简介: 人不可有傲气,但不可无傲骨。 ——作者 一位哲人断言:21世纪将是生物工程的世纪。而生物工程的基础便是基因。 在国际上对于基因研究已取得显著成果的时候,我国对于基因领域的探索则刚刚起步。今年36岁的他,为了祖国基因科研事业的发展,倾注了大量心血,取得了突破性进展。 他叫成军,1986年毕业于第一军医大学军医系,博士学位,现任解放军传染病研究所副所长、302医院基因治疗研究中心主任。军人特有的执着促使他向着医学高峰不断登攀:1986年,他成为302医院专家组组长陈菊梅的第一位传染病学硕士研究生,1991年又成为北京医科大学斯崇文教授的第一位传染病学博士。……
简介:摘要难治性高血压是高血压治疗中的一个难点。对于发病年龄在20~40岁、临床表现为难治性高血压、使用2~3种甚至更多降压药效果欠佳的患者,一旦发现具有家族聚集性发病的特点,应考虑进行继发性高血压病因筛查和基因筛查,有助于早期病因诊断,早期指导治疗,以控制高血压靶器官损害。徐瑞教授在本讲座中结合丰富的图片和病例等资料,介绍了临床常见单基因突变导致的高血压,如家族性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤和副神经节瘤、盐皮质受体激活型高血压、Gordon综合征、Liddle综合征和拟盐皮质激素增多症等,对以上疾病的诊断特征和突变基因进行了详细的讲解和深入的探讨。
简介:目的:利用Adeasy-1系统,构建并鉴定CARP基因重组腺病毒载体.方法:PCR扩增含有CARP全长cDNA的片段,经测序验证无误后,亚克隆至pAdTrack-CMV穿梭质粒,再与pAdEasy-1质粒在大肠杆菌BJ5183中进行同源重组产生腺病毒载体质粒.经过抗性筛选以及酶切鉴定得到阳性的重组质粒,再在293细胞中进行包装扩增,利用Adeasy系统上的绿色荧光蛋白标签鉴定病毒表达.结果:测序证实PCR产物为CARP全长cDNA;抗性筛选及酶切鉴定均表明重组腺病毒载体构建成功;转染293细胞3天后可见绿色荧光,回收病毒可以重复感染293细胞,证明病毒包装成功.
简介:目的:本研究通过总结中国感音神经性耳聋患者的致病因素,对同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例进行分析研究。方法回顾性分析4000例感音神经性耳聋患者基因突变情况,总结同时携带两个基因双位点突变而导致耳聋的病例,分析致病基因和听力表型,评估此类家庭的遗传风险。结果在4000例感音神经性耳聋患者中,发现2例耳聋患者同时携带两个基因的双位点突变。其中1例为大前庭水管综合征患者,携带SLC26A4基因的c.1229C>T(p.T410M)/c.1079C>T(p.A360V)复合杂合突变,同时携带GJB2基因c.257C>G(p.T86R)/c.299_300delAT复合杂合突变。1例患者携带GJB2基因c.235delC纯合突变,同时为线粒体DNA12SrRNAA1555G均质突变。结论对于常染色体双隐性基因双位点突变的患者,其父母再生育耳聋后代的风险将从传统的25%上升为43.75%;同时携带线粒体基因突变的耳聋患者,其母系成员则会同时携带线粒体基因突变。本研究揭示了遗传病因的复杂性。
简介:摘要 人类作为地球上最与众不同的特种,与其他动物有着巨大差异,但是从基因的角度来讲,多年以前人类与其他动物并没有本质区别,这一切都是进化的结果。经历了数万年的进化,人类由最初的普通灵长类生物衍变成为高级动物,基因在其中的作用功不可没。本文中将通过对比人类与大猩猩的基因,探讨基因突变与基因进化规律,并对人类今后的进化趋势进行分析。