摘要
摘要目的分析22q11缺失综合征的临床特点，并探讨其发病机制及诊断。方法对一例以腭咽功能不全为主要表现的新生儿进行临床和实验室总结，并结合文献进行分析。结果该例患儿男，足月顺产，生后开始进食时即发现吞咽异常，吸吮的奶汁经鼻腔涌出，哭声细弱，下颌稍小，口裂小，鱼嘴样，经染色体微阵列检查确诊为22q11缺失综合征，经胃管喂养随访3个月生长发育良好。文献检索共收集390例22q11缺失综合征患儿，主要临床特征为先天性心脏病（79%），无胸腺或胸腺发育不良（70%），特殊面容（58.3%），反复抽搐、严重低钙血症（55.6%）；免疫缺陷（33.4%），生长发育迟缓（32.6%）等，有2例患儿在新生儿期易呛奶。未见有确切腭咽功能不全、进食后不能吞咽的报道。结论如有腭咽功能不全等吞咽障碍的新生儿，即使无先天性心脏病、无胸腺或胸腺发育不良、无反复抽搐及严重低钙血症、无免疫缺陷等表现，仍应尽早想到22q11缺失综合征，尽早进行基因微阵列检测，同时注意观察是否有特殊面容。
出版日期
2018年03月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
