简介：摘要S100A8/A9蛋白是由S100A8与S100A9蛋白组成的异二聚体，属于钙结合蛋白S100家族，是中性粒细胞的主要胞质蛋白，在免疫炎症反应中发挥多种胞内、胞外的生物学功能。近年研究发现，S100A8/A9与牙周炎症性疾病的发生发展关系密切。S100A8/A9在诊断牙周炎症性疾病、监测牙周炎症活动性、评价牙周治疗效果以及预测牙周炎易感性等方面有望成为新的生物标志物。本文就S100A8/A9蛋白与牙周炎症性疾病关系的临床研究进展作一文献综述。

简介：摘要目的评价电针预处理对大鼠脑缺血再灌注时皮质Ubc9表达的影响。方法清洁级健康雄性SD大鼠80只，8～12周龄，体重200～250 g，按照随机数字表法分为4组(n＝20)：假手术组(S组)、脑缺血再灌注组(I/R组)、电针预处理组(E组)和假电针组(SE组)。S组仅暴露颈部血管，不插入线栓阻闭；其余3组采用线栓法制备大鼠脑缺血再灌注损伤模型，栓塞2 h后拔出线栓恢复灌注。E组和SE组造模前5 d行电针刺激，E组选取百会穴(大鼠头顶部两耳连线中点)电针刺激，参数为2/12 Hz疏密波，强度1 mA，30 min/d，连续5 d，最后1次电针刺激24 h后造模，SE组选取刺激点为百会穴旁开1 cm，其余操作参数同E组。于再灌注24和48 h时行神经功能缺陷评分，随后处死大鼠取大脑皮质缺血半暗带组织，TUNEL法检测细胞凋亡情况并计算凋亡率，Western blot法检测Ubc9和结合状态小泛素样修饰蛋白(SUMO)2/3的表达。结果与S组比较，其余3组再灌注24和48 h时神经功能缺陷评分和皮质细胞凋亡率升高，Ubc9和结合状态SUMO2/3表达上调(P<0.05)；与I/R组和SE组比较，E组再灌注24和48 h时神经功能缺陷评分和皮质细胞凋亡率降低，Ubc9和结合状态SUMO2/3表达上调(P<0.05)。结论电针预处理减轻大鼠脑缺血再灌注损伤的机制与进一步上调Ubc9表达，从而增强SUMO2/3化修饰有关。

简介：无

简介：摘要目的探讨紫草素对大肠癌（CRC）细胞LoVo的抗肿瘤作用及其机制。方法以不同紫草素浓度梯度（0、2、4、6 μmol/L）处理CRC细胞LoVo 24 h，以4 μmol/L紫草素处理不同时间梯度（0、12、24、48 h）的CRC细胞LoVo。流式细胞技术结合Annexin V-FITC/PI双染色测定细胞凋亡率，Western blot检测细胞中caspase-9蛋白的表达及切割情况。多组间比较采用单因素方差分析，组间两两比较采用LSD-t检验。结果与0 μmol/L处理CRC细胞LoVo 24 h比较，2、4、6 μmol/L的细胞凋亡率[（6.94±1.02）﹪比（10.61±1.12）﹪、（15.55± 1.35）﹪、（36.51±1.46）﹪]均升高；与4 μmol/L紫草素处理0 h的CRC细胞LoVo比较，12、24、48 h的细胞凋亡率[（1.33±0.59）﹪比（19.23±1.24）﹪、（22.24±1.41）﹪、（28.41±1.52）﹪]均升高，差异具有统计学意义（P均< 0.001）。当紫草素剂量≥2 μmol/L，处理时间≥12 h时，caspase-9蛋白表达上调并被诱导活化，而caspase-9抑制剂（Z-LEHD-FMK）预处理后，LoVo细胞凋亡率下降38.7﹪，差异有统计学意义（P < 0.05）。结论紫草素可以通过caspase-9蛋白的表达及其切割活性诱导CRC细胞凋亡。

简介：摘要目的了解厦门地区G9型A组轮状病毒主要中和抗原VP7的编码基因进化遗传变异与国内外部分地区VP7基因的差异。方法4株G9型A组轮状病毒毒株来自厦门市儿童医院腹泻患儿的粪便样本，采集时间分别为2017年10月5日、2017年11月12日、2017年12月7日和2018年1月15日。采用反转录聚合酶链反应检测G9型A组轮状病毒VP7的基因全长序列，并用DNA Star、MEGA等生物学软件对测序后获得的基因序列进行同源性分析、系统进化分析，以及氨基酸序列比对。结果进化树分析显示，厦门地区Amoy CHINA/2018地方株与成都市human/SC7/CHN/2013/G9地方株联系最为密切，与江苏省Hu/JS2016地方株同源性较远。氨基酸序列比对分析显示，与参考株WI61相比，厦门地方株在氨基酸一级结构上存在变异，包括D100N、Y144H，这两个位点是进化树Amoy CHINA/2018簇内的代表性变异位点。结论G9型A组轮状病毒VP7的基因组全长序列显示该病毒株在我国存在进化变异。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中含Sushi重复蛋白X连锁2(SRPX2)蛋白的表达及与磷酸化RAS/MAPK信号通路活化蛋白(pERK1/2)表达的关系。方法选取温州医科大学附属第一医院病理科收集的84例NSCLC癌组织标本、42例癌旁组织标本，采用免疫组化染色检测两组标本中的SRPX2蛋白表达，采用Western blot检测两组标本中的SRPX2、pERK1/2蛋白表达，并分析二者的相关性。结果NSCLC组织中的SRPX2蛋白阳性表达率(60.71%)显著高于癌旁组织(21.43%)，差异具有统计学意义(P<0.05)；在不同TNM分期、是否发生淋巴结转移的NSCLC组织中的SRPX2蛋白阳性表达率比较，差异具有统计学意义(P<0.05)；不同年龄、性别、肿瘤长径、肿瘤分化的NSCLC患者SRPX2蛋白阳性表达率差异无统计学意义(P>0.05)；NSCLC组织中的SRPX2、pERK1/2蛋白相对表达量均高于癌旁组织(P<0.05)；NSCLC组织中的SRPX2、pERK1/2蛋白相对表达量呈正相关(r＝0.559，P<0.05)。结论NSCLC组织中的SRPX2蛋白表达显著增强，并且与肿瘤的发生发展及MAPK信号通路蛋白pERK1/2的表达具有显著的相关性。

简介：摘要目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中含Sushi重复蛋白X连锁2(SRPX2)蛋白的表达及与磷酸化RAS/MAPK信号通路活化蛋白(pERK1/2)表达的关系。方法选取温州医科大学附属第一医院病理科收集的84例NSCLC癌组织标本、42例癌旁组织标本，采用免疫组化染色检测两组标本中的SRPX2蛋白表达，采用Western blot检测两组标本中的SRPX2、pERK1/2蛋白表达，并分析二者的相关性。结果NSCLC组织中的SRPX2蛋白阳性表达率(60.71%)显著高于癌旁组织(21.43%)，差异具有统计学意义(P<0.05)；在不同TNM分期、是否发生淋巴结转移的NSCLC组织中的SRPX2蛋白阳性表达率比较，差异具有统计学意义(P<0.05)；不同年龄、性别、肿瘤长径、肿瘤分化的NSCLC患者SRPX2蛋白阳性表达率差异无统计学意义(P>0.05)；NSCLC组织中的SRPX2、pERK1/2蛋白相对表达量均高于癌旁组织(P<0.05)；NSCLC组织中的SRPX2、pERK1/2蛋白相对表达量呈正相关(r＝0.559，P<0.05)。结论NSCLC组织中的SRPX2蛋白表达显著增强，并且与肿瘤的发生发展及MAPK信号通路蛋白pERK1/2的表达具有显著的相关性。

简介：摘要目的探讨脊髓小脑共济失调2型（SCA2）致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1 383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员，采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测，对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系（包含先证者和家系成员共203人）携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列，其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中，父系遗传16个，异常等位基因的代间扩展增加0~28次，母系遗传4个，异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者，需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测，以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体，对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。

简介：摘要目的本实验旨在进一步验证与评价M2BP与M2BPGi在胆道闭锁（biliary atresia，BA）患儿肝纤维化中的作用。方法收集2019年9月至2020年11月天津市儿童医院普外科收治的48例行肝相关手术的患儿肝组织标本，患儿按疾病类型分为实验组（BA组）35例，其中男17例，女18例，年龄为60(30, 60) d；对照组（DC组）13例，其中男7例，女6例，年龄为120(60, 720) d。DC组中包括2例胆汁淤积，7例胆总管囊肿（choledochal cyst，CC），4例胆管发育不良（biliary hypoplasia，BH）。通过免疫组织化学检测肝组织中M2BP蛋白含量，分析其与肝组织纤维化分级的相关性；通过实时荧光定量聚合酶链反应（real-time reverse transcription polymerase chain reaction，qRT-PCR），检测肝组织中M2BP mRNA含量，分析其转录、翻译水平是否表达一致。另收集患儿中26例BA、4例BH的血清，检测患儿肝功能相关的生化指标，采用酶联免疫吸附测定（enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA）检测其血清M2BPGi浓度。患儿组间比较采用Mann-Whitney U秩和检验；用Spearman相关分析评价M2BP及M2BPGi水平与肝纤维化分级的相关性，建立ROC曲线评价血清M2BPGi浓度在肝纤维化中的作用。结果①免疫组织化学结果显示，M2BP表达于肝细胞、巨噬细胞胞质内；BA组患儿肝组织中M2BP蛋白的含量为0.187(0.116, 0.222），高于DC组的0.122(0.072, 0.141），组间比较，差异有统计学意义（P=0.004）；肝组织中M2BPGi的含量与肝纤维化分级存在正相关（rs=0.847，P< 0.001）。②qRT-PCR结果显示，BA组患儿肝组织中M2BP mRNA水平为0.099(0.059, 0.138），高于DC组的0.036(0.015，0.064），组间比较，差异有统计学意义（P<0.001）；Ⅲ~Ⅳ级肝纤维化中M2BP mRNA水平为0.129(0.093, 0.194），高于Ⅰ~Ⅱ级肝纤维化的0.060 （0.027, 0.098），组间比较，差异有统计学意义（P<0.001）；与肝组织中M2BP蛋白含量表达一致，随着肝纤维化分级增加，M2BP mRNA水平也随之增加。③ELISA结果显示，Ⅲ~Ⅳ级肝纤维化的血清中M2BPGi含量为6.07 （5.03 ，10.33) ng/ml，高于Ⅰ~Ⅱ级肝纤维化的2.70(2.03, 3.68) ng/ml，组间比较，差异有统计学意义（P<0.001）。单独建立血清中M2BPGi评估肝纤维化分级的ROC曲线，当评估Ⅲ~Ⅳ级肝纤维化时，显示曲线下面积为0.972 （95%的置信区间为0.918~1.000），敏感度、特异度、准确度、PPV和NPV分别为0.889、1.000、94.45%、100.00%和90.01 %，M2BPGi的临界值4.48 ng/ml。结论M2BP在BA肝组织中高表达且随肝纤维化程度加重而增加，血清中其糖基化异构体M2BPGi在预测BA患儿肝纤维化的严重程度方面有一定价值。

简介：摘要目的探讨非瓣膜性心房颤动(房颤)患者脑微出血(CMBs)与CHA2DS2-VASc评分的相关性，分析房颤CMBs患者的相关危险因素。方法回顾性病例对照研究，选取2015年1月至2017年12月在浙江医院住院且行头颅磁共振加权成像检查的164例非瓣膜性房颤患者，其中CMBs组43例(26.2%)，无CMBs组121例(73.8%)。采集患者临床资料，进行CHA2DS2-VASc评分，并对CMBs的数量进行计数；分析房颤患者CMBs与CHA2DS2-VASc评分年龄、高血压等危险因素的相关性。结果CHA2DS2-VASc评分越高CMBs的出现比例越高(P<0.05)；其中CMBs数量≥5个的比例也与CHA2DS2-VASc评分呈正相关(P<0.05)。CMBs组年龄(81.0±8.1)岁，高于无CMBs组患者(75.4±11.2)岁(P<0.01)。CMBs组与无CMBs组患者高血压36例(83.7%)比79例(63.2%)、中重度脑白质疏松19例(44.2%)比31例(33.9%)、抗凝治疗15例(34.9%)比23例(19.0%)，差异有统计学意义(均P<0.05)。CMBs组患者CHA2DS2-VASc评分的中位数为4分，高于无CMBs患者组3分(P<0.01)。Logistic回归分析提示年龄和抗凝治疗是房颤患者CMBs的独立危险因素(P<0.05)。结论房颤患者CMBs与CHA2DS2-VASc评分呈正相关，年龄和抗凝治疗是房颤患者发生CMBs的危险因素。对CHA2DS2-VASc评分高的高龄房颤患者，抗凝前及抗凝期间应监测CMBs。

简介：摘要目的评价A2DS2评分诊断中国缺血性脑卒中相关性肺炎患者的准确性及临床适应性。方法通过检索Medline、PubMed、Embase、Cochrane、Web of Science、万方、中国知网、维普、中国生物医学数据库自建库至2020年2月发表的文献，筛选应用A2DS2评分预测中国缺血性脑卒中患者发生肺炎的相关文献，采用QUADAS-2风险评估标准对纳入文献进行质量评价，采用Meta分析评价A2DS2评分诊断中国缺血性脑卒中相关性肺炎患者的准确性，采用Deek检验评价文献发表偏倚，采用范根图评价A2DS2评分的临床适用性。结果最终纳入12篇文献，共7719例患者。Meta分析显示A2DS2评分的诊断比值比(DOR)为18(95%CI：12~27)，合并灵敏度为0.76(95%CI：0.68~0.82)，合并特异度为0.85(95%CI：0.80~0.88)，合并阳性似然比为5.02(95%CI：3.91~6.44)，合并阴性似然比为0.29(95%CI：0.22~0.38)。A2DS2评分诊断中国缺血性脑卒中相关性肺炎的综合受试者工作特征(SROC)曲线的曲线下面积(AUC)为0.88(95%CI：0.85~0.91)。Deek检验结果显示各纳入文献无明显发表偏倚(P>0.05)。范根图显示A2DS2评分的临床适用性较好。结论A2DS2评分对中国缺血性脑卒中相关性肺炎具有较好的诊断价值，可用于临床初步筛查缺血性脑卒中相关性肺炎患者。

简介：AbstractObjective:This study was aimed to determine the changes in CXCR2 expression in preeclampsia placenta and its correlation with clinical parameters.Methods:Sixty-four gravidas ranging in age from 25 to 42 years referred to the obstetrics unit of the West China Second University Hospital from April 2012 to October 2012 were recruited in this case-control study; women were diagnosed and divided into early-onset preeclampsia group (n= 22), late-onset preeclampsia group (n= 22), and healthy pregnancy group (n= 20). After immunolocalized in human placenta, the levels of CXCR2 protein and messenger ribonucleic acid (mRNA) were detected by enzyme-linked immunosorbent assay and real-time quantitative polymerase chain reaction. Correlations between placental CXCR2 protein expression with systolic blood pressure and lactate dehydrogenase (LDH) in early-onset preeclampsia were examined using Pearson or Spearman’s correlation coefficients.Results:Placental CXCR2 protein and mRNA expression in early-onset preeclampsia was significantly lower than it was in placentas from healthy pregnancy pregnancies and late-onset preeclampsia (P < 0.05). The placental CXCR2 protein expression correlated negatively with systolic blood pressure and LDH in early-onset preeclampsia (r= -0.51, P < 0.05; r=-0.43, P < 0.05).Conclusion:Significant abnormal placental CXCR2 expression in early-onset preeclampsia, and its correlations with some clinical parameters (systolic blood pressure and LDH) were discovered, suggesting that CXCR2 may play a role in the pathogenesis of early-onset preeclampsia.

简介：摘要目的探讨平肝健脾汤治疗青光眼的疗效及对房水基质金属蛋白酶2（MMP-2）及其组织抑制剂-2（TIMP-2）表达的影响。方法选取2018年10月至2020年1月本院收治的126例（131眼）青光眼患者，采用随机数字法分成两组，对照组63例（65眼）行常规西医药物治疗，观察组63例（66眼）在对照组的基础上加用自拟平肝健脾汤，观察两组眼压、视野缺损情况及房水中MMP-2、TIMP-2的变化。结果两组治疗前眼压比较差异无统计学意义（P＞0.05），随治疗时间延长，两组患者眼压均降低（F=5.862，P=0.017），两组组间眼压比较，差异有统计学意义（F=4.881，P=0.040），且两组眼压组间、时点间交互作用比较，差异有统计学意义（F=5.841，P=0.026）；治疗后8周两组AGIS评分较治疗前均呈显著降低（均P＜0.05），治疗后8周观察组AGIS评分为（5.84±1.20）分，明显低于对照组的（6.01±1.44）分，差异有统计学意义（P＜0.05）；治疗后8周两组房水MMP-2、TIMP-2及MMP-2/TIMP-2较治疗前显著降低（均P＜0.05），且观察组房水MMP-2为（21.09±5.04）μg/L、TIMP-2为（22.15±5.82）μg/L，均低于对照组（均P＜0.05），而MMP-2/TIMP-2为（0.96±0.03），明显高于对照组（P＜0.05。结论平肝健脾汤能有效降低眼压，改善视野缺损，保护视神经功能，调节MMP-2/TIMP-2平衡可能是其对青光眼视神经的保护机制之一。

简介：摘要目的观察敲除腺苷A2A受体基因对慢性低O2高CO2模型小鼠前额叶皮质细胞凋亡以及磷酸化p38丝裂原活性蛋白激酶(p-p38MAPK)蛋白表达的影响。方法采用随机数字表法将16只腺苷A2A受体野生型(+/+)小鼠和16只腺苷A2A受体基因敲除型(-/-)小鼠各分为2个亚组，分别是对照-野生基因组、4周低O2高CO2-野生基因组(简称模型-野生基因组)、对照-基因敲除组、4周低O2高CO2-基因敲除组(简称模型-基因敲除组)，每组各8只小鼠。将模型-野生基因组、模型-基因敲除组小鼠置于常压低O2高CO2动物舱内，舱内O2浓度维持在9%～11%水平，CO2浓度维持在5.5%～6.5%水平，每天干预8 h，每周干预6 d，持续干预4周。于4周制模结束后采用原位末端标记法(TUNEL)检测各组小鼠前额叶皮质细胞凋亡情况，采用蛋白免疫印迹法检测各组小鼠前额叶皮质磷酸化p38MAPK蛋白表达水平。结果两模型亚组前额叶皮质凋亡细胞数量均较相应的对照亚组明显增加(P<0.05)，并且模型-野生基因组皮质凋亡情况较模型-基因敲除组更显著(P<0.05)；两模型亚组前额叶皮质p-p38MAPK蛋白表达均较相应的对照亚组明显上调(P<0.05)，并且模型-野生基因组p-p38MAPK蛋白表达上调幅度较模型-基因敲除组更显著(P<0.05)。结论敲除腺苷A2A受体基因能抑制慢性低O2高CO2模型小鼠前额叶皮质p38MAPK信号转导通路活化，减少前额叶皮质神经细胞凋亡，为改善慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者认知功能提供更多实验依据。

简介：摘要目的通过研究SOX9在胆道闭锁(biliary atresia，BA)肝脏中的表达及与肝纤维化之间关系，探索其在肝纤维化进程中的作用。方法选取天津市儿童医院2018年12月至2020年7月普外科收治手术患儿40例，其中胆道闭锁30例(BA组)；非胆道闭锁10例(non-BA组)，包括先天性胆总管扩张症(congenital biliary dilatation，CBD)5例及胆道发育不良(biliary hypoplasia，BH)5例。术中取肝活检组织标本行HE染色，据日本Ohkuma's肝纤维化分级标准进行肝组织分级后，按照纤维化程度分两组：轻度、重度。通过免疫组织化学染色及荧光染色观察肝组织SOX9的表达并进行统计学分析，利用qRT-PCR检测肝组织SOX9 mRNA的表达并进行统计学分析，先行Kolmogorov-Smirnov正态性检验，符合正态分布的计量资料采用Mean±SD表示，组间比较采用t检验；非正态分布计量资料采用中位数及四分位数[M(P25，P75)]表示，则进行Mann-Whitney U检验，P<0.05，为差异有统计学意义。利用体外细胞实验分析肝星状细胞SOX9的表达。结果①免疫组织化学染色及荧光染色示：SOX9表达于BA肝细胞、胆管细胞的细胞核内，激活的肝星状细胞细胞核呈SOX9阳性。②免疫组化半定量检测示：与non-BA组相比，SOX9在BA组表达明显增高，为(0.126 6±0.047 2)比(0.069 5±0.033 1)，t＝3.531，P<0.01；SOX9在重度纤维化组表达高于轻度纤维化组，为(0.158 6±0.033 9)比(0.094 7±0.035 6)，t＝-5.048，P<0.01。③qRT-PCR定量分析检测示：与non-BA组相比，BA组SOX9的mRNA表达显著升高，为(0.031 3±0.024 5)ng/ml比(0.005 9±0.005 0)ng/ml，t＝4.34，P<0.01；重度纤维化组SOX9 mRNA的表达显著高于轻度纤维化组[0.040 9 ng/ml(0.030 5，0.054 9)比0.013 9 ng/ml(0.003 0，0.031 2)，P＝0.001]；LX-2激活态中ACTA2及SOX9的mRNA表达均高于LX-2静止态，为(16.023 6±1.116 3)比(6.810 5±1.005 9)，tACTA2＝-10.619 8，PACTA2<0.01；(11.530 1±1.180 2)比(4.569 8±0.716 8)，tSOX9＝-14.954 4，PSOX9<0.01。结论SOX9在BA肝组织中高表达且随肝纤维化程度加重而增加，与肝纤维化进程相关。

简介：摘要目的分析2013—2020年人感染H7N9禽流感密码子使用偏好及其影响因素。方法通过NCBI数据库获得病毒全基因组序列，使用CodonW、EMBOSS、R、Origin 9.0、SPSS 20.0等软件分析病毒的碱基构成、密码子偏好性参数等。结果H7N9病毒全基因组AU含量高于GC，且AU多出现在密码子末位。2013—2020年AU含量逐渐升高，而GC含量逐渐降低。病毒有效密码子数在48.71~56.17之间，提示病毒密码子使用偏性总体较弱。有效密码子数绘图和密码子适应指数分析显示病毒密码子使用偏好受自然选择和突变压力双重影响，自然选择因素更为明显。结论人感染H7N9禽流感病毒密码子使用偏好仍处在不断适应人类宿主的演化过程中，第五波疫情及后续毒株与既往毒株相比存在更加适应宿主的变化。

简介：摘要目的探讨骨形成蛋白(BMP)-6和BMP-9在糖尿病合并骨折时的表达改变及其与骨折愈合的关系。方法将44只6周龄雄性SD大鼠采用Excel简单随机化分法分为糖尿病组(DM，n＝22)和非糖尿病组(ND，n＝22)。DM组腹腔注射链脲佐菌素枸橼酸溶液(STZ)50 mg/kg，ND组注射等体重比枸橼酸溶液。2周后于两组动物左股骨制造横断骨折。骨折后的第2、4、8周行影像学和组织形态学骨折愈合评估。通过机械负荷评估骨痂的强度。采用免疫印迹法(Western blot)定量分析骨组织中BMP-6和BMP-9的表达变化。影像学结果以Image J软件进行图像分析。实验数据以SPSS 13软件进行t检验分析。结果骨折后4周糖尿病组骨痂显著小于非糖尿病组(DM组1.64±0.14，ND组2.14±0.18，t＝5.499，P<0.05，n＝8)；骨痂内钙化比例显著低于非糖尿病组[DM组(53.40±6.49)%，ND组(60.61±2.13)%，t＝1.976，P<0.05，n＝8]；骨痂机械强度显著低于非糖尿病组[DM组(161.85±38.33) kPa，ND组(217.49±39.63) kPa，t＝2.135，P<0.05，n＝6]。相对分子质量为35×103的BMP-6表达在DM组骨折股骨中表达显著低于ND组骨折股骨。分析较大相对分子质量BMP-6条带与35×103 BMP-6的变化关系，结果提示，35×103 BMP-6的显著下调可能与BMP-6的成熟过程受到糖尿病病理因素抑制有关。BMP-9的表达与糖尿病和骨折无关。结论糖尿病骨折愈合过程受损与BMP-6 35×103片段表达下调相关。而BMP-6的成熟过程障碍可能是导致上述差异的重要原因。

简介：摘要目的对6例9p24区微缺失的胎儿进行产前诊断与遗传学分析。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月因血清学唐氏综合征筛查高风险/临界高风险就诊于河南省人民医院遗传咨询门诊6例孕妇的遗传学检测资料。采用常规G显带和微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术检测胎儿羊水及其父母的外周血，对检出的拷贝数变异致病性采用美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）评分标准进行分级。对结果进行描述性分析。结果6例胎儿孕中期超声检查均未发现异常。G显带分析结果显示，6例胎儿及其父母染色体核型分析均未见异常。aCGH检测结果显示，6例胎儿在9p24区存在1 019~6 001 kb染色体缺失，涉及DMRT1、SMARCA2和DOCK8等疾病相关基因；其中例3胎儿的缺失遗传自无临床表型父亲，其他胎儿染色体缺失为新发突变。参考ACMG分级指南，例1~2、5~6胎儿检出微缺失为致病性/可能致病性，例3和4胎儿检出微缺失为临床意义未明。经遗传咨询后，例1~2、5~6孕妇及家属选择终止妊娠；例3和4选择继续妊娠，出生后半年随访婴儿发育良好。结论9p24区微缺失胎儿产前缺乏特异性表型，DMRT1和SMARCA2可能为该区域关键基因。

简介：无

简介：无