简介:摘要目的分析22q11缺失综合征的临床特点,并探讨其发病机制及诊断。方法对一例以腭咽功能不全为主要表现的新生儿进行临床和实验室总结,并结合文献进行分析。结果该例患儿男,足月顺产,生后开始进食时即发现吞咽异常,吸吮的奶汁经鼻腔涌出,哭声细弱,下颌稍小,口裂小,鱼嘴样,经染色体微阵列检查确诊为22q11缺失综合征,经胃管喂养随访3个月生长发育良好。文献检索共收集390例22q11缺失综合征患儿,主要临床特征为先天性心脏病(79%),无胸腺或胸腺发育不良(70%),特殊面容(58.3%),反复抽搐、严重低钙血症(55.6%);免疫缺陷(33.4%),生长发育迟缓(32.6%)等,有2例患儿在新生儿期易呛奶。未见有确切腭咽功能不全、进食后不能吞咽的报道。结论如有腭咽功能不全等吞咽障碍的新生儿,即使无先天性心脏病、无胸腺或胸腺发育不良、无反复抽搐及严重低钙血症、无免疫缺陷等表现,仍应尽早想到22q11缺失综合征,尽早进行基因微阵列检测,同时注意观察是否有特殊面容。
简介:摘要目的探讨和总结经尿道前列腺电切术后并发前列腺憩室及前列腺结石的病因、临床表现、诊断与治疗。方法结合相关文献复习并回顾性分析1例经尿道前列腺电切术后并发前列腺憩室及前列腺结石患者的临床资料。患者2008年于我院行经尿道等离子电切术(TUPKP),2016年患者再次出现排尿不畅症状。术前检查尿常规白细胞2+;红细胞2+;腹部平片耻骨联合区高密度影;泌尿系彩超双肾积水、尿潴留、前列腺增生、前列腺部多发强回声影;留置导尿F16、F10导尿管均受阻于前列腺部尿道;膀胱镜前列腺部色黄、质硬尿道结石2枚。结果行经尿道尿道结石钬激光碎石术和TUPKP。术后化验结石成分核心碳酸磷灰石,外层一水草酸钙(COM)、二水草酸钙(COD)。术后复查泌尿系彩超和骨盆平片未见异常。残尿量<5ml。尿流动力学检查最大尿流率16ml/s。术后随访3月,无异常。结论TUPKP术后并发前列腺憩室结石非常罕见,病因可能为前列腺部尿道术后结构重构、术后局部感染、前列腺电切术手术操作技能掌握不佳。尿道镜、CT是准确的检查方法。TUPKP联合钬激光碎石术是良好的解决之道。术后应严密随访。