简介：摘要：目的 分析FISH（荧光原位杂交）和IHC（免疫组化）检测乳腺浸润性导管癌HER-2（人表皮生长因子受体2）基因扩增及与C-erbB-2蛋白表达结果的一致性。方法 选取

简介：摘要目的探讨冠心病慢性心力衰竭中医证型与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性、N末端B型利钠肽前体（NT-proBNP）、同型半胱氨酸（Hcy）水平及心功能的关系，为临床辨证提供客观化依据。方法选择冠心病并发慢性心力衰竭住院患者103例，依据NYHA分级标准进行心功能分级，中医证型辩证分为心肺气虚证、气阴两虚证、气虚血瘀证、阳虚水停证、痰热壅肺证、寒痰阻肺证6型。分别检测NT-proBNP、Hcy及测序MTHFRC677T基因。结果各中医证型组中NT-proBNP、Hcy水平依次升高的顺序为气阴两虚证、寒痰阻肺证、热痰壅肺症、气虚血瘀证、心肺气虚证、阳虚水停证，心功能等级阶次升高；CC型基因多分布于气阴两虚证、痰热壅肺证，TT型基因多分布于心肺气虚证、阳虚水停证。心功能2级以气阴两虚证为主；心功能3级以痰热壅肺症、寒痰阻肺证为主；心功能4级以心肺气虚证、阳虚水停证为主。结论中医辨证分型与NT-proBNP、Hcy及心功能分级密切相关，MTHFRC677T基因多态性与中医辨证分型可能具有相关性。NT-proBNP、Hcy水平及心功能分级可用于评估慢性心力衰竭患者病情及预后，可作为慢性心力衰竭辩证分型的客观化依据。

简介：【摘要】目的：讨论研究法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失与重复与男性不育症之间的关系。方法：将2021年7月到2022年7月期间院内的50例男性不育症患者纳入研究范围，对所有患者进行基因检测，观察患者DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失情况。结果：对50例患者进行6个STS位点检测发现，AZF缺失有20例（40%），其中包括AZFa缺失有3例（6%）、AZFb缺失有3例（6%）、AZFc缺失有12例（24%）、AZFb+c缺失有2例（4%）。其中先天性输精管缺失14例患者中AZFa缺失有1例（2%）、AZFb缺失有1例（2%）、AZFc缺失有5例（10%）、无AZFb+c缺失；非梗阻性无精症17例中AZFb缺失有1例（2%）、AZFc缺失有6例（%12）；严重少精子症19例AZFb缺失有1例（2%）、AZFc缺失有1例（2%）。50例患者中DYS549等位基因缺失有18例（36%），DYS459与DYS527等位基因缺失有18例（36%），DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失有14例（28%）。另有8例患者存在AZFc部分复制患者，包括先天性输精管缺失1例，严重少精子症6例，非梗阻性无精症1例。50例患者中有9例患者存在STR位点缺失情况。AZFc缺失类型中存在DYS527缺失、DYS459缺失；AZFb+c缺失类型中存在DYS549缺失、DYS459缺失、DYS527缺失。AZFb缺失部分中，存在DYS549缺失2例，AZFa缺失1例。未发现先天性输精管缺失患者存在STR位点缺失情况。结论：男性不育症人群存在DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失或者重复情况，男性不育症人群中的Y染色体短串联重复序列有着较高异质性。

简介：目的:癌细胞膜上Pgp糖蛋白的过量表达是肿瘤多药抗性的主要机制。人体内编码Pgp糖蛋白的基因中仅有mdr1涉及多药抗性。本研究中设计了针对mdr1的反义核酸与阿霉素的偶联物,并且对其细胞毒性进行了考察。同时对偶联物对人表皮癌细胞株KBA1内的Pgp蛋白的表达也做了分子水平上的研究。方法:使用MTT法考察偶联物对KBA1细胞的毒性。用HPLC考察偶联物对细胞内阿霉素的积累量的影响。对于Pgp蛋白表达的变化,主要是通过RTPCR及WesternBlot方法进行了研究。结果:偶联物的细胞毒性比寡核苷酸高。在低剂量的偶联物(0.5μmol·L-1)的作用下,细胞对阿霉素的敏感性提高。偶联物能有效的提高细胞内阿霉素的积累量。并且从RTPCR及WesternBlot看,偶联物处理后的细胞内Pgp表达最少。结论:选用合适的基团,对反义核酸进行结构修饰能够较好的增强反义核酸的性能。采用阿霉素作为偶联基团尽管增强了细胞毒性,但是在更大程度上增强了其抑制Pgp蛋白的效力,提高了肿瘤耐药性的逆转倍数,具有一定的潜在应用价值。更多还原

简介：目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T与A1298C基因多态性在卡培他滨治疗中晚期结直肠癌（CRC）患者的安全性及有效性,为临床诊治CRC提供理论依据。方法收集经病理诊断确诊的中晚期结直肠癌患者50例,用实时荧光定量PCR仪进行MTHFRC677T与A1298C基因多态性检测,观察不同基因型之间安全性及有效性的差异。结果MTHFRC677T的CC、CT、TT基因型频率分别为46%、40%、14%,TT基因型恶心呕吐的发生率及有效率高于CC与CT基因型,差别具有统计学意义（P〈0.05）。MTHFRA1298C的AA、AC、CC基因型频率分别为60%、34%、6%,CC基因型腹泻发生率高于AA与AC基因型,差别具有统计学意义（P〈0.05）,MTHFRA1298C中各基因型有效率差异无统计学意义。结论MTHFRC677T与MTHFRA1298C基因多态性在卡培他滨治疗CRC患者具有较好的临床意义,但MTHFRA1298C与药物治疗有效率无关。

简介：目的：探讨甲基化酶抑制剂5′-氮杂-2′-脱氧胞苷（5′-Aza-2′-deoxycytidine，5′-Aza-CdR）对结直肠癌细胞株HT-29和Lo-Vo中p16基因甲基化状态、mRNA及蛋白表达的影响。方法应用TaqMan探针为基础的实时定量PCR法、SYBRGreenPCR法及蛋白印迹实验（Westernblot）检测不同浓度5′-Aza-CdR处理前后HT-29和LoVo细胞中p16基因的甲基化状态、mRNA和蛋白表达。结果TaqMan探针为基础的实时定量PCR法检测HT-29和LoVo细胞中p16蛋白在药物作用后异常甲基化得到逆转；实时荧光定量PCR和WesternBlot检测到0．5、1．0、1．5μM5′-Aza-CdR处理后p16基因mRNA和蛋白均重新表达，具有统计学意义（P均＜0．05）。结论结直肠癌细胞株HT-29和LoVo中p16启动子甲基化可能是导致该基因表达下调甚至失活的主要原因。5′-Aza-CdR能够较成功的逆转结直肠癌细胞株HT-29和LoVo中p16基因的甲基化状态，并能恢复mRNA及蛋白重新表达。

简介：目的分析肺癌组织不同核因子E2相关因子2(Nrf2)及切除修复交叉互补基因1(ERCC1)水平在接受含铂化疗方案的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者预后中的价值。方法以淮安市第一人民医院2010年1月至2012年12月期间收治的130例晚期NSCLC患者为研究对象,所有患者均接受含铂化疗方案,分析Nrf2及ERCC1表达水平对患者生存期的影响。结果肺癌组织的Nrf2阳性率、ERCC1阳性率分别高于癌旁组织的Nrf2阳性率、ERCC1阳性率(P<0.05)。有胸腔积液的患者Nrf2阳性率高于无胸腔积液患者,TNM分期为Ⅳ期的患者Nrf2阳性率高于Ⅲ期患者,转移病灶数≥2个、原发肿瘤直径≥5cm和有淋巴结转移的患者的Nrf2阳性率、ERCC1阳性率均高于对立条件下Nrf2阳性率、ERCC1阳性率(均P<0.05)。ERCC1阳性患者和Nrf2阳性患者的中位生存时间均短于阴性患者的中位生存时间(均P<0.05)。转移病灶数、淋巴结转移、ERCC1表达和Nrf2表达是影响晚期NSCLC患者生存期的危险因素。结论ERCC1表达和Nrf2表达水平可作为晚期NSCLC患者进行含铂化疗方案在预后方面的参考性预测因素。