命安全，如果使用不当，会给人民群众的身体健康带来危害。本文试从我国处方药的管理现状进行分析，提出处方药行政监管方面存在的问题，并就监管对策提出几点建议。

简介：摘要对2017年11月至2019年8月山东大学齐鲁儿童医院收治的4例先天性气管软骨环缺失患儿的临床资料进行回顾性分析。4例患儿确诊年龄为2个月～1岁。1例出生后无明显症状，之后反复喘息发作3次；余3例患儿出生后即有症状，表现为喉鸣、反复咳喘。4例患儿支气管镜检查均见气管局部管腔呈类圆形、明显向心性狭窄，但镜身可顺利通过，管壁未见软骨结构。其中3例行胸部增强CT检查均表现为气管局限性狭窄，呈沙漏样，不伴血管环畸形。4例患儿均手术治疗，其中3例恢复良好，1例术后死于重症感染。

简介：摘要目的数据缺失是队列研究中几乎无法避免的问题。本文旨在通过模拟研究，比较当前常见的8种缺失数据处理方法在纵向缺失数据中的填补效果，为纵向缺失数据的处理提供有价值的参考。方法模拟研究基于R语言编程实现，通过Monte Carlo方法产生纵向缺失数据，通过比较不同填补方法的平均绝对偏差、平均相对偏差和回归分析的Ⅰ类错误，评价不同填补方法对于纵向缺失数据的填补效果及对后续多因素分析的影响。结果均值填补、k近邻填补（KNN）、回归填补和随机森林的填补效果接近，且表现稳定；多重插补和热卡填充次于以上填补方法；K均值聚类和EM算法填补效果最差，表现也最不稳定。均值填补、EM算法、随机森林、KNN和回归填补可较好地控制Ⅰ类错误，多重插补、热卡填充和K均值聚类不能有效控制Ⅰ类错误。结论对于纵向缺失数据，在随机缺失机制下，均值填补、KNN、回归填补和随机森林均可作为较好的填补方法，当缺失比例不太大时，多重插补和热卡填充也表现较好，不推荐K均值聚类和EM算法。

简介：摘要目的对1例热性惊厥患儿及其父母进行相关基因检测，分析其可能的致病原因和遗传学特征。方法抽取患儿外周静脉血4 mL分别行染色体核型分析以及FMR1基因的变异检测，同时留取患儿及父母外周静脉血各2 mL予神经系统panel针对性进行基因检测和分析，对发育迟缓、智力障碍、语言发育迟缓、癫痫及特殊面容相关基因进行特异性捕获、测序。结果患儿常规染色体核型分析(400条带)显示核型无异常。检测范围内FMR1基因CGG重复序列区域未见异常扩增。基因测序显示患儿MEF2C基因(chr5：88 027 545)存在c.864+1delG杂合变异，为调控区域的剪切变异。该变异可能导致蛋白质功能受到影响。患儿父母该位点均未检测到变异，提示患儿MEF2C基因变异为新发变异(de novo)。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准与指南，MEF2C基因c.864+1delG变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论MEF2C基因是染色体5q14.3缺失综合征的致病关键基因，为常染色体显性遗传方式。患儿染色体5q14.3区段MEF2C基因c.864+1delG变异可能为患儿热性惊厥的原因。

简介：摘要：本文分析高等医学院校教师师德修养现状及成因，探讨如何通过制订完善的师德考核系统，建立、健全评价体系和制度，善用激励机制，执行监督监管，完善对医学院校教师的科研评价机制，同时强调对高校教师的待遇保障，鼓励教育创新等举措，促进医学院校教师师德修养的提高。

简介：摘要SMARCA4缺失的肉瘤是一类未分化肿瘤，具有高度侵袭性的临床表现和极差的预后，世界卫生组织分类尚未收录。目前，国内外对SMARCA4缺失的肉瘤仅有少数报道。本文报道了一例原发性SMARCA4缺失的胆囊肉瘤，希望本病例的病理学特征、免疫组化及鉴别诊断可为临床提供参考。

简介：摘要：目的 探讨树脂粘结桥修复青少年前牙缺失的临床效果。方法 选择2018-2019年我院修复科收治的青少年前牙缺失的患者23例共31颗缺失前牙作为观察对象，均采用树脂粘结桥进行修复治疗，并临床定期随访检查，评估修复和美学效果。结果 在随访的7-12个月，1例修复体脱落，修复体脱落由外力碰撞引起，经重新粘结后，粘结桥仍能保持正常的功能。结论 树脂粘结桥修复青少年前牙缺失的临床效果良好。

简介：[摘要]目的：分析口腔种植修复在牙列缺失患者中应用的效果。方法：选取2018年5月－2019年3月我院收治的牙列缺失患者94例，采用盲选法划分为两组，对照组患者采用常规修复，研究组患者采用口腔种植修复，对比两组患者治疗情况。结果：对照组患者与研究组患者在美观度评分、满意度评分等方面相比差异存在统计学意义（P＜0.05）；对照组患者治疗总有效率70.21%与研究组患者95.74%相比显著较低，差异具有统计学意义（

简介：无

简介：摘要目的探讨SMARCA4缺失肠癌的临床病理学及分子特征。方法收集2例SMARCA4缺失肠癌患者的临床资料，对其进行组织学观察、免疫组织化学染色及二代测序，并结合文献进行讨论。结果2例患者均为男性，年龄65岁和69岁。肿瘤位于升结肠和回肠，最大径5 cm和2.5 cm。镜下观察：例1上皮样肿瘤细胞具有黏附性，呈条索状、巢状及实性生长，局灶出现腺腔结构及黏液样基质。例2肿瘤细胞缺乏黏附性，弥漫成片分布，部分肿瘤细胞呈横纹肌样特征，部分呈梭形细胞形态。免疫组织化学例1肿瘤细胞弥漫强表达广谱细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原；例2肿瘤细胞弥漫强表达波形蛋白，部分呈核旁球状染色。2例肿瘤细胞SMARCA4完全核缺失表达。二代测序例1检测到BRAF V600E基因突变和TP53基因突变，例2检测到SMARCA4基因突变。结论SMARCA4缺失肠癌是肠癌的一组特殊亚群，具有独特的临床病理及分子特征，临床过程呈现高度侵袭性。

简介：【摘要】目的：探讨正畸结合修复治疗前牙缺失伴错合畸形的效果研究。方法：选取我院在2019年11月-2020年11月期间进行检查治疗的前牙缺失伴错合畸形患者68例，应用随机数字列表法将患者分为对照组与研究组，对照组给予患者修复治疗前牙缺失伴错合畸形，研究组给予患者正畸结合修复治疗前牙缺失伴错合畸形。结果：研究组患者治疗后牙齿排列整齐，上下牙的覆合功能恢复正常，患者的咀嚼功能恢复正常，并且外貌恢复正常，成功率97.0%明显高于对照组的73.5%（P＜0.05）。结论：在前牙缺失伴错合畸形患者的治疗中，应用正畸结合修复治疗，患者的临床治疗效果较好，治疗后患者的牙齿咀嚼功能恢复正常，明显改善了患者的外貌，提高患者的生活质量，治疗成功率较高，可推广应用。

简介：摘要目的：探究口腔种植修复与常规修复治疗牙列缺失的疗效。方法：将牙列缺失患者作为此次研究的主要对象，选择电脑随机分组方式进行分组，共75例，对照组（35例）采取常规修复治疗、观察组（40例）采取口腔种植修复治疗，并将两组治疗后的各项指标进行对比，以明确效果。结果：观察组治疗后TNF-a（3.02±0.02）ug/L、IL-6（25.22±1.02）ug/L、IL-8（69.22±1.02）ug/L均低于对照组，P＜0.05。观察组牙列缺失患者治疗效果优于对照组，P＜0.05。结论：口腔种植修复与常规修复治疗牙列缺失的疗效对比中，前者更具有优势，值得研究和推广。

简介：无

简介：摘要目的探讨重度抑郁症患者嗜睡症状与快感缺失的相关性。方法2018年11月至2019年5月，以符合ICD-10诊断标准的重度抑郁症住院患者为研究对象，根据Epworth嗜睡量表(Epworth sleepiness scale，ESS)，将ESS≥7分定为白天嗜睡组，共纳入46例；将ESS<7分定为无嗜睡组，共纳入171例。采用中文版修订社会快感缺失量表(revised social anhedonia scale，RSAS)、中文版修订躯体快感缺失量表(revised physical anhedonia scale，RPAS)评估患者的快感缺失症状，采用双因素方差分析、Pearson相关分析进行数据处理。结果(1)有无嗜睡和性别对躯体快感缺失得分的影响不存在交互作用(F＝0.274，P＝0.601)，主效应分析提示性别对躯体快感缺失的影响差异有统计学意义(F＝10.948，P<0.05)。(2)有无嗜睡和年龄对躯体快感缺失得分的影响存在交互作用(F＝4.396，P＝0.013)，进一步做简单效应分析，在白天嗜睡组中，40～49年龄段的患者躯体快感缺失得分[(21.54±12.37)分]低于50～64岁年龄段[(34.13±12.53)分](P<0.05)。(3)有无嗜睡和坐躺时间对社会快感缺失得分的影响存在交互作用(F＝4.247，P＝0.041)，进一步做简单效应分析，在白天嗜睡组中，坐躺时间<2 h的患者社会快感缺失得分[(13.71±5.18)分]低于坐躺时间≥2 h的患者[(19.75±6.39)分](P<0.05)。(4)Pearson相关分析结果显示，抑郁症患者嗜睡总分与社会快感缺失得分呈正相关(r＝0.206，P<0.01)，在调整了性别、年龄及坐躺时间后嗜睡总分仍与社会快感缺失得分呈显著正相关(r＝0.225，P<0.01)。结论重度抑郁症患者日间嗜睡症状与快感缺失相关联。

简介：摘要：目的：分析口腔种植修复与常规修复治疗牙列缺失的效果情况。方法：设置2020年11月--2021年11月为观察时间段，设置92例牙列缺失患者为观察对象，采用数字随机分组法，根据治疗方式不同分为常规组和种植组，常规组采用常规修复，种植组采用口腔种植修复，观察两组治疗效果情况。结果：常规组和种植组治疗效果对照中，常规组总有效率明显低于种植组，（p

简介：【摘要】目的 研究应用口腔种植修复以及常规修复治疗牙列缺失产生的不同效果。 方法 2019年4月到2021年3月之间我院确诊了110例牙列缺失患者，运用随机抽取法把患者分为两个组，分别为参照组和实验组，每组55例，对参照组运用口腔种植修复进行治疗，对实验组运用常规修复进行治疗。分析两组患者的临床治疗效果 结果 实验组治疗效果优于参照组（P＜0.05）。 结论 对牙列缺失患者应用口腔种植修复以及常规修复方法都具有一定的效果，但是相比之下，口腔种植修复效果更加明显，有利于优化患者牙齿的功能，保证牙齿的美观度，应大力进行推广和应用。

简介：摘要：目的 本文研究过程中主要探讨了在牙列缺失临床治疗中采用常规修复和口腔种植修复两种方法的临床治疗效果。方法 将本院口腔科治疗的80例牙列缺失患者作为研究对象，这些研究对象的就诊时间为2019年3月至2020年4月，将这些研究对象按照随机均的方法分为常规组和实验组，每组各40例患者。常规组患者采用常规修复治疗，实验组患者采用口腔种植修复治疗，比较两组患者的临床治疗效果、口腔功能及不良反应。结果 实验组患者的临床治疗总有效率明显高于常规组，各种口腔功能评分与常规组相比较高，不良反应发生率低于常规组，组间对比存在显著差异，值得进行统计（P

简介：【摘要】目的：分析即刻种植修复与延期种植修复治疗前牙缺失者的效果。方法：选择我院于2020年10月至2021年10月的94例前牙缺失患者作为研究对象，将其按随机数字的方式随机分为对照组和研究组，其中对照组（47例，使用延期种植修复。）和研究组（47例，使用即刻种植修复。），分别观察术后的修复效果和1个月、3个月、6个月的两组的牙周袋深度。结果：两组均具备一定的修复效果，但研究组的修复效果高于治疗组，研究组的牙周袋深度少于对照组，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论：治疗前牙缺失患者使用即刻种植修复比延期种植修复的效果显著，能有效减少患者的牙槽骨吸收，在临床上具有推崇使用价值。

简介：【摘要】 目的 分析口腔种植修复与常规修复治疗牙列缺失的价值。方法 于2020年8月-2021年7月进行牙列缺失治疗方案的研究，将60例患者以治疗方式不同分组，对照组采取常规修复治疗，观察组采取口腔种植修复治疗，对比治疗效果。结果 观察组牙列功能评分较对照组高（P