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  • 简介:Objective:Toinvestigateimmune-relatedgeneticbackgroundinbilateralsuddensensorineuralhearingloss(SSNHL).Casereportandmethods:Thecaseisa45-year-oldmanpresentingwitha7-yearhistoryofbilateralprofoundSSNHL.Bloodbiochemicaltestingdemonstratedincreasedlevelsoftotalcholesterol(5.88mmol/L).TestsforhepatitisBshowedapositiveantibodyagainstthehepatitisBcoreantigen.ComplementC3wasbelowthenormalvalue,andcomplementC4andIgGwereinthelowerrangeofnormalvalues.CTimagesshowedanormalinnerearandvestibularaqueductbutroundwindowmembranousossificationonbothsides.Atotalnumberof232immuneassociatedgenesweresequencedusingthenextgenerationsequencingtechnique.Results:Mutationsweredetectedin5genes,includingthephosphoinositide3-kinasecatalyticsubunitdelta(PIK3CD),caspaserecruitmentdomain-containingprotein9(CARD9),complementfactorH-related(CFHR2),immunoglobulinlambda-likepolypeptide1Protein(IGLL1),andtransmembranechannel-likegenefamily8(TMC8).InthePIK3CDgene,aC896Tsubstituteinexon7wasdetected.Thismutationcausesprimaryimmunodeficiencyandisanautosomaldominantdisease.Conclusion:ThePIK3CDC896TmutationresponsibleforprimaryimmunodeficiencymaycontributetotheonsetofbilateralSSNHLwithsubsequentrapidprogression.

  • 标签: SUDDEN SENSORINEURAL HEARING loss IMMUNOLOGY Genetics
  • 简介:目的:以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象,研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管(enlargedvestibularaqueduct,EVA)耳聋人群中出现频率,并通过与正常听力人群比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变检出与疾病发生相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因全部外显子及剪切位点序列筛查,经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查,分别确定c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变在两组人群中出现频率,利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变,12例样本检出单等位基因突变,其中6例为c.919-2A>G单杂合突变,2例为p.H723R单杂合突变,共占患病人群6.61%;3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A>G和9例p.H723R单杂合突变,占对照人群1.37%;Fisher’sexact检验显示,SLC26A4基因c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变出现在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异(P=0.001)。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中出现显著高于正常对照人群,提示携带SLC26A4单等位基因突变EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出其它致病基因突变,需进一步研究,并在相关遗传咨询中加以注意。

  • 标签: 前庭导水管扩大 SLC26A4 单等位基因突变 遗传咨询
  • 简介:目的了解康复后听障儿童后续教育基本情况,发现存在问题,提出相应对策和建议。方法通过问卷调查和实地走访相结合方法,对吉林省489例听障儿童在特殊教育学校、普通学校接受教育情况以及语言交往状况等进行调查。结果大多数康复后听障儿童(89.7%)接受了后续教育,听障儿童在接受后续教育后听觉言语能力有所提高,社会适应能力普遍增强,文化素养和认知能力得到了进一步发展,但也存在入学难、学习难、就业难等实际问题。结论对康复后听障儿童实施后续教育不仅是可能,而且是有效,后续教育有效地巩固了学前康复教育成果。

  • 标签: 后续教育 听障儿童康复 随班就读
  • 简介:1我国随班就读教育提出“随班就读”一词最早出现在1987年国家教委关于印发《全日制弱智学校(班)教学计划》通知中:“在普及初等教育过程中,大多数轻度弱智儿童已经进入当地普通小学随班就读。这种形式……原教育部于1983年在《关于普及初等教育基本要求暂行规定》中已经予以肯定”。

  • 标签: 随班就读 教育部 听障儿童 弱智儿童 教学计划 国家教委
  • 简介:中外历史上都有过先天或后天、个别的残疾人成才并对社会发展作出过贡献名人.但以学校安置形式残疾人教育是二百多年前才开始,残疾人高等特殊教育机构出现也只有一百多年历史,是社会发展到近代、事情.

  • 标签: 残疾人 高等特殊教育 义务教育 康复措施
  • 简介:随着"防聋走进社区"工作开展,聋儿社区家庭康复工作即将面临一个新挑战.聋儿家长是开展社区康复决定力量.目前,困扰着这股力量效能发挥关键问题是如何帮助更多聋儿家长知道"教什么"和"怎么教".这就需要一个全方位(包括教育观念、教育模式、教育目标、教学内容、教育方法、教养方式和康复技能等等)、系统早期干预策略提供与支持.

  • 标签: 聋儿 社区家庭康复 早期教育 教育模式
  • 简介:由卫生部批准国家级继续教育项目"第十七届耳鼻咽喉头颈外科解剖学习班"将于2009年9月20~27日在北京举行(国家级继续教育学分22分)。主要授课内容:①颞骨临床解剖;②外耳、中耳、内耳解剖;③鼻腔、鼻窦解

  • 标签: 外科解剖 耳鼻咽喉 学习班 继续教育 临床解剖 头颈
  • 简介:从医58年来,王天铎教授以其精湛技术、高尚医德、严谨学风,努力工作,勤奋耕耘,把全部身心都致力于耳鼻咽喉头颈外科事业发展,取得了极其丰硕成果,为科室发展及我国耳鼻咽喉头颈外科事业作出了巨大贡献。特别是在咽喉肿瘤手术治疗方面不仅在省内、国内耳鼻咽喉头颈外科学界享有极高威望,而且在国际学界也享有较高声誉。

  • 标签: 山东大学齐鲁医院 耳鼻咽喉科 事业 耳鼻咽喉头颈外科 访谈录 耳鼻咽喉手术
  • 简介:摘要目的探讨同伴教育对喉癌术后患者自护行为影响。方法选取64例喉癌患者为研究对象,随机分为对照组32例和试验组32例。对照组给予喉癌术后自护行为知识常规健康教育,观察组在此基础上接受4周同伴教育,包括成立同伴教育小组、选择和培训同伴教育者、实施小组活动等。同伴教育结束后对两组患者自护行为采用自我护理能力测量表进行调查。结果试验组患者自我护理能力及自护技能明显比对照组有显著提高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论对喉癌术后患者实施同伴教育可使患者积极配合治疗,改善患者心态,使其掌握更多术后自我护理知识,从而加快康复速度,提高生活质量。

  • 标签: 同伴教育 喉癌术后 自护行为
  • 简介:通过良好物质和心理环境,笔者在听障儿童教育活动中改进教学方式.提问方式和指导策略,从而帮助孩子进行创造性思维。结果表明,听障儿童在学习过程中可以用自己多种感官,在充分感知外界事物过程中获得知识,发展创造力。

  • 标签: 学前儿童科学教育 物质环境 心理环境 策略
  • 简介:2015年4月18日中国医师协会耳鼻咽喉科医师分会召开第二届理事会第3次常务理事会议。会议主要就2014年医师大会总结汇报、2015年活动计划、2016年全国医9币大会筹备、中国医师协会关于二级机构组织活动若干规定通报及耳鼻咽喉分会各学组开展活动章程等内容进行了讨论。

  • 标签: 中国医师协会 耳鼻咽喉科 常务理事 理事会 会议 活动计划
  • 简介:2016年3月313是第17次全国“爱耳日”,也是第4次“国际爱耳日”。今年全国“爱耳13”和“国际爱耳日”主题均为“关注儿童听力健康”。听力健康对处于成长发育期儿童来说,重要性不言而喻。2010年第六次全国人口普查结果显示,我国0~14岁儿童总数超过2.2亿;根据第二次全国残疾人抽样调查我国0~14岁儿童听力残疾现残为1.7‰推算,全国0~14岁听力残疾儿童达37.4万。做好儿童,特别是0~6岁儿童听力障碍预防及早发现、早干预和早康复,具有重大抢救性意义。

  • 标签: 听力残疾儿童 听力语言 康复事业 爱耳日 健康 普查结果
  • 简介:目的分析我院耳鼻咽喉科2004年11日-2014年12月31日期间住院患者前10位病种相关资料变化,为我院耳鼻咽喉科管理和疾病防治提供参加依据。方法回顾性分析10年间我院耳鼻咽喉科住院患者相关资料,将前5年与后5年前10位病种相关资料进行比较。结果⑴前5年与后5年耳鼻咽喉科住院患者前10位病种结构变化不大,但各病种病例数、构成比、顺位发生明显变化。⑵前5年与后5年耳鼻咽喉科住院患者前10位病种,平均住院日明显缩短,但总住院费用增加。结论加强对耳鼻咽喉科常见病宣传及防治,提高人们健康意识,降低医疗资源浪费。

  • 标签: 疾病谱 耳鼻咽喉科 住院患者
  • 简介:儿童孤独症(autisticdisorder)是以交流语言障碍和行为异常为特征发育障碍性疾病一种。1943年,该疾病由美国精神病学家Kanner首先报道,他描述了一组儿童“从生命早期开始,就不能像正常儿童一样,与周围的人们和环境建立联系,他们似乎是与环境隔离,语言异常或根本就没有语言,不寻求拥抱、待人如同待物、很少目光接触、行为刻板等。他将这种状况称为“孤独性情感交往紊乱”,即现在儿童孤独症,也称自闭症。

  • 标签: 儿童孤独症 教育对策 发育障碍性疾病 康复 语言障碍 精神病学